I.

ESPINA BÍFIDA
 Definición
La espina bífida es el defecto más común que
afecta la columna vertebral y suele ser
evidente en el nacimiento. Es un tipo de
defecto del tubo neural (DTN).

La espina bífida puede aparecer en cualquier lugar

a lo largo de la columna. Ocurre al principio del
embarazo en las primeras semanas(21 a 28 días).
 Defecto Primario

Falta de cierre de
fusión de mitades
embrionarias de uno o
más arcos neuronales
en las líneas media.
 INCIDENCIA
0.04% A 0.15%

20% 80%

Meningocele
ESPINA
BÍFIDA
OCULTA Mielomeningocele
Miolosquisis
TIPOS DE ESPINA
BÍFIDA

Meningocele
Mielomeningocele
Miolosquisis
La gravedad depende de lo siguiente:

a) El tamaño y la localización de la abertura en la columna.

b) Si parte de la médula espinal y los nervios están afectados.
 ESPINA BÍFIDA
OCULTA
 forma más leve produce una
pequeña separación en uno o más de
los huesos (vértebras) de la columna
vertebral. Debido a que los nervios
raquídeos generalmente no están
afectados, la mayoría de los niños
con esta forma de espina bífida no
tienen ningún síntoma, ni problema
neurológico.

MANIFESTACIONES CUTÁNEAS: LAS
INDICACIONES VISIBLES DE LA
ESPINA BÍFIDA OCULTA A VECES
PUEDEN OBSERVARSE EN LA PIEL
DEL RECIÉN NACIDO ENCIMA DEL
DEFECTO RAQUÍDEO, POR EJEMPLO:
Un mechón de pelo anormal.
Una acumulación de grasa.
Un hoyuelo o una marca de nacimiento
 SÍNTOMAS

 Neurológicos: debilidad en las

piernas o pies.  Ocasionalmente el niño
no tiene ninguna manifestación
neurológica al nacer y ésta aparece al
cabo de los años.
 De los esfínteres: a veces es la única
manifestación de la espina bífida
oculta, tener incontinencia de orina o
de heces.
 ortopédicos: dolor en la parte baja de
la espalda y las piernas por inflamación
del nervio ciático. (escoliosis) y
también puede haber pie equinovaro
 ESPINA BÍFIDA QUÍSTICA

 Es el tipo más grave, la lesión suele apreciarse

claramente como un abultamiento en forma de quiste
que se sale en la zona de la espalda  y se distinguen
varios tipos:
 Meningocele
 Mielomeningocele
 Mielosquisis o raquisquisis ( más grave)
ESPINA BÍFIDA QUÍSTICA
 MENINGOCELE
el caso de esta forma poco frecuente
médula espinal (meninges) sobresalen
a través de la abertura de las vértebras.
La médula y el tejido nervioso no están
dentro él.
Los recién nacidos con meningocele no
tienen otras malformaciones neurológicas,
como la de Chiari II y no presentan
hidrocefalia. problemas con el control
urinario y el movimiento de las piernas.
Complicaciones después de la cirugía,
Médula anclada
MIELOMENINGOCELE
espina bífida abierta, el
mielomeningocele es la forma de espina
bífida más grave.
Asociado al síndrome
Deformidades en los piesde Arnold chiari
Falta de tono muscular en las piernas
Luxación de la cadera (se presenta en el
10%)
Si la lesión es en columna dorsal puede
haber joroba (xifosis)
Los músculos de los glúteos, están
aplanados
La división entre los dos glúteos
(interglútea)  no está bien definida
Cuanto más cerca de la cabeza se encuentra
la lesión, más graves son sus efectos.
Es el caso más común de Espina Bífida.
Síndrome de A. Chiari
 MIELOSQUISIS O
RAQUISQUISIS
Es el tipo más grave de espina bífida ya que se
produce antes de los 28 días de gestación.

En estos casos no hay quistes pero la médula espinal

del área afectada está abierta permite el
escurrimiento de LCR.
Tiene la apariencia de una llaga abierta en el medio
de la espalda con placa neural en su centro.

no siempre es mortal, pero deja siempre una grave

secuela en la función medular y provoca
importantes problemas clínicos.
 Etiología CUÁLES SON LAS
 El 98% de los casos se debe a un CAUSAS?
déficit de folatos.
 Tratamiento materno con fármacos: La causa exacta de la
espina bífida sigue
-Acido valproico (anticonvulsionante)
siendo un misterio.
-Etetrinato(tratamiento para el acné) Nadie sabe qué
-Carbamazepina (tratamiento epiléptico) interrumpe el cierre
-Medicamentos hormonales. completo del tubo
neural, haciendo que se
 Edad materna:
desarrolle una
-Madres adolescentes. malformación.
-Madres de 35 años.
 Factores genéticos:

-Usted o su pareja tiene espina bífida

-Usted ya tiene un hijo con espina bífida.
 Problemas de salud.
 Sobrecalentarse durante el embarazo.
Formación del tubo neural
Cierre del neuroporo
craneal:
Día 25

Cierre del neuroporo

caudal:
Día 27
Síntomas
 Diagnóstico

Después del
Durante el embarazo
embarazo

 AFP: Una proteína que produce el En algunos casos, es posible que no

bebé en gestación. Es un simple se diagnostique la espina bífida hasta
análisis de sangre que mide qué después del nacimiento del bebé.
nivel de AFP pasó del bebé a la A veces hay una zona de piel con pelo
sangre de la madre. o un hoyuelo en la espalda del bebé
 Ecografía
que se detecta por primera vez
 Amniocentesis después del nacimiento.
 Tratamiento

ESPINA BIFIDA OCULTA

Quizás no necesiten ningún tratamiento, a menos que la

médula espinal esté anclada.

El anclaje puede provocar problemas más tarde (durante

los estirones de crecimiento). Por eso es necesario
desanclar la médula espinal del tejido que la rodea con
una operación.

Después de la operación, los bebés no suelen tener

problemas de salud a largo plazo, pero tal vez necesiten
otra cirugía más adelante durante la niñez si la médula
espinal vuelve a anclarse.
 Pronóstico

La espina bífida puede ser de

leve a grave. En algunas
personas, la discapacidad es
mínima o indetectable. Otras
tienen una limitación del
movimiento o de ciertas
funciones. Incluso pueden
tener parálisis (no poder
caminar o mover partes del
cuerpo).
 Complicaciones
Las complicaciones de la espina bífida pueden variar desde problemas físicos menores a
incapacidades físicas y mentales graves.

La gravedad está determinada por el tamaño y ubicación de la malformación, si está cubierta o no

por piel, si sobresalen nervios espinales de ella, y qué nervios están implicados. Generalmente
todos los nervios ubicados por debajo de la malformación están afectados.

Por ello, cuanto más alta esté la malformación en la espalda, mayor será la cantidad de
daño nervioso y la pérdida de función muscular y sensación.

Otra complicación neurológica asociada con la espina bífida es la malformación de Chiari II.
 Prevención

 Tomar ácido fólico puede ayudar a

reducir el riesgo de que una mujer
tenga un bebé con espina bífida.
 Evitar la ingesta de tóxicos y
fármacos teratógenos en el período
periconcepcional.
 Dieta equilibrada.
 Aporte de folatos desde el período
preconcepcional, al menos tres
meses antes de la concepción y
hasta doce semanas de la
gestación.
II. MICROCEFALIA
OBJETIVOS
• Definir microcefalia y conocer cuáles son las causas que la
ocasionan.
• Conocer cuáles son los factores de riesgo que puede llevar
a microcefalia.
• Señalar cuáles son los signos y los síntomas de la
enfermedad, así como también su defecto primario y
además los exámenes que se podrían realizar para su
diagnóstico.
• Conocer como disminuir los factores de riesgo que pueden
ocasionar microcefalia en el feto.
 INCIDENCIA

Afecta
aproximadamente a 2
de cada 10.000 niños
nacidos vivos
 DEFINICIÓN
El cierre prematuro de la bóveda
craneal, y el desarrollo anormal del
cerebro hace que el neurocráneo
Microcefalia significa: tenga un tamaño pequeño.
• MICRO(pequeño)
• CEFALIA(cabeza)

• Trastorno neurológico.
• La cabeza del bebé (bóveda craneal y
el encéfalo) son pequeños, pero la
cara tiene un tamaño normal
• Resultado de la disminución del
crecimiento del encéfalo.
La microcefalia se desarrolla
alrededor de los 3 a 6 meses del
embarazo.
CLASIFICACIÓN
 ETIOLOGÍA
FACTORES FACTORES
PREDISPONENTES DESENCADENANTES

Son los que desencadenan la

Entre las causas, hay condiciones enfermedad.
genéticas que ocasionan la
microcefalia.

• Rubéola congénita
• Síndrome del maullido de • Virus del Zika
gato • El uso de ciertos medicamentos
• Síndrome de Down durante el embarazo.
• Trisonomía 18 • El abuso de alcohol y tabaco
• Trisonomía 21 durante la gestación.
FACTORES DE RIESGO
 TAMAÑO NORMAL MICROCEFALIA

De 35 a 36cm al
nacer Menos de 32cm
al nacer

MANIFESTACIONES
CLINICAS
El crecimiento del cráneo está
determinado por el desarrollo
Cuando ocurre, el niño nace con
determinado por el desarrollo una cabeza pequeña o ésta deja
del cerebro, el cual tiene lugar de crecer durante el desarrollo
mientras el bebé está en el fetal. La mayoría puede padecer
útero y durante las lactancias. retraso mental.
SÍNTOMAS
EXÁMENES
CLÍNICOS
DIAGNÓSTICO

Por lo general, la microcefalia

puede diagnosticarse antes de
que nazca el bebé.
Una ecografía prenatal que
normalmente se hace en el
tercer semestre del embarazo,
ya que, en un feto pequeño, no
es evidente un tamaño anormal
de la cabecita del bebé.
 Después del nacimiento, se puede observar la
siguiente anomalía durante la infancia
mediante exploración física:

Generalmente las siguientes pruebas

permiten corroborar microcefalia:
TRATAMIENTO
 PRONÓSTICO
En general, la esperanza de vida para los
individuos con microcefalia se reduce y el
pronóstico para la función normal del
cerebro es pobre.

Aproximadamente solo el 15% de los

pacientes con microcefalia
desarrollan una inteligencia normal.

Los pronósticos de vida para los pacientes

que sufren microcefalia, suelen variar y
depender de la presencia y evolución de
otras enfermedades existentes hoy en día.
El cuidado que los familiares y el equipo
médico y psicológico procuren, afectarán al
pronóstico de vida.
PREVENCIÓN
A
RECORDAR:
HIDROCEFALIA
DEFINICIÓN
 Deriva de las palabras griegas "hidro" que significa agua y
"céfalo" que significa cabeza. Como indica su nombre, es una
condición en la que la principal característica es la acumulación
excesiva de líquido en el cerebro. Aunque la hidrocefalia se
conocía antiguamente como "agua en el cerebro", el "agua" es
en realidad líquido cefaloraquídeo (LCR) - un líquido claro que
rodea el cerebro y la médula espinal. La acumulación excesiva
de LCR resulta en la dilatación anormal de los espacios
cerebrales conocidos por el nombre de ventrículos. Esta
dilatación ocasiona una presión potencialmente perjudicial en
los tejidos del cerebro.
DEFINICIÓN
 DEFECTO PRIMARIO
 Obstrucción. El problema más frecuente es una
obstrucción parcial del flujo normal del líquido
cefalorraquídeo, ya sea de un ventrículo a otro o desde los
ventrículos a otros espacios que rodean al cerebro.
 Mala absorción. El problema que existe con los
mecanismos que le permiten a los vasos sanguíneos
absorber el líquido cefalorraquídeo es menos frecuente. Por
lo general esto se relaciona con la inflamación de los tejidos
cerebrales por una enfermedad o lesión.
 Producción excesiva. Rara vez, el líquido cefalorraquídeo
se produce a una velocidad mayor que la velocidad de
absorción.
INCIDENCIA

 Tiene una frecuencia entre 0,12-2,5 por 1

000 nacidos vivos. (1 cada 1000 NV)
 Representa 90 % de todas las
malformaciones del SNC.
 CLASIFICACIÓN
Clasificación por tiempo de comienzo:

 HIDROCEFALIA CONGÉNITA: Se halla presente al

nacer y puede ser ocasionada por influencias
ambientales durante el desarrollo del feto o por
predisposición genética.

 HIDROCEFALIA ADQUIRIDA: Se desarrolla en el

momento del nacimiento o en un punto después. Este
tipo de hidrocefalia puede afectar a las personas de
todas las edades y puede ser ocasionado por una lesión
o una enfermedad.
 CLASIFICACIÓN
Clínica:
La hidrocefalia comunicante: Ocurre cuando el flujo
del LCR se ve bloqueado después de salir de los ventrículos. Esta
forma se denomina comunicante porque el LCR aún puede fluir entre
los ventrículos, que permanecen abiertos.
 La hidrocefalia no comunicante:
Llamada también hidrocefalia "obstructiva" - ocurre
cuando el flujo del LCR se ve bloqueado a lo largo de
una o más de las vías estrechas que conectan los
ventrículos
 Una de las causas más comunes de hidrocefalia es la
"estenosis de acueducto". En este caso, la hidrocefalia
resulta de una estrechez del acueducto de Silvio, un
pequeño conducto entre el tercero y cuarto ventrículo
en la mitad del cerebro.
Otras categorías

 La hidrocefalia ex vacuo: Ocurre cuando hay daño en el

cerebro ocasionado por un ataque cerebral (ictus) o una
lesión traumática. En estos casos, puede haber una verdadera
contracción (atrofia o emaciación) del tejido cerebral
 La hidrocefalia de presión normal (o hidrocefalia
crónica del adulto): Ocurre comúnmente en las personas
ancianas y está caracterizada por muchos de los mismos
síntomas asociados con otras condiciones que ocurren más a
menudo en los ancianos, tales como pérdida de memoria,
demencia, trastorno de la marcha, incontinencia urinaria y
una reducción general de la actividad de la vida diaria
 SIGNOS Y SÍNTOMAS
Ojos que se
desvían hacia fontanelas
abajo

convulsione
s vomitos

cabeza somnolencia

Malhumor, Problemas
mas llanto para sostener
de lo normal erguida la
cabeza
SIGNOS Y SINTOMAS
 LACTANCIA INICIAL

Crecimiento anormal y rápido

de la cabeza (macrocefalia).
Fontanelas abombadas sin
crecimiento cefálico.
Dilatación de las venas del
cuero cabelludo.
Separación de suturas.
SIGNOS Y SINTOMAS
 LACTANCIA TARDÍA

Aumento del tamaño o

abombamiento frontal.
Ojos deprimidos.
Signo de “puesta de sol”
(esclerótida visible por
encima del iris)
Pupilas perezosas con
respuesta desigual a la luz.
SIGNOS Y SÍNTOMAS
 LACTANCIA EN GENERAL

Irritabilidad
Letargia
Opistótonos
Dificultad para succionar y
alimentarse.
Vómitos y convulsiones.
Retraso del crecimiento
PREVENCIÓN
 Mediante una evaluación neurológica clínica y
mediante el uso de técnicas de imágenes craneales
tales como la ultrasonografía, la tomografía
computarizada (TAC), las imágenes de resonancia
magnética (RM) o técnicas de registro de la presión
intracranea
 TRATAMIENTO
TERCERA
Sistema de VENTRICULOSTOM
derivación ÍA
 PRONÓSTICO

 SISTEMA DE DERIVACIÓN:ALTA
 TERCERA VENTRICULOSTOMÍA: Casi la mitad no
funciona.

 MAYOR COMPLEJIDAD:
-Espina bífida
-Hemorragia (partoprematuro)
CONCLUSIONES
 Es la acumulación de líquido dentro de las cavidades (ventrículos)
profundas del cerebro. El exceso de líquido aumenta el tamaño
de los ventrículos y ejerce presión sobre el cerebro.
 El balance entre la producción y la absorción del LCR es
sumamente importante y cualquier problema médico que impida
su flujo normal, provocará una acumulación que al crear un
aumento en la presión de los tejidos cerebrales es causa de la
Hidrocefalia.
 La hidrocefalia puede ser congénita o adquirida, también puede
ser comunicante o no comunicante
IV. HOLOPROSENCEFALIA
Una breve
introducci
ón…
TE DI EN EL
PRO
 PROSENCÉFALO

Tubo Neural Rostral

MESENCÉFALO

ROMBENSENCÉFALO

3 semana 5 semana
 Definición

Holoprosencefalia
Prefijo “Holo” significa
“todo/entero”

El prosencéfalo no se segmenta ni divide en dos hemisferios durante

aproximadamente la quinta a sexta semana de embarazo.
Según la gravedad
Holoprosencefalia menos
Holoprosencefalia Grave
graves o leve

- El cerebro no se divide en absoluto.

- El individuo afectado tienen un ojo
central (ciclopía)
- Una estructura tubular nasal
(proboscis o probóscide) situada
sobre el ojo.
- Generalmente los bebés con
holoprosencefalia mueren antes del
nacimiento o poco después
- El cerebro está parcialmente
dividido.
- Los ojos suelen estar juntos
(hipotelorismo).
- Menos deformaciones en el rostro.
 Proboscis o Labio Hipotelorismo
probóscide Leporino

Diente incisivo
Ciclopía Orejas central
separadas
Según la forma
 Estructuras ventriculares
Estructuras ventriculares
en holoprosencefalia: 
en holoprosencefalia: 
(A) Cerebro normal:  puntas
(A)deCerebro normal:
ventrículos  puntas
frontal,
de ventrículos
temporal y occipital frontal,
están
temporal y occipital están
bien definidas. 
bien definidas. 
(B) Holoprosencefalia
(B) Holoprosencefalia
lobar: cuernos frontales de
lobar: cuernos
ventrículos lateralesfrontales
estánde
ventrículos
fusionadoslaterales
y son están
fusionados
identificables.y son
identificables.
(C) Holoprosencefalia
(C) Holoprosencefalia
semilobar: cuernos frontales
semilobar: cuernos
de ventrículos laterales frontales
están
de ventrículos
fusionados y no son están
laterales
fusionados y no son
identificables. 
identificables. 
(D) Holoprosencefalia
(D) Holoprosencefalia
alobar: los ventrículos no
alobar: los ventrículos no
identificables.
identificables.
 Etiología
Factores Genéticos
- Gen Hox, no se activan en la línea
media de la cabeza y permiten que
las estructuras que normalmente
estarían en pares derecho e
izquierdo, permanezcan unidos.
Factores Sindrómicos
- Síndrome de Patau
- Síndrome de Edwards
- Trisomía 15
Factores no genéticos
- Diabetes gestacional.
- Drogas como insulina, las píldoras
anticonceptivas, la aspirina, litio,
thorazine, ácido retinoico y los
anticonvulsivos.
- Alcohol, las toxinas en los
cigarrillos y las toxinas presentes
en el humo del cigarrillo.
- Historial de Aborto espontáneo
- Infecciones durante el embarazo
(CMV, herpes, sífilis, rubéola y
toxoplasmosis)
 Defecto primario

Defecto en la
Red de señalización hedgehog (Sonic Hedgehod
inducción y (Shh)), la alteración de la síntesis, secresión,
configuración distribución y/o función de las moléculas segregadas
hedgehog dan lugar a la holoprosencefalia.
del tubo neural
rostral que tiene
lugar en las
primeras cuatro No sólo involucra al prosencéfalo, sino
semanas de también todo el cerebro, los ojos, oídos y la
gestación. vascularización cerebral.
 Signos Síntomas
Discapacidad intelectual y retraso en el
Microcefalia, Hidrocefalia, Epilepsia
desarrollo.

Malformaciones faciales, philtrum,

microftalmia o anofatalmia, único incisivo
Trastornos del sueño, trastornos hormonales
central maxilar, orejas grandes, nariz corta
(disfunción pituitaria) y el sistema digestivo.
con las fosas nasales volteadas o Proboscis.

Endurecimiento y acortamiento muscular

(llamada espasticidad).

Desequilibrio entre la ingesta de líquidos y

Diabetes insípida la excreción de orina.
 Incidencia
La holoprosencefalia no sindrómica representa aproximadamente el 25 al 50
por ciento de todos los casos de holoprosencefalia, que afecta a
aproximadamente 1 de cada 15.000 recién nacidos.

INCIDENCIA HEP:
1. Alobar
2. Semilobar
3. Lobar
 Diagnóstico

Pruebas
Ultrasonido IRC y TC Signos
moleculares (gen)
 Tratamiento
Medicamentos
contra el ardor
Cirugía del Anticonvulsivos
Toxina
de estómago esófago botulínica

Los bebés con HPE Pueden usarse para

pueden presentar Los músculos del tratar la epilepsia
reflujo esófago necesitar Este medicamento se
(una afección que
gastroesofágico ser sometidos a inyecta directamente
causa convulsiones)
(ERGE), un médico cirugía. Esto en los músculos
en niños con HPE.
puede recetar dosis normalmente sólo se espásticos para evitar
Estos medicamentos
infantiles de realiza si la ERGE que los músculos se
suelen tomarse una
medicamentos interfiere con la contraigan. Los efectos
vez al día para ayudar
comúnmente respiración o impide del duran varios
a prevenir las
utilizados para tratar el crecimiento en el meses.
convulsiones.
la acidez estomacal bebé.
en adultos.
 Pronóstico

Retraso mental que causa problemas de aprendizaje

La esperanza de
vida varía
dependiendo de Espástica
la gravedad de
los síntomas y Trastornos hormonales
del grado de
fusión y Epilepsia
malformación del
cerebro.
Muerte
 Prevención

No existe un método conocido de prevención

Madres diabéticas
Seguimiento médico
Madres con infecciones
(herpes, CMV, sífilis, rubéola y
toxoplasmosis)
Espina Bífida

• http://infogen.org.mx/espina-bifida/

• CDC, Centros para el Control y la Prevención de enfermedades, Espina Bífida, 

https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/spinabifida/facts.html
 Microcefalia

• https://www.webconsultas.com/noticias/salud-al-dia/microcefalia/la-microcefalia-por-zika-
provoca-graves-discapacidades-a-los-dos
• https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/25-macromicrocefalia.pdf
• http://es.slideshare.net/adpodesta5/macrocefalia-y-microcefalia
• http://neuropedwikia.es/content/clasificacion-de-microcefalia
• http://camilaaime.blogspot.pe/2009/09/microcefalia.html
• http://www.guiainfantil.com/articulos/salud/trastornos/microcefalia-en-bebes-causas-y-
tratamiento/
• http://www.bbc.com/mundo/noticias/2016/01/160121_salud_microcefalia_zika_testimonios_lb
• https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/003272.htm
• http://microcefalia.org/
• http://espanol.babycenter.com/a25013667/microcefalia
• http://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/microcephaly.html
• http://www.clevelandclinic.org/health/sHIC/html/s9843.asp
• http://mundoasistencial.com/microcefalia/
Hidrocefalia

 http://www.hydroassoc.org/wp-content/uploads/2012/0
9/LA-HIDROCEFALIA-2012.pdf
 http://www.ina.es/neurocirugia/hidro/hidro.html
 https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-condition
s/hydrocephalus/symptoms-causes/syc-20373604
 http://infogen.org.mx/hidrocefalia/
Holoprosencefalia

• http://decs.bvs.br/cgi-bin/wxis1660.exe/decsserver/
• http://anencefalia.org/holoprosencefalia/
• http://n-66.blogspot.pe/2009/10/joseph-maclise.html
• http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0120517
• https://ghr.nlm.nih.gov/condition/nonsyndromic-holoprosencephaly#
• http://infogen.org.mx/holoprosencefalia/
• https://en.wikipedia.org/wiki/Holoprosencephaly#Prognosis
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20104606
• http://www.neuropedwikia.es/content/holoprosencefalia
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rarediseases.info.nih.gov/espanol/12935/holoprosencefalia#diseasePron%C
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• https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=2162