UNIVERSIDAD NACIONAL DE SAN

ANTONIO ABAD DEL CUSCO

FACULTAD DE CIENCIAS
ESCUELA PROFECIONAL DE BIOLOGIA

TEMA: MUTACIONES CROMOSOMICAS

DOCENTE: Blg. ELENA EMPERATRIZ MADERA TUPAYACHI

ALUMNOS:
• CHAVEZ-MONGE-JOSE ANTONIO 080264
• MAMANI CENTENO YESENIA 111015
• QUISPE CUTIRE BELEN KAROLINA 140236
• QUISPEHUANCA MENDOZA ASTRID CASSANDRA 101465
• SANCHEZ-CONDORI-MARIO VLADIMIRO 111924
 MUTACIONES
CONCEPTO:
Son alteraciones heredables o cambios permanentes en la secuencia de la
molécula del ADN (pequeñas porciones que no pueden repararse o que se
reparan incorrectamente) los factores pueden ser espontáneos o inducidos.

EL NACIMIENTO DE LA GENÉTICA:
El trabajo de científicos como Thomas Hunt Morgan dió lugar a una nueva
ciencia: la genética. Hasta 1953 no se descubriría la estructura molecular de
los genes (el ADN) y hasta después de este descubrimiento los científicos
no averiguarían cómo utilizaban las células el código del ADN para
construir proteínas. En la mayoría de los caracteres están fundados en
muchos genes diferentes que funcionan juntos. Una mutación en uno
cualquiera de esos genes a menudo produce sólo un cambio sutil, o
ninguno en absoluto.
 LOS AVANCES GENONICOS
MAS IMPORTANTES:
• Reducción del coste económico de secuenciar un genoma.
• Variación genómica humana.
• Genómica del cáncer.
• Conocer el origen de la especie humana y de dónde vienen
nuestros ancestros (comparar el genoma humano actual con el Neandertal ha permitido
saber que somos portadores de una pequeña parte del ADN que tenían nuestros parientes más
cercanos, ya extinguidos).

• Genómica en agricultura.
• Diagnóstico de enfermedades raras.
• Farmacogenómica.
 CLASIFICACION:
1.1 MUTACIONES ESPONTANEAS: Ocurren en condiciones
ambientales relacionadas a procesos celulares normales (químicos o
biológicos), sin la acción de agentes específicos. Ejemplos:
• Errores durante la replicación del ADN que generen mutaciones
(mayoría).
• Cambios químicos en sus componentes moleculares.
• Errores no vinculados con la replicación del ADN (tipos de oxigeno
1. POR SU NATURALEZA: El reactivo generados por la respiración como: Superóxidos, radicales
material genético puede ser alterado no hidroxilo y peróxido de hidrogeno), que amenazan el ADN.
solo por acción de agentes ambientales
(inducidos) sino también
espontáneamente y pueden ser:

1.2 MUTACIONES INDUCIDAS: resultan de la influencia de cualquier

factor externo (ajeno) o artificial. Ejemplos:
• Agentes químicos, físicos y biológicos.
 2.1 MUTACIONES SOMATICAS: Pueden afectar al fenotipo de los
individuos alterando la función celular, inclusive ocasionar la muerte celular.
No se transmite a la descendencia.

2. POR SU LOCALIZACION:

2.2 MUTACIONES GERMINALES: Se transmite de generación en

generación. Son la base de la diversidad genética y de la evolución así
como de las enfermedades genéticas.
 3.1 MUTACIONES GENICAS O PUNTUALES: Cuando las alteraciones del genoma involucran a uno
o a unos pocos nucleótidos, pueden ser a nivel de un par o pocos pares de bases complementarios. Las mas
comunes consisten en:
• Sustitución de un nucleótido por otro (sustitución de bases, transición y transversión)
• Perdida (deleción) de uno o varios nucleótidos en la molécula de ADN.
• Adición o intercalación (inserción de uno o varios nucleótidos en la molécula de ADN.

*Genera un cambio en la información contenida en el gen y conlleva a la producción de una proteína distinta
(aberrante) de la esperada o la interrupción de su síntesis.
3. POR EL
GRADO 3.2.1 ABERRACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES:
DE 3.2 MUTACIONES Son afectadas partes extensas de los cromosomas, que pueden perderse
MUTACIO CROMOSOMICAS (deleción) o sufrir una inversión, duplicación, translocación, etc.
N: O
ABERRACIONES
CROMOSOMICAS
: Cuando las 3.2.2 ABERRACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS: Es
alteraciones afectan cuando el cariotipo exhibe un numero mayor o menor de cromosomas.
al propio cariotipo
(conjunto de
cromosomas y sus
características) y 3.2.3 MUTACIONES GENOMICAS: Cuando las alteraciones afecta a
pueden ser: toda el aparato genético.
MUTACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES:

Afectan a la estructura de los cromosomas en forma y

tamaño, en cuanto a la ordenación lineal de los genes.
Uno o más cromosomas cambian su estructura propia
por la adición o pérdida de material genético, por
alteración de su forma o del patrón de bandas

La mayoría de estas mutaciones son observadas a

microscopio gracias a la técnicas de bandeo.
Según esta técnica cada CROMOSOMA Esta
formada por una sucesión de bandas claras y
oscuras. Cuando se observa que se ha cambiado
o añadido o falta alguna banda se puede deducir
que ha ocurrido una mutación cromosómica.
Las mutaciones cromosómicas se originan por
la rotura espontanea de los cromosomas este
fenómeno a veces se incrementa por las
condiciones ambientales o ´por agentes
mutagenicos
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES
a) Las que suponen pérdida o duplicación de
segmentos:
• Deleción cromosómica
• Duplicación cromosómica:
b) Las que suponen variaciones en la distribución
de los segmentos de los cromosomas.
• Inversiones
• Translocaciones
• Insercion
 DELECIONES
Consiste en la pérdida de un fragmento
del cromosoma, lo que origina un
desequilibrio se puede producir en el
extremo de un cromosoma
Un individuo es portador de una
deleción cuando le falta un segmento
cromosómico, si este segmento es un
extremo del cromosoma, la alteración se
denomina deficiencia. Si la deleción es
muy grande es visible al microscopio
óptico ya que el cromosoma presenta
menor tamaño del normal.
 TIPOS DE DELECIONES:

Las deleciones pueden ocurrir en cuaquier

parte del cromosoma. Según dónde tenga
lugar la pérdida del material genético, se
pueden clasificar en:
• Deleción proximal: El segmento de ADN
ausente se encuentra cerca del
centrómero.
• Deleción distal: La pérdida del material
genético tiene lugar cerca de los
telómerosl
 Según el número de puntos de rotura en el cromosoma

Deleción terminal: Se produce solo una rotura en el cromosoma y todo el material genético
se pierde desde la misma.
Deleción intersticial: Hay dos puntos de rotura en el brazo del cromosoma. El material
genético entre los mismos está ausente y las partes restantes del cromosoma se fusionan,
provocando un acortamiento del brazo pero con el mismo principio y fin.

Deleción citológica son bucles en cromosoma heterocigotos

Deleción genética no interviene en las mutaciones generadas por la deleccion
.
 CONSECUENCIAS DE LA DELECION:

• Síndrome del maullido del gato

(deleción del brazo corto del
cromosoma 5)
• Síndrome de Prader-Willi
(deleción del brazo largo del
cromosoma 15)
• Síndrome de Angelman (deleción
de una región del cromosoma 15)
• Síndrome deleción 22q13
(deleción del extremo distal del
brazo largo del cromosoma 22)
 Cromosoma en anillo
• se presenta cuando ambos brazos de un
cromosoma se fusionan formando un anillo.
• Normalmente se forman cuando el brazo
corto y largo de un mismo cromosoma
tienen una deleción terminal, esto provoca
que queden extremos "pegajosos" en ambos
brazos que con frecuencia se fusionan
originando el cromosoma en anillo.
• El material genético delecionado suele ser
insignificante. Aunque son poco frecuentes,
también están implicados en enfermedades.
Por ejemplo, una de las causas del síndrome
de Turner es la formación de una anillo en el
cromosoma X
 DUPLICACION 0 ADICION
Las duplicaciones surgen cuando un segmento Ejemplo: duplicación de un
cromosómico se replica más de una vez por error en la segmento cromosómico: d,e,f.
duplicación del ADN, como producto de una
reorganización cromosómica de tipo estructural o
relacionado con un proceso de sobrecruzamiento
defectuoso.
Las duplicaciones pueden ser una fuente de nuevo
material
genético y base para nuevos cambios evolutivos.
- Directas: Se repite una o varias veces un fragmento
cromosómico.
- - Invertidas: El fragmento duplicado se coloca con
una orientación opuesta.
Un caso especial es la mutación Bar en Drosophila
melanogaster, detectable porque los individuos mutantes
poseen unos ojos con menos facetas y con una forma
más estrecha que los individuos normales.
 INVERSION CROMOSOMICA

• Aberración cromosómica en que por efecto de dos fracturas en

un mismo cromosoma el fragmento se invierte. Si las dos
fracturas ocurren en un mismo brazo del cromosoma la
inversión será del tipo Paracéntrico. En cambio si cada fractura
involucra a un brazo distinto del cromosoma, la inversión será
del tipo Pericéntrica.
• Se han encontrado inversiones cromosómicas en algunas
enfermedades raras como algunos desordenes del
comportamiento debida a una alteración del cromosoma 4
[inv(3)(p14q21)], casos de infertilidad muy parecidos al
síndrome de Klinefelter [inv(X)(q11q28)] con inversión en el
cromosoma X, síndrome de Ambras [inv (8)(p11.2q23.1)] y
algunas más.
INVERSIÓN PARACÉNTRICA
Inversión que no incluye al centrómero. Inversión en la que
los dos puntos de rotura están situados en el mismo brazo de
un cromosoma. El segmento invertido no incluye nunca el
centrómero del cromosoma.
 INVERSIÓN PERICÉNTRICA
Inversión que incluye el centrómero. Inversión en la que los
puntos de rotura se producen en los dos brazos del cromosoma.
El segmento invertido incluye el centrómero del cromosoma.
TRANSLOCACIÓN: simple

(+)
(-)
TRANSLOCACIÓN:
recíproca
TRANSLOCACCIÓN SIMPLE

46,XX, t(2;8)
Translocaciones:
•Equilibradas
•Desequilibradas

Significado genómico
• Las equilibradas no tendrán consecuencias
fenotípicas para el individuo, pero constituyen
una amenaza para la descendencia debido al alto
riesgo que implican de producción de gametos
desequilibrados.
• Las desequilibradas se traducirán en
monosomías o trisomías parciales de los
segmentos implicados y tendrán consecuencias
fenotípicas para el individuo
Segregación
de 3 pares de
cromosomas

Consecuencias de
las translocaciones
equilibradas para la
descendencia
Normal Translocación equilibrada
 Monosomía parcial
Trisomía parcial
 TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA

Cromosomas
acrocéntricos
TRANSLOCACCIÓN ROBERTSONIANA

46,XX, t(14;21)
 progenitor

Consecuencias de
las translocaciones
Robertsonianas para
la descendencia

Posibles segregaciónes en los gametos:

Gametos:

Tras la
fecundación:
3. CROMOSOMICAS NUMERICAS

A. EUPLOIDÍAS (POLIPLOIDÍAS) : Autoploidias

Aloploidías

B. ANEUPLOIDÍAS (nulisomía , monosomía,trísomías,

tetrasomía, pentasomía,etc )
 EUPLOIDÍA (POLIPLOIDÍA)
• Poliploidía se define como el fenómeno por el cual se originan
células, tejidos u organismos con tres o más juegos completos de
cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o más
genomas de especies distintas
Especiación por
poliploidía: Una célula
diploide sufre un fallo en
la meiosis, produciendo
gametos no reducidos que
al fusionarse producirán
un cigoto tetraploide.
 Se clasifica la poliploidía en :
I) AUTOPOLIPLOIDÍA

• La autopoliploidía es una condición poliploide en la que todos los

conjuntos de cromosomas derivan de la misma especie. Debido a
esta fuente común , el conjunto ,o conjuntos de cromosomas
extras son casi completamente homólogos y pueden aparear
durante la meiosis.

.
La autopoliploidía puede tener varios orígenes Por ejemplo:

• Puede resultar de la fecundación de un óvulo (n) por mas de un

espermatozoide, lo que dará lugar a cigotos triploides, tetraploides,
etc.
Otra forma de formarse la autopoliploidía es a través de una
aberración mitótica en la que los cromosomas se duplican
pero el núcleo no llega a dividirse, creando una célula con
un núcleo 4n.
 ALTERACIONES NUMÉRICAS
POLIPLOÍDEAS

1.Triploidías: Tres copias de cada cromosoma (69XXX o 69

XYY). Cerca del 15% de los abortos citogeneticamente
anormales son triploides. Mecanismos citogenéticos:
fertilización de un óvulo por dos espermatozoides o el
fracaso completo en la disyunción en la meiosis materna.
2. Tetraploidía: el cariotipo contiene cuatro copias
de cada cromosoma (92 XXXX o 92 XYYY)
3. Mosaico diploide/triploide
 CAUSAS DE LA
TRIPLOIDIA

• Diginia: Un óvulo diploide por no expulsión del segundo

cuerpo polar fecundado por un espermatozoide haploide.
• Diandria: Un óvulo haploide fecundado por un
espermatozoide diploide debido a una endoreduplicación.
• Dispermia: Fecundación de 1 óvulo haploide por 2
espermatozoides haploides.
 II) ALOPOLIPLOÍDEA

• Un tipo de poliploidía más común es la

alopoliploídea, en la que los conjuntos de
cromosomas están contribuidos por especies
diferentes.
• Sirvió para la evolución de muchas especies vegetales
, ya que permite reunir alelos de dos especies en un
único individuo.
• La poliploidía ha jugado un papel fundamental en la
especiación y diversificación de algunos linajes.
Aloploidia es resultante de la
fecundación de organismos
de especies diferentes
produciendo descendientes
híbridos que generalmente
son estériles
USOS EN MEJORA GENÉTICA
 En Animales

• Las inducción de la poliploidía no tiene por qué suponer un

aumento del tamaño del animal. Además, ésta no es aplicable
a todas las especies y su obtención a menudo es esporádica,
por lo que no resulta rentable económicamente, salvo en el
caso de organismos acuáticos como los peces y los molusco.
• En Acuicultura, la obtención de individuos poliploides se
realiza en huevos recién fecundados.
• La poliploidización puede ser interesante en la mejora
Genética de animales, ya que los triploides estériles destinan
más recursos al crecimiento y por consiguiente, se obtienen
individuos de mayor peso.
EN PLANTAS
Uso de autopoliploides
En Japón, Inglaterra y Estados Unidos se cultivan variedades tetraploides de uva y
en Japón y Estados Unidos se ha comercializado sandías triploides, ya que éstas no
presentan semillas. En lo referente al aprovechamiento de la parte vegetativa, en
Suecia se han comercializado formas tetraploides de tréboles del género Trifolium
sp. y forrajeras del género Brassica sp. El triploide de la remolacha azucarera es
empleado en todo el mundo. La autopoliploidía también puede ofrecer buenas
perspectivas en la mejora de plantas ornamentales.
 Uso de alopoliploides
El uso de la colchicina permite la obtención de híbridos con dos cromosomas
homólogos para cada tipo cromosómico de cada genoma parental,
resolviéndose el problema de la esterilidad gamética cromosómica,
admitiéndose una relación entre la regularidad meiótica y la fertilidad.
Entre los casos de alopoliploides inducidos, cabe destacar Triticale, un cereal
doméstico obtenido a partir del trigo (Triticum aestivum) y del centeno (Secale
cereale).

Triticale Triticum aestivum Secale cereale

Se dice que un individuo es aneuploide cuando su
constitución cromosómica no comprende un
número exacto de genomios completos. Un
individuo aneuploide lo puede ser por defecto o por
exceso, es decir puede tener cromosomas de más o
de menos, esto supone un desequilibrio que
generalmente los animales soportan peor que las
plantas.
La aneuploidía, ocurrida de forma
espontánea, es frecuente en la naturaleza,
y dependiendo de los cromosomas
implicados el organismo es más o menos
viable. En la especie humana son bastante
frecuentes las aneuploidías en nacidos
vivos, y las más compatibles con la vida
suelen originar trastornos fisiológicos, (ej.
Síndrome de Down), las que afectan a los
cromosomas sexuales (Turner, duplo Y,
etc), son las que aparentemente menos
alteraciones producen.
• Monosómico.- Individuo al que le falta un cromosoma
completo. Su dotación cromosómica es (2n-1), y en meiosis
forma (n-1) bivalentes y un univalente. Puede haber tipos
especiales de monosómicos, así el monoisosómico es un
individuo en el que el cromosoma presente es un
isocromosoma, y el monotelosómico o monotelocéntrico es
un individuo en el que el cromosona que está presente en
simple dosis es un cromosoma telocéntrico
• -Nulisómico.- Individuo al que le falta una pareja
cromosómica de su complemento cromosómico. Su dotación
cromosómica es (2n-2) y en meiosis forma (n-1) bivalentes.
- Trisómico.- Es un individuo que tiene un cromosoma
extra. Su dotación cromosómica es (2n+1). Existen
varios tipos de trisómicos dependiendo de las
características que tenga el cromosoma

• Primario: Tiene adicionalmente un cromosoma del

complemento normal. En meiosis forma (n1) bivalentes y
un trivalente que nunca podrá estar en anillo.
• Secundario: El cromosoma extra es un isocromosoma. En
meiosis forma (n-1) bivalentes y un trivalente que puede
aparecer cerrado totalmente (en anillo).
• Terciario: Es un trisómico cuyo cromosoma extra se ha
originado por translocación y sus dos brazos se
corresponden a cromosomas distintos del complemento
normal. En meiosis, su configuración crítica, sera de (n-2)
bivalentes y un pentavalente abierto cuyo cromosoma
central será el cromosoma crítico.
Tetrasómico.- Es el
individuo que tiene
4 cromosomas
iguales. En meiosis
formará (n-1)
bivalentes y un
tetravalente.
Los aneuploides se
utilizan en estudios
citogenéticos, como
marcadores, o para la
localización de genes, ya
que sus segregaciones
difieren de las
mendelianas. En los
aneuploides por exceso,
se puede aplicar los
mismos calculos que en la
herencia polisómica vista
en los poliploides.