MIOPATÍA

PARAMIOTONÍA CONGÉNITA (ENFERMEDAD DE

EULENBERG

EQUIPO 6: E.L.E. YULISSA BONILLA GARCÍA. E.L.E.JOSE ENRIQUE

CALLEJA MONTES. E.L.E. DALIA G. HERNÁNDEZ HERNÁNDEZ.
E . L . E . F R A N C I S C O J AV I E R R I V E R A S A C R A M E N T O. E . L . E . YA R I T Z A
Z E F E R I N O PA L A C I O S .
PERIODO PREPATOGÉNICO.

Definición: Es una enfermedad

muscular. Grupo de
enfermedades que implican
inflamación muscular crónica,
acompañada por debilidad
muscular.
 TRIADA ECOLÓGICA.
Mutaciones o
cambios en los
genes. (Defectos
en las proteínas
necesarias para
el tono y
contracción
muscular.
Autosómica

Agente.
dominante.

Agente: Existen
• Parálisis
distintos tipos de • Miotonía
• Paramiotonía Periódicas
Miopatías Congénita
Congénita (Hipercalémica,
Hereditarias, de las (Enfermedad De
(Enfermedad De Hipocalémica,
cuales se Thomsen Y Tipo
Eulenberg) Síndrome De
encuentran las Becker)
Andersentawil)
Recién siguientes  

• Enfermedad Del • Miopatía

nacidos Núcleo Central/
Susceptibilidad A
Nemalínica
(Enfermedad Del
• Miopatías
Centronucleares,

con La Hipertermia
Maligna
Cuerpo De Los
Bastones)
Incluyendo
Miopatía Miotubular

genes
mutado
s. Niñez
temprana a

Huésped Ambient tardía.

Personas de
origen
. e. Europeo.
PERIODO PATOGÉNICO.
FISIOPATOLOGÍA.

Los canales de calcio se abren normalmente para ocasionar la

excitación muscular y luego, se cierran para terminarla. En la
paramiotonía congénita, las mutaciones en el gen del canal sodio
muscular prolonga la apertura del canal, causando una excitación mas
elevada de lo normal. Los canales defectuosos de iones producen
“ataques” de debilidad muscular temporal que pueden producir una
parálisis temporal en caso severos.
SIGNOS Y SÍNTOMAS.
Crisis de miotonía
de inicio temprano
en la vida.
Episodios de rigidez
y debilidad
A largo plazo, muscular. (Cara,
debilidad cuello y
permanente. extremidades
superiores) [Min-
Hrs]

Parálisis Rigidez sensible al

temporales. ejercicio o frío.

Fatiga.
COMPLICACIONES.
Afecciones
que
afectan a
cualquier
Parálisis.
grupo
muscular
esquelético
.
PREVENCIÓN PRIMARIA.

Promoción • Informar a la población sobre la

patología y los riesgo de

a la Salud. padecerla.
• Control prenatal.

Protección • Revisión medica constante.

• Estudios de Análisis Genéticos.

específica.
PREVENCIÓN SECUNDARIA.

Diagnostic •
•
•
Historia clínica.
Manifestaciones clínicas.
EMG. (ElectroMioGrafía)

o precoz. •
•
Respuestas provocadas.
Pruebas genéticas.

Tratamient • Según el estado de gravedad.

o
• Mexiletina.
• Acetazolamida.

Oportuno
PREVENCIÓN TERCEARIA.

Limitación
• Evitar ejercicio vigoroso y el
frio.

del Daño.

Rehabilitaci
• Grupos de Apoyo.
• Terapia de Ejercicio (Conforme a
progreso y edad).

ón. • Terapia de Relajación.