Anemia drepanocítica

Sickle cell anemia, sicklemia

Concepto
 Anemia hemolítica
congénita de causa
intracorpuscular, que
ocasiona graves
fenómenos
vasoclusivos capaces
de afectar cualquier
órgano de la
economía.

 Es causada por la
mutación del gen de
la β – globulina.

 Se caracteriza por la
presencia de
hematíes en forma
de hoz (falciformes) o
Epidemiología
 Las hemoglobinopatías,
especialmente las
talasemias y la
anemia falciforme,
están extendidas por
todo el mundo.
 Cerca del 5% de la
población mundial es
portadora de genes
causantes de
hemoglobinopatías.
 Cada año nacen
aproximadamente 300
000 niños con
hemoglobinopatías
importantes, de los
Biopatología

 La hemoglobina
depranocitica se
debe a una
sustitución de
Adenina por
timidina (GAG
GTG) en el
codón )
del gen
de la β –
globulina) lo
que
determina
la
Cuadro clínico

 Ictericia
 Hemoglobina desciende y entran en
juego los mecanismos de
compensación de toda anemia
crónica.
 Mucosas pálidas.
 Úlceras en las regiones maleolares.
 Esplenomegalia infrecuente.
 Desde el punto de vista
fisiopatológico, en la anemia
drepanocítica hay dos hechos
importantes:
a)Anemia hemolítica crónica
b)Oclusión vascular
 Primeros 20 años

 Durante los
primeras
décadas de vida
las alteraciones
clínicas más
frecuentes
incluyen
episodios de
dolor, síndrome
torácico agudo e
ictus.

Edad de 20 a 40 años
Pacientes mayores de
40 años
Diagnóstico

 Biometría hemática
 Conteo de reticulocitos
 Bilirrubina
 Eritrosedimentación
 Hemoglobina fetal
 Medulograma
 Electroforesis de hemoglobina
 Estudio radiológico óseo

Tratamiento
 Es un trastorno crónico, en el que resulta
esencial una buena nutrición y una
vacunación puntual.


 Hidroxiurea.
 Objetivo: Aumento de HbF, de VCM, del
hematocrito.


 Transfusiones de Hematíes.
 Tratamiento de las
complicaciones
Tratamiento analgésico de un Episodio Doloroso agudo (No
complicadoantiinflamatorios
Fármacos por un Síndrome torácico agudo, priapismo,
no esteroideos etc)leve a
para el dolor
moderado.
Opioides orales para el dolor moderado a intenso
Aspirina
Codeína
Opiodes parenterales para el dolor intenso
Paracetamol
Oxicodona
Morfina
Ibuporfeno
Metadona
Hidromorfina
Keterolaco
Morfina
Fentanilo (También puede ser transcutáneos)
Hidromorfona
 Síndrome Torácico Agudo.
 El tratamiento habitual suele incluir
broncodilatadores, fármacos
antimicrobianos empíricos (p ej.
Ceftriaxona o azitromicina o
levofloxaciono durante 5-7 días) y
oxigeno adicional (dependiendo la
situación).
 Osteonecrosis y Enfermedad Ósea.
 Reducción de la carga depeso, AINES,
fisioterapia.
 Preapismo.
 Analgésicos, hidratación, transfusiones.
El tratamiento quirúrgico debe de
 Hipertensión Pulmonar
 En individuos sintomáticos se han
empleado transfusiones,
sildenafilo, bosentano y
epoprostenol.

 Nefropatía.
 Un pequeño ensayo aletorizado
obtuvo que el tratamiento con
captopril produjo una reducción en
  Transfusión de hematíes.


 Tratamiento quelante
 Desferrioxaminaparenteral 25-30
mg/kg subcutáneos 5 veces a la
semana en infusiones de a 12 horas
y sin superar dosis de 50 mg/kg.
 Deferiprona.
