Enfermedad mixta del

tejido conectivo

GABRIELA BENDJUIA
Especialista en Dermatología y Medicina Interna. UBA.
Médica de Planta Servicio Dermatología Hospital Ramos Mejía.
Sector Colagenopatías.
2018
 Definición

• Enfermedad reumática autoimune sistémica (ERAS).

• Asociación de manifestaciones clínicas de:

Lupus eritematoso sistémico (LES)

Esclerosis sistémica (ES)
Miopatías inflamatorias
Artritis reumatoide (AR)

En presencia de títulos elevados de anticuerpos anti ribonucleoproteína U1 (U1-RNP).

 Epidemiología
• La edad media de aparición es de 48 años con predominio en mujeres (84%).

• La tasa de incidencia anual es de 1,9 por 100.000 individuos.

• Alrededor de un 20% de los casos se inician en la infancia o adolescencia. La

edad media de comienzo es en torno a los 11 años.
 Etiopatogenia
• Su etiología es desconocida.

• El desarrollo de la enfermedad se debe, probablemente, a la interacción entre

factores genéticos y ambientales (infecciones virales, exposición a la luz
ultravioleta).
 Manifestaciones clínicas

• Fenómeno de Raynaud: Es el síntoma inicial en hasta un 50% de los pacientes

y puede preceder al resto de las manifestaciones clínicas en meses o años.

• Manos edematosas: La piel aparece engrosada por el depósito de colágeno y

edema de forma similar a la que se observa en fase edematosa de la ES.

• Artralgias/artritis: Se asocian habitualmente con rigidez matutina y suelen ser

simétricas, poliarticulares y comprometer articulaciones metacarpofalángicas
e interfalángicas proximales.
 Manifestaciones clínicas
• Manifestaciones pulmonares: Las más frecuentes son la enfermedad
pulmonar intersticial (EPI) y la hipertensión arterial pulmonar (HAP), principal
causa de muerte.

• Hipomotilidad esofágica: Se observa una disfunción de los esfínteres

esofágicos superior e inferior.

• Otras manifestaciones son esclerodactilia, miositis de predominio proximal,

serositis, afección cardíaca y del sistema nervioso central o periférico. Las
manifestaciones renales son poco frecuentes.
Szodoray ha descrito 3 fenotipos de enfermedad:
• Manifestaciones vasculares:
– HAP.
– Fenómeno de Raynaud.
– Livedo reticularis y trombosis, con anticuerpos antifosfolipídicos.
• Manifestaciones de ES y Polimiositis:
– Mayor frecuencia de EPI.
– Dismotilidad esofágica.
– Miositis.
• Manifestaciones articulares:
– Artritis erosiva y positividad para anticuerpos anticitrulinados (ACPA),
similar a lo encontrado en la AR.
 Diagnóstico. Criterios de Alarcón-Segovia

• Criterio serológico
Anticuerpos anti U1 RNP con títulos en hemaglutinación superiores a
1:1600
• Criterios clínicos
– Edema de manos
– Fenómeno de Raynaud
– Acroesclerosis
– Sinovitis
– Miositis
• Requerimientos: Se requieren el criterio serológico y al menos 3
características clínicas; la asociación de edema de manos, Fenómeno de
 Estudios Complementarios
• Exámenes de laboratorio:
– Rutina completa que incluya enzimas musculares.
– Colagenograma que incluya ANA, anti-DNA, anti-RNP, anti-Smith, Ro (SSA), La
(SSB), Scl-70, antifosfolípidos, FR y Anti centrómero.

• Exámenes por imágenes: radiografía de tórax, seriada esófago-gástrica y

ecocardiografía.

• Estudios más sofisticados según criterio.

 Pronóstico

• Aunque inicialmente se describió como una entidad de curso benigna,

estudios a largo plazo han demostrado que no está exenta de complicaciones
graves, particularmente la HAP.
 Tratamiento
• No hay guías de tratamiento específicas para la EMTC.
• Manifestaciones generales, algunas alteraciones hematológicas, lesiones
cutáneas no esclerodermiformes y serositis remiten habitualmente con dosis
bajas o medias de glucocorticoides (prednisona 5-10 mg/día) o con
antipalúdicos.
• Artritis crónica el tratamiento de inicio, además del glucocorticoide, suele ser
el metotrexato, al igual que para la esclerosis cutánea y la miositis.
• Tratamiento del Fenómeno de Raynaud.
• Enfermedad pulmonar se considera similar a la ES.
• Tratamiento de la HAP.
• En las manifestaciones gastrointestinales el tratamiento suele ser
sintomático.
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