EXPRESSION DE L’INFORMATION GENETIQUE

Comment s’exprime une information génétique en phénotype ??

 Les trois petits paragraphes suivants décrivent la nature et l’origine de trois maladies
héréditaires :
*a/La drépanocytose : anémie falciforme : phénotype malade : essoufflement, fatigue….
due à la modification de la chaine peptidique d’hémoglobine (hémoglobine anormale dit
Hbs : « S » pour dire sickle en anglais qui signifie faucille en français » d’où des hématies en
forme de faucille ‫ منجلية‬imposée par une modification de séquence de nucléotides (un gène
sur le chromosome n°11)
*b/L’albinisme : maladie qui touche la pigmentation de la peau et
des cheveux ; elle est due à l’absence d’un pigment foncé « la mélanine ».
Chez un individu normal « phénotype sain » la synthèse de la mélanine passe par une série
de réaction catalysée par des enzymes spécifiques telle que la tyrosinase (comme protéine)
permettant la conversion de la tyrosine (acide aminé) en mélanine ; la modification de
l’information génétique porté par l’ADN sur un gène de chrs n°15 impose la modification ou
l’absence de la tyrosinase d’où incapacité de synthèse de mélanine et l’individu se trouve
albinos. (À rappeler aussi que les enzymes sont des protéines) (Doc 9 et 12 p 174)
* c/La mucoviscidose : maladie des mucus visqueux ou fibrose kystique Une maladie
héréditaire due à la présence d’un mucus anormal, mucus visqueux et abondant au niveau
des voies respiratoires qui favorise l’infection bronchique par des bactéries opportunistes ;
Cette maladie est due à l’altération d’une protéine membranaire des cellules de la
muqueuse (« CFTR : Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator» ) . Au niveau
génétique ; une séquence d’ADN (gène)sur le chromosome 7 se trouve modifiée chez les
personne malades.
a/ L’étude de trois exemples de maladie génétique permet de dégager les relations suivantes :
La question posée :
b/ Déduisez la nature chimique des molécules responsables de l’expression d’un phénotype
donné ; s’agit- elle de la même nature que l’information génétique ?

phénotype protéine gène

Un gène contrôle (ou codent pour) la synthèse d’une ……………… bien déterminée qui
assurent l’apparition et l’expression d’un ……………………… précis.
Toute modification du ………………. (passage d’une forme allélique à une autre) ; la
protéine synthétisée se trouve modifiée et un nouveau phénotype apparait.
 Les protéines sont des molécules indispensables à la structure et au fonctionnement des cellules;
Ce sont les …………………… synthétisées par nos cellules qui expriment nos……………….. ; l’absence ou
l’altération d’une protéine provoque la perte du phénotype initial dit « sauvage » et un phénotype
muté apparait. (D’un allèle sauvage ancestrale apparaissent des allèles mutants)
.
 EXPRESSION DE L’INFORMATION GENETIQUE
DU GENOTYPE AU PHENOTYPE : (partie2)

c/ Des gènes localisés dans le noyau contrôlent et codent pour la synthèse des
protéines localisées dans le cytoplasme et la membrane d’une cellule. émettre
des hypothèses concernant leurs siège de synthèse
 IG IG

Hypothèse 1 : les protéines Hypothèse 2 : les protéines se

se  forment dans le noyau synthétisent dans le cytoplasme
 Activité 1 : siège de la synthèse des protéines : Vérification des hypothèses proposées
Expérience Des cellules en culture sont mises en présence d’acides aminés radioactifs pendant un
temps très court ; les protéines en cours de synthèse seront radioactives. Après quelques
minutes, on sépare les différents organites cellulaires par centrifugation, et on mesure
leur radioactivité

Résultat :

NB : la radioactivité est recherchée dès les premiers instants de culture pour localiser le
siège où se forme les protéines et avant qu’elles se déplacent vers autres destinations.
a- Interprétation :

les cellules cultivées en présence d’AA radioactifs montrent - au bout

d’une durée très courtes- une radioactivité au niveau des ………………
et du ……………. endoplasmique alors que leurs noyaux et leurs
………………… ne montrent plus de………………..
Déduction :
On déduit que les étapes de la formation des protéines L’assemblage
des acides aminés en protéines se déroulent au niveau des organites
……………………. et non pas dans le ………………. (hypothèse 2 est
vérifiée): la synthèse de protéines se réalise dans le cytoplasme

b- Problème posé : l’IG est localisée dans le noyau au niveau de

l’ADN alors que la synthèse des protéines qui expriment cette
information se déroule dans le cytoplasme ;
Question: ………………………………………………………………………………
 Activité 2 : Comment et sous quelle forme l’information génétique passe-t-elle de noyau
vers le cytoplasme, lieu de son expression ? (Nécessité d’un intermédiaire : l’ARN)

Expérience Une cellule est cultivée durant 15 minutes en présence « l’uracile » radioactif
comme un précurseur de l’ARN
ARN: Acide RiboNucléique
Comme l’Adenine, Guanine … l’Uracile est une base azotée (U)

a/Suivez le déplacement de la radioactivité dans la cellule ; quels renseignements tirez-vous ?

b/ On qualifie l’ acide nucléique (l’ARN) d’ARN messager. Justifier cette appellation
a— Un précurseur ; un élément qui entre dans la composition d’une
molécule ou bien qui marque l’une des étapes de la formation d’un
composé donné
Interprétation :
*L’Uracile radioactif initialement mis dans le milieu de culture (en milieu
extracellulaire) ; se concentre au bout de 15 mn dans le noyau (a)
*Transféré dans un milieu non radioactif ; pendant 90 mn la
radioactivité (portée par l’Uracile) a passé de
noyau vers le cytoplasme .(b)
Déduction : on déduit que l’ARN- dont la synthèse fait intervenir l’uracile
(c)- se forme dans le noyau (d) et passe en suite vers
le cytoplasme (e) pour être utilisé.

b- l’ARN synthétisé dans le noyau (f) à partir de l’ADN passe dans le

cytoplasme (g) en apportant l’information génétique (h) sous forme de message
(vers le cytoplasme (i)) où il y aura synthèse des protéines
d’où le nom de ARN messager (ARNm) attribué à cette molécules ;
Act3 : nature et composition de l’ARN messager (ARNm)
comme l’ADN ; l’ARN est un polymère de nucléotides (groupement
phosphate(P)+ une base azoté + un sucre)
c’est un enchaînement de ribonucléotides alors que l’ADN est un
enchaînement de désoxyribonucléotides vue que le Désoxyribose
entre dans la composition de l’ADN par contre le sucre de l’ARN est
le Ribose ;
Comme l’ADN ; l’ARN montre 4 base azotés différents : Adénine
(A), Guanine (G), Cytosine (C) et l’Uracile (U) au lieu de la Thymine
(T) observée chez la molécule d’ADN
La molécule d’ARN est formée d’un seul brin de taille très
inférieure à celle de l’ADN car c’est une copie d’un seul fragment
et d’un seul brin d’ADN (seulement un gène qui s’exprime à
chaque fois par l’un de ses deux brins).
 App: les figures A et B
montrent deux
molécules d’acide
nucléique, identifiez
chacune d’elles en
justifiant par deux
arguments.
 EXPRESSION DE L’INFORMATION GENETIQUE
DU GENOTYPE AU PHENOTYPE : (partie 3)

A_ Comment se constitue l’ARNm

à partir d’ADN ? « La transcription
»

B _ Comment est-elle traduite la

molécule d’ARNm en protéines ?
Act 3 : Comment se constitue l’ARN à partir d’ADN ? « La transcription »
a-Rappeler :
* la structure d’un gène,
* Lieu de la formation d’ARNm à partir d’ADN « transcription »
* Lieu de la formation des protéines à partir d’ARNm « traduction »
b-
c/ Comparé au brin 1 ; le
brin d’ARNm montre la
même séquence de base
sauf qu’il porte l’uracile U au
lieu de la thymine T
Comparé au brin2; le brin
d’ARNm montre une séquence
de base complémentaire à ce
brin sauf que l’uracile U est
complémentaire à l’adénine A
au lieu la thymine T
c-en tenant compte de la complémentarité entre les bases azoté ; Comparer la séquence d’ARNm avec le
brin1 puis avec le brin2 de l’ADN,
Laquelle de deux brins est concerné par la formation de cette molécule d’ARN dit « brin matrice » ou «
brin transcrit
cette molécule d’ARN se forme comme molécule complémentaire de brin2 avec
mise en place de U (complémentaire de A) au lieu de T; ce dernier est dit « brin
matrice » ou « brin transcrit »

-Le brin d’ARNm formé porte le même code « même séquençage » que le brin non
transcrit (brin1 toujours avec U à la place de T ) ; ce dernier est dit « brin codant »
souvent utilisé pour trouver l'ARN messager
Act 4 : mécanisme de transcription de l’ADN en ARNm.
Sachant que l’ARNm se forme grâce à une enzyme « l’ARN polymérase »
 Act 5 : Comment est-elle traduite la molécule d’ARNm en protéines ?
Le document suivant montre en partie la séquence de l’ARNm et de la séquence peptidique
correspondante.

b_Mettre en relation ces acides aminés avec leurs correspondance en nucléotides sur la
séquence de l’ARNm appelé « codon ». Que constate-t-on ?
Une séquence d’ARNm de 39 nucléotide code pour un peptide de 13 acides
aminés ce qui signifie qu’à chaque acide aminé correspond un triplet de
nucléotide appelé « codon »
c- Retrouve-t-on plusieurs fois le même acide aminé dans la séquence peptidique ? Sont-ils toujours
codés par les mêmes triplets de nucléotides (même codon)
A quoi aboutir la comparaison entre le nombre d’acides aminés d’une part (20 AA) et le
nombre des triplets possible formés à partir des nucléotides rencontrer sur une molécule
d’ARNm (A ; G ;C et U )« nombre des codons » ?
d-le document suivant représente la fin de la séquence peptidique (formée en totale de de 141 acides aminés) de
cette protéine « l’alpha globine » et celle de son ARNm 
d/ traiter l’activité B p116en vue de déduire l’ensemble des acteurs impliqués dans le phénomène de la
traduction d’ARNm en protéines
e/ en exploitant les documents 24, 25 et 26 21 p119 et 120 ainsi que les animations proposées, déduire-
en résumé- les principales phases de déroulement de la traduction.
Exercice 2 : Le brin suivant appartient à une
molécule d’ADN :
CCG ATA GGC TAT GAT
•Justifier cette appellation
•Complétez cette molécule
•Le brin précèdent est le brin d’ADN
transcrit ; écrire le brin d’ARN messager
correspondant.
•A l’aide du code génétique, trouver la
séquence d’acides aminés correspondante
traduction++.mp4