Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
Мутабильность
Дискретность
Наследуемость
Рекомбинация
Стабильность
Специфичность
Аллельная гетерогенность
Плейтропия (Вторичная)
Анализ генетической
болезни
Синдром Usher 3A (USH3A) - аутосомно-
рецессивный тип наследования, вызванный
мутацией гена CLRN1.
аа
Диагностика:
Оценка зрения Оценка слуха
Визуальный полевой тест Тональная аудиометрия
Рефрактометрия Электронная аудиометрия
Электроретинограмма
Акустическая
Электронистагмография
импедансометрия
Определение остраты зрения
Осмотр глазного дна Вестибулометрия
Осмотр переднего отрезка глаза
Определение полей зрения
Внутриглазное давление
Информационные источники
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7401#top
(27.05.2019)
https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CLRN1# (28.05.2019)
https://www.uniprot.org/uniprot/P58418 (21.05.2019)
https://
www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=CLRN1&
keywords=clrn1
(21.05.2019)
https://en.wikipedia.org/wiki/CLRN1 (20.05.2019)
https://
www.malacards.org/card/usher_syndrome#disorders
(28.05.2019)
Спасибо за
внимание!