Открыть Электронные книги
Категории
Открыть Аудиокниги
Категории
Открыть Журналы
Категории
Открыть Документы
Категории
свойства и
функции
генов
человека
A museum visitor views a digital representation of the human genome
in New York City in 2001
Программа
Геном человека
Геном человека
Тандемы Разбросанные
Интроны, и кластеры повторы
Фрагменты
Псевдогены нетранслир.
генов
послед.
портал Gene Wiki
Каскад информации
Будущее геномики
(по Фрэнсису Коллинзу, 2003)
• Геномика и биология
• Геномика и здоровье
• Геномика и общество
Современная концепция рассматривает ген с
разных точек зрения:
-Физической
-Функциональной
-Генетической
Ген с физической точки зрения – это участок
хромосомы, содержащий последовательности
нуклеотидов
Ген с функциональной точки зрения - это
информационная единица, предназначенная для
регулируемого синтеза РНК
Ген с генетической точки зрения - это единица
наследственности, определяющая признак организма
Ген – это участок ДНК, который содержит
информацию о синтезе:
- одной полипептидной цепи;
- нескольких родственных полипептидных цепей;
- молекулы РНК (тРНК, рРНК).
До 10 23,3
10-25 35,6
25-50 20,2
51-100 13,0
101-500 6,7
Более 500 1,2
Классификация генов человека по размеру
Категория и первичный продукт Размер, мРНК, тыс. Число интронов
тыс. п.н. п.н.
Малые
α-глобин 0,8 0,5 2
В-глобин 1,6 0,6 2
Инсулин 1,7 0,4 2
Паратиреоидный гормон 4,2 1,0 2
Средние
Альбумин 25 2,1 14
Фактор IX сверт.крови 34 2,8 7
Каталаза 34 1,6 12
Большие
Фенилаланингидроксилаза 90 2,4 12
Гигантские
Фактор VIII сверт.крови 186 9 26
Тиреоглобулин 300 8,7 36
Супергигантские
Дистрофин 2400 16 60
Самый маленький из известных генов – МСС-7 (21п.н.)
Самый большой – ген дистрофина (2,2 млн п.н.)
• Молекулярный
- синтезе полипептида – первичного генопродукта
• Клеточный
- конформация и образование функционального белка
• Органный (организменный)
- развитие признака на уровне органа, организма
Ген
I
Полипептид
Опорно-двигательной
Сердечно-сосудистой
Строение глаза
Арахнодактилия
Аневризм
аорты
Локус 16q22.1;
Chromosome 9 10 11 12 13 14 15 16
No of genes 1394 1259 2000 1505 511 1420 1143 1270
Length, Mb 140 135 134 132 114 106 100 89
Chromosome 17 18 19 20 21 22 X Y
No of genes 1650 480 1861 824 386 812 1528 344
Length, Mb 79 76 64 62 47 50 155 58
Гены
Аллельные Неаллельные
Материнская Отцовская
хромосома
хромосома
Гомологичные хромосомы
Аллельные гены
• Занимают один и тот же локус в гомологичных хромосомах.
• Имеют биаллельную экспрессию.
• Определяют моногенные признаки.
• Могут быть доминантными(А) или рецессивными (а); в
фенотипе преимущественно проявляется доминантный
аллель.
• Организм получает от каждого родителя по одному
аллельному гену из пары
• Сочетания разных вариантов аллелей обеспечивает
генотипическое и фенотипическое разнообразие
индивидуумов.
Цитологические основы наследования
аллельных генов
Неаллельные гены
• Занимают разные локусы в гомологичных
или в разных хромосомах.
• Определяют обычно разные признаки, но могут
контролировать один признак (полигенное наследование).
• Неаллельные гены разных хромосом наследуются
независимо, основой чего является случайное расхождение
негомологичных хромосом в анафазе I мейоза.
• Неаллельные гены одной хромосомы наследуютcя
сцеплено.
• Неаллельные гены взаимодействуют друг с другом, что
влияет на фенотипическое проявление признаков.
Цитологические основы наследования
неаллельных генов
независимое наследование сцепленное наследование
Сцепление генов
• Это явление совместного наследования неаллельных
генов, расположенных в одной хромосоме.