Кетоногенные диеты

• Когда глюкозы крови мало, клетки органов и тканей испытывают

энергетический голод. Окисление жирных кислот процесс
"трудоемкий", а ткань мозга «не любит» окислять жирные
кислоты. Для обеспечения энергии печень облегчает
использование жирных кислот тканями, заранее окисляя их до
уксусной кислоты и переводя последнюю в транспортную форму
– кетоновые тела.
Видимо, ткань мозга « не любит» окислять
жирные кислоты эволюционно.
• Весьма удивительно, что богатые водородом жирные кислоты плохо
используются в качестве топлива для мозга. И дело не в
гематоэнцефалическом барьере.
(1) для образования АТФ, связанного с β-окислением жирных кислот, требуется
больше кислорода, чем глюкозы, что повышает риск того, что нейроны войдут
в гипоксию
(2) β-окисление жирных кислот приводит к образованию супероксида,
который вместе со слабой антиокислительной защитой нейронов вызывает
сильный окислительный стресс;
(3) скорость образования АТФ на основе жирных кислот, из жировой ткани,
ниже, чем при использовании глюкозы в крови в качестве топлива.
В периоды длительного непрерывного и быстрого запуска нейронов
окисление жирных кислот не может гарантировать быстрое образование АТФ
в нейронах.
Частные причины повышения кетонов:

- длительное голодание, дефицит белков

- диета с высоким содержанием жиров, дефицит витамина B12
- Изнурительные физические нагрузки
- инфекции
- сахарный диабет I типа
- алкоголизм
 Синтез кетоновых тел (кетогенез)

• Ацетоацетат синтезируется в
митохондриях печени, далее он либо
восстанавливается до 3-
гидроксибутирата, либо спонтанно
декарбоксилируется до ацетона. Все три
соединения поступают в кровь и
разносятся по тканям. Ацетон, как
летучее вещество, легко удаляется с
выдыхаемым воздухом и потом. Все
кетоновые тела могут выделяться с
мочой.
Кетоновые тела , утилизация.
• Используются кетоновые тела клетками всех тканей, кроме
печени и эритроцитов. Особенно активно, даже в норме, они
потребляются миокардом и корковым слоем надпочечников.
• Реакции утилизации кетоновых тел в тканях совпадают с
обратным направлением реакций синтеза. В цитозоле клеток 3-
гидроксибутират окисляется, образующийся ацетоацетат
проникает в митохондрии, активируется за счет сукцинил-SКоА и
превращается в ацетил-SКоА, который сгорает в ЦТК.
Понижение соотношения инсулин /
глюкагон стимулирует кетоновые тела
• Генерация кетоновых тел в печени стимулируется сочетанием
низкого уровня инсулина и высокого уровня глюкагона и
доставкой длинноцепочечных жирных кислот в митохондрии
печени .
• Низкий уровень инсулина, чаще всего вторичный по отношению
гипогликемии (как при голодании), активирует
гормоночувствительную липазу, которая высвобождает
длинноцепочечные жирные кислоты и глицерин из
триглицеридов в запасах периферического жира.
КЕТОЗ и ПИТАНИЕ. Нормальный
физиологический ответ.
• Легкий кетоз (концентрация кетокислоты приблизительно 1
ммоль / л) обычно развивается после 12-14-часового голодания.
Если голодание продолжается, концентрация кетокислоты
продолжает расти и достигает пика через 20-30 дней при
концентрации от 8 до 10 ммоль / л
• В моче накапливается Бета-гидроксибутират.
• При голодании синтез кетоновых тел ускоряется в 60 раз
(повышение до 0,6 г/л при норме менее 0,01 г/л).
Кетоз и кето-диета.
• ПРИ КЕТО-ДИЕТЕ кетоновые тела повышаются, но создают
эффект «самоторможения».
Как?
• Высокие концентрации кетоновых тел стимулируют выделение
инсулина (несмотря на низкий уровень глюкозы)
• Жировая ткань развивает повышенную чувствительность к
ингибирующему действию инсулина на выделение жирных
кислот
• Сами кетоновые тела непосредственно ингибируют липолиз .
 Главное, не довести до Кетоацидоза.
• Это может произойти, когда человек с большой,
относительно фиксированной метаболической Наиболее доминирующей
потребностью в глюкозе переходит на кето-диету или кислотой у пациентов с
голодание. кетоацидозом является бета-
гидрокси-масляная кислота.
• Кетоацидоз - Метаболический ацидоз, связанный с
накоплением кетоновых тел.
• Что является показателем? Падение концентрации
бикарбоната в плазме и увеличение анионного
промежутка. Падает на 7-8 мэкв / л при норме 18 мэкв /
л).
• Однако, наиболее распространенной причиной
кетоацидоза является диабетический кетоацидоз при
инсулин-зависимом диабете.
• Алкогольный кетоацидоз.
 Маркеры кетоновых тел
Референсные интервалы, ммоль/моль креатинина
Название

3-гидроксимасляная кислота 1,0-10,0 1,0-8,0 0,5-6,0 0-3,0 0-4,0 0-6,0

Роль оксалоацетата в развитии
кетоацидоза.
• Для понимания причин кетоацидоза при различных ситуациях
необходимо учитывать роль оксалоацетата для регуляции ЦТК.
• В печени при длительном кето-состоянии резервы гликогена
истощаются, развивается тенденция к гипогликемии, значительно
усиливается глюконеогенез, количество оксалоацетата снижается,
и жирные кислоты усиленно окисляются до кетоновых тел.
• При сахарном диабете 1 типа (инсулинзависимом) в гепатоците
глюкозы может быть много, т.к. глюкоза проникает в него через ГлюТ-
2 без участия инсулина. Однако, соотношение инсулин/глюкагон низкое,
и оксалоацетат очень активно уходит на синтез глюкозы, что тормозит
ЦТК и отправляет ацетил-SKoA на образование кетоновых тел.
Синтез кетоновых тел ускоряется в 400 (!) раз (до 4 г/л).
• При сахарном диабете 2 типа (инсулиннезависимом) инсулина
достаточно и соотношение инсулин/глюкагон высокое.
Поэтому глюконеогенез не активен и оксалоацетата хватает для
поддержания ЦТК. Образуемый здесь ацетил-SKoA либо сгорает в ЦТК,
либо используется для синтеза холестерина и синтеза жирных
кислот(который стимулируется инсулином). К тому же при наличии
инсулина попадающие в печень жирные кислоты будут не окисляться, а
вовлекаться в синтез триацилглицеролов и ЛПОНП.
• При хроническом алкоголизме.
Алкогольный кетоацидоз возникает у алкоголиков, любителей
переедать. (!) В ситуации прекращения приема алкоголя. Возникают
боли в животе, тошнота и рвота.
• Во время активного приема алкоголя его метаболизм генерирует
ацетат и ацетил-КоА, которые ингибируют периферический
липолиз, и это ограничивает доставку жирных кислот в печень И
все компенсировано.
Как только уровень этанола падает, алкоголик начинает нервничать.
Повышаются уровни катехоламинов (особенно норадреналина) и
кортизола. Инсулин падает, глюкагон повышается , вызывая
заметное увеличение липолиза . Возникает окислительно-
восстановительный сдвиг, который подавляет глюконеогенез и
может привести к гипогликемии. Повышается анионный
промежуток. Возникает кетоацидоз.
 Бета-гидроксибутират- Баланс метаболизма
жиров и углеводов.
• Метаболический маркер утилизации глюкозы
крови и функции инсулина. Побочный продукт
кетоза.
Уровень повышен:
• Этому есть 2 причины:
- Вы не едите углеводы
- Ваш инсулин не работает.
Повышение уровня - признак дефицита хрома и
ванадия.

• Показано: введение хрома, ванадия и липоевой

кислоты.
β-Гидроксибутират
• Люди с нормальным уровнем глюкозы в крови, хорошо
реагирующие на инсулин, не производят высокие концентрации
кетоновых тел, потому что их производство энергии из глюкозы
хорошо контролируется.
• Еще одной причиной повышенного содержания
гидроксибутирата являются дефекты в цитохромоксидазах -
ферментах системы переноса электронов. Эти ферменты зависят
от гема, поэтому дефицит железа может быть причиной их
пониженной активности.
Хром
жизненно важный микроэлемент - постоянная составная часть
клеток всех органов и тканей.
Основные функции хрома в организме:
• участвует в регуляции синтеза жиров и обмена углеводов,
способствует превращению избыточного количества углеводов в
жиры;
• входит в состав низкомолекулярного органического комплекса —
фактора толерантности к глюкозе Glucose Tolerance Factor (GTF) ,
обеспечивающего поддержание нормального уровня глюкозы в
крови;
• обеспечивает нормальную активность инсулина;
Хром
• уменьшает тягу к сахару, позволяет легче придерживаться
низкоуглеводного режима питания;
• Предотвращает возраст-зависимую потерю мышечной и костной
ткани
• Способствует сжиганию калорий при физических нагрузках, что
еще более облегчает снижение веса; тренировки повышают
выброс хрома из организма, усиливая потребность в приеме
добавок.

Реутина С.В. Роль хрома в организме человека

53
GTF –усиливает действие
The therapeutic potential of glucose tolerance factor.
McCarty MF.

инсулина в 3 раза.
Ванадий улучшает чувствительность к
инсулину
Ванадий.
• Ванадий имитирует многие эффекты инсулина, и его действие
опосредованно влияет на активность регуляторных ферментов.
• У больных диабетом II типа соединения ванадия способствуют
повышению чувствительности к инсулину.
• Регуляция водно-солевого баланса — ванадий участвует в
клеточном механизме регуляции "натриевого насоса", поэтому он
важен для поддержания баланса натрия и калия в организме, что
позволяет поддерживать нормальное артериальное давление,
снижать отеки, регулировать работу мышечной и нервной тканей.
 Кетоновые формулы
Состав:
β-Гидроксибутират
МСТ
Кофеин
Магний
Натрий
Калий
Кальций
Соль

Применяется для кето-приверженцев, чтобы

облегчить побочные эффекты: усталость, тяга
к сахару и спутанность .
Всем ли подходит кето-диета?
 Кетогенная диета
Рацион
• с высоким содержанием жиров
(60-80%),
• низким содержанием углеводов
(5-10%)
• умеренным белков (15-30%)
Цель: пищевой кетоз
Организм вырабатывает кетоны из
жира в качестве топлива вместо
глюкозы из сахара и углеводов.
Терапевтическое применение
(эффективность доказана):
• Эпилепсия и судорожный
синдром
• Онкологические заболевания
• Диабет
• Снижение веса
• Повышение ЛПВП и снижение
триглицеридов и ЛПНП
Эта диета приобрела
популярность
Механизм действия
кетоновых тел при
рефрактерной эпилепсии
1) нейромедиатор ГАМК
(нейрональная
гиперполяризация и
мембранные каналы;
2) ингибирование глутаматного
нейротрансмиттера;
3) биогенные амины: снижается
допамин и серотонин;
повышается норадреналин,
аденозин
4) антиоксидантный механизм
уменьшения активных форм
кислорода.
Кетогенная диета - лечение первого ряда при некоторых
специфических синдромах эпилепсии. Рефрактерные к
• Дети с эпилепсией из-за мутаций в GLUT-1, который лечению
транспортирует глюкозу через гематоэнцефалический противосудорожными
барьер. препаратами, отвечают
на КД значительным
• Дети с дефицитом пируватдегидрогеназы (PDH). Дефицит снижением частоты
PDH влияет на способность клетки превращать пируват в приступов или полным
ацетил-КоА, тем самым влияя на поток предшественников их отсутствием.
гликолиза в цикл трикарбоновых кислот и ограничивая КД – болезнь-
выработку митохондриальной энергии. модифицирующий
• Инфантильные спазмы хорошо реагируют на кетогенную фактор.
диету.
• Cиндром Драве - связан с мутациями в гене SCN1A,
субъединице натриевого канала
Для метаболизма
клеток опухолей
характерно ускорение
как аэробного, так и
анаэробного гликолиза.
Но преимущественный
анаэробный гликолиз и
увеличение синтеза
лактата является
показателем
повышенной скорости
деления клеток при
недостаточной
обеспеченности их
системой кровеносных
сосудов.
Кетогенная диета предлагается в
качестве вспомогательной
терапии.
• Уровень глюкозы в крови
снижается.
• Раковые клетки испытывают
трудности, потому что они
полагаются на глюкозу.
• Метаболизм жира усиливает
окислительный стресс в раковых
клетках ( за счет подавления
подавления регенерации
NADPH).
• Белковый метаболизм также
заставляет клетки использовать
аминокислоты вместо глюкозы,
но не вызывает такой же
уровень окислительного стресса,
как метаболизм жира.
Доклинические данные влияния КД на
рост и прогрессирование опухоли.
Гистограмма показывает количество
доклинических исследований, в которых
изучалось влияние КД на различные виды
рака.
Цвета столбцов:
Зеленый – антионкогенный эффект
Синий – нет эффекта
Оранжевый – выраженный побочный
эффект
Красный – про-онкогенный эффект

R - исследования с ограниченным по
калориям КД;
Т - использование КД в качестве
адъювантной терапии к классической
терапии

Исследования по КД и раку были собраны путем поиска

литературы в конце 2017 года.
Влияние КД на массу тела (Dashti H.
2007)(64 пациента)
Влияние КД на уровень холестерина(Dashti H.
2007)
(64 пациента)
Влияние КД на уровень триглицеридов(Dashti
H. 2007)
(64 пациента)
Влияние КД на индекс атерогенности(Dashti H.
2007)
(64 пациента)
• Вход в кетоз является формой гормонального стресса, который
может иметь положительный ответ у человека.
• Тем не менее, для некоторых людей это может быть слишком
сильный стресс. Они испытывают тошноту, симптомы гипогликемии,
дисфункции щитовидной железы; липидные биомаркеры выходят за
рамки нормы.
• Этим людям часто кажется, что они терпят неудачу или делают что-то
не так, пытаясь соблюдать кетогенную диету.
• Вполне вероятно, что этот тип оздоровления не соответствует их
генетической конструкции.
Клинический случай – последствия кето-
диет
• Елена, 50 лет
• Жалобы: Нарастающая фибромиалгия, апатия, тошнота,
бессоница\сонливость днем.
• На кетодиете 6 месяцев. Отмечает снижение веса на 15 кг,
нормализация гомоцистеина и мочевой кислоты.
11.18. Лаб. Данные: Холестерин, ЛПНП – повышены
(отриц.динамика), лептин повышен. Витамин В 12 – превышение в
10 раз.

• Профиль органических кислот:

• Надо признать, что у нас нет данных :
- Об аборигенах выживающих на круглогодичной диете с высоким
содержанием жиров, которая держала бы их в постоянном состоянии
кетоза.
- У нас также нет никаких долгосрочных исследований западных
людей, соблюдающих кетогенную диету в течение десятилетий.
- Если в кетогенной диете не хватает диверсифицированной клетчатки,
это может также привести к резкому отрицательному сдвигу в
микробиоме для тех, кто нуждается в большем количестве клетчатки
в своем рационе.
- Это кто? Например, люди с мутациями в генах FUT2 и SHBG
(женщины)
FUT2
Играет роль в межклеточном
взаимодействии между хозяином
и микробиомом. Опосредует
взаимодействие с кишечной
микробиотой, влияющей на ее
состав.
В отсутствии клетчатки –
выраженный дисбиоз,
устойчивый к терапии.
(PubMed: 21625510, PubMed: 24733310).
SHBG (женщины)
Глобулин, связывающий половые
гормоны.
При низкоуглеводной диете в
менопаузе резко увеличивается
ГСПГ – гормональный дисбаланс
и развитие тиреотоксикоза.
Relationship between dietary carbohydrates intake and circulating sex
hormone-binding globulin levels in postmenopausal women.
Huang M1,2, Liu J1, Lin X1,2, Goto A3, Song Y4, Tinker LF5, Chan KK1,2,6, Liu
S1,2,7.
 Ген PPAR-альфа и способность соблюдать
кетогенную диету
• Ген PPAR-альфа - метаболизм жирных
кислот, выработка аполипопротеинов,
ЛПВП, ЛПНП и кетонов во время
голодания.
• Варианты в этом гене указывают на
прибрежное происхождение ,
адаптированное к изобилию пищи.
• У носителей вариантов этого гена на
кетогенной диете уровень сахара в крови
быстро падает, они с трудом переносят
высокое потребление насыщенных жиров
(исключение составляет кокосовое масло),
кетоновые тела почти не образуются.
• Они лучше себя чувствуют при
регулярном питании с многократными PPAR-α as a Key Nutritional and Environmental Sensor for
Metabolic Adaptation1,2
перекусами в течении дня. Alejandra V. Contreras,3,4 Nimbe Torres,5 and Armando R.
Tovar5,*
PPAR-альфа и нутригеномная
регуляция.
Стимулируется
омега-3 жирными кислотами,
полезными омега-6 жирными кислотами (орехами и семенами)
астаксантином (лосось, краб, креветка, криль)
стильбеном (черника, шелковица, клюква, миндаль в сыром виде)
цинком (с высоким содержанием морепродуктов) помидорами
ферментированной соей и чаем Gynostemma.

PPAR-α as a Key Nutritional and Environmental Sensor for

Metabolic Adaptation1,2
Alejandra V. Contreras,3,4 Nimbe Torres,5 and Armando R.
Tovar5,*
Генетика липидного обмена у народов
Арктики.
«Арктическая мутация» - гомозиготный
генотип в гене CPT1.
81% канадских и 54% гренландских эскимосов,
68% северо-восточной сибирской популяции
имеют эти варианты.
Эта мутация приводит к снижению
ферментативной активности на 20% фермента
CPT1A, вызывающее низкий уровень кетонов и
низкий уровень сахара в крови, что приводит к
отсутствию кетогенеза и развитию
гипогликемии в ответ на голодание.
 CPT1 - Карнитин-пальмитоилтрансфераза I
Карнитин-пальмитоилтрансферазная
система - бета-окисление
длинноцепочечных жирных кислот. Они не
могут свободно диффундировать
через внутреннюю мембрану митохондрий,
для этого перехода
существует карнитиновый челнок,
транспортирующий их в матрикс.
Карнитин-пальмитоилтрансфераза I —
первая ступень карнитиновой
транспортной системы.
 Что и как едят эскимосы?
• лоси, карибу, рыба (сиг, голец, форель) и
тюлени являются наиболее широко
потребляемыми традиционными
продуктами питания во всех культурах и
регионах Арктики
• эти популяции имеют привычку
регулярно перекусывать в течение дня.
• Да, у них низкое потребление углеводов Krogh проанализировал мясо постного
тюленя: оно содержит от 6 до 10
и диета с высоким содержанием жиров в процентов жира, среднесуточная
определенные периоды года пищевая порция составляет около 280 г.
белка, 135 г. жира и 54 г. углеводов,
Но… у них нет кетоза! основную часть которых составляет
гликоген съеденного мяса.
 Природа мудра..
• Мутация гена CPT1A увеличивает тепло в организме, чтобы
арктические жители оставались в тепле в холодном климате. Она
направляет свободные жирные кислоты от клеток печени к бурому
жиру, повышая способность к глюконеогенезу и давая улучшенную
способность выделять мочевину для удаления избытка аммиака от
диеты с высоким содержанием белка.
• Омега-3 жирные кислоты увеличивают митохондриальное
окисление жирных кислот, стимулируя активность CPT1A.
• Происходит биохимическая корректировка высокого потребления
омега-3.
Генетика липидного обмена у народов
Арктики.
Эскимосы имеют аллель в генах FADS1 и FADS2 (десатуразы
жирных кислот) , который лишает их возможности превращения
растительных омега-3 жирных кислот в EPA и DHA. У них работает
другой путь метаболизма омега-3, только животного
происхождения
У каждого десятого коренного жителя Арктики есть вариации
генов, препятствующие усвоению дисахаридов

Мутации в генах изомальтазы сахарозы (SI) и

трегалазы (TREH)
Частота возникновения дисахаридной непереносимости

Мутации в генах SI и TREH - поистине патогенные мутации -

однако они не вредят, если не есть грибы и экзогенные сахара.

Гены и традиции питания. Antropogenez.ru Жители Арктики не едят грибы.

Янковский Н.К., Боринская С.А
Но едят пирожные из магазина…
• Вредные эффекты мутаций
проявляются, когда традиционная
диета изменяется на диету с
высоким содержанием углеводов
или стрессовые факторы
окружающей среды, такие как
голодание (особенно во время
физических нагрузок) или
патогенные микроорганизмы.
• Этот эффект проявляется, когда
молодые поколения Арктики
поддаются западной диете,
увеличивая темпы ожирения и
диабета 2 типа.
По мере удаления от экватора потребление
жиров увеличивается, а потребление растений
снижается, а чем ближе к экватору, тем
меньше потребление жиров и тем выше
потребление растительной пищи.

Потребление
жиров

Потребление
растений
 Соблюдает ли племя масаи Африки «здоровую» диету?
Пример адаптации.
• Едят насыщенные жиры: молочные продукты, мясо и кровь
коров, также много меда, растений, коры и трав. Делают
крепкое медовое пиво с экстрактами лекарственных растений.
• Масаи живут в климате с влажными и сухими сезонами, когда
коровы производят меньше молока из-за засухи, изменяя
потребление жира в это время года.
• Из-за географического положения рыба не входит в рацион,
поэтому потребление омега-3 низкое.
• Жиров в рационе много, но кетоза нет.
• Уровень омега-3 в эритроцитах масаев, такой же как в
популяциях средиземноморских народов.
• У масаи есть генетические мутации регуляции липидного обмена
и холестерина.
• Они расщепляют лактозу так же, как и северо-западные
европейцы.
 Национальности с очень низкой
распространенностью сердечно-сосудистых
патологий
Masai –Кения и Танзания. Мясо, молоко и кровь коров. ВНИМАНИЕ: это
Дети едят масло. Насыщенные жиры составляют 66% от общего
рациона демографическое наблюдение не
Eskimo (Inuits). Мясо и жир китов. означает пользу или вред
Насыщенные жиры составляют 75% от общего рациона насыщенных жиров.
Rendil – народность пустыни Кении. Мясо и молоко верблюдов, кровь. Основной вывод:
Насыщенный жир составляет 63% от общего рациона Эволюция адаптировала
Tokelau - три острова в Новой Зеландии. Рыба и кокосы. генотипы этих физически
Насыщенные жиры составляют 60% от общего рациона активных людей для высокого
(Кокосы - это насыщенные жиры растительного происхождения)
потребления насыщенных
жиров.
Генетический вариант Функция
IRS1 rs1522813, Инсулинрезистентность,
Метаболический синдром, Высокожировая
rs2943641
FTO rs1558902 ,
Вес
Инсулинрезистентность, диета Резкое
Состав тела,
rs9939609 Распределение жира. повышение
GIPR rs2287019 Гликемический контроль,
Инсулин резистентность глюкозы
CRY2 rs11605924, Расход энергии
MTNR1B rs10830963 натощак.
TCF7L2 rs12255372 Состав тела
PCSK7 rs236918 Инсулин резистентность
APOA5 rs964184 Липидный профиль
LIPC rs2070895 Липидный профиль
CETP rs3764261 Липидный профиль
NPY rs16147 Артериальное давление
Инсулин резистентность.
PPM1K rs1440581 Вес
International journal of molecular
FGF21 rs838147 Состав тела sciences. Review Gene-Diet
Adiponectin GRS Аппетит Interaction and Precision Nutrition in
Obesity Yoriko Heianza 1 and Lu Qi
1,2. April, 2017
Высокий GRS
Гены для оценки
• PPAR-альфа
• ACSL1
• APOA2
• APOE4
• TCF7L2 Ключевые гены биохимии,
• SHBG реакции на голодание и
• FTO выработку кетоновых тел,
• SLC22A5.
какие типы и количества
• CETP
• PCSK9 жиров, адаптированы к
• LDLR организму, какие продукты
должны быть приоритетны.
 Абсолютные противопоказания
кетогенной диеты
• Первичный дефицит карнитина
• Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы (CPT) 1 и 2 типа
• Дефицит карнитин-транслоказы
• Нарушение бета-окисления жирных кислот
• Дефицит митохондриальной 3-гидрокси-3метилглутарил-коэнзимА
синтетазы (mHMGS)
• Дефицит короткоцепочечной ацил-дигидрогеназы (SCAD)
• Дефицит среднецепочечной ацил-дигидрогеназы (MCAD)
• Дефицит длинноцепочечной ацил-дигидрогеназы (LCAD)
• Дефицит среднецепочечного 3-гидроксиацил-коэнзимаА
• Дефицит длинноцепочечного 3-гидроксиацил-коэнзимаА
• Дефицит пируваткарбоксилазы

Профиль карнитина
• Свободный карнитин
• Тетрадеканоилкарнитин
• Гексадеканоилкарнитин
• 3-ОН гексадеканоилкарнитин
• Ацетилкарнитин
• Пропионилкарнитин
• Бутирилкарнитин
• Изовалерилкарнитин
• Глутарилкарнитин
• Октаноилкарнитин
• Гексаноилкарнитин
• Деканоилкарнитин
• Додецаноилкарнитин
•
•
Стеароилкарнитин3
Гидроксиизовалерилкарнитин
• тиглил/3-метилкротонилкарнитин
Метилмалонилкарнитин
• Олеилкарнитин
• Тетрадеценоилкарнитин
• Малонилкарнитин
• Гидроксибутирил карнитин
• Октеноилкарнитин
• Деценоилкарнитин
• Тетрадекадиеноилкарнитин
• 3-ОН тетрадеканоилкарнитин
• Гексадеценоилкарнитин
• 3-ОН гексадеценоилкарнитин
• 3- ОН олеилкарнитин
• 3-ОН-линолеилкарнитин
Нарушение обмена жирных кислот
 Основные дефекты обмена жирных кислот
• Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы (CPT) 1 и 2 типа
• Дефицит карнитин-транслоказы
• Нарушение бета-окисления жирных кислот
• Дефицит митохондриальной 3-гидрокси-3метилглутарил-коэнзимА
синтетазы (mHMGS)
• Дефицит короткоцепочечной ацил-дигидрогеназы (SCAD)
• Дефицит среднецепочечной ацил-дигидрогеназы (MCAD)
• Дефицит длинноцепочечной ацил-дигидрогеназы (LCAD)
• Дефицит среднецепочечного 3-гидроксиацил-коэнзимаА
• Дефицит длинноцепочечного 3-гидроксиацил-коэнзимаА
Результатом патологии обмена жирных кислоты является
невозможность их утилизации, накопление промежуточных
токсических субстратов, что отражается в грубой патологии
ЦНС, кардиомиопатии. Также поражаются печень
(гепатомегалия, стеатоз печени, гепатоцеллюлярный некроз),
мышцы. Симптомами поражения мышц являются гипотония,
мышечная слабость, связанная с голоданием или инфекцией,
боль в мышцах при физической нагрузке, ригидность мышц,
рабдомиолиз при физической нагрузке.
При гетерозиготном носительстве мутаций генов соответствующих ферментов,
симптоматика может проявиться во взрослом возрасте, в частности, при переходе на
кетогенную диету.