ГЕНЕТИЧЕСКИЕ

ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА
МИГРЕНЬ                     
• Заболевание, упоминаемое в
древнеегипетских папирусах.
Характерный симптом мигрени –
эпизодические или регулярные сильные
приступы головной боли в одной
половине головы. Римский врач
греческого происхождения Гален,
живший во II веке, назвал болезнь
гемикранией, что переводится как
«половина головы». От этого термина и
произошло слово «мигрень». В 90-х гг.
ХХ века было установлено, что мигрень
преимущественно обусловлена
генетическими факторами. Был открыт
ряд генов, ответственных за передачу
мигрени по наследству.
СИНДРОМ СЧАСТЛИВОЙ
КУКЛЫ
• Опознать синдром можно где-то с 3-7 лет.
У детей бывают судороги, плохое
пищеварение, проблемы с координацией
движений. У большинства из них
косоглазие и проблемы с мышцами лица,
из-за чего на лице очень часто улыбка.
Движения ребенка очень скованы. Для
врачей это понятно при попытках ребенка
ходить. Родители в большинстве случаев
не знают, что происходит и тем более с
чем это связано. Чуть позже заметно и то,
что они не могут говорить, лишь
стараются что-то нечленораздельно
пробормотать. Встречается заболевание
крайне редко - 1 случай на 15 тыс.
рождений.
ПРОГЕРИЯ                         
• один из редчайших генетических 
дефектов. При прогерии возникают
изменения кожи и
внутренних органов, которые
обусловлены преждевременным
старением организма .В мире
зафиксировано не более 80 случаев
прогерии. 
СИНДРОМ  МАРФАНА

• заболевание соединительных тканей,

при котором нарушается синтез
белка фибриллина, важной
составляющей многих структур
организма. Встречается с частотой 1
случай на 10-20 тысяч человек, при
этом раса и пол не имеют значения.
В 75% случаях синдром Марфана
наследуется от родителей, а в
остальных – является результатом
мутаций.
Несовершенный остеогенез
• Группа генетических нарушений.
Одно из заболеваний
характеризующееся повышенной
ломкостью костей. Люди с НО либо
имеют недостаточное
количество коллагена, либо его
качество не соответствует норме.
Так как коллаген — важный белок в
структуре кости, это заболевание
влечёт за собой слабые или ломкие
кости.
На этом всё ааапп
Спасибо за внимание!