EPILEPSIAS

GENERALIZADAS
LIC. NEUROFISIOLOGÍA – EUTM
2019
 EPILEPSIAS CON CRISIS GENERALIZADAS
EEG GENÉTICA POSIBLEMEN DESCONOCI ESTRUCTURA
S TE DA L/
GENÉTICAS METABÓLICA
escargas - Ausencias de la - Epilepsia con
eneralizadas niñez ausencias < 3 años
piga-onda - Ausencias de la - Mioclonias
nta ≥ 2,5 Hz juventud palpebrales
pigas focales - Mioclónica - Mioclónico-atónica
o localizadoras juvenil - Epilepsia con
ctividad de - CTCG solas ausencias fantasma
ndo normal - Reflejas - Status de ausencia
(fotosensibles)
cargas - Síndrome de
eralizadas Lennox-Gastaut
iga-onda lenta (SLG)
2,5 Hz
vidad de
do lenta
sa
cargas - “Epilepsias
eralizadas de generalizadas
uencia sintomáticas/
able Encefalopatías
igas epilépticas”
ales/multifocal - Sobre todo casos de
SLG
vidad de
do lenta - Epilepsias
sa mioclónicas
 EPILEPSIAS CON CRISIS FOCALES Y
GENERALIZADAS
EEG GENÉTICA POSIBLEME DESCONOCID ESTRUCTURA
S NTE A L/
GENÉTICAS METABÓLICA
• Patrones de - Síndrome de - Epilepsias reflejas
espiga/punta Dravet (fotosensibilidad,
onda lenta - Fenotipos de lectura, sensibilidad
dependientes epilepsia a la fijación off,
del síndrome genética con videojuegos)
• Actividad de crisis febriles
fondo normal “plus” (GEFS
+)

ESPASMOS EPILÉPTICOS (GENERALIZADOS)

EEG GENÉTICA POSIBLEME DESCONOCID ESTRUCTUR
S NTE A AL/
GENÉTICAS METABÓLICA
• Patrón EEG
síndrome
- Síndrome de West (no - Síndrome de West
lesional) “sintomático”
específico
(mayoría de casos)
EEG EN SÍNDROMES EPILÉPTICOS GENERALIZADOS
TRANSICIÓN ICTAL/INTERICTAL EN SÍNDROMES EPILÉPTICOS GENERALIZADOS
 EPILEPSIA CON AUSENCIAS DE LA
INFANCIA
• Las crisis de ausencia típicas en niños sanos en edad escolar
(pico: 5-7 años), es el sello distintivo de la epilepsia de
ausencia infantil (CAE en inglés), un síndrome de epilepsia
frecuente genéticamente determinado.
• Es más frecuente en niñas que en niños.
• Las crisis de ausencia típicas se presentan como episodios
de detención del comportamiento y trastorno de conciencia
de corta duración (10-20 segundos en la mayoría de los
casos), con comienzo y finalización abruptos. Estos eventos
se observan varias veces al día. Pueden ser tan sutiles como
para pasar desapercibidos, a veces durante meses. Se
pueden observar automatismos motores o mioclonías
discretas de los párpados, particularmente al inicio de la
ausencia.
 EPILEPSIA CON AUSENCIAS DE LA
INFANCIA
• Las crisis de ausencia suelen ser el único tipo de
crisis observado en la CAE, aunque algunos niños
pueden presentar crisis tónico-clónicas generalizadas
que a menudo aparecen durante la adolescencia.
• Las ausencias generalmente se notan durante los
períodos de actividad tranquila. Una maniobra de
hiperventilación bien realizada provocará ausencias
en la gran mayoría de los casos (sobre todo en
pacientes sin tratamiento).
• El pronóstico de CAE es bueno, con una remisión de
crisis completa en la adolescencia para la gran
mayoría de los pacientes.
 EPILEPSIA CON AUSENCIAS DE LA
INFANCIA
• El EEG de fondo en CAE es normal. En algunos casos
se observan espigas aisladas, algunas de las cuales
pueden ser focales, o pueden estar presentes
descargas generalizadas de espiga-onda lenta.
• El EEG ictal de las ausencias típicas está
representado por descargas bilaterales, sincrónicas,
simétricas y rítmicas de alta frecuencia de 3 Hz de
alta amplitud de breve duración, inicio y finalización
abruptos. Con frecuencia, se observa una
disminución progresiva sutil en la frecuencia de las
ondas de espiga en el curso de la crisis.
 EPILEPSIA CON AUSENCIAS
MIOCLÓNICAS
• La epilepsia con ausencias mioclónicas (EMA) es un
síndrome de epilepsia poco frecuente de etiología
variable, que se caracteriza principalmente por la
presencia de ausencias mioclónicas (AM), las que se
observan exclusivamente en este síndrome.
• Espectro de síndromes edad-dependiente
• Menos del 1% de todas la epilepsias de la infancia
• Edad de inicio de 1-12 años, con media de inicio de 7
años.
• Más frecuente en varones, 70%.
• Etiología heterogénea: 25% con AF de epilepsia. Otras
causas subyacentes incluyen lesiones perinatales,
anomalías cromosómicas y defectos metabólicos, entre
otros.
 EPILEPSIA CON AUSENCIAS
MIOCLÓNICAS
• Clínicamente, la AM se presenta con grados variables
de perturbación de la conciencia y mioclonias
rítmicas a 3 Hz, observadas varias veces al día.
• Las mioclonias son constantes, predominan en las
extremidades a nivel proximal y rara vez afectan la
cara (mentón y boca, en particular). La afectación de
los párpados suele estar ausente. A menudo se
superpone un componente tónico, lo que puede
provocar una elevación progresiva característica y
estereotipada de las extremidades en paralelo.
• El pronóstico de la EMA parece ser peor si hay crisis
tónico-clónicas generalizadas.
 EPILEPSIA CON AUSENCIAS
MIOCLÓNICAS
• La actividad de EEG de fondo es normal.
• En algunos pacientes, pueden estar presentes descargas
generalizadas de espiga-onda lenta aisladas o de breve
duraciónon, particularmente durante la etapa 2 del sueño,
algunas de las cuales pueden estar asociadas con mioclonías.
• Las AM se correlaciona con descargas bilaterales, rítmicas,
simétricas y sincrónicas de espiga-onda a 3 Hz, son
provocados por la hiperventilación y tienen un inicio y
finalización abruptos. Sin embargo, las ausencias suelen
durar más que las ausencias típicas.
• Las mioclonias aparecen constantemente durante un
intervalo regular y breve después de las anomalías eléctricas.
Esta relación electroclínica característica y estable debe
demostrarse mediante el registro EMG en paralelo.
 EPILEPSIA CON AUSENCIAS JUVENIL

• Al igual que CAE, la epilepsia de ausencia juvenil (JAE) es un

síndrome de epilepsia genéticamente determinado que se
caracteriza por ausencias típicas que ocurren en niños sanos.
• La edad posterior de inicio, la observación frecuente de tipos
de crisis adicionales: CTCG, mioclonias, y su pronóstico menos
favorable con respecto al control de la epilepsia lo convierten
en un síndrome de epilepsia distinto
• Las ausencias suelen ser menos frecuentes que en CAE y
pueden observarse solo esporádicamente. Las CTCG pueden
preceder a las ausencias, y a menudo se presentan al
despertar.
• La edad máxima de aparición de JAE es de 10-12 años.
• Puede ser difícil de diferenciar de otros síndromes de epilepsia
genética que comienzan alrededor de la adolescencia, como la
epilepsia mioclónica juvenil.
EPILEPSIA CON AUSENCIAS JUVENIL

• La actividad de EEG interictal de fondo es normal.

• Se pueden observar ráfagas de descargas de espiga-
onda lenta generalizadas o bilaterales
predominantes en las regiones frontales, en
correlación con una ausencia clínica o no.
• Su frecuencia generalmente excede levemente el
clásico de 3 Hz observado en CAE, para alcanzar 4
Hz, y su duración es a menudo más larga.
• Además, se puede observar un grupo de 2-4 espigas
rápidas al comienzo de la crisis electrográfica.
• Las CTCG a menudo son provocadas por la
estimulación de luz intermitente.
PUNTA U ONDA AGUDA, NO ESPIGA
 EPILEPSIA MIOCLÓNICA JUVENIL

• La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es un síndrome de

epilepsia genético frecuente, que ocurre en la infancia tardía,
la adolescencia o la edad adulta.
• La edad media de inicio es de 14 años.
• Sus crisis predominantes, las mioclonías, generalmente
ocurren al despertar y pueden ser difíciles de reconocer
inicialmente. Son bilaterales, aisladas o repetidas,
irregulares, y generalmente predominan en las extremidades
superiores.
• También pueden observarse crisis tónico-clónicas
generalizadas y, con menos frecuencia, ausencias típicas.
• De hecho, el diagnóstico a menudo se sugiere después de la
crisis tónico-clónica generalizada inicial, que generalmente
se ve facilitada por la falta de sueño o el consumo de alcohol.
 EPILEPSIA MIOCLÓNICA JUVENIL

• Los exámenes neurológicos y de desarrollo

generales suelen considerarse normales, pero
hay datos neuropsicológicos que demuestran que
algunos de estos pacientes pueden presentar una
importante disfunción cognitiva y conductual.
• En la mayoría de los casos, la respuesta al
tratamiento es rápida y completa, pero se
recomienda la terapia a largo plazo debido al alto
riesgo de recurrencia de las crisis.
 EPILEPSIA MIOCLÓNICA JUVENIL

• La actividad de fondo en el EEG es normal en vigilia y sueño.

• Se observan espigas de 4 a 6 Hz generalizadas (o bifrontales) o complejos
de espiga/poliespiga-onda lenta, particularmente después de la privación
del sueño o durante el sueño de onda lenta.
• Las descargas focales también pueden estar presentes en una proporción
significativa de pacientes, pero estas no deben ser persistentes.
• Las mioclonias se correlacionan con descargas irregulares generalizadas de
espiga/poliespiga-onda que predominan en las regiones fronto-centrales y
cuya duración generalmente excede la de las manifestaciones clínicas.
Idealmente, la grabación de EMG debe realizarse en paralelo.
• Las CTCG se correlacionan con las características "clásicas" de la actividad
rápida de bajo voltaje, seguidas de espiga-onda generalizadas.
• Las ausencias pueden estar asociadas a complejos de espiga-onda más
rápidos (hasta 6 Hz) que los de CAE.
• Las reacciones fotoparoxísticas son frecuentes.
 EPILEPSIA CON CTCG SOLAS

• Sólo CTCG, no ausencias ni mioclonías

• Edad de inicio desde la niñez a la adultez, con pico en
segunda década
• Síndrome no autolimitado, con respuesta satisfactoria a la
medicación antiepiléptica en la mayoría de los pacientes
• Frecuencia de crisis generalmente baja

• CTCG a menudo ocurren 1-2 hs luego del despertar

• Precipitantes: deprivación de sueño, despertar forzado
precoz luego de breve sueño, cansancio y estrés
• Puede ocurrir estatus de ausencia en hasta el 20% de los
pacientes, siendo infrecuentes
 EPILEPSIA CON CTCG SOLAS

• Actividad de fondo EEG normal.

• Paroxismos interictales en vigilia: descargas generalizadas
espiga/poliespiga onda lenta en trenes breves de hasta 3-4
segundos.
• Respuesta fotoparoxística en 25-30%.
• En sueño lento las descargas generalizadas se pueden volver
más frecuentes, más breves e incompletas, pudiendo adquirir
un componente más poliespicular.
• EEG ictal: inicio abrupto con ritmos rápidos generalizados de
bajo voltaje (ritmo reclutante); puede haber breve salva inicial
de descargas espiga-onda lenta generalizadas a 3-4 Hz, o
descargas generalizadas poliespiga-onda lenta. A menudo los
cambios EEG quedan ocultos por la actividad muscular tónica
difusa.
 MIOCLONIAS PALPEBRALES CON O SIN
CRISIS DE AUSENCIA – SD. DE JEAVONS
• Mioclonias epilépticas regionales típicamente inducidas
por el cierre palpebral en un ambiente lo suficientemente
iluminado, que pueden estar o no asociadas a un breve
trastorno de la conciencia, así como a fotosensibilidad.
• Inicio en la infancia con pico entre los 6 y 8 años.
• Niñas se afectan 3-4 veces más que los varones.
• La mayoría tienen infrecuentes CTCG mientras que un 20-
25 % de los casos tienen crisis de ausencias.
• Examen neurológico e inteligencia normales, asi como la
neuroimagen.
• No es un síndrome autolimitado, siendo de las epilepsias
generalizadas genéticas más fármaco-resistentes.
MIOCLONIAS PALPEBRALES CON O SIN
CRISIS DE AUSENCIA – SD. DE JEAVONS

• Actividad de fondo EEG normal.

• EEG interictal en vigilia, con actividad
epileptiforme en los primeros segundos del cierre
ocular, con breves trenes de descargas de
complejos espiga/poliespiga-onda lenta
generalizados, con frecuente inicio o acentuación
occipital.
• La HVP y la ELI pueden ser activadores tanto de
actividad epileptiforme interictal como de crisis
con mioclonias palpebrales con o sin ausencia.
SD. JEAVONS
 SEIZURE

EYE CLOSURE
NORMAL BACKGROUND ACTIVITY AFTER SEIZURE
E SEIZURE IN A Ov REFERENTIAL MONTAGE
ME SEIZURE IN A AV REFERENTIAL MONTAGE
 EPILEPSIA CON CRISIS MIOCLÓNICO-
ATÓNICAS (SD. DE DOOSE)
• Niños previamente sanos, con edad de inicio de 18-60 meses,
con RM normal.
• El intervalo entre las CTCG y las crisis mioclónicas varía de
algunos meses hasta 3 años, pudiendo también ocurrir
simultáneamente.
• Las mioclonias y las crisis astáticas están presentes en todos
los casos.
• El “drop attack” es un evento característico y puede estar
causado por:
- Atonía post mioclonía
- Crisis mioclónica
- Crisis atónica pura
- CTCG
- Crisis tónica (excepcional, pronóstico pobre)
• Las crisis de ausencia pueden asociar “head drop”.
 EPILEPSIA CON CRISIS MIOCLÓNICO-
ATÓNICAS (SD. DE DOOSE)

• A veces se observa un inicio “tormentoso” (1/3 de

los casos), con CTCG de hasta 10-12/día, así como
estatus no convulsivo, estatus mioclónico y
múltiples crisis mioclónico-astáticas.
• Se trata de un síndrome autolimitado, con crisis
en remisión a los 3 años en 50-90% según
diferentes series.
• El curso es impredecible con outcome cognitivo
variable: IQ normal en 58%, RM leve en 20%, RM
severo en 22%.
• Herencia mutlifactorial
• Hallazgos EEG en familiares en 70-80%
 EPILEPSIA CON CRISIS MIOCLÓNICO-
ATÓNICAS (SD. DE DOOSE)
• EEG interictal
- Actividad de fondo normal o con theta monomórfico a 4-7
Hz con distribución difusa a predominio parieto-central
- Actividad epileptiforme con brotes a 2-3 Hz de
espiga/poliespiga – onda lenta generalizados, con o sin
asimetrías y activados por el sueño lento.
• EEG ictal
- Crisis mioclónicas: complejos (poli)espiga-onda aislados o
repetidos en forma rítmica a 2-4 Hz, con duración de 2-6
segundos. Pueden ser desencadenados por ELI.
- Crisis mioclónico-atónicas: se desarrolla atonía inmediata
luego de mioclonía aislada o serie de 2 o 3. Las
descargas rítmocas de CEOL a 2-4 Hz se acompañan de
inhibición en EMG por 60-400 mseg.