Вы находитесь на странице: 1из 16

CLRN1 (Clarin 1)

Синдром Usher 3A (USH3A)


Общая характеристика белка
Названия :
• Clarin 1
• Usher Syndrome Type-3 Protein
• USH3A
• Usher Syndrome 3A
• Clarin-1
• RP61
• USH3

Значение: участвует в развитии и


функции синапсов, которые
являются соединениями между
нейронами, где происходит
межклеточная коммуникация
Локализация гена,
кодирующего белок
Ген CLRN1 человека
локализуется в длинном (q) плече
хромосомы 3 в положении 25.1
Цитогенетическая локализация
гена:3q25.1
Характеристика гена
Молекулярная локализация:
 Начало :150,926,163 п.о. от pter
 Конец: 160 113 350 п.о от pter
 Размеры гена: 54 110 п.о
 Промотор: GH03J150971
 Кодирующая область: SIT - +1,START de la 177 ,430, 774 pb
 Терминатор: Situs de poliadenilare, STOP 177,442, 503
 Этот ген имеет 8 транскриптов .
 Несколько энхансеров .
 Содержит 6 экзонов и 5 интронов.
Особенности экспрессии гена:
Экспрессируется в 32 органах, самом высоком
уровне экспрессии в надпочечной ткани
Альтернативные варианты сплайсинга
Экпрессия
гена на:
 Молекулярном уровне: кодирует белок, который
содержит цитозольную N-конечную-остановку
 Клеточном уровне: кодирует несколько винтовых
трансмембранных областей, и
эндоплазматический сигнал задержания
мембраны сеточки, TKGH, в C-конечной-
остановке.
 Организменном уровне: участвует в развитии и
гомеостазе внутреннего уха и сетчатки.
Мутантный ген:
 Молекулярном уровне: синтез дефектного
белка CLRN1
 Клеточном уровне: отсутствие или наличие
мутантных винтовых трансмембранных
областей, и эндоплазматический сигнал
задержания мембраны сеточки
 Организменном уровне: деформация сетчатки
глаза или нарушение слуха.
Мутации в гене и их
последствия:

При идентификации с.254-649T>G мутации


гена CLRN1 гомозиготного семейства, было
показано связанный с болезнью гаплотип,
сохраненный на отеческой аллели, который
приводит к:

Синдром Usher 3A Пигментный ретинит 61


(USH3A) (RP61)
Синдром Ушера —генетическое
заболевание, приводящее к
врождённой нейросенсорной
тугоухости и прогрессирующей
потере зрения (пигментная
дегенерация).
Пигментный ретинит 61 (RP61) -
Дистрофия сетчатки, характеризуется
отложениями пигментных отложений,
видимыми при обследовании глазного
дна и первичной потерей клеток
фоторецепторного стержня, за которыми
следуют вторичные потери кодовых
фоторецепторов.
Свойства гена CLRN1

 Мутабильность
 Дискретность
 Наследуемость
 Рекомбинация
 Стабильность
 Специфичность
 Аллельная гетерогенность
 Плейтропия (Вторичная)
Анализ генетической
болезни
Синдром Usher 3A (USH3A) - аутосомно-
рецессивный тип наследования, вызванный
мутацией гена CLRN1.

аа
Диагностика:
Оценка зрения Оценка слуха
 Визуальный полевой тест  Тональная аудиометрия
 Рефрактометрия  Электронная аудиометрия
 Электроретинограмма
 Акустическая
 Электронистагмография
импедансометрия
 Определение остраты зрения
 Осмотр глазного дна  Вестибулометрия
 Осмотр переднего отрезка глаза
 Определение полей зрения
 Внутриглазное давление
Информационные источники

 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7401#top
(27.05.2019)
 https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CLRN1# (28.05.2019)
 https://www.uniprot.org/uniprot/P58418 (21.05.2019)
 https://
www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=CLRN1&
keywords=clrn1
(21.05.2019)
 https://en.wikipedia.org/wiki/CLRN1 (20.05.2019)
 https://
www.malacards.org/card/usher_syndrome#disorders
(28.05.2019)
Спасибо за
внимание!

Оценить