UNIVERSIDAD ESTATAL DE MILAGRO

FACULTAD DE INGENIERÍA

CARRERA DE BIOTECNOLOGÍA

TEMA: VARIACIÓN FENOTÍPICA

INTEGRANTES:
CALDERÓN SULLY
CHAVEZ GÉNESIS
GUZMÁN MARIUXI
MÁRQUEZ KAREN
MARTILLO MARÍA JOSE
Variación fenotípica

Expositora:Sully Calderón.
Las variaciones fenotípicas son
los cambios observables en los
factores o caracteres de los
individuos de una población
causados por genes, factores
ambientales o una combinación
de ambos.

Las variaciones fenotípicas

en una población pueden
contribuir a la selección
natural y la evolución.
 Variación continua
Una de las características de los rasgos
cuantitativos es que sus valores
numéricos están generalmente
distribuidos en una curva en forma de
campana denominada curva de
distribución normal.

Existen otros caracteres que siendo

heredables forman en la descendencia
un espectro de fenotipos que cambian
de manera imperceptible de un tipo a
otro.
Tal como se discutió anteriormente,
el valor fenotípico para un
individuo específico es el resultado
de factores genéticos, factores
ambientales y la interacción entre
ambos tipos de factores.
La suma de estos factores contribuye
a la varianza de la población de
individuos que están segregando
para un carácter cuantitativo. Así que
la varianza fenotípica o poblacional VP= VG + VE + VGE
se puede subdividir de la siguiente
manera:

VP: Variación fenotípica total para la población que está segregando.

VG: Variación genotípica que contribuye a la varianza fenotípica total
VE: Contribución ambiental a la variación fenotípica total
VGE: Variación asociada a las interacciones de los factores genéticos con los
ambientales.
LINEAS PURAS

Expositora: María Jose Martillo

Líneas puras
Individuos de una raza que no ha sido
cruzada con ningún otra
Como consecuencia su linaje se mantiene
constante
Se mantienen sus características a través de
las generaciones ya sea por
autofecundación o por fecundación
(individuo que presenta dos alelos iguales en
las dos copias de los cromosomas
homólogos)a uno de los progenitores(esto es
una línea pura).
 Teoría de las líneas puras

En este experimento se
Nilsson-ehle realizo un
comprobó que al cruzar dos
experimento en el que se
líneas puras se obtenían una
analizaba la resistencia al frio
primera generación
y la precocidad en plantas
filial(f1)cuyos valores medios
de trigo(Triticum
para estos caracteres eran
aestivum)que también es una
intermedios entre los de las
planta autógena.
líneas originales
 Una línea pura es un
linaje que no
segrega, es decir,
aquellos individuos o
grupos de individuos
que al reproducirse
dan origen a otros
idénticos a los de su
clase
 Existen plantas, por
ejemplo, que se
pueden reproducir
vegetativamente por
esquejes
Experimento de
Mendel
 El polen de la planta progenitora
aporta a la descendencia un alelo
para el color de la semilla, y el óvulo
de la otra planta progenitora aporta
el otro alelo para el color de la semilla
; de los dos alelos, solamente se
manifiesta aquél que es dominante
(A), mientras que el recesivo (a)
permanece oculto.
  Esto lo establece la primera ley de
Mendel o ley de la uniformidad:
 ¨Si se cruzan dos razas puras para un
determinado carácter, los
1ra ley de descendientes de la primera
generación serán todas iguales entre
Mendel si (igual fenotipo e igual genotipo) e
iguales (en fenotipo) a uno de los
progenitores¨.(esto es una línea pura)
 En cambio cuando se cruza una sola
línea pura distinta un carácter de otra,
obtendremos en la primera
generación híbridos, debido que se
combinaran todos los caracteres, por
lo tanto obtendremos seres
heterocigotos (Stansfield, 1989)
Teoría de los factores polímeros
El sueco H. Nilsson-
Ehle(1913) demostró que
los rasgos que exhiben
variación continua están
controlados por 2 o mas
Experimento Nilsson-Ehle
genes con efecto aditivo
(1909): cruzó dos variedades
(poligenico )
de trigo puras que diferían
en el color de los granos de
trigo: rojo y blanco. La F1 era
intermedia en color, y al
cruzarla entre sí obtuvo al
menos 7 clases de color en
la F2.

EXPOSITORA: GÈNESIS CHÀVEZ ORTEGA.

•La coloración del grano viene determinada por la interacción aditiva de tres genes
con dos alelos cada uno, uno para el blanco y uno para el rojo. De tal forma que los
alelos para el rojo contribuyen con una cantidad pequeña de color al fenotipo pero
con carácter aditivo.

• Los genes que contribuyen en una pequeña cantidad a la variación de un rasgo

cuantitativo se llaman factores múltiples o poligenes. En el ejemplo de los granos de
trigo los efectos de los poligenes se llaman aditivos, porque los efectos de los alelos son
acumulativos.

Cuanto mayor sea el número de genes que acumulativamente afectan a un rasgo,

tanto más próxima a la continuidad será la variación del rasgo.
Los factores ambientales contribuyen a hacer la distribución más cercana a la
continuidad.
 Un par de genes
Tres clases fenotípicas
(A1 A2 X A1 A2 )

Dos pares de genes

Cinco clases fenotípicas
(A1 A2 B1 B2 X A1 A2 B1 B2 )

Tres pares de genes Siete clases fenotípicas

Cinco pares de genes Once clases fenotípicas

21 clases fenotípicas:
Diez pares de genes desde el genotipo con ningún
alelo + hasta el genotipo con
los 20 alelos +
Variante fenotípica y su
partición. Heredabilidad

EXPOSITORA: MARIUXI GUZMÁN.

 PARTICIÓN DE LA VARIANZA
FENOTÍPICA

La variabilidad fenotípica se puede descomponer en dos partes:

una que se atribuible a los genes y otra atribuible al ambiente.

Donde 𝝈𝟐 𝑮 es la varianza genética

𝝈𝟐 𝑬 es la varianza ambiental
cov(G,E) es la covarianza entre el valor genotípico y el ambiental.
 Heredabilidad
Es la proporción de la varianza
fenotípica total que es debida a
causas genéticas; en otras
palabras, la heredabilidad mide
la importancia relativa de la
varianza genética como H 2= V G / V P H2 = σ 2G / σ 2P
determinante de la varianza
fenotípica. Es la cantidad de
variación fenotípica en una
población atribuible a causas
genéticas.
La heredabilidad
puede tornar valores
de 0 a 1. En general se
asume que:

0 < h2 < 0,25  Baja heredabilidad

0,25 < h2 < 0,50  Baja media
0,50 < h2 < 1  Baja alta

Un carácter con alta

heredabilidad será más fáciles
de mejorar genéticamente.
Un caracteres con baja
heredabilidad será más difícil
la mejora genética
Estimaciones de Heredabilidad en
trastornos humanos
 Se cruzan dos líneas endogámicas de judías. Enla F1, la
varianza del peso de las judías resulta ser 1.5. Se
EJEMPLO autofecundala F1; enla F2, la varianza del peso de las
judías es 6.1. Estime la heredabilidad en sentido amplio
del peso de las judías en este experimento.

s2e = 1.5
s2 e + s2 g = 6.1
Por tanto:
SOLUCIÓN s2 g = 6.1 - 1.5 = 4.6

Heredabilidad es:
H2 = 4.6/6.1 = 0.75 (75%)
La expresión fenotípica

Expositora: Karen Márquez J.

 Fenotipo

El fenotipo constituye los rasgos observables de un individuo, tales como

la altura, el color de ojos, y el grupo sanguíneo. La contribución genética al
fenotipo se llama genotipo.

Genotipo

Un genotipo es la colección de genes de un individuo. El término también puede referirse a

los dos alelos heredados de un gen en particular. El genotipo se expresa cuando la
información codificada en el ADN de los genes se utiliza para fabricar proteínas y
moléculas de ARN.
 La expresión fenotípica

Hemos discutido la expresión del gen como si los

genes actuasen en un sistema cerrado, de «caja
negra», en el que la presencia o ausencia de
productos funcionales determina directamente el
fenotipo global de un individuo.

Penetración Expresividad

Es la proporción de individuos (tanto por ciento) La expresividad depende del ambiente.

de una población que expresan el fenotipo Cada genotipo responde al ambiente de una
patológico, entre todos los que presentan un forma determinada para adaptarse (norma de
genotipo portador de un alelo mutado. reacción).
 ejemplo
• La expresión fenotípica de muchos alelos
mutantes de Drosophila no se puede
distinguir del tipo silvestre. Si el 15% de las
moscas mutantes presentan la apariencia
silvestre, se dice que el gen mutante tiene
una penetración del 85 %.

• Moscas homocigotas para el gen mutante

recesivo eyeless dan lugar a fenotipos que
van desde la presencia de ojos normales, a
un reducción parcial de su tamaño hasta la
ausencia completa de uno o de ambos ojos.
 Fondo genético: Supresión y efectos de posición
Aunque es difícil estimar el efecto específico del fondo genético y la expresión
de un gen responsable para determinar un fenotipo potencial, se han
caracterizados muy bien dos de los efectos del fondo genético.

a.- Primero, la expresión de otros genes

del genoma puede tener efecto en el
fenotipo producido por el gen en
cuestión. El fenómeno de la supresión
genética es un ejemplo.

a) Fenotipo dominante normal, con los ojos

de color rojo ladrillo.
b.-Segundo, la localización física de un gen en relación con otro material genético
puede influir en su expresión.
Por ejemplo, si una región cromosómica se recoloca o se reordena (suceso
llamado de translocación o de inversión), la expresión normal de los genes de
dicha región cromosómica puede quedar modificada.

b) Color variegado del ojo, motivado por la reordenación

del gen white en otra localización del genoma.
 FENOTIPO= GENOTIPO + AMBIENTE

INTERNO
EXTERNO

• SEXO • TEMPERATURA
Influencia hormonal Color pelaje
• PH
Color de flores
 Efectos de la temperatura

Debido a que la actividad química depende de la energía cinética de las

sustancias que reaccionan, que a su vez depende de la temperatura
circundante, podemos esperar que la temperatura influya en los fenotipos.

• Un ejemplo es la hierba del asno, que produce flores rojas cuando se cultiva a
23ºC y flores blancas a 18ºC.
• Un ejemplo incluso más espectacular se observa en los gatos siameses y en los
conejos Himalaya, que presentan pelaje oscuro en ciertas partes del cuerpo en
donde la temperatura corporal es ligeramente más fría, especialmente en la nariz,
orejas y patas.
 Inicio de la expresión génica

En la especie humana, las fases prenatal, infantil, juvenil y adulta

requieren informaciones genéticas diferentes.

Por ello, muchas enfermedades hereditarias. graves a menudo no

se manifiestan hasta después del nacimiento. Por ejemplo:
 Enfermedad de Tay-Sachs
Se hereda como autosómica recesiva, es una enfermedad
letal del metabolismo lipídico, debido a una enzima anormal, la
hexosaminidasaA.
 El síndrome de Lesch-Nyhan

También conocido como síndrome de automutilación, es un error congénito del

metabolismo de las purinas, causado por la mutación de un gen estructural
ubicado en el cromosoma X, de herencia recesiva que afecta sólo a los varones, y
determina un déficit de la enzima hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa.
 Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Es una enfermedad recesiva ligada al X asociada con una progresiva

degradación muscular. Normalmente se diagnostica entre los tres y los cinco
años de edad.
 Enfermedad de Huntington

Se hereda como autosómica dominante y afecta a los lóbulos frontales del

cortex cerebral, en donde durante más de una década se da una muerte
celular progresiva.