Anemia

Linda Rotty
Subbagian Hematologi-Onkologi Medik,
Bagian Ilmu Penyakit Dalam, Fakultas Kedokteran Universitas
Sam Ratulangi,
RSU BLU Prof.dr.RD Kandou Manado
 Hematopoiesis
Pluripotent stem cells
GM-CSF IL-3
CFU Mix CFU L
GM-CSF IL-1 IL-6 INF IL-1 IL-2

IL-2
Proliferasi dan Maturasi

CFC E-MK CFC GM

IL-6 Pro B
MGDF, TPO IL-2 IL-4
BFU E CFC Meg
CFC M CFC G IL-4
EPO

CFC E Pro Mega- CFC TL CFC BL

IL-6 GM-CSF
karyoblast
IL-2
Mega
Erithroblast Monoblast Myeloblast T Lymphoblast B
karyoblast
LAK NK
Proerythroblast Promonocyte Promyelocyte IL-2 IL-4
EPO

Eritroblast :
GM-CSF
MGDF

T Immunoblast B Centroblast

IL-6
Basophylic Myelocyte
Polychromatophylic
B Immunoblast

IL-6
Megakaryocyte

IL-6
Orthochromatophylic Metamyelocyte

IL-2
IL-12 IL-4

IL-6
IL-11
Maturasi

Band
Visible Hb

Reticulocyte T cell
Thrombocyte Monocyte Centrocyte
Segmen
Erythrocyte
Lymphoplasmacytoid
B cell

Plasma cell
 Erythropoiesis
 Time to circulation of red
blood cells from Stem cell in
BM have app.120 days
 2.3 million red blood cells
produced every second in
human bone marrow
 138 million every minute
 18.4 billion between now and
lunch-time!
 Main regulator is
erythropoietin (EPO)
 Erythropoiesis: Growth Factors
___________SCF____________
___________ IL-11___________
______________ IL-3___________________________
______G-CSF _____ _______ GM-CSF_______
_______IL-6_______ _______IL-4_______
_________EPO_________
_______IL-9_______

Quiescent Activated BFU-E CFU-E Erythrocyte

stem cell stem cell

SCF = stem cell factor; IL = interleukin; G-CSF = granulocyte colony-stimulating

factor; GM = granulocyte - monocyte colony-stimulating factor; EPO = erythropoietin;
BFU-E = blast-forming units-erythroid; CFU-E = colony-forming units-erythroid

Gabrilove (2000)
Hemoglobin
 Normal:
 Foetal:
 Hb F mengandung 2 pasang rantai a dan g (N > 95%), dan
 Hb A2 mengandung 2 pasang rantai a dan d (N < 5%)
 Dewasa:
 Rantai g Hb F (ag ag) diganti b  Hb A1(ab ab )
Hb F mengandung 2 pasang rantai a dan g (N < 1 %)
 Hb A1 mengandung 2 pasang rantai a dan b (N > 95%)
 Hb A2 mengandung 2 pasang rantai a dan d (N < 3.5%)
β
δ
Intracellular site
protein (globins)
Fe Fe Fe
product
B=babies Heme Heme Heme
β
A=adult
δ
   HbF HbA2 HbA1
B A
Hemoglobin
 Genotype involvements normal globin
 Hb F : ag ag
 Hb A2 : ad ad
 Hb A1 : ab ab
 DNA inti  mRNA  Ribosome  Globin
 DNA Mitochondria  mRNA  Ribosome  Heme
 Cytosol  Heme + Globin  Hemoglobin
 Fungsi globin dalam hemoglobin:
 Mengikat oksigen
a a b b
d d
a a
Fe Fe Fe g g

Heme Heme Heme

HbF HbA2 HbA1

Definisi anemia
 Keadaan dimana kadar hemoglobin lebih
dari 10% dibawah rerata nilai normal
 WHO:
 Pria
< 13 gr%,
 Wanita < 12 gr%, dan
 Kehamilan ≤ 10 gr%.
Grading anemia
Hb
Ringan (mild)  10 g/dL
Sedang (moderate) 8 – <10 g/dL
Nyata (marked) 6 – <8 g/dL
Berat (severe) < 6 g/dL

Digunakan dalam diagnostik laboratorium sebagai research cutoff

Tidak dapat digunakan untuk batasan diagnostik klinis
Gejala umum dan khusus anemia
Symptom System/organ Mekanisme
Pale (vasoconstriction) End arteries
Tachycardia, systolic ejection murmur, Forth gallop Jantung
Penurunan
Tachypneu, Exertional dyspneu Respiratory
kapasitas
Faintness, Lack of concentration, Neuromuscular angkut oksigen
Tinnitus (ischemic) Hearing
Scotoma (edema papil) Sighting
Menorhagia, Polymenorhagia Haid
Melena, hematoschezia Feses
Perdarahan
Epistaksis Hidung
Gusi berdarah Mulut
Glossitis, hypotrophy papilla (B12, Folat, less in Fe Tongue Atropi-Nekrosis
deficient) Pharinx Mucosa
Angina Vincent/dysphagia (Fe deficient)
Foot/Hand gloves periveral neuropathy (B12 deficient) Kaki/Tangan Neuritis
Hemoglobinuria: Reddish urine (PNH, DD/hematuria) Hemolisis
Hemosiderinuria: Blackish urine (Black water fever, Urin Intravascular
Malaria)
Urobilinogenuria with/without Brownish urine (bilirubinuria) Urin Hemolisis
Splenomegali Limpa Extravascular
Extramedullar
Hepato-splenomegali Hati dan limpa hemopoesis
Klasifikasi dan terminologi anemia
I. Gangguan Produksi SDM
a. Proliferasi dan pematangan
1) Inti  Makrositik
2) Sitoplasma  Mikrositik hipokrom
3) Defisiensi eritropoietin
4) Defisiensi ACTH
5) Defisiensi protein
b. Infiltrasi sel non eritroid kedalam sumsum tulang
c. Aplastik
II. Penghancuran SDM
a. Defect corpuscular:
1) Defisiensi enzim eritrosit:
2) Thalasemia
3) Hemoglobinopati
b. Defect extracorpuscular
III. Perdarahan
Gangguan Produksi SDM
1. Gangguan Proliferasi dan pematangan
a. Inti (Makrositik):
1) Normal megaloblastik:
– Defisiensi: B12, Asam folat, Vit.A, Vit.C, Cuprum
2) Abnormal megaloblastik:
– Sindroma mielodisplasia (MDS)
– Eritrolekemia (AML-M6)
b. Sitoplasma (Mikrositik hipokrom):
– Defisiensi Fe, Transferin (Protein transport)
– Gangguan utilisasi Fe (MDS)
– Gangguan re-utilisasi Fe (ACD, Thalasemia mayor)
c. Defisiensi eritropoietin
– Renal disease
d. Defisiensi ACTH
e. Defisiensi protein
Gangguan Produksi SDM
(lanjutan)

2. Infiltrasi sel non eritroid kedalam sumsum tulang

 fibrosis, kanker, dll
3. Aplastik
 Pure red cell aplasia (PRCA, e.g. thymoma)
 Antibody erythropoietin
 Antibody erythropoietin receptors
 Hypoplastik marrow (Anemia aplastik)
Penghancuran SDM
a. Defect corpuscular:
1. Defect membrane
a. Congenital
a. Erythropoietic Porphyria Congenital
b. Elliptocytosis herediter
c. Spherocytosis herediter (congenital hemolytic jaundice)
b. Didapat
a. Stomacytosis
b. Hypophosphatemia
2. Defisiensi enzim eritrosit congenital
a. Pyruvate kinase deficient (< 13 mg/gHb)
 Autosom recessive
b. Defisiensi G6PD (< 5 mg/gHb)
 X linked
3. Defect synthesis Globin
a. Thalasemia
b. Hemoglobinopati
Penghancuran SDM
(lanjutan)
b. Defect extracorpuscular
1. Hypersplenism
2. Immune hemolysis (AIHA, SLE, APS, PCH)
3. Complement sensitivated (PNH)
4. Mekanik: Penurunan shear rate
a. Sistemik: CHF
b. Partial luas: TTP, KID, Vasculitis, Hemangioma, dll.
5. Toksin:
a. Obat-obatan: Sulfonamida, dll.
b. Metabolit: Uremia (HUS), Cyclosporin, dll.
c. Zat kimia: Bahan pewarna (Anilin), dll.
6. Infeksi:
a. Parasit: Malaria, Toxoplasma, dll.
b. Virus: CMV, Mycoplasma pnemoniae, Parvovirus, dll.
Penggolongan menurut Morfologi
volumetrik
Mikrositik Normositik
hipokrom normokrom Makrositik

MCV < 80 fL 80 – 100 fL > 100 fL

MCH ≤ 27 pg > 27 pg > 27 pg
MCHC < 30 g/dL  30 g/dL  30 g/dL

MCV= (Ht/Eritosit)x10 fL
MCH=(Hb/Eritrosit)x10 pg
MCHC=(Hb/Ht)x100 g/dL
Pemeriksaan Laboratorium
 Pemeriksaan dasar :
1. Hb
2. Lekosit
3. Trombosit
4. LED
5. Reticulosit
6. Hapusan darah
 Pengobatan

Prinsip pengobatan :
I. Pengobatan kausal
2. Pemberian hematinik bila ada
indikasi
3. Pengobatan simptomatik
Pengobatan Kausal
 Hentikan perdarahan
 Memperbaiki defisiensi dalam
makanan
 Mengobati penyakit-penyakit dasar
 Hindari bahan kimia toksik atau obat-
obatan
 Memperbaiki kelainan anatomi
saluran cerna.
Pemberian Hematinik
 Zat besi : diberikan pada anemia
hipokrom mikrositer akibat
defisiensi besi.
 Vitamin B12 dan asam folat :
diberikan pada anemia
megalolastik.
Pengobatan Simptomatik
 Pada anemia berat diperlukan istirahat
di tempat tidur, terutama bila gejala-
gejala kardiovaskuler menonjol.
 Gagal jantung diobati menurut
pengobatan standard meliputi
pemberian digitalis dan diuretik.
Pengobatan Simptomatik
 Transfusi darah merupakan tindakan suportif
paling utama dalam pengobatan anemia.
 Transfusi darah tidak boleh digunakan
dengan menghapuskan pengobatan kausal.
 Pemberian transfusi yang tidak tepat bukan
hanya mengandung bahaya, melainkan juga
memperlambat hasil pengobatan akibat
hilangnya rangsangan anemia terhadap
sumsum tulang.
Anemia mikrositik hipokrom
 Diagnostik:
 Rerata volume eritrosit (VER) < 80 fL dan
 Rerata konsentrasi hemoglobin eritrosit (KHER) < 30 g/dL atau
 Rerata konsentrasi hemoglobin (HER) ≤ 27 pg/dL.

 Penyebab:
 Ineffective metabolisme besi.
 Hambatan pasokan, transport,
 defisiensi enzim, dsb
 Pembentukan hemoglobin abnormal:
 hemoglobinopati,
Retikulosit
Hitung Retikulosit
 Rasio retikulosit = x 1000 ‰
Hitung Eritrosit
 Indeks/koreksi retikulosit (Normal: 5-15 ‰.);
Ht Rasio retikulosit
Pria :
42
x
Wanita : Ht
x Rasio retikulosit
39
Rasio Retikulosit (‰)
Hb Ht Pria Wanita
18 54 4.0 – 11.8 3.6 – 11.0
17 51 4.2 – 12.5 3.9 – 11.7
16 48 4.4 – 13.2 4.1 – 12.4
15 45 4.7 – 14.1 4.4 – 13.1
14 42 5.0 – 15.0 4.7 – 14.0
13 39 5.4 – 16.1 5.0 – 15.0
12 36 5.8 – 17.3 5.4 – 16.2
11 33 6.3 – 18.8 5.8 – 17.5
10 30 6.8 – 20.5 6.4 – 19.1
FLOW CHART ANEMIA MIKROSITIK HIPOKROM
Anemia
MCV<80fl & MCHC<30g/dL or MCH ≤ 27 pg/dL

Indeks retikulosit <10‰ Indeks retikulosit 10-15‰ Indeks retikulosit >15‰

SI/IBC, Transferin, Feritin Elektroforesis hemoglobin

Normal Abnormal
Normal/Tinggi Defisiensi Fe

Dalam terapi Fe ? Hemoglobinopati

BMP Pasokan, Absorpsi ?

Hemolitik ? Thalasemia
Gangguan metabolisme Fe

Mielodisplasia (MDS)

Anemia of Chronic Diseases (ACD)

Anemia Defisiensi Besi
 Serum feritin <20 ng/mL, atau
 Indeks saturasi transferin (IST)< 15%
(syarat: TIBC within normal limit)
SI
IST  * 100 %
TIBC
Normal limit:
 SI 50 -150 mg/dL
 IBC 250-410 mg/dL
 Serum feritin 20-200 ng/mL,
excess >400 ng/mL
Penyebab
1. Kebutuhan fisiologik meningkat.
- masa pertumbuhan
- menstruasi
- hamil
- laktasi
2. Kehilangan darah kronik, kebanyakan dari
saluran cerna.
3. Asupan besi kurang, akibat kekurangan gizi
atau gangguan absorbsi.
Seringkali penyebabnya ditemukan lebih dari 1
faktor.
Defisiensi Besi, dan Transferin
Defisiensi besi ringan
 Serum iron ≥ 50 mg/dL
 Indeks saturasi transferin (IST) ≤ 15%
IBC within normal limit or transferin within normal
 Serum feritin < 20 ng/mL.
Defisiensi besi berat
 Serum iron <50 mg/dL
 Indeks saturasi transferin (IST) ≤ 15%
IBC within normal limit or transferin within normal limit
SI
 Serum feritin < 20 ng/mL. IST  * 100 %
Defisiensi transferin ringan TIBC
 Serum iron ≥ 50 mg/dL
 Indeks saturasi transferin (IST) >15%
IBC below normal limit or transferin below normal limit
 Serum feritin ≥ 20 ng/mL.
Defisiensi transferin berat
 Serum iron < 50 mg/dL
 Indeks saturasi transferin (IST) >15%
IBC below normal limit or transferin below normal limit
 Serum feritin ≥ 20 ng/mL.
Gambaran Klinik
1. Gejala anemia :
- lelah ,palpitasi, gagal jantung ,
lemah, angina pektoris
- oligomenorrhoe sampai
amenorrhoe
- sesak napas bila mengeluarkan
tenaga
Gambaran Klinik
2. Kelainan fisik : pucat
Kelainan yang jarang tampak :
Kuku : menjadi tipis, rapuh, tampak datar
dan adanya hubungan
longitudinal. Pada kasus
berat ditemukan koilonychia yaitu
kuku cekung.
Lidah : Papila-papila atrofi dan sering
nyeri (glositis).
Mulut : Stomatitis angularis. Selaput
lendir mulut merah.
Laboratorium
1. Gambaran darah tepi :
Anemia hipokrom mikrositer
Adanya sel target
Poikilositosis berbentuk pensil
2. Retikulosit : normal atau rendah (setelah
perdarahan dapat sedikit meningkat).
3. Trombosit : normal (atau bahkan
meningkat pada penderita yang
sedang berdarah).
4. SI : rendah
Laboratorium
5. TIBC : meningkat
6. Saturasi transferin : ditemukan nilai
kurang dari 10%.
Laboratorium
7. Serum Ferritin : rendah.

8. Sumsum Tulang :
Pemeriksaan ini jarang diperlukan untuk
diagnosis, kecuali untuk membedakan dengan
penyebab lain anemia hipokrom.
Besi sumsum tulang ditemukan rendah atau
kosong.
Diagnosis
 Diagnosis ditegakkan berdasarkan
anamnese, pemeriksaan fisik dan
pemeriksaan laboratorium. Setelah
diagnosis ditegakkan, dicari
penyebabnya.
Pengobatan
 Obati Penyebab Kekurangan Besi
 Pemberian obat mengandung besi
per oral
 Pemberian Besi Parenteral
Pengobatan
 Indikasi besi parenteral :
 Intoleransi terhadap besi oral.
 Kekurangan darah kronik.
 Gangguan saluran cerna yang akan
menjadi berat dengan besi oral.
ulkus peptikum, kolitis ulserosa,
 Gangguan absorbsi besi
 Bila pengisian kembali perbekalan besi
dibutuhkan cepat.
 Anemia nyata pada akhir kehamilan
atau persiapan bedah
Pengobatan
 Terapi pemeliharaan diperlukan bila
1. Kehilangan darah kronik
2. Menstruasi berlebihan : besi
diberikan dosis penuh selama satu
minggu tiap bulan.
Koreksi defisiensi besi serum
 Untuk menaikkan Hb sebesar 1 gr/dL dibutuhkan Fe
endogen ± 2,5 mg/kgBB
 Kebutuhan initial Fe:
 Fe = (D Kadar Fe serum x 0,2 x BB) mg, atau
 Fe = (D Hb x 2,5 x BB) mg
 Iron Dextran max. 1,5 mg/kgBB/day
 Jectofer ® 75 mg/2mL amp.
 Cara 75 mg/deep im
 Iron Sucrose
 Venofer ® 100 mg/amp
 Cara infusi 100 mg in 100cc NS 1jam
Angular cheilitis
Angular cheilitis & Glossitis
…Why?
Koilonychia in Iron def.

…Why?
Koilonychia in Iron def.
Anemia tersering pada kehamilan

 Makrositer (Normal Megaloblastik) akibat

defisiensi asam folat,
 Suplemen asam folat 0,4 mg/hari dan
 Suplemen vitamin B12 50 mg/hari mulai sejak awal
kehamilan.
 Mikrositik hipokrom akibat defisiensi Fe,
 Suplemen Fe 30-60 mg/hari mulai kehamilan 18-20
minggu.
Anemia makrositer
 Diagnostik: MCV > 100 fL
 Penyebab:
 Ineffective metabolisme vitamin B12 dan/atau
asam folat.
 Hambatan:
 Pasokan vit.B12 dan/atau asam folat,
 Transport vit.B12 dan/atau asam folat, atau
 Pengikatan vit.B12 dan/atau asam folat oleh
reseptornya (Defisiensi enzim).
Megaloblastic anemia - Etiology
 Malnutrition
 Intrinsic factor Ab - Pernicious
anemia
 Gastrectomy, Ileal resection
 Inflammatory bowel disease
 Malabsorption syndromes - Sprue
 Blind loop syndrome
Megalobl - Pathogenesis:
 Decreased Vit B12 / Folate
 Decreased DNA Synthesis
 Delayed maturation of erythroblasts
(Nucleus)
 Increased cell size (macrocytes)
 Normal hb content (Normochromia)
 Decreased RBC number
 Decreased WBC number (pancytopenia)
 Anemia & Pancytopenia.
FLOW CHART ANEMIA MAKROSITER
Anemia
MCV > 100 fl

Indeks retikulosit <10‰ Indeks retikulosit 10-15‰ Indeks retikulosit >15‰

Kadar B12 & Folat Perdarahan/Hemolisis ?

Defisiensi Folat TIDAK YA

Defisiensi B12 Normal

Schilling test BMP

Analisis gizi

Baik Kurang Terkoreksi Tidak terkoreksi Megaloblastik Non Megaloblastik

Hipoplastik
Malabsorpsi Def. Intrinsik Malabsorpsi mieloptisis

Inapropriate diet Cincin sideroblastik Kongenital/Obat

FLOW CHART ANEMIA NORMOSITIK
NORMOKROM
Anemia
MCV 80-100 fL and MCHC ³ 30 g/dL or MCH > 27 pg/dL

Indeks retikulosit <10‰ Indeks retikulosit 10-15‰ Indeks retikulosit >15‰

Abnormal Kehilangan/Penghancuran Berlebihan

Periksa: Bilirubin indirek, LDH
Hambatan BMP
Produksi/Pematangan
Normal Tinggi

Normal Perdarahan ? Anemia Hemolitik

Anemia hemolitik/def.Fe
dalam terapi ? Tidak Ya
Periksa ACTH
Periksa urin

Infiltrasi Keganasan
Negatif Positif Hb/
Hipoplasia SSTL hemosiderin
Tes coombs, C3/C4
Cincin sideroblastik ? Anti dsDNA
Hemolisis Hemolisis
Positif Ekstravaskular Intravaskular
AIHA Primer or Secunder
Defect Extra corpuscular
Negatif Mekanik, Toksin, Infeksi
Defect Intra corpuscular
Anemia normositik normokrom

 Diagnostik:
 MCV 80-100 fL dan
 MCH > 27 pg atau MCHC ³ 30 g/dL
 Penyebab:
 Kegagalan distribusi.
 Hambatan produksi,
 Kehilangan/Destruksi berlebihan.
Anemia Hemolitik Auto Immun
 Primer: Idiopatik
 Sekunder:
Terjadi akibat adanya kelainan/ penyakit lain seperti:
 Induksi obat atau bahan kimia
 Kelainan limfoproliferatif
 Kanker
 Infeksi (HIV, Mycoplasma pnemoniae, Parvovirus, dll)
 Penyakit Autoimmun lain (SLE, APS, dll)
 Kriteria Diagnosis AHAI
 Direct Coombs test positif (C3b &/ anti IgG pada eritrosit).
 Perexclusionam menyingkirkan kemungkinan AHAI
sekunder:
 Anamnesis obat-obatan, alkohol, bahan kimia (Occupational
disease), adakah keganasan ?,
 Pemeriksaan serologi virus dan bakteria misalnya Dengue, CMF,
EBV, HIV, Rubella,
 Pemeriksaan ACA untuk mengetahui adanya Sindroma Anti
Fosfolipid (APS),
 Pemeriksaan Rematoserologi, C3 dan C4, ANA, Anti dsDNA
(Penyakit Auto Immun),
Kriteria Diagnosis AHAI (cont…..

 Pemeriksaan comb’s apakah ada IgG/IgM atau C3b

pada eritrosit dan/atau antibody terhadap eritrosit, jenis
reaktifitas cold type jika bereaksi pada suhu 20oC
 Pemeriksaan sidikan hati, limpa, KGB mediastinum
dan para aorta (Limfoma Non Hodgkin’s),
 Pemeriksaan Immunoelektroforesis protein (Penyakit
proliferasi sel B limfosit atau plasma),
 BMP Aspirasi dan Biopsi untuk menilai adanya
Penyakit limfoproliferasi non sekretorik.
Defect corpuscular
 Defisiensi enzim eritrosit (G6PD, dll)
 Pemeriksaan yang diperlukan:
 Pemeriksaan enzim G6PD or GSH eritrosit intrasel.
 Hemoglobinopati
 Thalasemia, Sickel cels anemia, dll
 Pemeriksaan yang diperlukan:
 Morfologi mikroskopik eritrosit,
 Pemeriksaan Sugar Water Test (SWT), dan
 Elektroforesis Hb.
 Herediter sferositosis
 Pemeriksaan yang diperlukan:
 Morfologi mikroskopik eritrosit, dan
 Resistensi osmotik.
Defect corpuscular
 PNH
 Pemeriksaan yang diperlukan:
 Pemeriksaan Hb urin pada urin pagi pertama dan
 Acid test (HAM).
 Porfiria
 Pemeriksaan yang diperlukan:
 Pemeriksaan Porfirin,
 Pemeriksaa Fosfatidil-inositol.
Defect Extra corpuscular
 Manifestasi dapat:
 Tanpa atau disertai AHAI.
 Tanpa atau disertai Defect Intracorpuscular.
Defect Extra corpuscular
 Penyebab:
 Mekanik:
 Penurunan shear rate sistemik (CHF) atau
 Penurunan shear rate partial luas (TTP, KID, vaskulitis, hemangioma,
dll)
 Toksik:
 Obat-obatan: Sulfonamida, dll.
 Metabolit:
 Sindroma Hemolitik Uremik (Gagal ginjal),
 Siklosporin, dll.
 Zat kimia: Bahan pewarna (Anilin), dll.
 Infeksi mengenai eritrosit:
 Parasit: Malaria, Toxoplasma dll,
 Virus: CMV, Mycoplasma pnemoniae, Parvovirus dll.
Thalasemia
 Thalasemia a : kegagalan produksi globin rantai a
 Thalasemia a:    Present Hb H or Bart’s
 Single gene
 Double gene  Genotype Hb Bart’s :
 Triple gene gg gg
 Genotype Hb H :
 Thalasemia b: kegagalan produksi
bb bb globin rantai b
 Heterozygot: defect gene b(allele) single haploid
 Homozygotes: defect gene b(allele) diploid

 Thalasemia bd: defect gene b dan d

 Heterozygot: defect gene b and d (allele) single haploid
 Homozygotes: defect gene b and d (allele) diploid
 Thalasemia
Delesi Anemia HbF HbA2 HbH
b Heterozygote Ringan < 5% > 3.5%
b Homozygote Sedang-Berat > 85% > 3.5%
bd Heterozygote Ringan > 5% < 1%
bd Homozygote Sedang-Berat 100 % Absent
a single gene Non N N
a double gene Ringan < 0.5% < 2.5%
a triple gene Sedang < 0.5% < 2.5% Present
Mix a*bHeterozygote Sedang <0.5% >3% Present
* Triple gene a deletion
Clinical form
Thalasemia 
 Silent carrier (no hematologic or clinical symptom)
 Trait
 HbH disease
 Unusual form
 Thalasemia  MDS
 Thalasemia  and Mental retardation syndromes
 Thalasemia  Associated with Structural Variants
Clinical form
Thalasemia b
 Mayor (Homo/Heterozygote) :
 Transfusion dependent anemia
 Intermedia (Homo/Heterozygote) :
 Transfusion Independent anemia
 Minor (Heterozygote) :
 Asymptomatic
 Minima (Heterozygote) :
 Silent carrier (no hematologic or clinical symptom)
 ANEMIA APLASTIK

ADALAH SUATU KELAINAN YANG DITANDAI OLEH

PANSITOPENIA AKIBAT APLASIA DARI SUMSUM TULANG

PATOGENESIS :
 DEFISIENSI ABSOLUT STEM SEL SUMSUM TULANG
 HAMBATAN PADA DIFERENSIASI
 SUPRESI IMUN
 KELAINAN STROMA
 KELAINAN GROWTH FACTOR.

KLASIFIKASI :
 MENURUT KAUSA : IDIOPATIK DAN SEKUNDER
 MENURUT PROGNOSIS : BUKAN BERAT, BERAT DAN
SANGAT BERAT
• ANEMIA APLASTIK BERAT BILA :
NETROFIL < 500/MM
TROMBOSIT < 20.000 /MM
RETIKULOSIT < 1 %
SUMSUM TULANG SELULARITAS <
25 % NORMAL
ETIOLOGI :
 FAKTOR GENETIK
 OBAT2AN
 INFEKSI
 IRADIASI
 KELAINAN IMUNOLOGIS
GEJALA : SEPERTI ANEMIA PADA
UMUMNYA.

LABORATORIUM :

 PANSITOPENIA
 JENIS ANEMIA NORMOKROM
NORMOSITER
 HITUNG JENIS : LIMFOSITOSIS
RELATIF
 SUMSUM TULANG HIPO /
ASELULER
DIAGNOSIS :
PANSITOPENIA DENGAN SUMSUM
TULANG HIPO / APLASIA

BUKAN APLASTIK ANEMIA BILA :

 ADANYA ORGANOMEGALI
 NYERI TULANG
 LED NORMAL
 DARAH TEPI ADA SEL SEL MUDA
PENGOBATAN :

 MENCARI PENYEBAB
 T INDAKAN SUPORTIF
 ANTI TIMOSIT GLOBULIN
 ANABOLIK
 KORTIKOSTEROID
 TRANSPLANTASI SUMSUM TULANG

PENYEBAB KEMATIAN :

 PERDARAHAN
 INFEKSI.
 ANEMIA PADA PENYAKIT
KRONIK
 PENYEBAB :
1. PENYAKIT PERADANGAN KRONIK
- Infeksi, (abses paru, TBC dll)
- Non infeksi, (AR, SLE, Sarcoidosis,
penyakit Chron, demam rematik,
miokard infark)
2. PENYAKIT KEGANASAN
- Limfoma, Sarkoma, MM, Leukemia.
Patogenesis
1. Berkurangnya besi yang dilepaskan
oleh makrofag ke dalam plasma
( gangguan metabolisme besi ).
2. Masa hidup eritrosit berkurang
3. Respon sutul terganggu yaitu
peningkatan produksi eritrosit sebagai
kompensasi terganggu.
Diagnosis
1. Adanya penyakit2 kronik (berlangsung >
1 bulan)
2. Laboratorium :
a. Anemia normokrom normositer walaupun
dapat ditemukan hipokrom/mikrositik.
Anemia ringan hingga sedanh. Jarang
Hb < 7 gr% ( 7-11 gr%)
b. Retikulosit absolut normal / meningkat
c. SI / TIBC menurun.
d. Serum ferritin normal / meningkat
e. Sutul : besi normal.
DIFFERENTIAL DIAGNOSIS

* Dilution anemia, in patient with far advanced

neoplastic disease
* Drug-induced marrow suppression, or drug- induced
hemolysis
* Iron dificiency anemia
* Anemia of chronic renal failure
* Myelophthisic anemia, due carcinoma or lymphoma
replacing marrow
Pengobatan
1. Obati penyakit dasar
2. Koreksi terhadap pemberat anemia
yang menyertai, yaitu def. Fe, B12,
asam folat, perdarahan, gagal ginjal,
hemolisis, gagal sutul akibat terapi,
hipersplenisme, kelainan endokrin.
3. Transfusi darah pada anemia disertai
keluhan
4. EPO