FACTORES DE RIESGO

GENETICOS
INTRODUCCION
• De 10,000 enfermedades genéticas afectan el 7% de la población
mundial , causando alta morbimortalidad y costos para los sistema de
salud publica . En el país son escasas las investigaciones , pero se
promulgo la Ley de las Enfermedades Huerfanas o Raras (Ley Nª
29698) y no se ha implementado estrategias sanitarias nacionales
para el diagnostico , manejo y prevencion
MANIFESTACIONES DE
ENFERMEDADES GENETICAS
• Espectro Autista

• Esquizofrenia Hiperactividad

• Neuroregresion Paralisis Cerebral

• Hipotonia Microcefalia

Inmunodeficiencia
REFERENCIA
• En el año 2011 se promulgo en el país la ley Nª 29698 “ Ley que
declara de interés nacional y preferente tratamiento de personas que
padecen enfermedades raras o huérfanas”, pero no se ha generado
un sistema eficiente de registro de información sanitaria , ni políticas
de inversión científico-tecnológicas para el diagnostico especifico de
las condiciones genéticas de nuestra población . Aun con la falta de
registro ,se estima que mas de dos millones de peruanos tienen una
enfermedad genética
FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS
• Edad de los padres

• Antecedentes Familiares Consanguinidad

• T ERATOGENOS
La Consanguinidad
• Mas de 1,2 billones de personas de la población mundial tienen un
matrimonio consanguineo y se estima que el 10,4 % de la población
mundial esta unido a un pariente biológico o es progenie de una
unión consanguinea .
• El coeficiente de endogamia (F) representa la probabilidad de que los
dos alelos de un gen en un locus especifico sean idénticos y
heredados de un ancestro común
• La consanguinidad representa la unión entre dos personas
descendientes de antecesores comunes , hasta el grado de
parentesco de primos de segundo grado.
EDAD DE LOS PADRES
• A nivel global , la proporción de las personas que alcanzan la
paternidad a una edad avanzada se ha incrementado .
• Una investigación demostró que el porcentaje de las mujeres que son
madres a una edad mayor de 35 años se incremento de 14,9% en el
año 2000 a 19,7%. en el año 2011.
• La edad materna avanzada se considera un factor de riesgo para la
presentación de alteraciones cromosomaticas numéricas
(aneuploidias) , en especial trisomías como el síndrome de Down,
síndrome Patau o síndrome Edwards
• Existe una relación entre la edad materna con la fertibilidad y el numero
de aborto , debido a las fallas en la segregación cromosómica durante la
meiosis, mecanismos que están directamente relacionados con la edad
materna , conllevando una perdida prematura de la cohesion
centromerica y disfunción proteica en la homeostasis de la segregación
cromosómica meiotica
• En los varones , el envejecimiento afecta a procesos relacionados con
daño al ADN , acortamiento telomerico , senescencia o apoptosis , lo
que conlleva a la acumulación de mutaciones de novo par
enfermedades genéticas : síndrome de Noonan , síndrome de Marfan,
acondropasia , etc., por encima de los 30 años.
OTROS FACTORES
• La obesidad , dieta de baja calidad y gestaciones multiples están asociados a :-
• 1.- Defectos del tubo neural
• 2.- Fisuras orofaciales
• 3.- Hipoplasia cardiaca izquierda
• 4.- Estenosis pulmonar
• 5.- Tetralogia de Fallot
• 6.- Hernia diafragmática
• 7.- Irenomelia
• 8.- Holoprosencefalia
• 9.- Atresia intestinal
• 10.- Defectos transversos de extremidades
TERATOGENOS
• Alcohol Retraso psicomotor- Problemas de atención
• Facies gestáltica
• Cocaina –metanfetaminas : Crecimiento infrauterino – natimuertos
• malformaciones cardiacas –fisura labiopalatina
• Marihuana Anencefalia
• Tabaco Defectos transversales de miembros –
• hipoplasia/aplasia renal - gastrosquisis –atresia
• anal