INDICE

ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG ............................................................................2

1. INTRODUCCION ........................................................................................................2
2. EPIDEMIOLOGIA .......................................................................................................3
2.1. CLASIFICACION.................................................................................................3
2.2. FRECUENCIA .........................................................................................................3
2.3. ASOCIACIONES.................................................................................................4
3. ETIOPATOGENIA ......................................................................................................4
4. GENETICO..............................................................................................................5
5. EXPRESIÓN CLÍNICA ...............................................................................................6
6. DIAGNOSTICO .......................................................................................................7
6.1. Rx simple de abdomen .......................................................................................7
6.2. Enema opaco o baritado ........................................................................................7
6.3. Manometría rectal ...................................................................................................8
6.4. Biopsia .................................................................................................................9
7. TRATAMIENTO ....................................................................................................10
7.1. Quirúrgico. .............................................................................................................10
7.2. Cirugía ...................................................................................................................11
7.3. Complicaciones.....................................................................................................12
MALFORMACIONES ANORRECTALES ...................................................................13
8. INTRODUCCIÓN ..................................................................................................13
9. ANTECEDENTES/INCIDENCIA..........................................................................13
10. ANOMALÍAS ASOCIADAS ..............................................................................13
11. COLOSTOMÍA ..................................................................................................14
12. CUIDADOS DE LA COLOSTOMÍA .................................................................14
13. COLOSTOGRAMA DISTAL.............................................................................15
Operaciones..........................................................................................................16
Dilataciones...........................................................................................................17
Cierre de la Colostomía y Eritema del Pañal......................................................17
Entrenamiento en el WC ......................................................................................17
CONCLUSIÓN ..............................................................................................................18
BIBLIOGRAFIA.............................................................................................................19

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 ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG

1. INTRODUCCION
El megacolon congénito ó enfermedad de Hirschsprung (EH) es una patología
quirúrgica pediátrica frecuente, que afecta a 1 cada 5000 nacidos vivos y que
predomina en el sexo masculino en una relación de 4 a 1. Desde su
descripción por Harald Hirschsprung en el siglo XIX, se conoce el comienzo
infantil de esta enfermedad, caracterizada por constipación grave, distensión
abdominal por el desarrollo progresivo de un megacolon, acompañado por un
deterioro en el crecimiento y en el estado general.
La ausencia de células ganglionares ó aganglionosis localizada en los plexos
mientéricos y submucosos del colon, produce una oclusión funcional. El
segmento colónico aganglionar es espástico y carece de una actividad
peristática eficiente.
La aganglionosis afecta sólo el rectosigma en el 75% de los casos. En menos
del 15% de los pacientes con EH, la aganglionosis se extiende desde el canal
anal hasta el ángulo esplénico o hasta el colon transverso (aganglionosis de
segmento largo). En el 5 a 10%, está afectado todo el colon y el íleon terminal
(aganglionosis total de colon). En casos excepcionales, la aganglionosis afecta
todo el intestino, desde el duodeno hasta el recto.
Se presenta una actualización de los avances en el conocimiento etiológico y
en el tratamiento de ésta aún enigmática enfermedad.

Fig. megacolon congénito

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 2. EPIDEMIOLOGIA

2.1. CLASIFICACION
El límite inferior del aganglionismo, el esfínter anal interno, es constante. El
límite superior es variable y sirve para clasificar la enfermedad. La EH más
frecuente es la de segmento corto donde el aganglionismo no se extiende más
allá del sigma (80% de los casos). Un pequeño número de esta clase son de
segmento ultracorto o yustanales, cuando el aganglionismo ocupa sólo el recto
distal, por debajo del suelo de la pelvis. Es de segmento largo cuando el
aganglionismo es proximal al sigma (20%); en una minoría de este grupo el
defecto ocuparía todo el colon (EH colónica) o todo el intestino (EH intestinal).
Las formas en las que una porción de colon está agangliónico proximal a un
segmento normal son muy controvertidas.

Fig. porciones del colon

2.2. FRECUENCIA
Se estima la incidencia en 1 caso por 5.000 nacidos vivos aunque varía en
diferentes grupos étnicos: 1, 1.5, 2.1 y 2.8 por 10.000 nacidos en hispánicos,
caucasianos, afroamericanos y asiáticos, respectivamente. En algunos grupos
cerrados como los menonitas de Pensilvania llega a 1 por 500. La incidencia
por sexos puede variar según la extensión del aganglionismo o por su
asociación a diferentes síndromes: El aganglionismo de segmento corto es
cuatro veces más frecuente en varones pero poco más de una vez en los de
segmento largo; en la EH asociada a S. de Down la ratio niño/niña puede llegar

3
a 10/1. Existirían antecedentes familiares en un 7% y llegarían a un 20% en
una EH de segmento largo.

2.3. ASOCIACIONES
La EH ocurre de forma aislada en el 70% de los casos y la mayoría
son
formas de segmento corto.
En el 30% aparece junto a otras anomalías congénitas.
En un 12% existe una cromosomopatía, casi siempre Sindrome de Down
y en el otro 18% habría otras alteraciones sindrómicas o distintas
alteraciones aisladas.
También se han descrito numerosas anomalías aisladas, en todos los
sistemas y aparatos gastrointestinales (las más frecuentes), neurológicas,
génito-urinarias, sistema músculo esquelético, cardiacas, dismorfias
faciales, dermatológicas, del metabolismo de las grasas, resistencia a la
insulina y otras.
Toda esta patología acompañante conlleva la realización de diferentes
estudios radiológicos, ecográficos, de cariotipo, genéticos, incluso a veces
hay que consultar a expertos en dismorfología y síndromes.

Fig. asociaciones con otras enfermedades

3. ETIOPATOGENIA
Se debe a falta de células ganglionares lo que causa un estreñimiento intenso y
persistente. La ausencia de estas células impide que existan los movimientos
peristálticos normales y necesarios para que avance el contenido intestinal,
haciendo que se produzca un remanso de las heces y posteriormente

4
una obstrucción intestinal. El fallo en el desarrollo que origina esta patología se
da durante las primeras etapas del desarrollo fetal. El recién nacido la
manifiesta tempranamente al no poder realizar su primera deposición,
el meconio, durante las primeras 48 horas de vida, además de vomitar
repetidamente. En ocasiones el abdomen está distendido. Dos de cada tres
casos son diagnosticados durante los tres primeros meses de vida. En raras
ocasiones, los síntomas no se manifiestan hasta la edad adulta.

4. GENETICO
Es un trastorno netamente genético presente en 1:5000 nacidos vivos, con una
proporción entre varones y mujeres de 4:1. Puede asociarse a otras patologías
genéticas como el síndrome de Down. Aunque en muchos casos la
enfermedad tiene una herencia autosómica recesiva, el patrón de herencia es
complejo, se han descrito formas aisladas y otras de herencia autosómica
dominante. Existen al menos 11 genes diferentes cuyas mutaciones pueden
provocar la enfermedad: RET, GDNF, NTN, EDNRB, EDN3, ECE1, S0X10,
ZFHX1B, PHOX2B, TCF- 4, NTRK-3., muchos pacientes presentan mutaciones
simultaneas en varios de ellos, el gen receptor transmembrana de la tirosina-
cinasa (RET) ubicado en el cromosoma 10 es uno de los más importantes y

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aparece alterado en la mitad de los casos familiares y alrededor del 20% del los
esporádicos. Otro gen de importancia por su relación con el mal es el gen
receptor de la endotelina B.

5. EXPRESIÓN CLÍNICA
La mayoría de los pacientes con EH presentan síntomas dentro de las
primeras semanas de vida.
2/3 dentro de los 3 primeros meses
80% dentro del primer año
Solo un 10% desarrolla síntomas entre los 3-14 años de vida.

ESTREÑIMIENTO O CONSTIPACIÓN

RN: retraso en eliminación meconio mayor a 48 horas.

98% de los RN eliminan meconio antes
Los prematuros lo eliminan con mayor frecuencia mas tarde, pero la
EH
es infrecuente en este grupo.
EH solo el 60% elimina el meconio después de las 48 horas.
Ausencia de evacuación de meconio.
Distensión abdominal.
Vómitos.
CONSTIPACIÓN CRÓNICA

Con dificultad eliminación de deposiciones.

Masas palpables en FII
TR sin deposición en ampolla
Esfínter anal hipertónico
A veces asociado a alteraciones del crecimiento y desarrollo (anorexia,
caquexia, hipoproteinemia y anemia)

ENTEROCOLITIS NECROTIZANTE

En niños menores de dos años

Dilatación progresiva de la pared colónica que provoca una isquemia
con alteracion de los mecanismos absortivos y de defensa.

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 Estancamiento fecal que facilita proliferación bacteriana (C.
Difficilie,
Estafilococo, Anaerobios, E. coli)
Fiebre, diarrea, distencion abdominal, peritonitis, sepsis.
30% de mortalidad de la HP.
6. DIAGNOSTICO

6.1. Rx simple de abdomen

Es de escasa utilidad ya que sólo ofrece signos sugestivos de obstrucción
distal (ausencia de aire en recto y dilatación de asas intestinales en el área
proximal a la zona agangliónica).

Fig. Rx de abdomen

6.2. Enema opaco o baritado

Ofrece más información que la Rx simple y, aunque su sensibilidad (70%) y
especificidad (83%) son inferiores a las otras pruebas diagnósticas, suele ser la
primera a realizar. Resulta útil para el cirujano, ya que le permite localizar la
zona de transición y establecer la extensión del segmento agangliónico. A fin
de evitar falsos negativos, debe ser realizado cuidadosamente, sin preparación
previa y sin haber realizado maniobras de desimpactación. Los hallazgos
característicos son:

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– Presencia de la denominada “zona de transición”, en la que se observa el
cambio de calibre entre la zona agangliónica y la dilatada. En menores de 30
días de vida y en los casos de afectación extensa, ésta zona es difícil de
observar.

– Inversión del ’índice rectosigma (diámetro recto/diámetro sigma), que en

éstos casos es < 1.

– El segmento agangliónico, suele aparecer estrecho (menor de 1/3 del

diámetro de la pelvis menor) y en muchos casos tiene una apariencia dentada
como resultado de contracciones no peristálticas.

– Existe un retraso en la eliminación de contraste.

Por ello, en los casos de duda, debe realizarse un control postevacuación 24

horas más tarde. Por último, en aquellos casos en los que sospeche
enterocolitis, el enema no debe ser realizado por el riego de perforación que
conlleva.

Fig. enema opaco

6.3. Manometría rectal

Tiene alta sensibilidad (91%) y especificidad (94%), y resulta muy útil en los
casos de segmento agangliónico ultracorto. Debido a la contracción mantenida
8
del área afecta, existe de forma característica una ausencia del reflejo anal
inhibitorio. Existe discordancia entre autores sobre su fiabilidad cuando se
realiza en neonatos a término y prematuros, aunque la utilización de
instrumentos más adecuados está aumentando la confianza de la exploración
en estos pacientes.

Fig. manometría rectal

6.4. Biopsia
Establece el diagnóstico de certeza. La biopsia quirúrgica que incluya capa
muscular (sensibilidad y especificidad 100%), habitualmente se realiza por
succión; que además de disminuir complicaciones (infección, sangrado,
perforación) evita la anestesia general y las suturas. Ofrece (especialmente en
menores de 3 años) mayor sensibilidad (93%) y especificidad (98%) que los
otros procedimientos diagnósticos. Se toman 2-3 muestras a 2-3 cm del
margen anal (unión mucocutánea). Esto permite evaluar los casos de
segmento ultracorto y evita la zona de 1-3 cm junto al ano que fisiológicamente
carece de células ganglionares. El diagnóstico se establece por la ausencia de
células ganglionares en la submucosa y el plexo mientérico junto con la
presencia de fibras colinérgicas hipertróficas, en las que mediante tinción
histoquímica se demuestra un aumento de la actividad de la acetilcolinesterasa.
Esta última puede conducir a falsos negativos cuando se realiza en neonatos y
prematuros en los que el plexo submucoso está poco desarrollado. Existen
otras tinciones histoquímicas (enolasa neuroespecífica, like-neuropéptido Y,

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óxido nítrico sintetasa, lactato deshidrogenasa, succínico deshidrogenasa…)
que ofrecen buenos resultados según los diferentes autores, pero su uso no
está generalizado.

Fig. biopsia quirúrgica

7. TRATAMIENTO

7.1. Quirúrgico.
Está orientado a la remoción del segmento agangliónico, y anastomosar el
segmento normal proximal con el recto distal o canal anal.

La indicación quirúrgica se realiza tan pronto como se confirma el diagnóstico.

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Antes de la cirugía es necesario indicar múltiples enemas evacuantes para
descomprimir las asas intestinales y prevenir la aparición de enterocolitis
necrotizante.

La ileostomía de derivación y la alimentación parenteral juegan un papel

importante en el manejo inicial para lograr un estado nutricional adecuado.

7.2. Cirugía
En el primer trimestre de vida se realiza una colostomía de descarga y en una
segunda etapa se reseca el colon afectado. En los niños mayores de tres
meses con buen estado nutricional es posible realizar tratamiento quirúrgico
definitivo en un solo tiempo.

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7.3. Complicaciones
Inmediatas
Excoriaciones perianales
Iíeo prolongado
Dehiscencias de sutura,
Obstrucción intestinal
Infecciones.
Tardías
Enterocolitis necrotizante (25% a
33%).

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 MALFORMACIONES ANORRECTALES

8. INTRODUCCIÓN
El término malformación anorrectal engloba múltiples defectos congénitos del
recto, las estructuras urinarias y/o sexuales con variados grados de
complejidad. Estos tipos diferentes de malformaciones requieren diferentes
tipos de tratamiento y tendrán distinto pronóstico en cuanto a la continencia
fecal y urinaria, así como de la función sexual. La mayoría de los niños nacidos
con malformaciones anorrectales no tienen una apertura anal y además entre
el recto y el aparato genitourinario o el periné existe una conexión anormal
denominada fístula.

9. ANTECEDENTES/INCIDENCIA
El ano imperforado es una anomalía conocida desde la antigüedad. Tiene una
incidencia de 1 de cada 4.000 recién nacidos. La cloaca tiene una incidencia de
1 de cada 50.000 y la extrofia de cloaca 1 de cada 250.000. Las
malformaciones anorrectales afectan por igual a todos los grupos raciales,
sociales, culturales y económicos. Los estudios no han encontrado ninguna
causa definitiva de estos defectos congénitos, los cuales se cree que se
desarrollan entre la 4ª y 12ª semana de la gestación.

10.ANOMALÍAS ASOCIADAS
Hay un número de defectos asociados que se encuentran frecuentemente en
niños que han nacido con una malformación anorrectal. Los defectos asociados
que más frecuentemente pueden requerir atención inmediata es de la vía
urinaria. A todos los bebés que tienen una malformación anorrectal se les debe
hacer una ecografía abdominal para determinar si hay una obstrucción urinaria.
Esto es especialmente importante en bebés en los que se ha visto que tienen
una malformación alta. Otras anomalías asociadas pueden afectar al sacro, a la
columna, a los genitales, al esófago, al corazón y al aparato digestivo. Estas
malformaciones pueden ser leves o graves.

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 11.COLOSTOMÍA
Existe un amplio espectro de defectos y cada uno de ellos es diferente a los
demás. Sin embargo, hay unas ciertas categorías o tipos de defectos con
pronóstico y tratamiento parecido. Los bebés nacidos con una malformación
muy “baja” generalmente necesitan una simple operación poco después de
nacer. Estos niños tienen buen pronóstico en cuanto a la continencia fecal. Los
bebés que nacen un defecto “alto” requieren un tratamiento más complejo. Este
suele comenzar con una colostomía temporal (ver Anatomía Básica) desde el
primer día de vida. La colostomía se hace cortando el intestino grueso y
sacando después los dos extremos a través de la pared abdominal. Este
procedimiento proporciona a su niño una forma temporal de evacuar las heces.
El extremo más amplio y colocado más arriba lo llamamos proximal y es por el
que se eliminarán las heces. El otro es más pequeño y lo denominamos cabo
distal o fístula mucosa. Lo utilizaremos básicamente para hacer estudios o
lavados del bolsón distal del intestino.

Fig. Colostomía en la unión del colon descendente con el sigmoides, boca

proximal “madurada” y boca distal como fístula mucosa.

12. CUIDADOS DE LA COLOSTOMÍA

El tiempo entre la colostomía inicial y la cirugía reparadora suele ser de 3-12
meses. Durante este tiempo la ayuda de enfermería especializada en el
cuidado de estomas es de incalculable valor. Les servirán de ayuda en el
cuidado de la ostomía de su hijo y podrán responderles a muchas preguntas y

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darles consejos muy útiles. Al estar tratando con un niño pequeño y por lo tanto
con una piel muy sensible y delicada, a veces se tarda un tiempo en encontrar
los productos o dispositivos que mejor le van a cada niño. Sean persistentes,
creativos y no duden en consultar sus dudas y encontrarán un sistema que
funcione para su hijo.

13. COLOSTOGRAMA DISTAL

Antes de la intervención quirúrgica para realizar el descenso (que es la
reparación principal), es muy importante determinar el tipo preciso de defecto
con el que ha nacido su hijo. Esto nos ayudará a determinar el pronóstico y las
consecuencias terapéuticas, así como ayudará al cirujano visualizar la
anatomía del niño. El colostograma distal con presión hidrostática es el mejor
estudio para esto, y consiste en inyectar material de contraste en la estoma
distal (el más cercano al ano)) para mostrar las características del defecto
específico del bebé. Esto mostrará al cirujano cómo está de alto localizado el
recto y si existe una comunicación o fístula con la vía urinaria.

Fig. Colostograma distal en un varón con fístula recto-uretral bulbar.

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 Fig. Colostograma distal de cloaca con dos hemivaginas

Fig. Colostograma distal del mismo paciente, sin y con presión hidrostática de
una malformación anorrectal sin fístula.

Operaciones
La reparación principal se llama Descenso o Anorrectoplastia Sagital Posterior
(ARPSP) (en inglés se denomina Pullthrough o Posterior-Sagittal
Anorectoplasty, PSARP) y generalmente se realiza en el primer año de vida. En
esta operación se tarda de 3-5 horas, y la estancia postoperatoria es de 5-6
días. La Cloaca, que es un defecto mucho más complejo requiere una
Anorrectovaginouretroplastia Sagital Posterior (ARVUPSP) y generalmente
requiere una estancia más larga y un tiempo de recuperación adicional.

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 Dilataciones
Dos semanas después de la cirugía del Descenso empezarán el programa de
las dilataciones anales para lograr que el nuevo ano del niño alcance un
tamaño normal. Empezarán con un dilatador que se ajuste cómodamente y
realizarán las dilataciones dos veces al día. Cada semana se aumentará el
tamaño del dilatador hasta que se alcance el tamaño normal del ano para la
edad del niño. En este momento se puede cerrar la colostomía del niño pero el
proceso de las dilataciones continúa, disminuyendo gradualmente la frecuencia
de las dilataciones. Las dilataciones pueden causar un poco de dolor al niño,
sobre todo el día que se aumenta el tamaño pero son un proceso muy
importante que previene el nuevo ano cicatrice cerrándose o estrechándose, lo
cual interfiere en el pronóstico de la continencia fecal de su hijo.

Cierre de la Colostomía y Eritema del Pañal

Generalmente dentro de los 2-3 meses después de la reparación mayor
(ARPSP o ARVUPSP) se cierra la colostomía. Esta operación requiere
generalmente un ingreso de 5-6 días. Durante este tiempo será la primera vez
que empiecen a pasar las heces por el nuevo ano de su hijo, y las deposiciones
serán muy frecuentes y sueltas. Pueden tardar unos 6 meses en establecerse
un patrón de deposiciones más consistentes y menos frecuentes. Durante este
tiempo es propenso a sufrir eritema severo en la zona del pañal. Hay diferentes
cremas y pastas que pueden aliviar la intensidad del eritema.

Entrenamiento en el WC
Hay diferentes tipos de defectos y cada uno tiene un pronóstico diferente si se
trata de la manera correcta. El cirujano podrá establecer el diagnóstico del niño
basándose en el tipo de defecto con el que ha nacido y en los hallazgos
durante el descenso. Aproximadamente el 70-80% de los niños nacidos con
malformaciones anorrectales harán deposiciones de forma voluntaria a la edad
de 3 años. El 20-30% restante pueden utilizar los programas y técnicas de
manejo intestinal que tienen un 95% de éxito en mantener a los niños limpios
entre cada movimiento intestinal.

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 CONCLUSIÓN
Conocer la epidemiología, distribución y sobretodo incidencia de esta
enfermedad de modo que lo consideremos como una posibilidad diagnostica en
la multitud de patologías presentadas en un servicio de Terapia intensiva o
Cunero patológico.

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 BIBLIOGRAFIA

1. Luis L.A., Encinas J.L., Avila L.F., et cols. Enfermedad de Hirschsprung:

enseñanzas de los últimos 100 casos. Cir Pediatr 2006; 19:177-181.

2. Kessmann J. Hirschsprung’s Disease: Diagnosis and Management.

merican Family Physician. Vol 24, No 8, 2006:1319-1323.

3. https://www.secipe.org/coldata/upload/revista/2014_27-2_62-67.pdf

4. https://docplayer.es/42666333-El-colostograma-distal-a-presion-en-el-

manejo-radiologico-de-las-malformaciones-anorrectales.html

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