CÓDIGO GENÉTICO

LINA EBRATT POLO

KAREN MARTINEZ MATIAS
GUILLERMO SANCHEZ PICON
GABRIELA REDONDO ROMERO
 CÓDIGO GENÉTICO

El código genético es el conjunto de reglas que define cómo se traduce una secuencia de

nucleótidos en el ARN a una secuencia de aminoácidos en una proteína. El código es común en
todos los seres vivos, aunque hay pequeñas variaciones lo cual demuestra que ha tenido un
origen único o universal.
El código define la relación entre cada secuencia de tres nucleótidos, llamada codón, y cada
aminoácido.
La secuencia del material genético se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que tienen
una representación mediante letras en el código genético: adenina (A), timina (T), guanina (G)
y citosina (C) en el ADN y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN.
Debido a esto, el número de codones posibles es 64. 3 de los cuales 61 codifican aminoácidos
(siendo además uno de ellos el codón de inicio, AUG) y los tres restantes son sitios de parada
(UAA, llamado ocre; UAG, llamado ámbar; UGA, llamado ópalo). La secuencia de codones
determina la secuencia de aminoácidos en una proteína en concreto, que tendrá una estructura y
una función específicas.
CARACTERÍSTICAS DEL CÓDIGO GENÉTICO

  El código está organizado en tripletes o codones:

Cada tresnucleótidos (triplete) determinan un aminoácido.
 El código genético es degenerado:
Existen más tripletes o codones que aminoácidos, de forma que un determinado aminoácido puede
estar codificado por más de un triplete.
 El código genético es no solapado o sin superposiciones:
Un nucleótido solamente pertenece a un único triplete.
 La lectura es "sin comas" :
El cuadro de lectura de los tripletes se realiza de forma continua "sin comas" o sin que existan espacios
en blanco.
 El código genético nuclear es universal:
El mismo triplete en diferentes especies codifica para el mismo aminoácido. La principal excepción a la
universalidad es el código genético mitocondrial.
 Codón
 Un codón es una secuencia de tres nucleótidos de ADN o ARN que corresponde a un
aminoácido específico. El código genético describe la relación entre la secuencia de
bases del ADN (A, C, G y T) en un gen y la secuencia correspondiente de la proteína que
codifica. La célula lee la secuencia del gen en grupos de tres bases. Existen 64 codones
diferentes: 61 son específicos de aminoácidos, mientras que los tres restantes se
utilizan como señales de parada.
 Estos son los desoxiribonucleótidos con las bases nitrogenadas adenina, guanina,
timina y citosina en el ADN. En el ARN, son los ribonucleótidos con las bases
nitrogenadas adenina, guanina, uracilo y citosina.
 El concepto de codón se aplica solo para los genes que codifican para proteínas. El
mensaje codificado en el ADN será leído en bloques de tres letras una vez que se
procese la información de su mensajero. El codón, en resumen, es la unidad básica de
codificación para  los genes que se traducen.
 Anticodón
 Un anticodón es la secuencia de tres nucleótidos complementaria a una secuencia de otros
tres nucleótidos que se encuentran en el ARN mensajero (ARNm), siendo esta última el
codón. El anticodón, en cambio, forma parte de un extremo de una molécula de ARN de
transferencia (ARNt). Durante la síntesis de proteínas, para añadir un nuevo aminoácido a la
proteína en construcción, el ARNt que se corresponde con este aminoácido forma pareja
complementaria con la secuencia específica de la molécula de ARNm. Este mecanismo de
reconocimiento de secuencias asegura que se inserta el aminoácido apropiado a la proteína.
 De esta manera, al reconocerse un anticodón el mensajero le está indicando al ribosoma que
debe aceptar el aminoácido que porta el ARNt para el cual es complementario en ese
fragmento.
 El ARNt actúa, pues, como un adaptador que permite que se verifique la traducción que lleva
a cabo el ribosoma. Este adaptador, en pasos de lectura de codones de tres letras, permite
la incorporación lineal de aminoácidos que constituye, finalmente, el mensaje traducido.
Codón y Anticodón
 Replicación
 El proceso de replicación de ADN es el mecanismo que permite al ADN duplicarse (es decir, sintetizar
una copia idéntica). De esta manera de una molécula de ADN única, se obtienen dos o más "clones" de la
primera. Esta duplicación del material genético se produce de acuerdo con un
mecanismo semiconservativo, lo que indica que las dos cadenas complementarias del ADN original, al
separarse, sirven de molde cada una para la síntesis de una nueva cadena complementaria de la cadena
molde, de forma que cada nueva doble hélice contiene una de las cadenas del ADN original.
 La molécula de ADN se abre como una cremallera por ruptura de los puentes de hidrógeno entre las bases
complementarias liberándose dos hebras y la ADN polimerasa sintetiza la mitad complementaria
añadiendo nucleótidos que se encuentran dispersos en el núcleo. De esta forma, cada nueva molécula es
idéntica a la molécula de ADN inicial.
 La replicación empieza en puntos determinados: los orígenes de replicación. Las proteínas iniciadoras
reconocen secuencias de nucleótidos específicas en esos puntos y facilitan la fijación de otras proteínas
que permitirán la separación de las dos hebras de ADN formándose una horquilla de replicación. Un gran
número de enzimas y proteínas intervienen en el mecanismo molecular de la replicación, formando el
llamado complejo de replicación o replisoma. Estas proteínas y enzimas son homólogas en eucariotas y
arqueas, pero difieren en bacterias.
 Replicación Conservativa

  Replicación conservativa durante la
cual se produciría un ADN
completamente nuevo durante la
replicación.
 tras la replicación se mantenía la
molécula original de ADN intacta, y la
molécula duplicada era
completamente nueva, es decir,
contenía las dos hebras de nueva
síntesis.
 Replicación Semiconservativa
  En la
replicación semiconservativa se
originan dos moléculas de ADN, cada
una de ellas compuesta de una hebra
de el ADN original y de una hebra
complementaria nueva. En otras
palabras el ADN se forma de una
hebra vieja y otra nueva. Es decir que
las hebras existentes sirven de molde
complementario a las nuevas.
 Replicación Dispersiva

 La replicación dispersiva implicaría
la ruptura de las hebras de origen
durante la replicación que, de alguna
manera se reordenarían en una
molécula con una mezcla de
fragmentos nuevos y viejos en cada
hebra de ADN.
 Replicación

 La replicación del ADN, que ocurre una sola vez en cada

generación celular, necesita de muchos "ladrillos",
enzimas, y una gran cantidad de energía en forma de ATP
(recuerde que luego de la fase S del ciclo celular las células
pasan a una fase G a fin de, entre otras cosas, recuperar
energía para la siguiente fase de la división celular). La
replicación del ADN en el ser humano a una velocidad de
50 nucleótidos por segundo, en procariotas a 500/segundo.
Los nucleótidos tienen que se armados y estar disponibles
en el núcleo conjuntamente con la energía para unirlos.
 La iniciación de la replicación siempre acontece en un
cierto grupo de nucleótidos, el origen de la replicación,
requiere entre otras de las enzimas helicasas para romper
los puentes hidrógeno y las topoisomerasas para aliviar
la tensión y de las proteínas de unión a cadena
simple para mantener separadas las cadenas abiertas.
 Replicación
 Una vez que se abre la molécula, se forma una área conocida
como "burbuja de replicación" en ella se encuentran las
"horquillas de replicación" . Por acción de la ADN polimerasa los
nuevos nucleótidos entran en la horquilla y se enlazan con el
nucleótido correspondiente de la cadena de origen (A con T, C
con G). Los procariotas abren una sola burbuja de replicación,
mientras que los eucariotas múltiples. El ADN se replica en toda
su longitud por confluencia de las "burbujas".
 Dado que las cadenas del ADN son antiparalelas, y que la
replicación procede solo  en la dirección 5' to 3' en ambas
cadenas, numerosos experimentos mostraron que, una cadena
formará una copia continua, mientras que en la otra se formarán
una serie de fragmentos cortos conocidos como fragmentos de
Okazaki . La cadena que se sintetiza de manera continua se
conoce como cadena adelantada y, la que se sintetiza en
fragmentos, cadena atrasada.
 Para que trabaje la ADN polimerasa es necesario la presencia, en
el inicio de cada nuevo fragmento, de pequeñas unidades de ARN
conocidas como cebadores, a posteriori, cuando la polimerasa
toca el extremo 5' de un cebador, se activan otras enzimas, que
remueven los fragmentos de ARN, colocan nucleótidos de ADN en
su lugar y, una ADN ligasa los une a la cadena en crecimiento.
 LA TRANSCRIPCIÓN Y LA TRADUCCIÓN

La transcripción y la traducción de la información genética que contiene el ADN, se produce

por el dogma central de la biología molecular :

Hay que tener en cuenta que en las células procariotas, la transcripción y la traducción son
dos procesos acoplados, de manera que a medida que se forman las cadenas de ARNm y se
separan del molde, los ribosomas proceden a su traducción. En eucariota, sin embargo, son
dos procesos independientes separados en el tiempo y en el espacio, ya que la transcripción
se produce en el núcleo y la traducción se produce en el hialoplasma.
 LA TRANSCRIPCIÓN

La biosíntesis de las proteínas comienza cuando un cordón de ARN, con la ayuda de

ciertas enzimas, se forma frente a un segmento de uno de los cordones de la hélice del ADN. El
ARN se forma a lo largo del cordón del ADN de acuerdo con la misma regla del apareamiento
de las bases que regula la formación de un cordón de ADN, excepto en que en el ARN el uracilo
sustituye a la timina debido al mecanismo de copia, el cordón del ARN, cuando se ha
completado lleva una transcripción fiel del mensaje del ADN. Entonces el cordón de ARN se
traslada al citoplasma en el cual se encuentran los aminoácidos, enzimas especiales,
moléculas de ATP, ribosomas y moléculas de ARN de transferencia.
Una vez en el citoplasma, la molécula de ARN se una a un ribosoma. Cada tipo de ARNt
engancha por un extremo a un aminoácido particular y cada uno de estos enganches implica
una enzima especial y una molécula de ATP.
 LA TRADUCCIÓN

El proceso por el cual la información contenida en el ARN dirige o controla la secuencia en que
deben unirse los aminoácidos para la síntesis de las proteínas se denomina traducción.
A medida que el cordón de ARN se desplaza a lo largo del ribosoma, se sitúa en su lugar la
siguiente molécula de ARNt con su aminoácido. En este punto, la primera molécula de ARNt se
desengancha de la molécula de ARN. La energía de enlace que mantienen a la molécula de
ARNt unida al aminoácido se utiliza ahora para forjar el enlace peptídico entre los dos
aminoácidos, y el ARNt desprendido queda de nuevo disponible. Aparentemente, estas
moléculas de ARNc pueden utilizarse muchas veces.
El ARN mensajero parece tener una vida mucho más breve.
De esta manera, los cromosomas bacterianos mantienen un control muy rígido de las
actividades celulares, evitando la producción de proteínas anormales que pudiera ocurrir por el
posible desgaste de la molécula de ARN. Descifrando el código.
 Trastorno Genético
Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración
del genoma que provoca la síntesis de proteínas defectuosas.
Estas enfermedades pueden ser hereditarias o no, según si el gen alterado está presente en
las células germinales (óvulos y espermatozoides) en este caso sí lo será o en las células
somáticas en este caso no será hereditario.
El genoma está formado por moléculas de ADN de gran tamaño donde se guarda y transmite
de generación en generación toda la información necesaria para el desarrollo de todas las
funciones biológicas de un organismo. Lo podemos imaginar como un gran collar que está
formado por cuatro tipos de perlas llamadas A (adenina), G (guanina) C (citosina) y T (timina)
(son los aminoácidos). La combinación de estas perlas da lugar a una multitud de
posibilidades (se crearían collares de muchos tipos). Parte de estos collares constituirían los
genes que codificarían las proteínas.
 Trastorno Genético
Los genes están constituidos por secuencias de este ADN que codifican proteínas y que se
pasan de padres a hijos. Las proteínas (partes de los collares) son las moléculas que usa el
cuerpo humano para realizar las funciones que están codificadas en el genoma y están
formadas por una sucesión de aminoácidos (perlas) unidos entre si.
La mayor parte de las enfermedades se producen porque una o más proteínas no funcionan
correctamente. Esto puede producirse porque el gen que las codifica se ha modificado, ha
“mutado”, cambiando las instrucciones que las producen y, como consecuencia, no funcionarán
como deberían. Hay algún aminoacido (perla) que no es correcto y el collar no está bien hecho.
Existen distintos tipos de mutaciones. En alguna de ellas se produce un simple cambio de una
de esas perlas del collar (bases componentes del ADN) que provoca una alteración en las
instrucciones de la síntesis de las proteínas: cambio de uno de los aminoácidos que las
componen (mutaciones con cambio de sentido, con sentido erróneo o missense) o creando una
instrucción de terminación que hace que la proteína termine de sintetizarse antes de
completarse (mutaciones sin sentido o nonsense).
 ALTERACIONES GENÉTICAS

 Autosómica dominante:
Sólo una copia del gen necesita estar alterados para manifestarse, como el
síndrome de Crouzon.
 ALTERACIONES GENÉTICAS
 Autosómica recesiva
Los genes heredados de ambos
progenitores deben estar mutados
para que se manifiesten el fenotipo
como la enfermedad de Gaucher.
 ALTERACIONES GENÉTICAS
La disomía uniparental
 Ocurre cuando se heredan las dos
copias de un cromosoma, o un
segmento, del mismo progenitor. Como
el síndrome de Wiedemann.
La expansión de tripletes
 Son anomalías debido a la repetición de
tripletes, es el grupo más frecuentes de
enfermedades que son originadas por
mutaciones inestables dinámicas en un
gen. Como el síndrome X frágil.