Hipotiroidismo

congénito
Dr. Javier Carreño Vences
Alumno: Sofía Orta Carpinteyro
7°A
Indíce
1. Definición
2. Etiología
3. Fisiopatología
4. Epidemiología
5. Clinica
6. Diagnostico
7. Diagnostico Diferencial
8. Tratamiento
9. Complicaciones
10.Prevención

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 DEFINICIÓN
Situación que es resultado de una deficiencia de la
disminución de actividad biológica de las hormonas
tiroideas a nivel tisular, ya sea por una producción
deficiente o por una resistencia a su acción en los
tejidos blanco.

Hipotiroidismo primario: Defecto de la propia glándula

Hipotiroidismo central/hipofisaria: Deficiente estimulación
de la TSH

Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson. Tratado de Pediatría (20° ed.) Barcelona: Elsevier,
2008 3
ETIOLOGÍA
⦁ Alteración del desarrollo glandular
⦁ 90% disgenesia tiroidea
⦁ Síntesis defectuosa de tiroxina
(dishormonogénesis)
⦁ Defecto del transporte de yoduro
⦁ Defectos de la peroxidasa tiroidea en la
organización y acoplamiento
⦁ Defectos en la síntesis de TG
⦁ Defectos de la desyodación
Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson. Tratado de Pediatría (20° ed.) Barcelona: Elsevier,
2008 4
ETIOLOGÍA
⦁ Falta de respuesta a tirotropina
⦁ Defectos del transporte de hormonas tiroideas
⦁ Resistencia a H. Tiroidea
⦁ Ac. bloqueantes receptor tirotropina
⦁ Yodo
⦁ Deficit TRH y TSH
⦁ Alteraciones receptor TSH

Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson. Tratado de Pediatría (20° ed.) Barcelona: Elsevier,
2008 5
 FISIOPATOLOGÍA
⦁ Acción hormonas
tiroideas inicia a la 11
SDG.
⦁ > consumo O2
⦁ > calor
⦁ Desarrollo cerebral y
maduración del
esqueleto

Martínez Aguayo, A., & Grob, F. (2012, 16 mayo). Hipotiroidismo congénito: un diagnóstico que no debemos olvidar. Recuperado
6
19 enero, 2020, de https://scielo.conicyt.cl/pdf/rcp/v83n5/art11.pdf
 “ -
A nivel de SNC

Crecimiento rápido cerebral en las

primeras 18 SDG
- Hasta 24 meses VEU- proliferación
neuronal de 7m a 2-4 años
- Hasta los 4 años termina el aumento
de la glía

Fig 1. SNC

Thorpe-Beeston JG, Nicolaides KH, Felton CV, Butler J, McGregor AM. Maturation of the secretion of thyroid hormone and thyroid-stimulating hormone
in the fetus. N Engl J Med 1991;324:532-536. 7
 “
-
-
Funciones SNC
Migración y maduración de las neuronas
Formación de neuroglia y su expresión de
información genética
- Formación de conexiones sinápticas
nerviosas
- Regula la activación funcional sistema
enzimatico neuronal
- Aumenta número de mitocondrias
- Aumenta formación de ATP
- Mielinización

Fig. 2 SNC

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Thorpe-Beeston JG, Nicolaides KH, Felton CV, Butler J, McGregor AM. Maturation of the secretion of thyroid hormone and thyroid-stimulating hormone
in the fetus. N Engl J Med 1991;324:532-536.
 “ -
Cardiovascular
Aumento de flujo sanguíneo y
fuerza cardíaca
- Inotrópico y cronotrópico
- Aumento de FC y GC
Fig. 3 Corazón
Pulmonar
Fig. 4 -Controla la hipoxia e
Pulmones
hipercapnia → regula
mecanismos

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Thorpe-Beeston JG, Nicolaides KH, Felton CV, Butler J, McGregor AM. Maturation of the secretion of thyroid hormone and thyroid-stimulating hormone
in the fetus. N Engl J Med 1991;324:532-536.
 -
-
“ Metabólico
Aumenta gluconeogenesis
Aumenta glucogenolisis
- Captación de glucosa
- Secreción de insulina
- Lipolisis → Moviliza tejido graso → Bajo
depósito graso.
- Favorece transporte activo por membranas
e iones
- Favorece síntesis de enzimas

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Thorpe-Beeston JG, Nicolaides KH, Felton CV, Butler J, McGregor AM. Maturation of the secretion of thyroid hormone and thyroid-stimulating hormone
in the fetus. N Engl J Med 1991;324:532-536.
 “ -
Gastrointestinal
Estimula el tránsito intestinal

Óseo
-Formación de hueso

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Thorpe-Beeston JG, Nicolaides KH, Felton CV, Butler J, McGregor AM. Maturation of the secretion of thyroid hormone and thyroid-stimulating hormone
in the fetus. N Engl J Med 1991;324:532-536.
 Epidemiología
México: 1/2572
Morelos: 3.5/1000
Mundial: 1/3571

Asociación Española de Pediatría. Protocolos actualizados al año 2008 12

Manifestaciones clínicas
Clínica neonatal
⦁ Asintomatico
⦁ Bebés más grandes y con > peso
⦁ Piel seca
⦁ Fontanelas anterior y posterior anormalmente
amplio y abierta
⦁ Maduración ósea retardada
⦁ Letargia
⦁ Succión débil
⦁ Dificultad respiratoria
⦁ Hernia umbilical y abdomen voluminoso

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2008 13
Manifestaciones clínicas
Lactante
⦁ Piel áspera, seca y fría
⦁ Aumento de peso ⦁ Edema en genitales
⦁ Alimentación lenta ⦁ Cabello y uñas quebradizas
⦁ Somnolencia y duermen mucho ⦁ Ictericia fisiologica prolongada
⦁ Estreñimineto rebelde a tx ⦁ Dificultad respiratoria
⦁ Puente nasal aplanado ⦁ Llanto ronco
⦁ Párpados hinchados
⦁ Implantación baja de cabello
⦁ Amplia separación de ojos
⦁ Boca constantemente abierta
⦁ Macroglosia
⦁ Frente arrugada
Figura11. Fontanelas abiertas, espacio
intraorbitario, macroglosia, mixedema

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 Manifestaciones clínicas
Clínica tardía
⦁ Retraso en desarrollo físico
⦁ Retraso del desarrollo mental
⦁ Retraso dentación
⦁ Cuello corto y grueso
⦁ Déposito de grasa
⦁ Manos anchas y dedos cortos
⦁ Piel seca y escamosa
⦁ Poca sudoración
⦁ Mixedema evidente
⦁ Cuero cabelludo engrosado, áspero, frágil
⦁ Desarrollo sexual tardío
⦁ Músculos hipotónicos

Fisher DA. Management of congenitalhypothyroidism clinicalreview19. J ClinEndocrinolMetabol1991; 72: 523.

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Diagnóstico
- Antecedentes →
Madre: Nivel socioeconomico bajo, desnutrición, <
consumo de yodo y selenio, antecedentes de
enfermedad tiroidea de gestas previas o en este
embarazo, edad <16 años o >38 años, consumo de
fármacos como amiodarona, salicilato o contacto con
pesticidas.
Neonatos: Prematuros, exposición de yodo, trastornos
genéticos que condicionan la disgenesia, la
dishormonogénesis o las deficiencias.
Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson. Tratado de Pediatría (20° ed.) Barcelona: Elsevier,
16
2008
Diagnóstico
Métodos:
1. Tamiz neonatal 30 min y 2d (debido a que TSH se
aumenta al nacimiento)
a. > TSH, T4 libre normal o conservada, T3 y T4 bajas
o en el límite inferior, > prolactina, tiroglobulina
indectectable normal.
2. Gammagrafía con I123 o Tec 99 (GS)

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2008 17
Diagnóstico
Métodos:
3. USG: cálculo de volumen tiroideo
4. Radiografía: Falta de centros de osificación en tibia
proximal y fémur distal.
5. EKG → ondas P y T alto voltaje, amplitud QRS disminuido
6. Electroencefalograma → voltaje bajo

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2008 18
Diagnóstico diferencial
⦁ Sx de Down
⦁ DM tipo 1
⦁ Bocio eutiroideo
⦁ Mucopolisacaridosis
⦁ Sx de Beckwith- Wiedemann

Kliegman RM, Behrman RE,

Jenson HB, Stanton BF. Nelson.
Tratado de Pediatría (20° ed.) 19
 Tratamiento
- Por las mañanas en ayuno
- Puede comer el bebé 30-60 min después de haber
tomado el tx.
- Comprimidos orales: se tienen que moler para dar al
bebé
- En múltiplos de 25 → 25, 50, 70, 100, 125, 150
- Nombre comercial → Eutirox
- Nombre génerico → Levotiroxina sódica

Cloherty, Jhon; Stark, Ann (1998). Manual de Cuidados Neonatales. Editorial Masson S.A., 3ª.
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Tratamiento

RN 10- 15 mg/ kg/ día

0-6 meses 10- 15 mg /kg/ día

6 -12 meses 8 - 10 mg/ kg/ día

1 - 5 años 5- 6 mg/ kg/ día

6 - 12 años 4- 5 mg/ kg/ día

Cloherty, Jhon; Stark, Ann (1998). Manual de Cuidados Neonatales. Editorial Masson S.A., 3ª.
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 Meta terapéutica:
T4: 6.5- 16.3 ug/dl
T4 libre: 0.9 - 2.2 ng/dl
T3: 100 -300 ng/dl
TSH: 1.7- 9.1 uU/ml
Tiroglobulina: 10-250 ng/dl

Cloherty, Jhon; Stark, Ann (1998). Manual de Cuidados Neonatales. Editorial Masson S.A., 3ª.
 Complicaciones
- Defectos del habla
- Ataxia y anomalías del tono
- Retraso mental irreversible y
profundo
- Retraso del crecimiento
- Pubertad tardía
Sobredosis: cierre de fontanelas
craneosinostosis, pseudotumor cerebral
(8-13 años), acelera el cierre de los
cartílagos de crecimiento. ( menor
estatura y bebé no crece)
Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson. Tratado de Pediatría (20° ed.) Barcelona: Elsevier,
2008 23
 Prevención
Seguimientos prenatal y toma de fármacos tiroideos si es
necesario por parte de la madre.
Se puede aumentar la dosis del 25% al 30% en el primer retraso
menstrual o cuando se tiene una prueba de embarazo
confirmatoria.
Se deben realizar exámenes de función tiroidea cada 4 semanas
durante la primera mitad del embarazo, al menos una vez entre las
26 h 32 SDG, y 4 semanas después de cualquier cambio de la
dosis de L-tiroxina

LaFranchi SH. Approach to the diagnosis and treatment of neonatal

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hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2011;96:2959-67.
Bibliografía
⦁ Thorpe-Beeston JG, Nicolaides KH, Felton CV, Butler J, McGregor AM.
Maturation of the secretion of thyroid hormone and thyroid-stimulating
hormone in the fetus. N Engl J Med 1991;324:532-536.
⦁ LaFranchi SH. Approach to the diagnosis and treatment of neonatal
hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2011;96:2959-67.
⦁ Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson. Tratado de
Pediatría (20° ed.) Barcelona: Elsevier, 2008
⦁ Cloherty, Jhon; Stark, Ann (1998). Manual de Cuidados Neonatales. Editorial
Masson S.A., 3ª
⦁ Fisher DA. Management of congenitalhypothyroidism clinicalreview19. J
ClinEndocrinolMetabol1991; 72: 523.
⦁ Martínez Aguayo, A., & Grob, F. (2012, 16 mayo). Hipotiroidismo congénito: un
diagnóstico que no debemos olvidar. Recuperado 19 enero, 2020, de
https://scielo.conicyt.cl/pdf/rcp/v83n5/art11.pdf

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