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Fenotipo del síndrome

Las manifestaciones clínicas varían en función del tipo de tejido celular afectado

Ojos pequeños o
Dedos adicionales
Labio leporino o muy juntos (incluso
en manos o pies
paladar hendido. fusionarse en uno
(polidactilia).
solo).

Manos empuñadas
Disminución del (los dedos externos Hernias: umbilical
tono muscular. sobre los dedos o inguinal.
internos).

División o hendidura
en el iris
(coloboma).
Fenotipo del síndrome
Defectos del cuero Anomalías
cabelludo Convulsiones. Microcefalia. esqueléticas (en las
(ausencia de piel). extremidades).

Micrognatia Criptorquidia
Problemas de Insuficiencia
(mandíbula inferior (testículo no
alimentación. cardíaca.
pequeña). descendido).

Dificultad
Orejas de
Problemas de la respiratoria o falta Pliegue palmar
implantación
visión. de respiración único.
baja/Sordera.
(apnea).