APL ASIA

MEDUL AR
LUISA ANGIE MOLINA QUIÑONEZ
C O N C E P TO

• Grupo heterogéneo de
enfermedades que se
caracterizan por el fracaso de
la función hematopoyética, C L A S I F I C AC I Ó N
por lo cual existe una
inadecuada producción de
hematíes, leucocitos y/o
plaquetas.
APLASIA MEDULAR ADQUIRIDA
ETIOLOGÍA

C O N C E P TO

• La aplasia medular adquirida (AM)

o anemia aplásica es una
insuficiencia medular cuantitativa
que afecta, en mayor o menor
medida, a las tres series
hematopoyéticas.
 FISIOPATOLOGÍA

AUTOINMUNE TÓXICO

DISMINUCIÓN DE
LINF T
LINF T LESIÓN DIRECTA
AUTORREACTIVOS
REGULADORES
C A R AC T E R Í S T I C A S C L Í N I C A S DATO S D E L A B O R ATO R I O
• PROGRESIVO O AGUDO
SANGRE PERIFÉRICA MO Y BO OTROS

•ANEMIA •HIPOCELULARIDAD •SIDEREMIA

•LEUCOPENIA •CD34 DISMINUIDO •IST
•TROMBOPENIA •A. CITOGENÉTICAS •FERRITINA
•REDUCCIÓN DE •Hg F
UFC-GM, BFU-E Y
LTCIC
DIAGNÓSTICO

DOS O MÁS
CITOPENIAS

MO HIPOCELULAR

AUSENCIA DE OTRAS
CAUSAS
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

CLÍNICA Y
ESTUDIO
MEDULAR

CARIOTIPO

TEST DE
FRAGILIDAD
CROMOSÓMICA
 P RO N Ó S T I C O

T R ATA M I E N TO

ETIOLÓGICO • ELIMINAR LA CAUSA

• CORREGIR LAS CONSECUENCIAS DE LA

SOPORTE ANEMIA, TROMBOPENIA Y LEUCOPENIA
• TRANSFUSIONES

• TRASPLANTE DE MO
ESPECÍFICO • INMUNOSUPRESOR
ANEMIA DE FANCONI
C O N C E P TO
PATOGENIA HERENCIA

DEFECTO DE
• FALLO MEDULAR MÁS FRECUENTE, REPARACION DE
ADN
DIVERSOS GENES

CARACTERIZADO POR PANCITOPENIA,

PREDISPOSICIÓN AL DESARROLLO DE
ENF MALIGNAS Y PRESENCIA DE MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
FANCA, GANCC y
FANCG
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
DOMINANTE
INESTABILIDAD RECESIVO
GENÓMICA LIGADO AL
CROMOSOMA X

SENSIBILIDAD A
TÓXICOS Y
TUMORES
 EPIDEMIOLOGÍA

• 1 CASO POR 100000-250000

NACIMIENTOS

CLÍNICA

• 60-75% • 2-10 AÑOS

• CUTÁNEAS, • CITOPENIAS
ESQUELÉTICAS,
GONADALES,RENALES

M.
INS. MEDULAR
CONGÉNITAS

A. DE A.
NEOPLASIAS ENDOCRINAS

• LEUCEMIAS AGUDAS Y • HIPOFISARIAS,

SX MIELODISPLASICO CRECIMIENTO,
700-6000 VECES MAYOR TIROIDES, DIABETES,
DISLIPEMIA
D I AG N Ó S T I C O T R ATA M I E N TO

DX DIFERENCIAL CONFIRMACIÓN

FALLO
GRAVE
TRASPLANTE DE NO MEJORA LA
ANDRÓGENOS
MO PREDISPOSICIÓN
LEUCEMIA
AGUDA
DISQUERATOSIS CONGÉNITA
C O N C E P TO E T I O PATO G E N I A

• ENFERMEDAD HEREDITARIA QUE

COMBINA LA TENDENCIA A FALLO
MEDULAR, LA PREDISPOSICIÓN A
NEOPLASIAS Y DISTINTAS
ALTERACIONES SOMÁTICAS. TELÓMEROS CORTOS
CONTROL DE
LONGITUD DE
TELÓMEROS
MUTACIONES DE
ALTERA PROL. CELULAR
TELOMERASA

INESTABILIDAD
GENÓMICA