Первичная цилиарная

дискинезия у детей
Первичная цилиарная дискинезия
(ПЦД) – генетически детерминированное
заболевание, в основе которого лежит
нарушение двигательной активности
ресничек респираторного тракта.
Наблюдается около 20 форм данного
заболевания, но классической и самой
распространенной формой ПЦД является
синдром Картагенера
 ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
ПЦД встречается с частотой 1:15000 -
1:30000 новорожденных. Примерно 50-
65% больных ПЦД имеют обратное
расположение внутренних органов.
Частота синдрома Картагенера
составляет около 1:50000.
 Этиология
ПЦД -генетически детерминированное
заболевание, в основе которого лежит
нарушение двигательной активности ресничек
респираторного тракта вследствие
врожденного дефекта их структуры.
Молекулярно-генетическими исследованиями
установлен ряд локусов, контролирующих
развитие данного заболевания.
 Фенотип Ген Хромосомный локус

CILD1 DNAI1 9p13.3

CILD2 DNAAF3 19q13

CILD3 DNAH5 5p

CILD4 Неизвестен 15q13

CILD5 HYDIN 16q22

CILD6 TXNDC3 7p14-p13

CILD7 DNAH11 7p21

CILD8 Неизвестен 15q24-q25

CILD9 DNAI2 17q25

CILD10 KTU 14q21.3

CILD11 RSPH4A 6q22

CILD12 RSPH9 6p21

CILD13 DNAAF1 16q24.1

CILD14 CCDC39 3q26.33

CILD15 CCDC40 17q25.3

CILD16 DNAL1 14q24.3

CILD17 CCDC103 17q21

CILD18 HEATR2 7p22

CILD19 LRRC6 8q24

CILD20 CCDC114 19q13

 ПАТОГЕНЕЗ
В результате нарушения структуры генов образуется
дефект строения динеиновых ручек аксонем ресничек
мерцательного эпителия. Изменение ультраструктуры
ресничек приводит к нарушению их функции и, в
дальнейшем, к снижению мукоцилиарного клиренса, что
создает предпосылки для наслоения инфекции и
формирования хронического бронхолегочного процесса.
Поскольку цилиарный эпителий выстилает не только
респираторный тракт, но также среднее и внутреннее ухо,
клиническая картина заболевания характеризуется
триадой - бронхит, синусит, отит. У мужчин выявляется
бесплодие. Поражение легких, как правило, выявляется
уже в периоде новорожденного и обычно расценивается
как пневмония
 Клиническая картина
Клиническую симптоматику первичной
цилиарной дискинезии определяет
патология органов, выстланных
мерцательным эпителием. Клиническая
картина первичной цилиарной дискинезии
достаточно характерна и проявляется
тотальным поражением респираторного
тракта. Поражение легких, как правило,
выявляется в первые дни жизни ребенка и
обычно рассматривается как пневмония.
 Хронический бронхолегочный процесс у 90%
больных с синдромом Картагенера развивается в
первые 2 года жизни. Больные с первичной цилиарной
дискинезией жалуются на кашель с отделением
гнойной мокроты, нередко в значительном количестве.
Перкуторно и аускультативно определяется
правостороннее расположение сердца. В легких, по
большей части в нижних отделах, в основном справа,
выслушиваются разнокалиберныемокрые и сухие
хрипы.
В клинической картине заболевания большое
значение имеет поражение носоглотки. С первых дней
жизни отмечаются гнойные выделения из носа,
затруднение носового дыхания.
При обследовании лор-органов
диагностируется синусит, чаще всего
поражаются гайморовы пазухи
(гайморит). Многие больные страдают
хроническим отитом. Слух у этих
больных нередко снижен. Клиническая
триада, включающая бронхит, синусит,
отит, является наиболее характерным
клиническим проявлением первичной
цилиарной дискинезии.
Примерно у 20% больных с синдромом
первичной цилиарной дискинезии
 Течение воспалительного процесса в
бронхолегочной системе и в носоглотке у
больных с первичной цилиарной
дискинезией отличается высокой
активностью, что во многом определяет
тяжесть заболевания. Многие дети с
первичной цилиарной дискинезией в
значительной мере отстают в
физическом развитии.
У наиболее тяжелых из них отмечается
утолщение ногтевых фаланг пальцев
“Барабанные палочки”
Клинические проявления дыхательной
недостаточности наблюдаются при
двустороннем распространенном поражении
легких.
Функциональные исследования выявляют
вентиляционные нарушения обструктивного
и рестриктивного типа.
При рентгенологическом обследовании
определяются признаки хронического
воспалительного процесса, участки спадения
легочной ткани, уменьшение объема
пораженных участков легочной ткани.
У больных с синдромом Картагенера в
50% имеется обратное расположение
внутренних органов.
Situs viscerus inversus.
Периоды обострения сопровождаются
повышением температуры тела,
ухудшением общего состояния,
нарастанием признаков отравлении,
увеличением и распространенностью
физикальных изменений в легких. Носовое
дыхание затруднено, возникают гнойные
выделения из носа. Часто наблюдаются
обострение гнойного синусита, отита,
полипоза слизистой оболочки носа и
верхнечелюстных (гайморовых) пазух.
При бронхографии выявляются
расширения бронхов, а также
деформирующий бронхит, которые
большей частью носят распространенный
характер.
При синдроме Картагенера встречаются
пороки развития легких — поликистоз,
гипоплазия (недоразвитие). В этих случаях
речь идет о сочетании различных
врожденных дефектов респираторной
системы.
Для подтверждения наличия
первичной цилиарной дискинезии
необходимым является обязательное
определение структуры и функции
ресничек мерцательного эпителия
слизистой оболочки респираторного
тракта.
При ПЦД движение ресничек
отсутствует.
 Диагноз.
Ставится на основании клинических и
рентгенологических данных, выявляющих раннее
начало воспалительных заболеваний легких,
обратное расположение легких, сочетающееся с
правосторонним расположением сердца,
временами с обратным расположением органов
брюшной полости, наличие признаков
хронического бронхолегочного процесса, гнойного
синусита, отита с тяжелым течением и частыми
обострениями. При бронхоскопии и бронхографии
выявляется трехдолевое строение легкого справа и
двухдолевое слева.
Для диагностики нарушения функции
реснитчатого эпителия требуется
электронно-микроскопическое
исследование мазка слизи, биоптата из
трахеи, бронхов (при бронхоскопии) или
биоптата слизистой оболочки носа.
Микроскопическое исследование соскоба
со слизистой оболочки носа (выше
передней носовой раковины) может
служить только предварительным
скринирующим методом.
Дополнительным клиническим
подтверждением наличия
симптомокомплекса неподвижных
ресничек у взрослых мужчин может
служить бесплодие.
 Лечение
Основным методом лечения является
консервативная терапия, направленная
на ликвидацию или уменьшение
активности воспалительного процесса в
бронхах и легких, улучшение
вентиляционной и дренажной функций.
Антибактериальную терапию проводят с
учетом чувствительности микрофлоры,
выделяемой из мокроты или
бронхиального содержимого в период
обострения и сохранения активности
воспалительного процесса. Курс лечения,
обычно, удлиненный (2-4 недели) с
применением максимальных доз
антибиотиков, комбинации методов их
введения: внутримышечно, после
перорально и эндобронхиально (при
бронхоскопии).
Достижение терапевтического эффекта
вероятно лишь при сочетании
антибактериальной терапии с
мероприятиями, направленными на
улучшение дренажной функции бронхов,
разжижение мокроты, улучшение ее
выделения. Методы физической
реабилитации (ЛФК, дренаж, массаж и др.) в
сочетании с применением муколитических
препаратов обязаны и проводиться
регулярно, независимо от периода
заболевания.
Показана к тому же бронхоскопическая
санация с местным введением антибиотиков
и муколитиков, в особенности при гнойном
эндобронхите и бронхоэктазах.
Рекомендуется использование средств,
повышающих общую реактивность
организма ребенка и местный иммунитет,
предупреждающих повторные
респираторные заболевания (бронхомунал,
тимоген, бронховаксон, витамины и др.); по
показаниям — введение плазмы,
иммуноглобулинов.
 ПРОГНОЗ
Зависит от характера,
распространенности бронхолегочного
процесса, частоты обострений, тяжести
течения заболевания. При правильном
систематическом лечении и регулярном
проведении реабилитационных
мероприятий прогноз сравнительно
благоприятный.