Las Posibilidades del

Consejo Genético en
Atención Primaria
 Consejo genético

En México existen indicaciones para casos de realización de

consejo genético, con pruebas o enfermedades específicas.

Proceso por el que se informa al paciente el padecimiento de

una enfermedad hereditaria o la transmisión de esta.

Se comienza desde la atención primaria Consulta especializada

Se debe tener conceptos

básicos para poder guiar
Asesoramiento preconcepcional

Los profesionales de AP tenemos al menos cuatro oportunidades de

intervenir antes de la concepción:

- Promoviendo la ingesta de ácido fólico: al menos desde un mes antes

hasta dos meses después, pacientes con antecedentes
- Recogiendo la historia familiar de ambos miembros de la pareja para
identificar riesgos
- Identificando factores de riesgo: edad materna avanzada, exposición a
teratógenos, historia de abortos espontáneos de repetición, consumo
de sustancias tóxicas
- Identificando parejas con problemas de fertilidad o esterilidad
 Asesoramiento preimplantacional

Se pueden realizar pruebas diagnósticas que nos

permitan identificar enfermedades o condiciones
favorables para algún tipo de trastorno genéticamente
determinado obteniendo una célula de la mórula

NO debe usarse como

Convenio de Oviedo metodo de
(BIOMEDICINA)
EUGENESIA

Comisión Nacional de Ley de Reproducción

Reproducción Humana Humana asistida y la
Asistida Ley de Investigación
Biomédica
Asesoramiento post implantacional
Se hace uso de técnicas que permiten predecir el riesgo de que el feto
sea portador de alguna anomalía importante :

Asesoramiento para evitar posibles efectos teratógenos o

nocivos (Fármacos)

Screening metabólico en sangre materna:

alfafetoproteína, gonadotropina coriónica humana y otras

Técnicas de imagen: ecografías para la medición de la

translucencia nucal

Técnicas invasivas: amniocentesis, funiculocentesis,

biopsia corial, cultivo de amniocitos
Diagnóstico neonatal
● Prueba de talon.
● LIB Reduce riesgo de mortalidad,
morbilidad o discapacidad.
● Paradoja entre accesibilidad universal de técnica de
cribado; también sometida a poder adquisitivo
● el Consejo Interterritorial de Salud ha establecido siete
enfermedades que, a partir de ahora, deberán formar
parte del cribado neonatal obligatorio
 Hipotiroidismo
congénito,
fenilcetonuria,
Cuidados hiperinsulinemia, Galactosemia,
hiperplasia suprarrenal fenilcetonuria, etc.
básicos
congénita, fibrosis
reconocen: quística,
hemoglobinopatías.
Para el seguimiento y prevención en CG
● Asesoramiento para evitar eventos teratógenos.
● Evitar fármacos nocivos en embarazo.
● Screening metabólico en sangre materna.
● Técnica de imagen Para medición de translucencia
nucal.
● Amniocentesis, biopsia fetal Sexo fetal,
enfermedades genéticas, enfermedades mendelianas.
Importante:
El mismo paciente puede demandar pruebas para
verificar si tiene alguna enfermedad.

Se pueden ofrecer pruebas de predicción,

basadas en antecedentes familiares, proveer
información de historia natural de la afección,
analizar valor predictivo, exactitud y resultados,
explorar motivos del paciente para hacer la
prueba, reconocer mutaciones existentes,
DISCUTIR PROBLEMAS SOBRE
CONFIDENCIALIDAD.
CG relacionado con cáncer
● Asesoramiento de padecer cáncer, riesgo de heredarlo, riesgo del grado de cáncer

Todo a través de pruebas.

● Informar que la negatividad de las pruebas no es exacta, aun así puede padecer cáncer. Ejemplo:
Cánceres esporádicos, cáncer de colon, mama y ovario.
Edad temprana que el
promedio.
Riesgo de cáncer
hereditario.
Muchos familiares con
incidencia de cáncer.
Información
genética
● Inalterable con el tiempo
● Escapa a voluntad
● Capacidad predictiva
● Vinculación familiar
Los valores y aspectos éticos son importantes en el
consejo genético.