Вы находитесь на странице: 1из 41

Национальный медицинский университет

имени А. А. Богомольца
Студенческий научный кружок каф. патофизиологии

«Тубулопатии»
ДОКЛАД ПОДГОТОВИЛ:
СТУДЕНТ 3 КУРСА 14М1 САПРЫГА Р. В.

НАУЧНЫЙ РУКОВОДИТЕЛЬ:
Д. М. Н., ПРОФ. ЗЯБЛИЦЕВ С. В.
План

Актуальность
Определение
Причины тубулопатий
Классификация
Этиология, патогенез и клиника заболеваний
Актуальность

 Во-первых, тубулопатии часто протекают под


маской рахита и по этой причине диагностируются
уже на стадии хронической почечной
недостаточности, которая практически не поддается
коррекции.
 Во-вторых, причина большинства первичных
тубулопатий остается не до конца изученной, а
значит, возможна только поддерживающая терапия.
Определение

Тубулопатии (лат. tubulus трубочка + греч.


pathos страдание, болезнь) — группа
патологических состояний, характеризующихся
врожденным или приобретенным дефектом
канальцевых функций почек (без существенных
изменений клубочковой фильтрации) с
нарушением обмена веществ, соответствующим
характеру дефекта.
Причины тубулопатий

Генетический дефект

Отсутствие реакции на гормоны

Диспластические изменения в
почках
Классификация тубулопатий

Генез первичных тубулопатий по


Ю. Е. Вельтищеву, 1989:
изменение структуры мембранных белков-
носителей
энзимопатии
изменение
чувствительности рецепторов клеток
канальцевого эпителия к действию гормонов
изменение общей структуры цитомембран
клеток
Генез вторичных тубулопатий по
Ю. Е. Вельтищеву, 1989, Л. В. Леоновой и
Т. Е. Ивановской, 1989
наследственные повреждения транспортных
систем канальцев;
приобретенные болезни обмена в связи с
нарушением метаболизма за пределами нефрона;
изменение структуры цитомембран при
дисплазиях;
воспалительные заболевания почек
Классификация по локализации дефекта
(по Е. Ю. Вельтищеву, 1989):

- ПРОКСИМАЛЬНЫЕ ИЗВИТЫЕ КАНАЛЬЦЫ

- ДИСТАЛЬНЫЕ ИЗВИТЫЕ КАНАЛЬЦЫ И


СОБИРАТЕЛЬНЫЕ ПРОТОКИ

- ОБЩЕЕ ПОВРЕЖДЕНИЕ КАНАЛЬЦЕВОГО


АППАРАТА
Классификация по ведущему
синдрому:
СИНДРОМ ПОЛИУРИИ
Первичные — почечная глюкозурия, почечный
несахарный диабет, псевдогипоальдостеронизм, синдром
Барттера

СИНДРОМ АНОМАЛИЙ СКЕЛЕТА (ПОЧЕЧНЫЕ


ОСТЕОПАТИИ)
Первичные — фосфат-диабет, Синдром де Тони-Дебре-
Фанкони, почечный тубулярный ацидоз
Вторичные — Витамин-Д-зависимый рахит

НЕФРОЛИТИАЗ
Почечная глюкозурия

Почечная глюкозурия — заболевание,


развивающееся в результате нарушения
транспорта глюкозы в канальцах почек,
экскреция которой усиливается при
нормальном уровне глюкозы в крови.

Тип наследования почечной глюкозурии


аутосомно-доминантный.
Критерии диагностики:

глюкозурия при нормальном уровне сахара в


крови
наличие глюкозы во всех порциях мочи
нормальная или слегка уплощённая кривая при
проведении теста толерантности к глюкозе
Почечный несахарный диабет

Х-сцепленная форма

Аутосомно-рецессивная форма
Схематическое изображение движения воды через
канал аквапорина
Псевдогипоальдостеронизм

Генетически обусловленное нарушение


реабсорбции ионов натрия в канальцах
вследствие низкой чувствительности рецепторов
канальцевого эпителия к альдостерону.
Полиурия
Гипонатриемия
Гиповолемия
Избыточная секреция альдостерона
Синдром Барттера

Это форма гиперальдостеронизма с
гиперплазией юкстагломерулярного аппарата
почеки резистентностью к сосудосуживающему
действию ангиотензина II, обусловленой
внешними (вторичными) нарушениями
передачи сигнала ангиотензина II

Тип наследования аутосомно-рецессивный
Первые признаки заболевания обычно проявляются в
течение первого года жизни. Клинические проявления
синдрома:
адинамия
головная боль
рвота
полиурия
полидипсия
гиперальдостеронурия
биохимия крови – гипернатриемия, гипокалиемия,
алкалоз
отсутствие гипертонии (дифференциально-
диагностический признак)
Лицо имеет треугольную форму с
большими глазами и выступающими
ушами. Опустившийся рот дает ребенку
надутое выражение
Синдром де Тони-Дебре-Фанкони

Глюкозо-фосфат-аминовый диабет —
врождённое заболевание, тип наследования
аутосомно-рециссивный, выделена также
аутосомно-доминантная форма с локализацией
гена на хромосоме 15q15.3.
 Патология 15-  Синдром Фанкони
хромосомы (15q15.3) наследуется
наследуется по по аутосомно-
аутосомно- рецессивному типу.
доминантному типу.
Биохимические нарушения
повышение уровня щелочной фосфатазы;
развитие метаболического ацидоза (рН: 7,35…7,25)
снижение уровня кальция в крови;
нормальная экскреция кальция с мочой;
развитие гипокалиемии.
снижение уровня фосфора в крови;
повышение клиренса фосфатов мочи, всасывание фосфатов
в кишечнике не страдает;
развитие глюкозурии (20-30 г/л и выше);
развитие генерализованной гипераминоацидурии;
нарушение функций аммониоацидогенеза — снижение
титрационной кислотности, повышение рН мочи больше
6,0;

Исход - ХПН
Задержка роста и скелетные аномалии у детей с болезнью де Тони-Дебре-
Фанкони (А,Б). Ребенок слева 9 лет с болезнью ТДФ. Ребенок справа 9 лет здоров
Мальчик 12 лет с болезнью де Тони —Дебре — Фанкони:
резкая задержка физического развития и выраженные
деформации костей, преимущественно нижних
конечностей
Почечный канальцевый ацидоз

Наследственная слабость НАДФ-диофоразы в эпителии канальцев



 способность выделять Н+

 аммониогенез

 выделяется с мочей бикарбонаты
(потери Na+, К+, Са++  нефрокальциноз, камни!)

 щелочного резерва крови

Гипокальциемия и гипофосфатемия

остеомаляция
Но: гиперхлоремия (гиперхлоремический ацидоз)

вторичный гиперальдостеронизм

клубочковая аденома коры надпочечников

Прогноз неблагоприятный.
У ребёнка наблюдается отставание в росте, рахитоподобные
изменения в костях
Витамин-Д-зависимый рахит

Это форма рахита, которая обусловлена


нарушением синтеза гормонально активной
формы витамина Д или нарушением
чувствительно тканей организма к витамину Д.
В зависимости от генетической причины, ВДЗР
делят на несколько типов:
ВДЗР 1А типа
ВДЗР 1В типа
ВДЗР 2В типа
Основные клинические признаки ВДЗР:

задержка роста, низкий вес;


прогрессирующие деформации скелета с первого
года жизни;
дыхательная недостаточность из-за тяжелой
деформации грудной клетки;
судороги (может быть и бронхообструкция на фоне
судорог);
мышечная слабость;
боль в костях;
позднее прорезывание зубов или их раннее
выпадение;
Витамин-Д-резистентный рахит (почеченый
фосфатный диабет)

 Наследственное рахитоподобное заболевание,


обусловленное нарушением реабсорбции фосфатов в
проксимальных почечных канальцах с последующей
гипофосфатемией, нарушением всасывания кальция
и фосфора в кишечнике.
 Тип наследования - Х-сцепленный доминантный.
 Гены, ответственные за развитие
заболевания.
Ген PHEX расположен на хромосоме Х в регионе,
содержит 18 экзонов.
Проявляется:
гиперфосфатурией
гипофосфатемией
повышением активности щелочной фосфатазы
развитием рахитоподобных изменений,
резистентных к лечению витамином D в
обычных дозах. Гипокальциемии нет (или она
незначительна).
Клиническая картина у детей напоминает
тяжелый рахит
Назначение витамина D в обычных дозах не
дает ни клинического, ни биохимического
эффекта
Фосфатный диабет у девочки 9 лет
Спасибо за внимание!!!