Escuela Profesional de Medicina

Humana
CURSO: EMBRIOLOGÍA
TEMA: CROMOSOMAS Y NOMENCLATURA CROMOSÓMICA
EXPOSITORES:
PÉREZ ELÍAS, KENI
GUEVARA MOY, LEONARDO
HUAMAN CANDELA, ROMINA
DOCENTE: PERIODO: 2019-1
 Cromosoma

Un cromosoma es una estructura

condensada de ADN (ácido
desoxirribonucleico) presente en las
células que aparece en número
constante en cada especie vegetal o
animal. En los cromosomas se almacena
gran parte de la información genética.
ESTRUCTURA DE UN CROMOSOMA

• Es una de las unidades longitudinales que forma el

CROMATIDA cromosoma y que esta unida a su cromátida hermana
por el centromero

• Es la región estrecha de un cromosoma que divide a la

CENTROMERO cromátida en dos partes (brazo corto y largo).

• El brazo corta resulta de la división por el centrómero,

BRAZO CORTO de la cromátida.

• El brazo largo también resulta de la división por el

BRAZO LARGO centrómero, de la cromátida.
 • Corresponde a la porción terminal de los
TELOMERO cromosomas, que si bien no se nota su función es
impedir que los extremos cromosómicos se unan

• El cinetocoro es una estructura proteica situada

sobre los cromosomas superiores. Sobre esta
CINETOCORO estructura se anclan los microtúbulos (MT) del
huso mitótico

• El brazo corta resulta de la división por el

SATELITE centrómero, de la cromátida.
CROMOSOMAS POR LA UBICACIÓN DE SU
CENTRÓMERO

• Metacéntricos: cuando el centrómero es más o menos central

y los brazos son de aproximadamente igual longitud.
• Submetacéntricos: cuando el centrómero está alejado del
centro y los brazos son desiguales.
• Acrocéntricos: cuando el centrómero está cerca de uno de los
extremos y uno de los brazos es muy corto.
FUNCIONES DEL CROMOSOMA

• Duplicacion Idéntica (replicación): Son capaces

de autoduplicarse y de mantener sus
características a través de divisiones sucesivas.
• Recombinacion: De la información hereditaria
en la reproducción sexual por meiosis
• Almacenar información genetica.
CROMOSOMAS HOMOLOGOS Y HETEROCIGOTOS

LOCUS

Homólogos: cromosomas que

poseen genes para las mismas
características.

Locus: sitio, en el cromosoma,

en donde se encuentra el gen
Alelos: genes que ocupan el
mismo locus en los cromosomas
homólogos.
NOMENCLATURA

 Por la posición del centrómero

 Por el tamaño
• 1956  Citogenetistas Tjio y Levan (46 cromosomas)

• 1960  Congreso de citogenética de

Denver (Tamaño y Morfología)

• Dr. Klaus Patau  Propone (Grupos A – G por tamaño descendente )

• Conferencias de París desde 1971 a 1975 (Se acepta)

 Por el tamaño
 Nomenclatura de locus

CROMOSOMAS METAFÍSICOS

Cromosoma (Número) -Brazo-Región-Banda--SubBanda

22q12.2

CROMOSOMAS METAFÍSICOS

Cromosoma ( X o Y) -Brazo-Región-Banda-SubBanda

Xq12.2 - Yq12.2
Nomenclatura de anomalías
cromosómicas
 1-22 : # cromosomas
 -21 :Crom. 21 de menos.
 X :Cromosoma X
 / :Presencia de un
 Y :Cromosoma Y mosaico.
 p :Brazo corto  del :Deleción
 q :Brazo largo Ej. 5p- =Pérdida brazo p del
cromosoma 5.
 +21 : Crom. 21 adicional.  Dup: Duplicación
 13p+:Duplicación parcial  S :Satélite
de una región.  T : Translocación
 i : Isocromosoma  Inv: Inversión
 r : Cromosoma de anillo o
“Ring chromosome”
EL ORDEN DE LA NOMENCLATURA
Ejemplos de Fórmulas Cariotípicas
46 , XX ♀ normal
46 , XY ♂ normal
45 , X0 Síndrome de Turner
47 , XXY Síndrome de Klinefelter
47 , XX , +21 Síndrome de Down
46 , XX / 47 , XX , +21 Mosaico (Síndrome de Down)

46 , XX , 5p- Síndrome Cri-du-chat

47 , XY , +13 Síndrome de Patau
47 , XY , +18 Síndrome de Edwards