HOSPITAL DE CLINICAS.

CURSO SUPERIOR DE NEUROLOGIA INFANTIL- UBA.

Ronald García
24 de OCTUBRE del 2018
 CASO CLÍNICO
• Thiago

• 3 años y 5 meses

• MC: Debilidad en hemicuerpo derecho-

trastornos del lenguaje
 ENFERMEDAD ACTUAL
• Cuadro de un año de evolución que inicia con debilidad en
hemicuerpo derecho a predomino MSD, que dura 4 hs y cede.

• Al día siguiente debilidad en MID que dura pocos minutos, ha

vuelto a presentar en reiteradas oportunidades alternando
síntomas en hemicuerpo contralateral, todos los episodios ceden al
dormirse.
• Desde los 4 m al año miraba de reojo girando el cuello, se realizo
eco cerebral y evaluacion oftalmologica normal

• Fue internado en 2 oportunidades en una de las mismas presento

ruptura de contacto de pocos segundos de duración que asumieron
como crisis epileptica.
 ANTECEDENTES
Antecedentes Personales: Embarazo controlado,
madre hipotiroidea recibe levotiroxina, nacio por
cesarea por macrosomia fetal EG 39 s, PN 4450,
alta conjunta pesquisa neonatal, fo y oea
normales

Antecedentes Familiares: padre 49 a, sano madre

37 a (hipotiroidismo), un hermano de 2 meses
sano. Abuelo y tío materna con migraña
• El padre tiene 2 primos, uno de los cuales
inicio con epilepsia y RGD desde el año de vida
que asumieron como postraumático, y el otro
previamente sano inicia a los 18 años con
trastornos psiquiatricos.
 MADURATIVO

• Sostén cefálico 3m
• Sedestacion 7 m
• Bipedestacion 17 m
• Lenguaje poco fluente, gestual, arma frase
de 2 palabras, usa algunos verbos
• No control de esfínteres
• Dificultades motoras gruesas (no pedalea)
• Buena socialización en jardín.
 EXAMEN FISICO

• Vigil, intención comunicativa, PC 53 (50 +2ds),

tono conservado, fuerza 2/5 en hemicuerpo
derecho, ROT 2/4 en 4 miembros sin clonus ni
babinsky, pie plano y genu valgum, impresiona
cierta dispraxia de marcha., conducta
adecuada
 ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
• Hemograma,con frotis, ERS coagulograma,
acido urico,antitrombina III,homocisteina, Ac
anticardiolipina (Ig M e Ig G), complemento,
Ac anticoagulante lupico, factor VIII,
fibrinógeno todos dentro de valores normales.
Serologias CMV;HEB; VHB; VHA;mycoplasma,
HIV todas negativas.

• Eco abdominal y renal normales

 ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
• EEG sueño normal

• Se realizaron 3 punciones lumbares

descartando causa infecciosa, metabólica e
inmunomediada

• RM de cerebro y medula espinal con y sin

contraste normal, angioresonancia de vasos
intra y extracraneales normales,
 DIAGNOSTICO
• SINDROMATICO: Deficitario motor, cognitivo
• TOPOGRAFICO: SNC.
• ETIOLOGICO: hemiplejia alternante
• El paciente inicio flunarizina 5 mg/dia con regular
tolerancia (mareos, bradipsiquia y alteración del
equilibrio) se ajusta a 3mg/dia

• Por episodio comicial en la internación se agrego

topiramato 1mg/k/dia

• Fue evaluado por genética confirmando mutación

heterocigota de la variante c2270T>C
(pLeu757pro) del gen ATP1A3
 OBJETIVOS

• Consenso hacia un algoritmo diagnostico

ampliado en trastornos relacionados con
ATP1A3

• Recomendaciones clínicas a familias afectadas

• Datos relacionados con mal pronostico.

 HEMIPLEJIA ALTERNANTE
INFANTIL
• Descripto por Verret y Steele en 1971
describieron 8 casos relacionados con migraña
complicada de inicio precoz.

• Golden y French la consideraron como migraña

basilar del lactante.

• Krakelog y Aicardi en 1980 lo diferenciaron de

otros tipos de hemiplejia y de la migraña basilar y
señalaron los criterios diagnósticos.
 Características
• Se define como episodios recurrentes de
hemiparesia/hempilejia que alternan en su
localizacion que duran de minutos a días,
ceden con el sueño, y al despertarse
reaparecen, ocurren antes de los 18 meses y
en general van precedidos de síntomas
precoces , disfunción autonómica y
evolucionan a deterioro motor, cognitivo en
forma progresiva.
 ETIOLOGIA
• Enfermedad rara
• Incidencia 1: 1000000
• Canalopatia que afecta bomba Na_K de la
membrana neuronal, mutación en la subunidad
alfa 3 catalitica codificada por gen ATP1A3 brazo
largo del cromosoma 19 que en SNC se expresa
en las neuronas.
•
• Se encontraron al menos 34 mutaciones de novo
 CLINICA
• Periodo neonatal
• Hipotonía
• Distonía
• Succión débil, trastornos deglutorios
• Movimientos anormales de los ojos
• Apnea
 CLINICA
• Síntomas precoces (entre los 4 a 6 meses)
• Crisis tónicas
• Crisis distónicas
• Nistagmos mono-ocular tipo pendular
• Crisis de estrabismo
• Fenómenos autonómicos : hipo- hipertermia,
rubor en piel, palidez, disnea paroxística
 CLINICA

• Síntomas establecidos
• Episodios frecuentes de hempiplejia alternante
de duración variable, a veces bilateral
• Factores desencadenantes
• Comienzo antes de los 18 meses
• Alivio de síntomas con el sueño
Deterioro motor, cognitivo, epilepsia (50%),
ataxia, coreoatetosis
 Estudios complementarios
• EEG ictal e interictal , prolongado.

•Neuroimagenes TC, RM de cerebro y

medula,angiorresonancia, angiografía digital.

• Spect : hiperperfusión contralateral precedido por

hipoperfusion

•Panel neurometabolico.

•Panel ECV.
 Diagnostico diferencial

• Migraña hemipléjica y basilar

• Epilepsia con parálisis de todd postictal

• Alteraciones vasculares: MAV, émbolos cardiacos,

Rendu Ossler Weber

• Trastornos de coagulación: trombocitopenia,

homocistinuria
 Diagnostico diferencial
• Metabolopatias: Melas, Merff, Leigh.
• Déficit de piruvato deshidrogenasa.
• Alt. Del ciclo de la urea.
• Acidurias orgánicas .
• Discinesias paroxisticas (torticolis paroxistica).
• Enfermedades desmielinizantes.
 Tratamiento
• No existe tratamiento efectivo.

• Flunarizina bloq. Cálcico actúa como profilaxis de

vasoespasmo basilar y carotideo, en dosis de
5mg/dia nocturna.

• Reducen frecuencia de ataques , efecto positivo

sobre desarrollo psicomotor mas no lo cognitivo.

• Si asocia epilepsia topiramato.

 RECOMENDACIONES CLINICAS
• Evitar crisis distonicas, frecuentes y dolorosas.

• Tratamiento de la epilepsia o status.

• Tratar los trastornos conductuales.

• Consejo genético y pruebas de diagnostico

molecular.
 MAL PRONOSTICO
• Aparición de déficit neurológicos que
condicionan discapacidad

• Epilepsia refractaria, status distonico

• Muerte súbita, con o sin factor de stress (se

demostró defectos en la repolarizacion
cardiaca e hipertrofia ventricular en estos
pacientes)