Открыть Электронные книги
Категории
Открыть Аудиокниги
Категории
Открыть Журналы
Категории
Открыть Документы
Категории
дискинезия у детей
Первичная цилиарная дискинезия
(ПЦД) – генетически детерминированное
заболевание, в основе которого лежит
нарушение двигательной активности
ресничек респираторного тракта.
Наблюдается около 20 форм данного
заболевания, но классической и самой
распространенной формой ПЦД является
синдром Картагенера
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
ПЦД встречается с частотой 1:15000 -
1:30000 новорожденных. Примерно 50-
65% больных ПЦД имеют обратное
расположение внутренних органов.
Частота синдрома Картагенера
составляет около 1:50000.
Этиология
ПЦД -генетически детерминированное
заболевание, в основе которого лежит
нарушение двигательной активности ресничек
респираторного тракта вследствие
врожденного дефекта их структуры.
Молекулярно-генетическими исследованиями
установлен ряд локусов, контролирующих
развитие данного заболевания.
Фенотип Ген Хромосомный локус
CILD3 DNAH5 5p