¿QUÉ ES UN SÍNDROME?

Según Miguel Puyelo explica:

Patrón de anomalías múltiples, que no son unas consecuencias
de otras sino que tienen una causa en común.

Esta causa común no siempre es única y en ocasiones un

síndrome clínico puede obedecer a etiologías diferentes.

En los síndromes de base genética, la causa consiste en una

alteración de mayor o menor grado del código genético
 El síndrome de Down es un
trastorno genético ocasionado
cuando una división celular anormal
produce material genético adicional
del cromosoma 21.
Se caracteriza por una apariencia
física típica, discapacidad intelectual y
retrasos en el desarrollo.
Es un trastorno de origen genético y
congénito (no necesariamente
hereditario)
Puede estar asociada alteraciones en
la glándula tiroides, cardíacas,
problemas visuales y auditivos,
problemas respiratorios y
ortopédicos
 En el momento de la Sin embargo, en la mayoría
Es este material genético
concepción, un bebé hereda de los casos de síndrome
adicional el que provoca los
información genética de sus de Down el niño hereda un
rasgos físicos y los retrasos
padres en la forma de 46 cromosoma de más, el nº
evolutivos asociadas al
cromosomas: 23 de la 21, teniendo un total de 47
síndrome de Down.
madre y 23 del padre. cromosomas en vez de 46.

Huesos propios de la
nariz más pequeños que
los bebés regulares
Detección aproximada:
73%
 Trisomía por translocación del
cromosoma 21:
Trisomía primaria del
cromosoma 21: Representa el Representa el 2% de los casos, los
97% de la mayoría de casos. individuos tienen células que contienen 46
Causado por la presencia de un cromosomas. En estos casos el material de
cromosoma 21 extra en todas las un cromosoma 21 se transloca a otro
células del individuo. cromosoma (14), en el momento de la
concepción.

Trisomía del mosaico del

cromosoma 21:
Ocurre en el 1% - 2% de los casos.
En este tipo el cromosoma 21 está
presente, pero no en todas las
células del individuo.

Perfil facial plano, ojos
achinados y nariz aplanada
Braquicefalia (cabeza un
poco más corta de lo
normal, es decir, más ancha Bajo tono
en sus lados y más plana en muscular(hipotonía)
la región frontal y de la
nuca)

La boca que es Tendencia a respirar por la

Orejas pequeñas y de
relativamente pequeña boca debido al tamaño
implantación muy baja a la
comparada con la lengua. grande de las adenoides o
cara
Paladar ojival amígdalas.

Cuello corto, manos y pies

pequeños
 Presenta mayor evidencia
sobre las habilidades
Dificultades para aprender por comunicativas, ya que el
causa de los problemas aprendizaje del lenguaje
intelectuales que suelen depende de las capacidades
presentar. cognitivas, como son el
razonamiento, la comprensión
de conceptos, la memoria, etc.

Nivel de desarrollo cognitivo y

nivel del desarrollo psicomotor
está relacionado con el
desarrollo del lenguaje.
 COMPONENTE FONÉTICO-FONOLÓGICO COMPONENTE SEMÁNTICO-LÉXICO

*Grandes diferencias entre el vocabulario

*Requiere de más tiempo para la producción receptivo y expresivo.
de ciertos sonidos entre el período de
balbuceo y la producción de los fonemas
*Vocabulario reducido

*Desarrollo fonológico es mu y lento y difícil

pero sigue los normales hitos de desarrollo. *Adquiere conceptos básicos simples.
Dificultades en los de espacio-tiempo

*Presenta dificultades en el uso de palabras

*En los errores articulatorios, tiende a abstractas
sustituir fonemas difíciles para pronunciar
*Comprensión literal
*Dificultades en la articulación de: fricativas,
africadas y vibrantes.
*Dificultad en el uso de sinónimos
 COMPONENTE PRAGMÁTICO
COMPONENTE MORFO-SINTÁCTICO

*Alteración en la
*Dificultad en el *Uso de señas o gestos
adquisición y uso *Presencia de ecolalias
uso de para darse a comunicar
de morfemas
pronombres
gramaticales

*Dificultades para dar

*Sintaxis respuestas verbales,
*Agramatismo: *Respuestas
necesita más tiempo
deficiente: estereotipadas
habla telegráfica para planificar la
Holofrase respuesta

*Dificultades en *Dificultades para

*Construcciones comprender *Intensión toma de turnos y
sintácticas simples frases largas, comunicativa es escasa cambio de temas de
pasivas, negativas conversación
Es una enfermedad genética poco frecuente
del desarrollo, esta se debe a una pérdida de
ADN en el cromosoma 7.

Estos niños tienden a relacionarse fácilmente

con los demás; pero presentan
hipersensibilidad al ruido

El diagnóstico es complejo y puede ser tardío,

ya que sus rasgos en algunos niños recién se
comienzan a notar a los 3 años de edad.
 El 40% de los niños afectados presentan
estrabismo y/o problemas de refracción.

Tiene malformación cardíaca en el 75% de los

casos

Hipercalcemia

Dimorfismo facial

Frente estrecha, puente nasal bajo (nariz chata),

mejillas protuberantes, mentón pequeño, dientes
pequeños y espaciados.
 Tienen una buena
Retraso variable,
memoria, sobre
normalmente en el
todo auditiva,
rango del retraso Tienen deficiencia
aunque su capacidad
mental moderado a en las habilidades
de concentración es
ligero (cociente viso espaciales
escasa y requieren
intelectual CI de
un control y apoyo
60).
continuo
 - Tienen ceceo ( Algunos casos)
ASPECTO - Articulación imprecisa
FONOLÓGICO - Voz grave
- Tienen parafasias fonológicas ( sustitución, omisión y trueque de fonemas)

- Tiene problemas en usar las preposiciones, el género, el tiempo verbal (

ASPECTO Algunos Casos)
MORFOSINTÁCTICO - Tienen un dominio absoluto de la estructura morfosintáctica haciendo uso
correcto de estructuras complejas y no complejas.

- Su adquisición léxica es inusualmente buena, a lo que se añade una gran

ASPECTO LÉXICO – locuacidad que se manifiesta en un amplio y fluido vocabulario y un uso
SEMÁNTICO frecuente de palabras inusuales, sintácticamente correctas, contextualmente
no tan adecuadas y semánticamente exageradas.

- Falta de trama, coherencia y cohesión en sus narraciones

ASPECTO - Tienen tópicos obsesivos que usan en toda conversación tenga o no tenga
PRAGMÁTICO que ver con el tema que se está tratando.
-La comprensión de metáforas es muy pobre.
Es la causa hereditaria más frecuente del neurodesarrollo, este síndrome es causado por
la ausencia o la falta de funcionamiento por un lado del cromosoma X

Afecta 1 de cada 2000 varones y a 1 de cada 4000 mujeres de todas las razas y
grupos étnicos.

Afecta a la producción de la proteína FRMA, esencial para el desarrollo temprano

del cerebro fetal

La ausencia de esta proteína retrasaría el desarrollo de las neuronas más no las

dañaría.

El comportamiento es similar al autismo puede incluir aleteo de manos, escaso contacto

visual, morderse los labios y fobia social
 Rostro alargado estrecho

Mandíbula y frente prominentes

Orejas grandes

Estrabismo en ciertos casos

Macroorquidismo (varones)

Pies planos

Paladar ojival
 Problemas en la función ejecutiva
Dificultad en habilidades
visuoespaciales Presentan déficit de atención con
hiperactividad (TDAH) este está
Problemas en la memoria de trabajo y
presente en cerca del 89 % en
la memoria a corto plazo
varones y del 30 % en mujeres

En los hombres el retraso mental va

de moderado a severo y en el caso de
las mujeres el retraso se sitúa entre
los niveles leve y límite.
 ASPECTO ASPECTO ASPECTO LÉXICO
ASPECTO PRAGMÁTICO
FONOLÓGICO MORFOSINTÁCTICO SEMÁNTICO

Articulación y
Pronunciación Contacto visual
deficiente Tiene un pobre
Omisiones o vocabulario amplio Dificultades en la
Correcta
Sustituciones de ya que la adquisición interacción
estructuración de
fonemas de las palabras se comunicativa
las frases ( sujeto,
suele dar con
Ecolallia verbo y Escasa habilidad para
facilidad después de
complemento) mantener la
Retraso del lenguaje que el niño haya
( aparición de las iniciado el lenguaje. conversación
primeras palabras a No respetan turnos
los 3 años)

Los genes del padre faltan
en el cromosoma 15. del padre en el cromosoma
Es una alteración genética no hereditaria y
poco frecuente. Considerada como una
Enfermedad Rara.
Es causado por la carencia de un gen en el
cromosoma 15. Normalmente, cada uno
de los padres transmite una copia de este
cromosoma.
Este defecto puede ocurrir de un
par de maneras:
Los cambios genéticos
ocurren en forma aleatoria.
Existen defectos o
Hay dos copias del Las personas que tienen
problemas con los genes
cromosoma 15 de la madre este síndrome por lo
y ninguna del padre. general no tienen
15.
antecedentes familiares de
esta afección.
 La aparición de los síntomas de este
síndrome ocurre en dos etapas
reconocibles:

Incapacidad para Órganos genitales

Etapa 1 (desde el Flacidez y
Llanto débil y poco amamantarse, por lo pequeños, que suelen
nacimiento hasta disminución del tono
reflejo de succión que puede requerir causar infertilidad
los 2 años) muscular
apoyo más adelante

Somnolencia
Incapacidad para Metabolismo lento.
Etapa 2 (de los 2 durante el día y
controlar la ingesta Aumento de peso
a los 8 años) problemas para
de comida y obesidad
dormir

Manos y pies
pequeños. Baja
estatura y
escoliosis
Discapacidad intelectual entre leve y grave

Dificultad en el procesamiento secuencial de la información, incapacidad

para organizar en el orden correcto los pasos para conseguir un objetivo,
recordar cadenas de información.

Dificultad para la atención y memoria inmediata, capacidad limitada para

mantenerse concentrados.

Escasa utilización de estrategias de resolución de problemas.

Dificultad en la comprensión y aplicación de reglas sociales así como en la

interpretación de emociones, comprensión del espacio personal y hacer
amistades.
COMPONENTE FONÉTICO – FONOLÓGICO
COMPONENTE SEMÁNTICO
Presentan un retraso de ligero a moderado en las
habilidades fonológicas.
Pobreza de vocabulario

El patrón de desarrollo es el mismo que en la

población normal pero más lenta.
Dificultades para aprender conceptos en los que
sea preciso integrar distintas informaciones.
Las primeras palabras aparecen en torno a los dos
años y medio y la producción verbal significativa es
escasa antes de los cuatro años.
Pueden aprender conceptos pero les resulta muy
difícil saber cuándo y cómo utilizarlos.
Los errores más comúnmente son distorsiones,
omisiones, simplificaciones de fonemas.
Dificultades con la comprensión de oraciones
negativas e interrogativas ya que exigen cierto nivel
de abstracción.
Hipernasalidad
 COMPONENTE MORFOSINTÁCTICO COMPONENTE PRAGMÁTICO

Alteraciones tanto en la adquisición como en el uso de

los morfemas gramaticales. Se pueden dar casos y situaciones de verborrea como
casos de inhibición y desinterés comunicativo

La estructuración progresiva de la frase es más lenta de

lo normal y las producciones verbales son incompletas e
incorrectas. Suelen ser habituales las combinaciones de
dos palabras hasta los cinco e incluso seis años de edad
Se pueden observar problemas relacionados con la
proximidad física al hablar, el respeto de los turnos, la
posición de escucha, etc.
Estructuras sintácticas utilizadas son simples
predominando las construcciones formadas por sujeto-
verbo-complemento.
Conviene prestar especial atención al fenómeno de
perseveración, o repetición continuada de una
conducta lingüística más allá de lo considerado
Poco frecuente la utilización de nexos y de oraciones normal. Es frecuente el preguntar o hablar
compuestas repetidamente de lo mismo.
Es una enfermedad genética que causa
Es causado por la pérdida de una
problemas con la forma como se
región del cromosoma 15, que
desarrollan el cerebro y el cuerpo de
principalmente es aportada de forma
un niño. Su diagnóstico se suele
materna.
establecer entre los 3-7 años de edad,

Otra de las causas incluye, la

translocación o la mutación puntual
de un gen de esa región (gen UBE3A.)
Presencia de retraso en el desarrollo.

Déficit de atención e hiperactividad.

Trastornos del sueño y atracción/ fascinación por el agua.

Problemas de movimiento y de equilibrio, normalmente

ataxia

Conducta característica y singular: cualquier combinación de

risa/sonrisa frecuente; apariencia de felicidad

Comportamiento inusual, como aleteo de manos y brazos

levantados al caminar

Convulsiones, que generalmente comienzan entre los 2 y 3 años de

edad
Discapacidad intelectual entre severa y profunda

La mayoría de las personas afectadas no consiguen las mínimas

habilidades de autonomía personal.

Los niños con este síndrome se describen como afectuosos u de

apariencia feliz

A menudo son hiperexcitables, hiperactivos y tienen una

capacidad de atención baja.
COMPONENTE
COMPONENTE COMPONENTE COMPONENTE
FONÉTICO MORFOSINTÁCTICO SEMÁNTICO PRAGMÁTICO
FONOLÓGICO

Los niños hiperactivos no

A los 3 años de edad,
El lenguaje pueden mantener su
los niños con nivel
conversacional no se atención lo suficiente para
más alto están
desarrolla ni en los lograr las primeras fases de
comenzando algún
casos de más alto comunicación.
tipo de lenguaje no-
nivel, donde presentan verbal.
una comprensión Una sola palabra clara, La mayoría utilizan muy pocas
buena como para como "mamá", puede o ninguna palabra, aunque
hablar. tardar en muchos se comunican de
Algunos apuntan a otras formas.
desarrollarse partes de su cuerpo e
alrededor de 10-18 indican algunas de sus
meses, pero se usa sin necesidades a través Las capacidades de lenguaje
La discapacidad en el el significado del uso de gestos no verbal varía grandemente;
habla tiene una simbólico. simples, pero su nivel los más avanzados son
evolución algo típica. de comprensión es capaces de aprender algún
Los bebés y los niños mucho más alto a la lenguaje de signos y usar
jóvenes lloran menos hora de entender y ayudas como murales de
y es menor también el seguir órdenes. comunicación basados en
arrullo y el balbuceo. imágenes
Es un grupo de síntomas El nombre del síndrome
que resultan de la falta se debe al llanto de tono
de una parte del alto del bebé que suena
cromosoma número 5 como si fuera un gato.

En la mayoría de los
Es una cromosomopatía casos, se produce en
estructural, fractura
(delección) del
ellos mismos, aunque en
cromosoma 5. un grupo pequeño la
heredan de los padres.

La causa de esta rara

supresión cromosómica
se desconoce.
Peso bajo al nacer y crecimiento lento. Retraso en la osificación

Cabeza pequeña (microcefalia)

Ojos separados (hipertelorismo). Miopía y atrofia óptica

Quijada pequeña (micrognatia). Mala oclusión dental

Orejas de implantación baja. Labio y paladar hendidos

Marcha espástica y escoliosis

Cardiopatía congénita

Desarrollo anormal de la glotis y laringe, esto tiene como

consecuencia que el llanto de los bebés se parezca al maullido de un
gato.
Discapacidad intelectual entre moderada y severa
presente en la mayoría de afectados, los mas
gravemente afectados pueden no llegar a
desarrollar las mínimas habilidades de autocuidado.

Los principales problemas de comportamiento:

hiperactividad, falta de atención, inquietud,
agresividad y autoagresión

También cabe mencionar hipersensibilidad

sensorial a estímulos, movimientos repetitivos,
torpeza, excesiva felicidad, tenacidad, obsesión
compulsiva por objetos y ecolalia
Se señala una incapacidad para comunicarse y para responder
apropiadamente a consecuencia de los amplios déficits cognitivos.

limitadas habilidades verbales, aunque pueden comunicarse de

diferente forma:

• Usando expresivamente el lenguaje para indicar sus necesidades y emociones.

• Empleando un vocabulario reducido con palabras–frase.
• Mediante un lenguaje básico de signos.

Los métodos de lenguaje alternativo como los de comunicación no

verbal por signos, gestos, símbolos, aumentan las posibilidades de
comunicación y desarrollo del lenguaje.

Los programas de logopedia mejoran la articulación, inflexión y

proyección de la voz.
 Datos Informativos
Nombres
NR
Completos:

Edad: 7 años 6 meses

Fecha de
15 de abril del 2011
nacimiento:
Fecha de
25 octubre de 2018
entrevista:
 Motivo de Consulta

La madre refiere: ¨Quiero que mi hijo aprenda a comunicar

sus necesidades, porque se me hace difícil entender lo que
quiere¨.

Antecedentes Patológicos Importantes

Diagnosticado con Síndrome de X frágil.

 SI NO
Deseado X

Edad de la madre al momento de la concepción: 24 años

Utilizó métodos anticonceptivos: X

Automedicación X
X
Dieta balanceada
Sangrado vaginal X
Traumatismo: X
Exposición a radiaciones: X
Ingesta de tóxicos X
Enfermedad crónica o infecciones de la madre X
Duración de la gestación: 39 semanas
Lugar de atención: Hospital
Tipo de parto: Cefálico
Normal: X Cesaría:
Duración del parto: no refiere.

Peso: 3 200 gr Talla: 45 cm APGAR: 1 min: 8

Inició succión: NR
Lactancia
Normal: X Artificial: Mixta:
 SI NO
Hospitalización: X
Accidentes: X
Convulsiones neonatales: X
Traumatismos: X
Infecciones: X
Desnutrición: X
Cirugías: X
Convulsión: X
Tomó medicinas: X
Termocuna: X
Fototerapia: X
Unidad de cuidados intensivos X
Control de cuello: 2 años

Sedestación: 2 años 6 meses

Gateo: 2 años 10 meses
Bipedestación: 3 años
Marcha: 3 años 4 meses
Lateralidad: derecha

En su Actividad Motora General se aprecia:

Normal: Activo: X Hiperactivo: Hipoactivo:
Su tono muscular general se aprecia:
Normal: Hipertonía Hipotonía: X

Estabilidad al caminar: Si
Caídas frecuentes: No

MOTRICIDAD FINA SI NO EDAD

Garra X 1 año 6 meses
Prensión X 2 años
Pinza X 4 años
Ensarta X
Dibuja X
Escribe X
Idioma Materno: Español
Dificultad en la succión: No
Dificultad en la deglución: No
Dificultad en la masticación: Si

SI NO EDAD
Primeros Sonidos: X 2 Años
Balbuceo: X 3 Años
Primeras Palabras: X
Primeras Frases: X
Oraciones Complejas: X
Como se comunica el niño
Oral: Gestual: X Señas: Otros:Anticipadores
 SI NO
Reacciona al sonido: X
Reacciona a la voz susurrada: X
Reacciona a la voz normal: X
Reacciona a la voz gritada: X
Localización de la fuente sonora: X
Le ha realizado exámenes de audición: X
¿Cuáles fueron los resultados?: Aparentemente audición normal. Otitis media recurrentes.
 PROTOCOLO DE BATTELLE PRUEBA GUÍA PORTAGE.
EVALUACIÓN (L.E.A.) SCREENING

Se emplea para observar y Se observa los ámbitos: Evalúa las áreas

anotar características físicas y • Personal/social • Socialización
funcionales de los órganos • Conducta Adaptativa • Lenguaje
bucofonatorios. • Motricidad • Desarrollo Motriz
• Comunicación • Cognición
• Cognición. • Autoayuda
 LENGUA SI NO
LABIOS SI NO Interpuestas entre las
X
Cerrados en reposo arcadas dentarias
X
Proyecta sobre la arcada X
Entreabiertos en reposo X
superior o inferior
Simétricos X
Forma normal X
Presencia de cicatrices X
Macroglosia/ microglosia X
Movilidad normal X
Movilidad normal X
Tonicidad (normotonía) X
Movilidad dificultosa X
Frenillo labial (diastema) X
Tonicidad (normotonía) X
Frenillo X
PALADAR DURO SI NO PALADAR BLANDO SI NO
Forma normal X Úvula anormal X
Ojival X Presencia de cicatrices o X
Estrecho X fistulas
Presencia de cicatrices X Dimensión suficiente X
Plano X

ARCADAS DENTARIAS/ MAXILARES SI NO

Dentición mixta X
Ausencia de piezas dentales X
Mordida anormal X
Apertura bucal dificultosa X
Proyección del maxilar X
PRAXIAS BUCOFONATARIAS SI NO

Abrir y cerrar la boca deprisa X

Enseñar los dientes X

Morderse el labio superior /inferior X

Mover la lengua arriba y abajo X

Apretar los labios X
Sonrisa X
Inflar los carrillos X
Sacar la lengua X
ÁREA PERSONAL - SOCIAL
ÁREA ADAPTATIVA
ÁREA DE MOTRICIDAD

c
ÁREA DE COMUNICACIÓN
ÁREA COGNITIVA
 RESUMEN DE PUNTUACIONES
Áreas Puntuación Edad equivalente
Personal/social 4 4
Adaptativa 10 9-10
Motora (total) 22 31-33
Motora gruesa 14 48-50
Motora fina 8 17-19
Comunicación receptiva 4 8-12
Comunicación expresiva 3 6-10
Comunicación (total) 7 9-10
Cognitiva 9 8-10
Puntuación total 81 22
 Ficha OBJETIVO Comentarios
Nivel de
Edad SI NO
ÁREA DEL LENGUAJE
1 Succiona y tragas un líquido X

2 Come alimentos licuados, por ejemplo cereal para el bebé

3 Extiende las manos hacia el biberón X

4 Toma alimentos colocados cuando lo alimenta uno de los padres X

5 Sostiene el biberón sin ayuda mientras bebe X

6 Se lleva el biberón hacia la boca o lo rechaza empujándolo X

7 Toma alimentos en puré cuando se los da uno de los padres X

0 - 1
8 Bebé en taza que sostiene uno de los padres X

9 Come alimentos semi-sólidos cuando se los da uno de los padres X

10 Se da de comer él solo con los dedos X

11 Bebe en taza y la sostiene usando ambas manos X

12 Se lleva a la boca una cucharada llena de alimento cuando se le ayuda X

13 Extiende los brazos y las piernas cuando se le viste X

 11 Dice 5 palabras diferentes pero simples que no van acompañadas de ademanes X

12 Pide "mas" X

13 Dice "no hay más" X

ÁREA DEL LENGUAJE

Obedece 3 órdenes diferentes pero simples que no van acompañadas de

14 ademanes X

15 Puede "dar" o "mostrar" cuando se le pide X

16 Señala 12 objetos familiares cuando se le nombran X

1 - 2

17 Señala de 3 a 5 ilustraciones en un libro cuando se le nombran X

18 Señala 3 partes de su cuerpo X

19 Dice su propio nombre o apodo de cariño cuando se le pide X

20 Responde a la pregunta: "¿Qué es esto?" con el nombre del objeto X

21 Combina el uso de palabras y ademanes para manifestar sus deseos X

22 Nombra a otros 5 miembros de la familia incluyendo animalitos domésticos X

 19 Se quita los calcetines X

Mete los brazos por las mangas y los pies por las piernas de los
20 pantalones X
ÁREA DE AUTOAYUDA

Se quita los zapatos cuando los cordones (agujetas) están desamarrados

21 y sueltos X

1 - 2
22 Se quita el abrigo cuando está desabotonado X

23 Se quita los pantalones cuando están desabotonados X

Sube y baja una cremallera (cierre relámpago) grande sin enganchar el

24 pie X

25 Indica necesidad de ir al baño por medio de ademanes o palabras X

 • Presenta paladar ojival , mala oclusión, protrusión de la
mandíbula
LEA • Falta de piezas dentarias
• No realiza praxias

Inventario Del • General : 22 meses

Desarrollo • Comunicativo: 9 a 10 meses
Battelle – Prueba • L. Receptiva. = 8 a 12 meses
de screening. • L. E. = 6 a 10 meses

Guía Portage • 1 a 11 m 23 meses

 • No existe habla, solo se limita a la
emisión de ciertos sonidos.
Dimensión I: Lenguaje • Su lenguaje mejoraría con ayudas
visuales, anticipadores o incrementando
un método alternativo de comunicación

- Realiza tareas bajo vigilancia

Dimensión II:
- No tiene autonomía, es dependiente de su
Conducta adaptativa
madre.
 - No se relaciona con su entorno
Dimensión III:
- Su relación es limitada. Solo relaciona
Conducta social con la madre.

- No se evidencia problemas audiológicos

y de vista asociados.
- Se realizaron exámenes necesarios y se
Dimensión IV: Salud confirmo la existencia de Síndrome X
Frágil.
- Características físicas, psiquiátricas
propias del síndrome
 - No se desenvuelve dentro
Dimensión V: Contexto
(Ambientes y cultura) de un entorno.
- No socializa.
• Kumin, L (2012) “Síndrome de Down: habilidades tempranas de comunicación”. Madrid-España. Tercera edición Págs.: 23-
37
• Garayzabal Heinze, E (2005); Síndrome de Williams – Materiales y análisis pragmático;Valencia; Pág. 19-35
• Gallargo Pauls. B;Veyrat Rigat. M (2004); Estudios de la Lingüística Clínica – Lingüística y Patología;Valencia; Pág. 151
• Albert G, Marta. Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi “El síndrome de Prader-Willi: guía para familias y
profesionales” (Madrid) Pág: 21,22,132 – 136
• Alonso H, Nerea. “Comunicación en los niños con Sindrome de Angelman” Centro Educativo CPEE. Revista Digital 4
(01/01/2011)
• Puyuelo, M, "Casos Clínicos en logopedia 3", Editorial Masson, Barcelona España, Págs. 18-20
• Jordi Peña-Casanova “Manual de Logopedia” Cuarta edición. Barcelona, España (2013) Capitulo 15. Pág; 231 – 232
• Artigas López, M. (septiembre de 2010). Asociación Española de Pediatría. Obtenido de
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/8-klinefelter.pdf
• Desarrollo, A. p. (2005). Síndrome del maullido. Asociación para el Tratamiento de Personas con Alteraciones del
Desarrollo