Открыть Электронные книги
Категории
Открыть Аудиокниги
Категории
Открыть Журналы
Категории
Открыть Документы
Категории
имени А. А. Богомольца
Студенческий научный кружок каф. патофизиологии
«Тубулопатии»
ДОКЛАД ПОДГОТОВИЛ:
СТУДЕНТ 3 КУРСА 14М1 САПРЫГА Р. В.
НАУЧНЫЙ РУКОВОДИТЕЛЬ:
Д. М. Н., ПРОФ. ЗЯБЛИЦЕВ С. В.
План
Актуальность
Определение
Причины тубулопатий
Классификация
Этиология, патогенез и клиника заболеваний
Актуальность
НЕФРОЛИТИАЗ
Почечная глюкозурия
Это форма гиперальдостеронизма с
гиперплазией юкстагломерулярного аппарата
почеки резистентностью к сосудосуживающему
действию ангиотензина II, обусловленой
внешними (вторичными) нарушениями
передачи сигнала ангиотензина II
Тип наследования аутосомно-рецессивный
Первые признаки заболевания обычно проявляются в
течение первого года жизни. Клинические проявления
синдрома:
адинамия
головная боль
рвота
полиурия
полидипсия
гиперальдостеронурия
биохимия крови – гипернатриемия, гипокалиемия,
алкалоз
отсутствие гипертонии (дифференциально-
диагностический признак)
В связи с единым механизмом системы ренин—
ангиотензин—альдостерон стойкое повышение
секреции ренина—ангиотензина приводит также к
гиперальдостеронизму. Патогенетической
особенностью синдрома является то обстоятельство,
что, несмотря на гиперсекрецию ренина и повышенное
содержание в крови ангиотензина II, сохраняется
нормальное артериальное давление.
В связи с этим следует полагать, что у больных имеется
резко сниженная гипертензивная реакция на
ангиотензин II. Такая реакция приводит к механизму
обратной связи со сниженным торможением
образования ренина; развиваются гипертрофия и
гиперплазия внеклубочкового аппарата с
увеличенным образованием ренина и ангиотензина I и
II, а также с увеличением секреции альдостерона, но
без повышения артериального давления
Антенатальный синдром Барттера проявляется
во внутриутробном периоде тяжелыми
нарушениями в виде полиурии, приводящей к
многоводию (24-30-я недели гестации) во
время беременности и преждевременным
родам. В амниотической жидкости определяют
высокое содержание Cl
Лицо имеет треугольную форму с
большими глазами и выступающими
ушами. Опустившийся рот дает ребенку
надутое выражение
Синдром де Тони-Дебре-Фанкони
Глюкозо-фосфат-аминовый диабет —
врождённое заболевание, тип наследования
аутосомно-рециссивный, выделена также
аутосомно-доминантная форма с локализацией
гена на хромосоме 15q15.3.
Комплекс биохимических и клинических
проявлений поражения проксимальных
почечных канальцев с нарушением канальцевой
реабсорбции фосфата, глюкозы, аминокислот и
бикарбоната. Одно из рахитоподобных
заболеваний.
Патология 15- Синдром Фанкони
хромосомы (15q15.3) наследуется
наследуется по по аутосомно-
аутосомно- рецессивному типу.
доминантному типу.
Патологические изменения представляют собой один из вариантов
вторичного гиперпаратиреоза. Основное звено патогенеза —
митохондриальный ферментный дефект в цикле
Кребса, ферментная тубулопатия, характеризующаяся
нарушением реабсорбции глюкозы, фосфатов,
аминокислот и бикарбонатов в канальцах почек.
Потеря аминокислот и бикарбоната способствует развитию
метаболического ацидоза, на фоне которого
усиливается резорбция костной ткани и снижается
реабсорбция калия и кальция в канальцах почек, что приводит
к развитию гипокалиемии и гиперкальциурии. Потеря
фосфора ведёт к развитию рахита, а у детей старшего возраста и
взрослых — к остеомаляции.
Таким образом, митохондриальный ферментный дефект в цикле
Кребса ведёт к нарушению процессов энергообеспечения
реабсорбции глюкозы, фосфатов и аминокислот в почечных
канальцах и повышенной их экскреции с мочой —
нарушается кислотно-основное равновесие, а
метаболический ацидоз и недостаток фосфатов способствуют
разрушению костной ткани по типу рахитоподобных изменений
скелета и остеомаляции.
Биохимические нарушения
повышение уровня щелочной фосфатазы;
развитие метаболического ацидоза (рН: 7,35…7,25)
снижение уровня кальция в крови;
нормальная экскреция кальция с мочой;
развитие гипокалиемии.
снижение уровня фосфора в крови;
повышение клиренса фосфатов мочи, всасывание
фосфатов в кишечнике не страдает;
развитие глюкозурии (20-30 г/л и выше);
развитие генерализованной гипераминоацидурии;
нарушение функций аммониоацидогенеза — снижение
титрационной кислотности, повышение рН мочи больше
6,0;
Исходом заболевания является развитие хронической
почечной недостаточности
Задержка роста и скелетные аномалии у детей с болезнью де Тони-Дебре-
Фанкони (А,Б). Ребенок слева 9 лет с болезнью ТДФ. Ребенок справа 9 лет здоров
Мальчик 12 лет с болезнью де Тони —Дебре — Фанкони:
резкая задержка физического развития и выраженные
деформации костей, преимущественно нижних
конечностей
Почечный канальцевый ацидоз
Прогноз неблагоприятный.
У ребёнка наблюдается отставание в росте, рахитоподобные
изменения в костях
Витамин-Д-зависимый рахит
Витамин-Д-зависимый рахит (ВДЗР)- это форма рахита,
которая обусловлена нарушением синтеза гормонально
активной формы витамина Д или нарушением
чувствительно тканей организма к витамину Д.
В зависимости от генетической причины, ВДЗР делят на
несколько типов:
ВДЗР 1А типа - развивается из-за нарушения
преобразования витамина Д в кальцитриол в почках в
результате мутации гена CYP27B1;
ВДЗР 1В типа- развивается из-за нарушения
преобразования витамина Д в кальцидиол в печени из-за
мутаций гена CYP2R1;
ВДЗР 2В типа- развивается из-за нарушения
чувствительности тканей к витамину Д из-за мутаций в
гене рецептора к витамину Д (VDR).
Основные клинические признаки ВДЗР: