Sintese Proteica

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SÍNTESE PROTEÍCA
SÍNTESE PROTEÍCA
 Qualquer dos RNAs podem se formar a partir de uma cadeia

molde do DNA;
 O anticodão do RNAt irá se ligar apenas ao codão do RNAm
complementar a ele;
 Pode-se ter mais que uma combinação de codão para
“mandar” trazer o mesmo tipo de aminoácido.
TIPOS DE REPRODUÇÃO
 Reprodução Sexuada
 Reprodução Assexuada – Sem participação de gâmetas com formação de
clones.
 Não permite:
 Recombinação genética;
 Variabilidade da espécie.
Tipos:
• Divisão binária;
• Divisão múltipla:
 Gemulação;
 Esporulação;
 Esquizogénese.
Divisão binária/ bipartição/ Cissiparidade – Célula duplica
o seu material genético e depois se divide por mitose.
Ocorre em procariotas e eucariotas.
Divisão múltipla – Segmentação do corpo do indivíduo
originando diversos segmentos com capacidade de formar
novo indivíduos completos.
 Gemulação;
 Esporulação;
 Esquizogénese.
Gemulação – Ocorre tanto em unicelulares como em
pluricelulares. Carateriza-se pelo aparecimento de brotos ou
gemas que surgem e crescem ligados ao organismo inicial e que
podem, ou não, se desprender em certa época da vida.
Ex. Esponjas (hydra); porífero e fungos unicelulares.
Esporulação – Ocorre a partir de esporos. Quando são
libertados e encontram um ambiente ideal para o seu
crescimento, dividem originando seres completos.
Ex. Fungos e algumas bactérias.
Esquizogénese – Carateriza-se pela fragmentação do núcleo da
célula. Cada um desses fragmentos cerca-se com uma porção
do citoplasma e membrana, formando esporos que darão
origem a novos indivíduos.
Ex. poliquetas( vermes marinhos, parentes de minhocas).
Fragmentação- é um processo em que um ser parte em
dois ou mais fragmentos e cada parte desenvolve- se e
formam novos seres iguais ao progenitor. A separação
do fragmento pode ocorrer espontaneamente ou por
acção dos agentes externos (vento, chuva, marés,
homem)
Ex: Estrela do mar
Partenogénese-é a reprodução por desenvolvimento
embrionária de um óvulo não fecundado que entra em
processo de segmentação, originando um novo
indivíduo. Este tipo de reprodução ocorre nas abelhas,
formigas,
Muntiplicação vegetativa; é um tipo de reprodução em que
uma parte da planta (folha ou rebentos) ou a própria
planta( tubérculos, rizoma, bolbo) se destacam e
regeneram uma planta completa.
EX: Batateira, morangueiro e alho
 Alem do seu processo natural, o homem aproveita a

multiplicação vegetativa para propagar as espécie, para
alimentação ou embelezamento, atraves de mergulhia,
alporquia e enxertia
MÉTODO ARTIFICIAIS DE REPRODUÇÃO ASSEXUADA
Multiplicação vegetativa artificial- este tipo de

reprodução tem sido utilizado no sector agro-florestal
para a multiplicação vegetetiva de plantas, visto que
através desse processo é possivél produzir
descendentes em elevado número
TÉCNICAS DE MULTIPLICAÇÃO VEGETATIVA ARTIFICIAL
Estacaria- consiste e m retirar ao individuo porções de

caule ou ramos que sãi enterados no solo, onde vão
surgir arizes e gomos, originando uma nova planta. Por
vezes são utilizados como estacas folhas e raizes do
progenitor.
Mergulhia- consiste em selecionar um ramos da planta,
retirar tadas as folhas e encurca-lo, de modo a enterar
parte do ramo no solo, sendo a extremidade a toda a
uma estaca. Passado alugum tempo, a parte enterada
ganha raizes, podendo ser cortada posteriormente da
planta progenitora, formando um individuo autonomo.
Alborquia- consiste em renover um anel de um dos ramos

da planta, colocando-a numa parte húnida,
envolvendo;a com um plástico. Depois das raizes
estarem formados, corta-se a ligação com a planta-mãe
e este é transferida para o solo, onde completá o seu
crescimento
Ex: Laranjeira
Enxertia- consiste em colocar em contacto assuoerficies
cortadas de duas partes de plantas diferentes, podendo
ser ou não da mesma espécie.
 Faz-se uma incisão de planta receptora onde

será colocada em contacto o fragmento da
planta que se pretende enxertar.
Posteriormente, no local do enxerte haverá
cicratização e integração do enxerte na planta
receptora.
CICLO CELULAR
Estrutura e composição dos cromossomas da células
eucariotas:
 Encontram-se no núcleo da célula, e são moléculas de DNA
associadas a proteínas designadas histonas. As proteínas
representam mais de 50% da totalidade do cromossoma, e são
responsáveis pela forma física do cromossoma, regulando
também a atividade do DNA que transporta a informação
genética.
 Cada porção de DNA associado às histonas constitui um

filamento de cromatina. Estes filamentos encontram-se, quase
sempre, dispersos no núcleo da célula.
CICLO CELULAR
eucariotas:
 Em alguns períodos da vida celular, cada cromossoma é
formado por uma única molécula de DNA associada a
proteínas, ou seja, um cromatídio. Noutros períodos, o DNA
duplica e o cromossoma fica constituído por 2 cromatídios,
ligados pelo centrómero.
eucariotas:
 Quando a célula se encontra em divisão, os cromossomas
sofrem espiralização (condensação), originando filamentos
curtos e espessos observáveis ao microscópio óptico. Na
condensação o DNA enrola-se em torno das histonas
formando nucleossomas, conduzindo à formação de
cromossomas no seu estado mais condensado constituídos
por 2 cromatídios.
 Quando, pelo contrário, o cromossoma se apresenta

distendido, é fino e de difícil visualização ao microscópio
ótico.
CROMOSSOMA
CICLO CELULAR
eucariotas:
 Todo cromossoma possui um estrangulamento, através do

qual são puxados pelas fibras do fuso até os pólos da célula
para separação dos cromatídios ou cromátides. Este
estrangulamento recebe o nome de centrómero. De acordo
com a posição do centrômero, os cromossomas são
divididos em:
 Metacêntrico → Centrómero posicionado no centro do
cromossoma;
 Submetacêntrico → Centrómero deslocado para uma das

extremidades do cromossoma;
 Acrocêntrico → Cromossoma portador de uma esfera

terminal (satélite), localizada na extremidade do braço
curto;
 Telocêntrico → Cromossoma formado por apenas um

braço, com centrómero estritamente terminal.
CICLO CELULAR
Conjunto de transformações que decorrem desde a formação de uma célula
até ao momento em que ela própria, por divisão, origina duas células.
CICLO CELULAR
Divide-se em:
 Interfase
 Mitose
CICLO CELULAR
Interfase - Período de intensa atividade metabólica e de maior
duração do ciclo celular. É nesta fase que ocorre a
duplicação do material genético, crescimento e síntese
proteica.
Divide-se em:
 G1
 S
 G2
CICLO CELULAR
Fase G1 – Período entre o fim da mitose e o início da síntese
de DNA. Caracteriza-se por uma intensa atividade
biossintética.
G0 – Quando em G0, a célula não recebe estímulo para iniciar
uma nova divisão, fica exclusivamente para realizar sua
atividade celular.
Ex. Células nervosas e musculares
As células que se apresentam em G1, passam por períodos de

crescimento, diferenciação e produção de substâncias,
como proteínas.
CICLO CELULAR
Fase S – Autorreplicação do DNA. A estas novas moléculas
associam-se as respetivas proteínas e, a partir desse
momento, cada cromossoma passa a ser constituído por
dois cromatídios ligados pelo centrómero. Nas células
animais, dá-se ainda a duplicação do centríolos.
CICLO CELULAR
Fase G2 – Decorre entre o final da síntese do DNA e o início
da mitose. Dá-se a síntese de biomoléculas necessárias à
divisão celular.
Ainda nesta fase a célula deverá tomar as seguintes
“decisões”:
 Consertar o DNA e terminar a divisão.

 Apoptose (suicídio da célula)
 Não concertando ocorre doenças, as chamadas mutações,
uma das causas do câncer tão presente no séc. XX
CICLO CELULAR
Mitose – Fase da divisão celular. Divide-se em:
CICLO CELULAR
Prófase – É a etapa mais longa da mitose. Nela:
 Início da condensação da cromatina (enrolamento dos
cromossomas; ficam mais curtos e grossos);
 Os dois pares de centríolos afastam-se para pólos opostos,
formando entre eles o fuso acromático;
 No final da etapa, os nucléolos desaparecem e o invólucro
nuclear desagrega-se.
CICLO CELULAR
Metáfase
 Os cromossomas apresentam a sua máxima condensação;
 Os pares de centríolos atingem os pólos da célula;
 Os centrómeros, ligados ao fuso acromático, dispõem-se no
plano equatorial da célula e formam a placa equatorial;
 Os centrómeros estão virados para o centro do plano
equatorial e os braços para fora;
 Ocorre a divisão dos centrómeros entre as
cromátides irmãs, separando-as.
CICLO CELULAR
Anáfase
 O centrómero rompe-se;
 As cromátides irmãs iniciam a ascensão polar ao longo das
fibrilas dos microtúbulos;
 No final da etapa, cada pólo da célula constitui um
conjunto de cromossomas exatamente igual.
CICLO CELULAR
CICLO CELULAR
Telófase
 Os cromossomas chegam aos pólos opostos da célula;
 Inicia-se o processo de descondensação dos cromossomas;
 Inicia-se a organização dos núcleos-filho;
 Forma-se o invólucro nuclear e do nucléolo ao redor de
cada conjunto cromossómico;
 Formação da membrana citoplasmática,
separando as duas células filhas;
 A mitose termina
CICLO CELULAR - CITOCINESE
Citocinese das células animais e vegetais.
 Na célula animal, ocorre de fora para dentro, isto é, como
se a célula fosse estrangulada e partida em duas -
citocinese centrípeta.
 Isso porque sem parede celular, após a telófase a
membrana citoplasmática começa a sofrer um
estrangulamento na zona equatorial da célula, resultante
da interação de filamentos proteicos de actina e miosina
localizados juntos da membrana plasmática.
Citocinese das células animais e vegetais.
 Nas células vegetais a existência de uma parede celular
rígida altera o processo, que não pode ocorrer por
estrangulamento. Em vez de se formar uma anel contráctil,
como nas células animais, forma-se uma placa celular –
lamela média – na região média da célula – citocinese
centrífuga.
CITOCINESE
IMPORTÂNCIA DO CICLO CELULAR
 Contribui para o crescimento dos seres vivos;
 Permite também a regeneração de células ou de partes de
órgãos que foram danificados ou a renovação das que
envelheceram ou morreram.
 Isto é possível devido às células se dividirem, e originarem

células-filhas que vão ser geneticamente iguais às células-
mãe. As células-filhas, por sua vez, podem tornar-se
células-mães de uma outra geração celular.

GAMETAS
Animais:
 Espermatozoide
 Óvulo
Vegetais
 Anterozoide (pólen)
 Oosfera
TIPOS DE FECUNDACAO
 Externa - quando ocorre fora do corpo. O custo energético
da produção de gametas é grande. Nesses casos formam-se
muitos gametas masculinos e femininos, o que garante a
chance de encontro casual entre eles, originando o maior
número de zigotos. Porém, desses inúmeros zigotos, nem
todos sobrevivem às adversidades do meio ambiente.
Apenas um pequeno número forma indivíduos adultos,
dando continuidade à espécie.
TIPOS DE FECUNDACAO
 Interna - ocorre no corpo do indivíduo que produz o óvulos.
O número de gametas produzidos é menor, com isso, o
custo energético de sua produção também é menor. O custo
com o desenvolvimento do embrião também depende do
animal ser:
 ovíparo,
 ovovivíparo ou
 vivíparo.
TIPOS DE FECUNDACAO
Ovíparo
 Poe ovos e o desenvolvimento embrionário deles ocorre
principalmente fora do corpo materno.
 Os embriões dependem de material nutritivo presente nos
ovos. Como exemplo de animal ovíparo pode-se citar as
aves, insetos, répteis e mamíferos monotrema.
TIPOS DE FECUNDACAO
Ovovíparo
 Retêm os ovos dentro do corpo até a eclosão, e os embriões
também se alimentam das reservas nutritivas presentes
nos ovos. Como exemplo de animal ovovivíparo temos os
lebistes, que são peixes comuns em água doce, escorpiões,
tubarões e cobras venenosas.
TIPOS DE FECUNDACAO
Vivíparo
 O embrião depende diretamente da mãe para a sua nutrição,
que ocorre por meio de trocas fisiológicas entre mãe e feto.
 Não existe casca isolando o ovo. Como regra o desenvolvimento
embrionário se completa dentro do corpo materno e os
indivíduos já nascem formados.
 O custo energético é especialmente alto, pois as fêmeas
investem energia na nutrição e no desenvolvimento do embrião
dentro de seus corpos. Nos casos dessas espécies, forma-se um
menor número de embriões, mas eles têm maiores chances de
sobrevivência. É vivípara, por exemplo, os mamíferos
placentários, como é o caso da espécie humana.
MEIOSE
 Caracterizada pela redução do número de cromossomas a
metade nas quatro células filhas resultantes;
 A redução cromossómica é decorrente de uma única

duplicação cromossómica seguida por duas divisões
nucleares sucessivas, a meiose I e a meiose II.
MEIOSE
 A meiose I é reducional, pois reduz para metade o número
de cromossomas e está dividida em:
MEIOSE
 A meiose II é equacional já que o número de cromossomos
das células que sofrem a divisão é igual nas células que se
originam. Está dividida em:
FASES DA MEIOSE I
PRÓFASE I
 É uma fase longa e complexa e por este motivo é subdividida
em cinco subfases consecutivas:
 Leptóteno;
 Zigóteno
 Paquíteno;
 Diplóteno;
 Diacinese.
PRÓFASE I
Leptóteno
 Inicia-se pela condensação dos cromossomos duplicados na
interfase;
 Fase na qual a célula atinge sua maior atividade metabólica
quando ocorre a duplicação do DNA (período S)
PRÓFASE I
Zigóteno
 Condensação e emparelhamento dos cromossomos
homólogos duplicados, ao longo de todo o comprimento.
PRÓFASE I
Paquíteno
 Os pares de homólogos encontram-se espessos, uma vez que
os filamentos estão muito condensados e completa-se o
pareamento dos mesmos.
 Inicia-se a permutação ou crossing-over – quebra de
cromátides homólogas seguida pela troca de pedaços e a
ressoldagem da parte trocada.
 Esse fenómeno possibilita a variabilidade genética.
PRÓFASE I
Diplóteno
 Os cromossomas homólogos começam a se separar, no
entanto, ainda encontram-se unidos nos pontos das
cromátides em que aconteceram as permutações.
PRÓFASE I
Diacinese.
 Esses pontos dão origem a figuras em forma da letra X,
denominadas quiasmas.
 A prófase I termina com a máxima condensação de cada
cromossoma (ainda presos a seu homólogos pelos quiasmas)
e o deslocamentos destes em direção às extremidades do
citoplasma.
METÁFASE I
 Há a desintegração da carioteca e os pares de cromossomas
homólogos que ainda são mantidos pelos quiasmas, se
dispõem na região equatorial da célula de forma que os
homólogos de cada par fiquem voltados para pólos opostos
na célula.
ANÁFASE I
 É caracterizada pelo deslocamento dos cromossomas
homólogos para os pólos opostos da célula.
 Diferente da mitose, as cromátides irmãs não se separam, o

que ocorre é a separação dos cromossomos homólogos, indo
cada par dos cromossomos duplicados (constituídos por duas
cromátides unidas pelo centrômero) para cada pólo.
TELÓFASE I
 Inicia-se pela chegada dos cromossomas duplicados aos
pólos.
 De seguida, os cromossomas se descondensam, a carioteca e
os nucleólos reaparecem e ocorre a citocinese (divisão do
citoplasma) que origina duas células filhas, que por não
possuírem pares de homólogos, são células haplóides
caracterizando uma divisão reducional.
Intercinese
MEIOSE II
 Antes de se iniciar não há outra duplicação de DNA. No final
da segunda divisão, o número de cromossomos não se reduz,
por isso que esta divisão é chamada de equacional.
PRÓFASE II
 Inicia-se pela condensação dos cromossomas,
desaparecimento dos nucléolos e migração dos centros
celulares para pólos opostos da célula.
 O término dessa etapa é marcado pela desintegração da
carioteca e pelos cromossomas encontrarem-se espalhados
pelo citoplasma.
METÁFASE II
 Os cromossomas, unidos pelo centrómero, organizam-se no
pólo equatorial da célula, voltando as cromátides para pólos
opostos da célula.
 Essa etapa é finalizada pela divisão do centrómero e,
consequentemente, a separação das cromátides irmãs.
ANÁFASE II
 As cromátides irmãs são puxadas para os pólos opostos da
célula
TELÓFASE II
 Etapa na qual os cromossomas se descondensam, há o
reaparecimento dos nucléolos e a carioteca se reintegra.
 Em seguida o citoplasma se divide resultando quatro células-
filhas.
AINDA NA MEIOSE:
 Sinapse – Emparelhamento de pares de cromossomas
homólogos;
 Quiasma – Ponto resultante do cruzamento das cromátides

dos cromossomas homólogos;
 Bivalentes – Cromossomas homólogos emparelhados.

MITOSE VS MEIOSE
Mitose Meiose
Ocorre em células sexuais para produção de
Ocorre em células somáticas
gâmetas
Origina duas células-filhas, cujo número de Origina quatro células-filhas com metade do
cromossomas é igual ao da célula mãe número de cromossomas da célula mãe
Ocorre em células diplóides e haplóides Nunca ocorre em células haplóides
Não há emparelhamento de cromossomas
Há emparelhamento de cromossomas
homólogos (cada cromossoma comporta-se
homólogos
de forma independente do outro)
Há crossing-over entre cromatídeos de
Quase nunca ocorre crossing-over
cromossomas homólogos
As células-filhas podem continuar a dividir- As células-filhas não podem sofrer mais
se divisões meióticas
Centrómeros dividem-se longitudinalmente Centrómeros dividem-se longitudinalmente
na anáfase apenas na anafase II (divisão equacional)
Ocorrem duas divisões sucessivas (primeira
Só ocorre uma divisão dita reducional e a segunda equacional,
semelhante à mitose)
VARIAÇÃO DA QUANTIDADE DE DNA
DURANTE A MEIOSE
FECUNDAÇÃO & MEIOSE COMO FONTES
DE VARIABILIDADE GENÉTICA
A fecundação e a meiose, na reprodução
sexuada, são processos complementares, que
permitem que o número de cromossomas de
uma espécie se mantenha constante ao longo
de gerações.
CICLO BIOLÓGICO HUMANO
CARIÓTIPO HUMANO
Cariótipo Conjunto de cromossomas contidos nas células
de um organismo.
 Morfologicamente, esses cromossomas são identificados,

diferenciados e classificados quanto ao tamanho e
localização do centrómero (região do cromossoma
intermediária aos braços simétricos ou assimétricos
curtos ou longos).
.
CLASSIFICAÇÃO DOS CROMOSSOMAS:
 Metacêntrico → Centrómero posicionado no centro do
cromossoma;
 Submetacêntrico → Centrómero deslocado para uma das

extremidades do cromossoma;
 Acrocêntrico → Cromossoma portador de uma esfera

terminal (satélite), localizada na extremidade do braço
curto;
 Telocêntrico → Cromossoma formado por apenas um

braço, com centrómero estritamente terminal.
CARIÓTIPO HUMANO
 O cariótipo de uma célula diplóide é constituído por 46
cromossomas:
 22 pares (autossómicos - AA) responsáveis por descodificar

as demais características ;
 1 par sexual (XX ou XY – par alossómico), diferindo o

homem da mulher.
CARIÓTIPO HUMANO
 Assim, um cariótipo normal da espécie humana, possui as
seguintes representações possíveis:
22AA + XY ou 46,XY
22AA + XX ou 46,XX
CARIÓTIPO HUMANO
ATENÇÃO
 Para determinação e visualização
do cariótipo, sendo possível
quantificar o número típico de
cromossomas de uma espécie, é
necessária a interrupção do
processo de divisão celular no
momento da metáfase, fase na
qual os cromossomas atingem o
máximo de condensação
SISTEMA REPRODUTOR
 Sistema de órgãos dentro de um organismo que trabalha
em conjunto com a finalidade de reprodução, garantindo a
perpetuação da espécie.
 Sistema Reprodutor feminino;
 Sistema reprodutor masculino.

SISTEMA REPRODUTOR FEMININO
 Está localizado no interior da cavidade pélvica (pelve ou
pélvis – estr. óssea com função protectora).
 É constituído por:
 2 Ovários;
 2 tubas uterinas (trompas de falópio);
 1 Útero;
 1 Vagina
 1 Vulva
Ovários
 São 2 glândulas (gónodas fem.)
situadas na cavidade pélvica.
 Funções:
 Produção e expulsão do
óvulo feminino;
 Produção de hormonas sexuais
femininas (estrogénio e
progesterona).
Tubas Uterinas (oviducto)
 Ductos com cerca de 10 a 12cm
de comprimento que unem o
ovário ao útero.
 Funções:
 Local onde ocorre a fecundação;
 Responsável pela condução do
óvulo ao útero.
Útero
 Órgão oco situado na cavidade
pélvica, anterior à bexiga e
posterior ao reto e com formato de
pêra invertida.
 Funções:
 Local de implantação/alojamento
e desenvolvimento do novo ser até
ao seu nascimento.
Vagina
 Canal de 8 a 10cm de comprimento,
de paredes elásticas que liga o cólo
do útero aos genitais externos.
 Funções:
 Órgão de cópula que recebe os
espermatozóides;
 Possibilita a saída do fluxo
menstrual;
 Possibilita a saída do bebé.
Vulva
 Parte genital externa formada
por:
 Pêlos pubianos;
 Clítoris;
 Lábios (pequenos e grandes);
 Hímen;
 Glándulas
 Orifício Urinário;
FUNÇÕES BÁSICAS DO SISTEMA REPRODUTOR
FEMININO
 Génese de gâmetas;
 Transporte dos gâmetas e local de fecundação;
 Recepção de esperma;
 Desenvolvimento de novos seres.

SISTEMA REPRODUTOR MASCULINO
 Sistema responsável pela produção dos gâmetas masculinos,
bem como a maturação e introdução destes no aparelho
reprodutor feminino.
 É constituído por:
 Testículos (gônadas masculinas);
 Um sistema de ductos (ducto deferente, ducto ejaculatório e
uretra);
 Glândulas sexuais acessórias (próstata, glândula bulbo
uretral e vesículas seminais);
 Diversas estruturas de suporte, incluindo o escroto e o pénis.
Testículos
 Encontram-se localizados numa
bolsa coberta de pele
denominada de escroto.
 Funções:
 Produção de espermatozóides
 Produção de testosterona
(hormona sexual masculino).
Sistema de ductos
 Deferentes
 Têm a função de:
 Armazenar os espermatozóides
e de transporta-los em direcção
à uretra, além disso;
 Reabsorver aqueles
espermatozóides que não foram
expelidos
Sistema de ductos
 Ejaculatório
 Têm a função de:
 Emitir os espermatozóides
Uretra
É comummente um canal
condutor destinado para a urina,
mas os músculos na entrada da
bexiga se contraem durante a
erecção para que nenhuma urina
entre no sémen e nenhum sémen
entre na bexiga.
 Função:
 Conduzir e expelir o esperma
durante o processo de ejaculação.
Próstata
 Glândula masculina do
tamanho similar a uma bola de
golfe (4cm).
 Função:
 Secretar um líquido leitoso e
alcalino, que colabora com a
formação do sémen.
Glândula Bulbo Uretral (Cowper)
 Sua secreção transparente é lançada
dentro da uretra para limpá-la e
prepara-la para a passagem dos
espermatozóides.
 Funções:
 Segregar uma substância mucosa
que é expulsa antes da ejaculação e
neutraliza a acidez da uretra
 Lubrificar do pénis durante o ato
sexual
Vesículas seminais
 Formadas por 2 bolsas
membranosas que se encontram
lateralmente aos ductos deferentes
na face posterior inferior da bexiga.
 Função:
 Glândulas responsáveis por secretar
um fluído que tem a função de
neutralizar a acidez da uretra
masculina e da vagina, para que,
desta forma, os espermatozóides não
sejam neutralizados.
Escroto
 Camada de pele que envolve e
protege os testículos e mantém
uma temperatura favorável
para a produção de
espermatozóides.
Pénis
 Formado por três corpos
cilíndricos (2 cavernosos e 1
esponjoso), envolvidos por uma
bainha de tecido conjuntivo que
está coberta de pele. Têm sua
origem no tecido conjuntivo
ricamente vascularizado
chamado tecido eréctil.
Pénis
 Apresenta diversas cavidades
esponjosas que se enchem de
sangue durante a estimulação
sexual, promovendo o seu
endurecimento e
alongamento/erecção.
 Função:
 Transferir os espermatozóides
para o sistema reprodutor
feminino.
Epidímio
 Consiste em um delgado ducto,
com aproximadamente 4 a 6 cm
de comprimento, altamente
contorcido, dobrado em
um espaço de somente 7 cm de
comprimento
 Função:
 Armazenar e amadurecer os
espermatozóides.
GAMETOGÉNESE
 É o conjunto de transformações que leva à formação e
desenvolvimentos de gâmetas a partir de células diplóides,
preparando-os para a fertilização.
 Durante este processo, o número de cromossomas é

reduzido para metade (meiose) e a forma das células é
alterada.
 Está subdividida em:

 Espermatogénese;
 Oogénese.
ESPERMATOGÉNESE
 Processo de formação de espermatozóides maduros que se
dá no interior dos testículos. Inicia-se na puberdade e
ocorre, de modo contínuo, durante o resto da vida do
homem.
OOGÉNESE
 Processo de desenvolvimento e diferenciação do óvulo
através de uma divisão meiótica.
 Começa antes mesmo do nascimento, sofre uma
interrupção ao nascer e é retomado na puberdade,
estendendo-se até a fase da menopausa, onde cessa
permanentemente a menstruação.
ESTRUTURA DO ESPERMATOZÓIDE
 Apresentam um núcleo extremamente compactado;
 Os organelos desenvolvidos são aqueles estritamente

relacionados com sua locomoção;
 Possuem uma cauda que possui um flagelo destinado a

propulsionar o espermatozóide;
 A energia propulsória da cauda é obtida pelas mitocôndrias

localizadas na peça intermediária;
 Na cabeça distinguem-se duas porções importantes:
 Núcleo;
 Acrossomo.
 Na cauda são distinguidas quatro regiões:

 Pescoço (ou colo);
 Peça intermediária;
 Peça principal;
 Peça terminal.
ESTRUTURA DO ESPERMATOZÓIDE - CABECA
 A cabeça tem forma oval e é quase totalmente ocupada pelo
núcleo.
 O núcleo apresenta um aspecto achatado com 4,5 µm de

comprimento, 3 µm de largura e 1µm de espessura;
 É responsável pela transmissão dos caracteres hereditários

paternos, conservando apenas o verdadeiro material dos
genes:
 Todo o ácido ribonucléico, rico nos núcleos funcionantes e
contido, sobretudo, no nucléolo, é eliminado durante o
processo de espermiogênese (fase final da
espermatogênese), permanecendo apenas as
desoxirribonucleoproteína;
 Por isso, o espermatozóide maduro apresenta cromatina

muito densa, compacta e homogênea.
 Na parte superior da cabeça há o acrossoma, oriundo da
junção de vesículas do aparelho de Golgi e que consiste em
uma bolsa cheia de enzimas com a função de facilitar a
penetração do espermatozoide no óvulo durante a
fecundação.
 Essas enzimas, importantes durante o processo de
fertilização, são utilizadas para dissolver as membranas do
óvulo, digerindo proteínas e açúcares.
ESTRUTURA DO ESPERMATOZÓIDE - CAUDA
 Pescoço, também denominado colo, é a região que faz
conexão com a cauda.
 Contém um par de centríolos e nove colunas segmentadas

(peça conectora), das quais parecem emergir as nove fibras
densas externas do restante da cauda.
 A peça intermediária é um segmento que possui de 5 a 7 µm

de comprimento e em torno de 1 µm de espessura;
 Inicia-se no pescoço e termina no annulus (ou anel de Jensen,
é uma estrutura firmemente aderida à membrana plasmática
do flagelo);
 Contém a porção inicial do flagelo com seu axonema (nove

pares de microtúbulos periféricos mais dois microtúbulos
centrais), as nove fibras densas e uma bateria mitocondrial,
sendo esta última responsável pelo fornecimento de energia
para a propulsão do espermatozóide.
 A peça principal estende-se do annulus até praticamente o
final da cauda;
 Tem cerca de 45 µm de comprimento;
 Possui algumas modificações quando comparada com a peça
intermediária:
 Desaparecimento da bateria mitocondrial;
 Surgimento de duas colunas longitudinais, uma dorsal e
outra ventral;
 Conexão entre as duas colunas longitudinais por meio de
fibras circulares;
 A peça terminal é a parte terminal do flagelo e possui um
comprimento de, aproximadamente, 5 µm.
 ´As colunas e as fibras semicirculares da peça principal

diminuem e terminam abruptamente.
 O desaparecimento dessas estruturas marca a junção da

peça principal com a peça terminal.
ESTRUTURA DO ÓVULO
ESTRUTURA DO ÓVULO
 São células arredondadas, as maiores do organismo,
incapazes de se moverem;
 Seu transporte até as trompas de Falópio se dá através dos
movimentos dos cílios presentes nas células que revestem
estes canais;
 Apresentam uma membrana primária, ou vitelínica, que é a
membrana plasmática, formada por secreções das células
foliculares, e membranas terciárias depositadas ao redor do
óvulo após este sair do ovário.
ESTRUTURA DO ÓVULO
 Seu citoplasma divide-se em duas partes:
 Citoplasma formativo presente ao redor do núcleo;
 Citoplasma nutritivo, que armazena substâncias nutritivas

(vitelo). Já o núcleo é grande, de formato oval, sendo que às
vezes é central e às vezes polarizado
ESTRUTURA DO ÓVULO
 Coroa radiada é uma membrana que cerca o óvulo e consiste

em duas ou três camadas de células foliculares;
 Estas estão ligadas à camada protectora exterior do óvulo, a

zona pelúcida. A sua principal função em muitos animais é a
de fornecer proteínas vitais à célula.
ESTRUTURA DO ÓVULO
 A zona pelúcida é uma grossa camada glicoproteíca que

envolve o ovócito e confere aos gametas femininos uma alta
especificidade.
 Funciona como barreira, permitindo que apenas
espermatozóides da mesma espécie tenham acesso ao ovócito,
e é responsável por impedir a poliespermia, para que
espermatozoides adicionais não penetrem no óvulo.
GENÉTICA
 Campo/ramo da biologia que estuda a natureza química do

material hereditário, isto é, o mecanismo de transferência
das informações genéticas, compartilhados de geração em
geração.
CARACTERES HEREDITÁRIOS
 Conjunto de caracteres herdadas dos nossos progenitores.
 Tudo o que nos descreve faz parte dos caracteres, como a

cor de olhos, a cor de cabelo, o tipo de cabelo, cor da pele,
estatura, etc.
MENDEL - (1822-884)
 Monge agostiniano, botânico e
meteorologista austríaco
 Gregor Mendel nasceu em 22 de julho

de 1822, num pequeno povoado
chamado Heinzendorf, na actual
Áustria. Ele foi baptizado com o nome
de Johann Mendel, mudando o nome
para Gregor após ingressar para a
ordem religiosa dos agostinianos. Foi
ordenado sacerdote no ano de 1847.
MENDEL - (1822-884)
 Sendo um brilhante estudante a sua
família encorajou-o a seguir estudos
superiores, e mais tarde aos 21 anos a
entrar num mosteiro da Ordem de
Santo Agostinho em 1843 (actual
mosteiro de Brno, República Checa)
pois não tinham dinheiro para suportar
o custo dos estudos.
 Obedecendo ao costume ao tornar-se

monge, optou por um outro nome:
"Gregor". Aí Mendel tinha a seu cargo a
supervisão dos jardins do mosteiro.
MENDEL - (1822-884)
 Entre 1843 a 1854 tornou-se professor de
ciências naturais na Escola Superior de
Brno, dedicando-se ao estudo do
cruzamento de muitas espécies:
 Feijões, chicória, bocas-de-dragão, plantas

frutíferas, abelhas, camundongos e
principalmente ervilhas cultivadas na horta
do mosteiro onde vivia analisando os
resultados matematicamente, durante
cerca de sete anos.
MENDEL - (1822-884)
 Gregor Mendel, "o pai da genética", como
é conhecido, foi inspirado tanto pelos
professores como pelos colegas do mosteiro
que o pressionaram a estudar a variação do
aspecto das plantas.
 Propôs que a existência de características

(tais como a cor) das flores é devido à
existência de um par de unidades
elementares de hereditariedade, agora
conhecidas como genes.
MENDEL - (1822-884)
 Entre os anos de 1851 e 1853 estuda
História Natural na Universidade de Viena.
Neste curso, adquiri muitos conhecimentos
que seriam de extrema importância para o
desenvolvimento de suas teorias (leis).
 Aproveitou também os conhecimentos

adquiridos do pai, que era jardineiro, para
começar a fazer pesquisas com árvores
frutíferas. Em 1856 já fazia pesquisas com
ervilhas, nos jardins do monastério.
OS TRABALHOS DE MENDEL
 Trabalhou com mais de 10 mil
plantas, realizou centenas de
cruzamentos, observando diversas
características, estabelecendo um
método estatístico para contagem do
número de descendentes.
 No entanto, escolheu ervilhas da

espécie Pisum sativum, uma vez que
estas ofereciam uma série de
vantagens em relação a outras
plantas:
 Fácil cultivo;
 Ciclo de vida curto ( várias gerações em

pouco tempo);
 As flores das ervilhas são hermafroditas e se

reproduzem por autofecundação;
 As sementes ficam dentro de frutos, as

vagens;
 As variedades da espécie possuem

características bem visíveis e distintas
 O facto de Mendel analisar uma característica de
cada vez, sem se preocupar com as demais,
contribuiu para o sucesso de suas pesquisas.
 Além disso, Mendel analisava sempre um grande

número de descendentes em cada geração para
determinar a proporção com que cada tipo de
característica aparecia.
 Evitava, assim, conclusões erradas, baseadas em

coincidências.
 Na flor de ervilhas, ocorre, normalmente, autopolinização
(e, portanto, autofecundação), já que as partes
reprodutoras (gineceu e androceu) ficam no interior de
pétalas fechadas (quilhas).
 Assim, o estigma de uma flor é polinizado pelo pólen

produzido por suas próprias anteras.
 Dessa forma, Mendel pôde seleccionar linhagens puras,

isto é, com características invariáveis de uma geração para
outra.
 O procedimento experimental de Mendel
consistia em cruzar duas linhagens puras
de plantas para uma mesma
característica.
 Para realizar a fecundação cruzada

(polinização artificial), Mendel precisava
evitar naturalmente a autofecundação.
 Para isso, cortava os estames de algumas

flores pertencentes às variedades que
desejava cruzar antes que esses estames
amadurecessem.
 Quando a parte feminina (estigma)
ficava madura, Mendel as polinizava
com auxilio de um pincel, com o pólen
produzido pelas anteras de outra flor
conservada intacta.
 Com isso, conseguia manter controle

absoluto sobre a geração parental, ou
seja, sobre os indivíduos que
participavam do cruzamento, podendo
analisar com precisão o comportamento
dos caracteres nos descendentes.
 Os descendentes desse
primeiro cruzamento foram
chamados de geração F1, ou
seja, a primeira geração de
filhos.
 Esses indivíduos eram

deixados para se
autofecundarem, produzindo a
segunda geração de
descendentes, a geração F2.
 Em uma das suas experiências, Mendel cruzou plantas puras de
sementes lisas com plantas puras de sementes rugosas. Chamou
essa geração de parental (P). Na geração F1 ele obteve somente
plantas de sementes lisas (100%).
 O estado rugoso parecia haver desaparecido nessa geração. A
partir da autofecundação da geração F1, observou , na segunda
geração, de filhos (F2), plantas de sementes lisas e também
plantas de sementes rugosas.
 Uma das primeiras conclusões foi que na primeira geração F1 o
carácter rugoso havia desaparecido.
 O estado liso então foi chamado de dominante. Na geração F2,
porém, o estado rugoso reaparece e, de alguma forma, tinha
permanecido escondido nos indivíduos F1. Esse estado recebeu o
nome de recessivo (de recessus, do latim, “acção de se retirar”).
 Mendel tentou montar um modelo teórico capaz de explicar
os resultados obtidos.
 Supôs que devia haver na planta factores responsáveis pela
herança da forma da semente (lisa ou rugosa).
 Cada planta possuía dois desses factores, tendo recebido
um factor de cada um de seus pais.
 Chamando de R o factor para
liso e r o factor para rugoso, as
plantas da geração parental
são puras, portanto, são,
respectivamente, RR e rr.
 Na reprodução, cada indivíduo
transmitiria apenas um dos
factores para a célula sexual
que ele fosse produzir.
 As plantas F1 , formam dois tipos dois
tipos de gâmetas: R e r, tanto pela
parte masculina quanto pela feminina;
é possível ocorrer, portanto, quatro
tipos de encontros gaméticos.
 Se os quatro possíveis encontros

ocorrerem ao acaso e o modelo
proposto for correcto, deve-se esperar
que três em cada quatro fecundações
originem sementes lisas e uma a cada
quatro, sementes rugosas.
 Na contagem das sementes F2, Mendel havia obtido 5.747
lisas e 1.850 rugosas, o que representa uma proporção de
2,96:1, ou seja, aproximadamente, 3:1 prevista pelo
modelo.
 Mendel fez as seguintes hipóteses:
 Cada organismo possui um par de factores responsáveis
pelo aparecimento de determinada característica;
 Esses factores são recebidos dos indivíduos paterno e

materno; cada um contribuiu com apenas um factor de
cada par;
 Quando um organismo tem dois factores diferentes, pode

ocorrer que apenas uma das características se manifeste (a
dominante) e a outra não apareça (recessiva);
 Durante a formação dos gâmetas, os factores aparecem em
dose simples, ou seja, cada gâmeta possui apenas um
factor. (ex. um factor para liso e um para rugoso).
 Essa última conclusão ficou conhecida como a primeira lei

de Mendel, lei da segregação dos factores ou lei do
monoibridismo.
1ª LEI DE MENDEL
“ Cada carácter é determinado por dois factores (alelos)

que se separam na formação dos gâmetas, indo apenas
um dos factores para cada gâmeta.”
 Noutra análise, Mendel
estudou a transmissão da
cor e da forma da semente
da ervilha. Para o
cruzamento, ele utilizou
plantas com sementes
amarelas e lisas
(caracteres dominantes) e
verdes e rugosas (caracteres
recessivos). Ambas as
plantas eram homozigóticas
para as duas características.
 O cruzamento dessas duas plantas deu
origem a uma geração F1 100% amarela e
lisa.
 Mendel realizou então a autofecundação
de F1 e surpreendeu-se com os
resultados.
 Além de ervilhas com sementes
semelhantes à geração parental, novos
fenótipos surgiram: amarelas rugosas e
verdes lisas.
 Com isso, ficou claro que a herança de
dois caracteres não ocorria de forma
interligada, mas sim de forma
independente.
2ª LEI DE MENDEL
 Diante desses resultados, Mendel postulou uma lei que foi
chamada por ele de Lei da Segregação Independente,
que, passou a ser chamada de Segunda lei de Mendel.
“Os factores para dois ou mais caracteres distribuem-se

independentemente para os gâmetas e combinam-se ao
acaso.”
CONCEITOS
 Híbrido – Cruzamento genético entre duas espécies
vegetais ou animais distintas que geralmente não podem
ter descendência devido aos seus genes incompatíveis.
CONCEITOS
 Linhagem Pura - Em relação a uma determinada característica,
define um conjunto de indivíduos que herdaram, geneticamente,
dois alelos para essa característica, que são iguais - codificam o
mesmo gene (indivíduo homozigótigo para a característica em
causa).
 Estes indivíduos, assim, só poderão transmitir esses mesmos
alelos/genes à sua descendência.
 Em cruzamentos sucessivos entre estes mesmos indivíduos, todas
as gerações terão, portanto, o mesmo gene, e logo, serão idênticos
no que toca à característica respetiva a esse gene.
CONCEITOS
Monoibridismo – quando no cruzamento é usado somente
um carácter, ou seja, apenas um par de genes.
DE MENDEL À ACTUALIDADE
Factores de Mendel – São, actualmente, designados por

genes. Cada carácter é determinado por um par de
formas alternativas no mesmo gene – genes alelos,
situados no mesmo local relativo (locus) em
cromossomas homólogos.
CONCEITOS
Gene
 Segmento de uma molécula de DNA
que contém um código para a produção
dos aa da cadeia polipeptídica e as
sequências reguladoras para a
expressão.
 As sequências codificantes são os exões

que são intercaladas por regiões não
codificantes – os intrões.
CONCEITOS
Locus (do latim "lugar" , no plural loci)
 É o local fixo num cromossoma onde
está localizado determinado gene ou
marcador genético.
 A lista organizada de loci conhecidos

para um cromossoma é chamada de
mapa genético.
 Mapeamento genético é o processo de

determinação do locus para um
determinado carácter fenotípico.
CONCEITOS
Alelos
 São os genes que se unem para
formar uma determinada
característica e se encontram no
mesmo lócus nos cromossomos
homólogos.
CONCEITOS
Genótipo (caract. Internas)
 Constituição genética de um indivíduo,
ou seja, o conjunto de cromossomas ou
sequência de genes herdada dos pais.
Fenótipo (caract. Externas)

 Características observáveis (aparência)
de um indivíduo que resultam da
interacção entre o genótipo e o
ambiente.
Curiosidade
Do grego, o termo “fenótipo” é a união de duas
palavras “pheno” (evidente brilhante) e “typos”
(característica). Da mesma maneira, o termo
“genótipo”, do grego, representa a união de duas
palavras “genos” (originar, provir) e “typos”,
(característica).
CONCEITOS
Homozigótico (puro)
 Quando os alelos que codificam uma
determinada característica são iguais.
 Assim, o indivíduo irá produzir
apenas um tipo de gâmeta.
Heterozigótico
 Quando os alelos que codificam uma
determinada característica são
diferentes. São também chamados de
híbridos.
XADREZ DE MENDEL
Os cruzamentos costumam ser representados através de um

quadrado ou matriz de cruzamento com duas entradas.
Numa entrada do quadrado inscreve-se a constituição genética
dos tipos de gâmetas possíveis para um dos progenitores; Na
outra entrada, o mesmo tipo de informação para o outro
progenitor.
XADREZ DE MENDEL
Efectuam-se, seguidamente, todas as combinações possíveis entre os

gâmetas e inscrevem-se nos quadrados respectivos do xadrez, destinando-se
cada quadrado a cada uma das combinações possíveis.
Através do xadrez mendeliano podem prever-se os genótipos e os fenótipos

possíveis de um cruzamento assim como também a probabilidade destes
ocorrerem.
O QUE É UM CRUZAMENTO-TESTE?
 Uma das formas de averiguar o genótipo de indivíduos que

fenotipicamente revelam a característica do alelo dominante é
cruzar esses indivíduos com indivíduos homozigóticos
recessivos e analisar a respectiva descendência.
 Por esta razão, estes cruzamentos são

chamados cruzamentos-teste, também conhecidos
por retrocruzamentos.
HEREDITARIEDADE HUMANA
 Até então, já foram descobertas mais de 2500
características humanas que são herdadas;
 No entanto, o seu estudo apresenta algumas dificuldades:
 Existência de um ciclo de vida longo;
 Número reduzido de descendentes;
 Impossibilidade de cruzamentos experimentais;
 Existência de grande número de cromossomas envolvidos

(23 pares de cromossomas)
 Devido à impossibilidade de cruzamentos experimentais, os
estudos de hereditariedade humana baseiam-se na análise
de árvores genealógicas.
 Árvore genealógica – esquema onde se representam as

várias gerações de uma dada família, através de uma
simbologia própria. Podem ser utilizadas no estudo de
várias espécies, e comummente são usadas na
interpretação dos padrões de herança de determinados
genes.
 No caso do Homem, as árvores são utilizadas para auxiliar
na compreensão da origem de um dado fenótipo ou anomalia
genética, e sua transmissão ao longo das várias gerações.
 A sua análise permite determinar a recessividade ou

dominância de determinado alelo e ainda a sua natureza
autossómica ou ligada ao sexo.
 Permite também determinar a origem de certas doenças e

deduzir os riscos da sua transmissão às gerações futuras.
ÁRVORE GENEALÓGICA
SÍMBOLOS UTILIZADOS NA CONSTRUÇÃO
DE UMA ÁRVORE GENEALÓGICA
 Embora a simbologia
possa variar, alguns
símbolos são mais
comuns e, normalmente,
universalmente aceites,
facilitando a interpretação
dos esquemas por pessoas
diferentes.
ÁRVORE GENEALÓGICA
 A melhor forma de compreender a mecânica de
funcionamento de uma árvore genealógica é através de
exemplos.
 A leitura das árvores segue algumas regras básicas:
1. A geração em posição superior é sempre a primeira;

2. Os indivíduos são numerados da esquerda para a direita: o
primeiro descendente de um determinado cruzamento é
sempre o mais à esquerda
ALBINISMO
 É uma anomalia genética, na qual ocorre um defeito na
produção de melanina (pigmento). Esta anomalia é a causa
da ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos
olhos e dos cabelos.
 Também conhecido como hipopigmentação, recebe seu nome

da palavra latina “albus” e significa branco;
ALBINISMO
 Afecta todas as raças;
 É hereditário e pode ser classificado em dois tipos:
 Tirosinase-negativo (quando não há produção de melanina);
 Tirosinase-positivo (quando há pequena produção de

melanina)
CARACTERIZAÇÃO DO ALBINISMO
 A melanina forma uma barreira natural contra as radiações
solares.
 Ela se distribui pelo corpo inteiro, sendo a responsável não só

pela cor, como também pela protecção da pele.
 Esta alteração genética na produção de melanina é a

responsável pela ausência parcial ou total da pigmentação dos
olhos, pele, cabelos e pêlos dos albinos, podendo ocorrer
tanto em seres humanos, como também em animais e plantas.
 Num organismo que não possui
esta falha genética, a melanina é
produzida através de um
aminoácido conhecido como
tirosina.
 No caso dos albinos, a tirosinase

apresenta-se inactiva,
consequentemente, não ocorrerá a
produção de pigmento.

 A pele do albino é branca, frágil e
fotossensível, por esta razão, não
deve ser exposta a radiação solar.
Nestes indivíduos, a exposição ao
sol não produz bronzeamento, ao
invés disso, pode causar
queimaduras de graus variados.
 Pessoas com essa falha na pigmentação são mais
susceptíveis a desenvolver cancro de pele precocemente.
 Há ainda o albinismo ocular, este, é menos severo do que o

albinismo tirosinase negativo, pois, neste caso, a única
região afectada é os olhos, que, diante desta falha,
apresentarão uma variação na cor da íris.
ALBINISMO
 Existem três tipos principais de albinismo:
 Tipo 1 é caracterizado pelos defeitos que afectam a
produção da melanina (cabelo branco, pele rosada,
olhos cor violeta ou azuis, ausência de sardas).
 Tipo 2 ocorre em função de um defeito do gene “P”.

As pessoas com este tipo de albinismo têm uma
pigmentação clara ao nascer (cabelo branco,
amarelo, ou mais escuro em pessoas da raça negra,
pele rosada, presença de sardas, olhos azuis ou
castanhos em pessoas da raça negra).
ALBINISMO
 A forma mais grave deste distúrbio (tipo2) é denominada
albinismo oculocutâneo e as pessoas afetadas têm cabelos,
pele, cor da Íris brancos e problemas de visão.
 Albinismo ocular tipo 1, afecta somente os olhos, e o exame

ocular mostra a ausência de pigmentação na parte posterior
do olho (retina).
ALBINISMO
ALBINISMO
POLIDACTILIA
 Grego polys = "muitos" e daktilus = "dedos") – é uma
anomalia que consiste na alteração quantitativa anormal dos
dedos das mãos (quirodáctilos) ou dos pés (pododáctilos).
 A pessoa afectada tem mais de cinco dedos em cada mão ou

pé.
POLIDACTILIA
 O caso mais extraordinário registado até hoje é de uma

criança japonesa que nasceu em 2010 com 16 dedos nos pés
e 15 dedos nas mãos.
 Essa condição varia muito, desde a presença de um ou mais

dedos extras completamente desenvolvidos, até a de uma
simples protrusão carnosa excepcional.
TIPOS DE POLIDACTILIA
 Polidactilia pós-axial: acomete o lado ulnar da mão (lado do
osso do braço chamado ulna) ou o lado peroneal do pé (lado do
osso da perna chamado perôneo-lateral).
 Polidactilia pré-axial: acomete o lado radial da mão (lado do

osso do braço chamado rádio) ou o lado tibial do pé (lado do
osso da perna chamado tíbia-medial).
 A polidactilia que poderia ser chamada central, em que o dedo

extra se localiza entre os dedos indicador, anular e médio, é
muito rara.
CAUSAS DA POLIDACTILIA
 Deve-se a uma mutação genética e é causada por
um alelo autossómico dominante com penetrância
incompleta.
 Há 50% de possibilidade de passar de pai para filho se um

dos pais tem o problema e até mesmo 100% caso ambos os
pais tenham.
 A polidactilia envolve apenas um gene que pode causar

diversas variações.
POLIDACTILIA
POLIDACTILIA
DIIBRIDISMO
 Cruzamento entre indivíduos que diferem por dois pares de genes
alelos.
 Mendel selecionou linhas puras de ervilheiras que diferiam entre si pela

cor e forma da semente.
 Cruzou as sementes amarelas e lisas com as sementes verdes e rugosas e

verificou que os descendentes eram diíbridos e apresentavam um
fenótipo uniforme (na geração F1), sementes amarelas e lisas, que
correspondiam aos alelos dominantes.
DIIBRIDISMO
 Tudo isto porque os progenitores possuiam dois pares de
alelos: um par de alelos iguais entre si que correspondiam à
cor da semente e outro par de alelos, também iguais entre
si, que correspondiam à forma da semente (AALL e aall,
respetivamente).
DIIBRIDISMO
 Os híbridos resultantes deste cruzamento eram geneticamente
heterozigóticos (aaLl) e fenotipicamente apresentavam sementes
amarelas e lisas, correspondente aos alelos dominantes.
 Após o cruzamento dos diíbridos da geração F1, surgiu uma nova
geração F2 com 4 fenótipos diferentes.
DIIBRIDISMO
 Estes 4 fenótipos foram
definidos pela proporção
(9:3:3:1) sendo:
 9 Indivíduos com semente
amarela e lisa;
verde e liso;
amarela e rugosa;
 1 Indivíduo com semente
verde e rugosa.
LEIS DE MENDEL
 Mendel, nos seus trabalhos fez as seguintes hipóteses:
 Cada organismo possui um par de factores responsáveis
pelo aparecimento de determinada característica;
 Esses factores são recebidos dos indivíduos paterno e

materno; cada um contribuiu com apenas um factor de cada
par;
 Quando um organismo tem dois factores diferentes, pode

ocorrer que apenas uma das características se manifeste (a
dominante) e a outra não apareça (recessiva);
 Durante a formação dos gâmetas, os factores aparecem em
dose simples, ou seja, cada gâmeta possui apenas um
factor. (ex. um factor para liso e um para rugoso).
 Essa última conclusão ficou conhecida como a primeira lei

de Mendel, lei da segregação dos factores ou lei do
monoibridismo.
1ª LEI DE MENDEL
“ Cada carácter é determinado por dois factores (alelos)

que se separam na formação dos gâmetas, indo apenas
um dos factores para cada gâmeta.”
LEIS DE MENDEL
 Depois, Mendel estudou a
transmissão de 2
características da ervilha
(cor e forma da semente),
cruzando plantas com
sementes amarelas e lisas
(caracteres dominantes) e
verdes e rugosas
(caracteres recessivos),
sendo ambas as plantas
homozigóticas para as
duas características.
LEIS DE MENDEL
 Ele verificou que para além de
aparecerem descendentes com
sementes semelhantes à
geração parental, novos
fenótipos surgiram: amarelas
rugosas e verdes lisas.
 Com isso, ficou claro que a
herança de dois caracteres não
ocorria de forma interligada,
mas sim de forma
independente.
2ª LEI DE MENDEL
 Diante desses resultados, Mendel postulou uma lei que foi
chamada por ele de Lei da Segregação Independente,
que, passou a ser chamada de Segunda lei de Mendel.
“Os factores para dois ou mais caracteres distribuem-se

independentemente para os gâmetas e combinam-se ao
acaso.”
3ª LEI DE MENDEL
Mendel formulou os conceitos da dominância, em que os seres
híbridos apresentam um caráter dominante que encobre
segundo determinadas proporções o chamado carácter
recessivo, ou seja, os seres híbridos, resultantes do
cruzamento entre seres portadores de caracteres
dominantes e recessivos, apresentam as características
de dominância.
DOMINÂNCIA
De acordo com Mendel:
 Propriedade dos alelos dominantes (representados por letras
maísculas) se manifestarem no fenótipo de um indivíduo,
mesmo na presença de outros alelos, nesse caso recessivos
(representados por letras minúsculas).
 Assim, o fenótipo do indivíduo heterozigótico será o mesmo

do indivíduo homozigótico com o alelo dominante.
CO-DOMINÂNCIA
 É o tipo de interação entre alelos de um gene onde não
existe relação de dominância (o filho não possui a mesma
característica de um dos progenitores mas sim um novo
fenótipo).
 O indivíduo heterozigótico que apresenta 2 genes funcionais

produz os 2 fenótipos, isto é, ambos os alelos do gene se
expressam no indivíduo (o heterozigótico apresenta os 2
fenótipos).
CO-DOMINÂNCIA
DOMINÂNCIA INCOMPLETA
 O indivíduo heterozigótico irá
obter um fenótipo diferente dos
indivíduos homozigóticos. Assim,
irá apresentar um fenótipo
intermédio entre os dois
indivíduos homozigóticos
antagónicos, ou seja, o híbrido
apresenta um terceiro fenótipo.
OBS:
Apesar de anteriormente se usar letras maiúsculas para
indicar, respectivamente, os genes dominantes e recessivos,
quando se trata de dominância incompleta muitos autores
preferem utilizar apenas diferentes letras maiúsculas.
VV = flor vermelha
BB = flor branca
VB = flor cor-de-rosa
TEORIA CROMOSSÓMICA DA HEREDITARIEDADE
 Na segunda metade do séc. XIX algumas descobertas
mostraram que no núcleo se observavam estruturas, que
foram denominadas cromossomas.
 Com base neste método os citologistas estudaram o

comportamento dos cromossomas na mitose e na meiose.
 Contudo, a relação entre os eventos meióticos e a

transmissão das características hereditárias mantinha-se
indefinida, assim como a relação entre cromossomas e
genes.
 Em 1884 e 1885, quatro cientistas alemães
independentemente uns dos outros defenderam que os
cromossomas transportavam as unidades hereditárias, mas
este conceito requeria novas confirmações antes de poder
ser considerado teoria.
 Nos primeiros anos do séc. XX os cientistas estudavam as

bases biológicas da hereditariedade.
 Havia muitas respostas mas a resposta correcta foi a
estabelecida por:
Walter Sutton Theodor Boveri

 Walter Sutton e Theodor Boveri no inicio de século XX,

chegaram à conclusão que o comportamento dos factores
referidos por Mendel nas suas experiências se assemelhava
ao dos cromossomas durante as divisões da meiose.
 Estes dois cientistas concluíram que os genes estariam

localizados nos cromossomas, teoria que ficou conhecida,
em 1902, como Teoria Cromossómica da Hereditariedade.
GENES AUTOSSÓMICOS E HETEROSSÓMICOS
 Os cromossomas (genes) autossómicos – São aqueles
que estão relacionados às características comuns aos dois
sexos.
 Como por exemplo, a formação de órgãos somáticos, tais

como fígado, baço, o estômago e outros, deve-se a genes
localizados nos autossomas, visto que esses órgãos existem
nos dois sexos. O conjunto haplóide de autossomos de uma
célula é representado pela letra A.
GENES AUTOSSÓMICOS E HETEROSSÓMICOS
 Os cromossomas (genes) heterossómicos ou sexuais –
São os responsáveis pelas características próprias de cada
sexo.
 Como por exemplo a formação dos órgãos reprodutores,

testículos e ovários, característicos de cada sexo, é
condicionada por genes localizados nos cromossomos
sexuais e são representados, de modo geral, por X e Y.
ALELOS MÚLTIPLOS
 Até então, só estudamos casos em que só existiam dois tipos
de alelos para uma dada característica (alelos simples), mas
há caso em que mais de dois tipos de alelos estão presentes
na determinação de um determinado carácter na população.
 Esse tipo de herança é conhecido como alelos múltiplos (ou

polialelia).
 Apesar de poderem existir mais de dois alelos para a

determinação de um determinado carácter, um indivíduo
diplóide apresenta apenas um par de alelos para a
determinação dessa característica, isto é, um alelo em cada
lócus do cromossoma que constitui o par homólogo.
ALELOS MÚLTIPLOS
 São bastante frequentes os casos de alelos múltiplos tanto
em animais como em vegetais, mas são clássicos os
exemplos de polialelia na determinação da cor da
pelagem em coelhos e na determinação dos grupos
sanguíneos do sistema ABO em humanos.
TRANSFUSÕES SANGUÍNEAS E OS GRUPOS
SANGUÍNEOS
Transfusão sanguínea – Quando é necessário repor alguma
quantidade de sangue em uma pessoa:
 Hemorragias decorrentes de traumatismos ou de cirurgias;
 Formas intensas de anemia;
 Deficiência de algum componente do sangue – Hemofilia –

não produção de uma proteína importante para a coagulação.
SANGUÍNEOS
 Por volta de 1900, o médico austríaco Karl Landsteiner
(1868 – 1943) verificou que, quando amostras de sangue de
determinadas pessoas eram misturadas, algumas vezes
ocorria a formação de aglomerados semelhantes a coágulos e
outras não.
 Chamou essas reacções de aglutinação.

SANGUÍNEOS
 Resposta imune – Resposta de defesa desencadeada pelas células
de reconhecimento quando o nosso organismo é penetrado por um
agente patogénico.
 Esta resposta inclui a participação de células que fagocitam o

microorganismo, e de células que produzem proteínas especiais
chamadas
 Anticorpos que se ligam ao agente estranho, inactivando-o.
 Antigéneos – Substâncias estranhas que desencadeiam contra si

a produção de anticorpos.
A DESCOBERTA DOS GRUPOS SANGUÍNEOS
 O sangue é formado por duas fases: uma líquida, chamada plasma

sanguíneo (onde estão dissolvidos os anticorpos e numerosas outras
substâncias, como a glicose, íons minerais, algumas outras
proteínas, hormonas, etc), e uma sólida, representada
pelos elementos figurados que são:
 Glóbulos vermelhos, ricos em hemoglobina e responsáveis pelo

transporte de oxigénio;
 Glóbulos brancos, que participam do combate contra as infecções;
 Plaquetas, que desencadeiam a coagulação do sangue.

 Na membrana plasmática dos glóbulos vermelhos, são

encontradas algumas proteínas que algumas pessoas têm e
outras não.
 Uma pessoa que não possui uma dessas substâncias pode

reconhecê-la como uma partícula estranha (ou antígeno) e
produzir anticorpos contra ela.
 Em um primeiro estudo, Landsteiner conseguiu identificar

dois antígenos, que chamou deaglutinogénios A e B.
 Analisando o sangue de diversas pessoas, classificou-os em

4 grupos, de acordo com a presença desses antígenos. Ele
constatou, ainda, que esses quatro tipos de pessoas
produziam diferentes tipos de anticorpos contra esses
aglutinogénios, que foram chamados de aglutininas: anti-
A (ou alfa) e anti-B (ou beta).
 Esse sistema de classificação ficou conhecido como
Sistema ABO
 Existem dois tipos de aglutinogénio (A e B), e dois tipos de
aglutinina (anti-A e anti-B).
 Pessoas do grupo A possuem aglutinogénio A, nas

hemácias e aglutinina anti-B no plasma;.
Sistema ABO
 Do grupo B têm aglutinogénio B nas hemácias e aglutinina
anti-A no plasma;
 Do grupo AB têm aglutinogénios A e B nas hemácias e

nenhuma aglutinina no plasma;
 Do grupo O não tem aglutinogênios nas hemácias, mas

possuem as duas aglutininas, anti-A e anti-B, no plasma.
ABO Substâncias % Pode receber de
Aglutinogê
Tipos Aglutinina Frequência A+ B+ A+ 0+ A- B- AB- O-
nio
AB+ AeB Não Contém 3% X X X X X X X X
A+ A Anti-B 34% X X X X
B+ B Anti-A 9% X X X X
O+ Não Contém Anti-A e Anti-B 38% X X
AB- AeB Não Contém 1% X X X X

A- A Anti-B 6% X X
B- B Anti-A 2% X X
O- Não Contém Anti-A e Anti-B 7% X

TIPOS POSSÍVEIS DE TRANSFUSÃO
 As aglutinações que caracterizam as

incompatibilidades sanguíneas do
sistema acontecem quando uma
pessoa possuidora de determinada
aglutinina recebe sangue com o
aglutinogênio correspondente.
 Indivíduos do grupo A não podem doar
sangue para indivíduos do grupo B,
porque as hemácias A, ao entrarem na
corrente sanguínea do receptor B, são
imediatamente aglutinadas pelo anti-A
nele presente;
 Indivíduos do grupo B não podem doar
sangue para indivíduos do grupo A;
 Indivíduos A, B ou AB não podem doar
sangue para indivíduos O, uma vez que
estes têm aglutininas anti-A e anti-B, que
aglutinam as hemácias portadoras de
aglutinogênios A e B ou de ambos.
 Assim, o aspecto realmente importante da
transfusão é o tipo de aglutinogênio da
hemácia do doador e o tipo de aglutinina do
plasma do receptor.
 Indivíduos do tipo O podem doar sangue
para qualquer pessoa, porque não possuem
aglutinogênios A e B em suas hemácias.
 Indivíduos, AB, por outro lado, podem
receber qualquer tipo de sangue, porque não
possuem aglutininas no plasma.
 Por isso, indivíduos do grupo O são
chamadas de doadores universais, enquanto
os do tipo AB são receptores universais.
HERANÇA GENÉTICA DOS GRUPOS SANGUÍNEOS
 A produção desses aglutinoénios, e o grupo ao qual uma
pessoa pertence, são determinados por uma série de 3 alelos
múltiplos: Ia, Ib e i.
 Ia - determina a produção do aglutinogénio A

 Ib - determina a produção do aglutinogénio B
 i - determina a ausência de aglutinogénios
 Entre eles, há a seguinte relação de dominância:

 Ia = Ib > i entre os genes Ia e Ib não há dominância, mas
ambos dominam o gene i.
HERANÇA GENÉTICA DOS GRUPOS SANGUÍNEOS
Genótipos Fenótipos
Ia Ia, Ia i grupo A
Ib Ib, Ib i grupo B
Ia Ib grupo AB
ii grupo O
 A determinação genética do sistema ABO permite resolver

uma série de problemas, como a identificação de crianças
desaparecidas, a solução de casos de trocas de bebés em
maternidades, casos de investigação de paternidade, etc.
SISTEMA RHESUS
SISTEMA RHESUS
Eritrobastose fetal ou Doença Hemolítica do Recém-Nascido (DHRN)
A eritroblastose fetal é a destruição das hemácias do feto, podendo levá-lo à morte.
Esse processo ocorre quando a mãe é Rh – e seu sangue entra em contato com o
sangue do bebê, que possui Rh +.
Durante a gravidez, principalmente na hora do parto, quando ocorre ruptura da
placenta, há passagem de hemácias fetais para a circulação sanguínea da mãe.
Esse contato provoca uma sensibilização, e o sangue da mãe passa produzir
anticorpos contra o fator Rh e adquire umamemória. Durante a primeira gravidez
essa sensibilização é pequena e não chega afetar o bebê. Na gestação seguinte, se
não forem tomados os cuidados necessários, os anticorpos maternos atravessam
a placenta e destroem as hemácias do feto, e esse processo continua mesmo após
o nascimento. Com isso há liberação de células sanguíneas imaturas, chamadas
eritroblastos, na circulação sanguínea do bebê. A icterícia (aspecto amarelado) é
devido à produção de bilirrubina pelo fígado, processo que ocorre após a
destruição das hemácias.
Este processo pode ser evitado se a mãe receber uma injeção intravenosa de soro
contendo anti-Rh, logo após o nascimento do primeiro filho. Esse soro provoca a
destruição das hemácias com Rh + (hemácias do filho) que entraram na
circulação materna, evitando a sensibilização e produção de anticorpos.
HEREDITARIEDADE LIGADA AO SEXO
 Nos humanos, o cariótipo

masculino distingue-se do
cariótipo feminino devido às
diferenças no par de
cromossomas nº23 que, por
essa razão, se
chamam cromossomas
sexuais.

 Mulher possui dois

cromossomas iguais,
designados por X;
 Homem possui o mesmo
número de autossomas que a
mulher, mas difere no último
par de cromossomas, em que
um dos cromossomas é o X e
o outro, de dimensões mais
reduzidas, é o cromossoma
Y.
 A compreensão do modo como se herda o sexo facilita
muito a compreensão da forma como se herdam os genes
localizados nos cromossomas sexuais.
 O sexo feminino (XX) ou masculino (XY) é determinado no

momento da fecundação pela união dos cromossomas
transportados pelos gâmetas.
 Os gâmetas femininos transportam apenas o cromossoma

X e, por isso, as mulheres são homozigóticas.
 Metade dos gâmetas masculinos transportam o

cromossoma X e a outra metade transporta o cromossoma
Y e, por isso, os homens são heterozigóticos.
 Os genes presentes no cromossoma Y são transmitidos de

pai para filho e os genes presentes no cromossoma X são
transmitidos de pai para filha e de mãe para filho ou filha.
Na transmissão hereditária de um alelo dominante ligado ao
cromossoma X:
 A anomalia só se manifesta caso um dos progenitores a possua;
 A anomalia manifesta-se em todas as gerações;
 A anomalia manifesta-se tanto nos homens como nas mulheres,
no entanto, exprime-se sempre de uma forma mais severa nos
homens;
 Os descendentes de um casal normal não manifestam a
anomalia;
 Exprime-se em mulheres homozigóticas dominantes e em
heterozigóticos;
 Um homem afectado descende de uma mãe que também estava
afectada, enquanto que uma mulher afectada tanto pode ter a
mãe como o pai afectados.
Na transmissão hereditária de um alelo recessivo ligado ao
cromossoma X:
 A anomalia manifesta-se em homens e em mulheres;
 A probabilidade das mulheres serem afectadas é menor do que
a dos homens visto que a anomalia só se manifesta em
homozigotia;
 Um casal normal pode originar descendentes com a anomalia;
 Num casal normal, os descendentes do sexo feminino nunca
possuem a anomalia;
 Um homem afectado tem a mãe ou portadora ou que manifesta
a anomalia;
 Uma mulher que manifeste a anomalia tem de
ter obrigatoriamente um pai afectado e uma mãe que ou é
portadora ou manifesta a anomalia.
Relativamente aos caracteres determinados por genes
recessivos localizados no cromossoma X, pode concluir-se
que:
 Não afectam de igual modo homens e mulheres;
 Quando um homem afectado casa com uma mulher normal

origina filhos fenotipicamente normais e filhas portadoras;
 Quando uma mulher portadora casa com um homem normal, há

cerca de 50% de probabilidades de os filhos serem normais e
cerca de 50% de probabilidades de serem afectados pela doença.
As filhas são todas normais, podendo 50% ser portadoras.
A transmissão hereditária de um gene localizado no
cromossoma Y:
 Apenas os homens manifestam a anomalia;
 Caso o pai possua a anomalia, todos os seus descendentes

masculinos também a vão manifestar.
Diferenças na transmissão genética localizados no
cromossoma X:
 Para a mulher :
 Uma vez que existem dois cromossomas X, os genes que

estão localizados nesses cromossomas formam pares de
alelos que funcionam como nos autossomas, ou seja,
apenas em caso de homozigotia é que os alelos recessivos
se manifestam.

Diferenças na transmissão genética localizados no
cromossoma X:
 Para o homem :
 Os cromossomas localizados no cromossoma X

manifestam-se, normalmente independentemente de
serem dominantes ou recessivos, pois são únicos, já que o
cromossoma Y não possui o alelo correspondente. Desta
forma, é mais frequente uma característica determinada
por um gene recessivo se manifestar no homem do que na
mulher.
http://gracieteoliveira.pbworks.com/
ALGUMAS CARACTERÍSTICAS
INFLUENCIADAS E LIMITADAS PELO SEXO
Influenciada pelo sexo
 Essa herança ocorre predominantemente em um dos sexos.
 A dominância dos genes autossómicos é influenciada pelo sexo
do portador.
 A expressão do gene autossómico é afectada pelas condições
fisiológicas do sexo do indivíduo que o possui.
 Esse é o caso da calvície em humanos. O gene b (de bald =
calvo) comporta-se como dominante em homens e recessivo em
mulheres e parece exercer seu efeito no estado heterozigótico
apenas na presença da hormona masculina.
ALGUMAS CARACTERÍSTICAS
INFLUENCIADAS E LIMITADAS PELO SEXO
Limitada pelo sexo
 Caracterizada por genes autossómicos cuja expressão
fenotípica é determinada pela presença ou ausência de um
dos hormônios sexuais.
 Seu efeito genotípico é, portanto, limitado a um sexo ou ao
outro.
 Ex. Genes responsáveis pela:
 Produção de leite
 Gemelaridade dizigótica (capacidade de produzir dois óvulos).
 Esses caracteres de expressão limitam-se às fêmeas, mas são
transmitidos para ambos os sexos.
DALTONISMO
DALTONISMO
 É um defeito na visão em que o indivíduo confunde cores.
 Comumente a confusão se faz entre o verde e o vermelho.
 É causada por um gene recessivo localizado no
cromossoma X, logo a sua incidência é superior nos
homens do que nas mulheres.
 Isto porque a mulher para ser afectada necessita de duas
cópias do gene daltónico para que a doença se manifeste,
enquanto que os homens precisam de apenas uma, pois
apresentam um só cromossoma X.
DALTONISMO
Fenótipo Homem Mulher

Normal XDY XDXD ou
XDXd
Daltónico XdY XdXd
DALTONISMO
HEMOFILIA
 É uma anomalia resultante de uma alteração num gene que
comanda a síntese de uma proteína sanguínea necessária à
sequência de reacções que ocorrem na coagulação.
 Esta doença pode ter consequências graves pois um
pequeno traumatismo ou um ferimento com ruptura de
vasos sanguíneos pode ser perigoso visto que a coagulação
é muito lenta.
 No passado, esta doença levava à morte da maioria dos
homens hemofílicos por causa das graves hemorragias.
Atualmente, o recurso a transfusões sanguíneas permite as
hemofílicos terem uma vida longa.
HEMOFILIA
Fenótipo Homem Mulher

Normal XHXH ou
XHY
XHXh
Hemofílica XhY XhXh
HEMOFILIA
HERANÇA HOLÂNDRICA, LIGADA AO CROMOSSOMA Y
OU HERANÇA RESTRITA AO SEXO
 O cromossoma Y possui alguns genes que lhe são exclusivos, na
porção encurvada que não é homóloga ao X. Esses genes, também
conhecidos como genes holândricos, caracterizam a chamada
herança restrita ao sexo.
 Não há duvidas de que a masculinização está ligada ao

cromossoma Y. Um gene que tem um papel importante nesse fato é
o TDF (testis-determining factor), também chamado de SRY(iniciais
(sex-determining region of Y chromossome), que codifica o factor
determinante de testículos. O gene TDF já foi identificado e está
localizado na região não-homóloga do cromossomo Y.
HERANÇA HOLÂNDRICA, LIGADA AO CROMOSSOMA Y
OU HERANÇA RESTRITA AO SEXO
Hipertricose auricular (presença de pelos no pavilhão auditivo)
 Todo homem afectado é filho de um homem também
afectado; todos os seus filhos serão afectados, e as filhas
serão normais.
MUTAÇÕES
 São alterações ou modificações permanentes do material
genético (genes ou cromossomas), que afectam a expressão
de um ou mais genes, podendo ser transmitida à geração
seguinte.
 Mutante – ser que, por ter sido sujeito a uma ou mais

mutações ou transformações, difere consideravelmente em
características relativamente aos seus ascendentes.
Ou
 Gene ou cromossoma que sofreu uma mutação ou alteração.
MUTAÇÕES
Agentes mutagénicos – Todo agente físico, químico ou
biológico que, em exposição às células, pode
causar mutação, ou seja, um dano
na molécula de DNA que não é reparado no momento da
replicação celular, e é passado para as gerações seguintes.
TIPOS DE MUTAÇÕES
 As mutações génicas – alteraram a sequência de
nucleóticos do Dna, por substituição, adição ou remoção
de bases.
 Estas mutações podem conduzir à modificação da
molécula de mRNA que é transmitida a partir do DNA e,
consequentemente, á alteração da proteína produzida. A
alteração de uma proteína tem, geralmente, efeitos no
fenótipo.
TIPOS DE MUTAÇÕES
As mutações cromossómicas – traduzem-se numa alteração
da estrutura ou do número de cromossomas. Podem
afectar uma determinada região de um cromossoma, um
cromossoma inteiro ou todo o complemento cromossómico
de um indivíduo.
TIPOS DE MUTAÇÕES
As mutações espontâneas – podem ocorrer em qualquer
gene e em qualquer local do gene, no entanto
 São mais frequentes em regiões com sequência de DNA

repetitivas ou Simétricas, os chamados pontos quentes.
 São mais frequentes em genes de maior tamanho, que,
assim, têm uma maior probabilidade de sofrer alterações
na sua sequência de bases;
 São mais frequentes em genes do genoma mitocondrial que
não tem mecanismo de reparação de DNA.
MUTAÇÕES GÉNICAS
 Substituição
Uma substituição é uma mutação que troca uma base por
outra (por exemplo, a troca de uma única “letra química”
como trocar um A por um G).
Essa substituição poderia:

1. Mudar um codão para um que codifica um aminoácido
diferente e causa pequenas mudanças na proteína
produzida. Por exemplo, a anemia falciforme é causada por
uma substituição no gene da beta-hemoglobina, o qual
altera um único aminoácido na proteína produzida.
MUTAÇÕES GÉNICAS
2. Mudar um codão para um que codifica o mesmo
aminoácido e não causa mudanças na proteína produzida.
Essas são chamadas de mutações silenciosas.
3. Alterar um codão codificador de aminoácido para um

codão “finalizador” e causar uma proteína incompleta. Isso
pode ter efeitos sérios já que a proteína incompleta
provavelmente não irá funcionar
MUTAÇÕES GÉNICAS
Inserção
Inserções são mutações nas quais pares de bases extras são
inseridos em um novo lugar no DNA.
Deleção
Deleções são mutações nas quais um trecho de DNA é
perdido ou deletado.
MUTAÇÕES GÉNICAS
Deslocação do quadro de leitura
 Como o DNA codificador de proteínas é dividido em codões de
três bases cada, inserções e deleções podem alterar um gene
a ponto de sua mensagem perder o sentido.
 Essas alterações são chamadas de deslocação do quadro de
leitura.
 Por exemplo, considere a frase: “Com dor nos pés”. Cada
letra representa um codão. Se deletarmos a primeira letra e
tentarmos analisar a frase da mesma maneira, não fará
sentido. Em deslocações de quadro de leitura ocorre um erro
similar em nível molecular, fazendo com que os codões sejam
analisados incorrectamente. Isso geralmente produz
proteínas inúteis, do mesmo modo que “Omd orn osp és” é.
MUTAÇÕES GÉNICAS – ANEMIA FALCIFORME
 Asubstituição do aminoácido ácido glutâmico pelo
aminoácido valina, em uma das cadeias de hemoglobina,
conduza a uma alteração na forma da proteína toda.
 Essa alteração muda o formato do glóbulo vermelho, que
passa a ser incapaz de transportar oxigénio.
 Outra consequência, grave, é que hemácias com formato
de foice colam umas nas outras nos capilares sanguíneos,
o que pode provocar obstruções no trajecto para os tecidos.
MUTAÇÕES GÉNICAS – FENILCETONURIA
 As pessoas com essa anomalia são incapazes de produzir uma enzima
que actua na conversão de um aminoácido fenilalanina no
aminoácido tirosina.
 Sem essa conversão a fenilalanina acumula-se no sangue e é
convertida em substância tóxica que provoca lesões no sistema
nervoso, culminando com retardo mental do portador.
 Uma dessas substâncias é o ácido fenilpirúvico, excretado pela urina,
que explica o nome dado a doença.
 Uma criança recém-nascida, homozigótica recessiva para PKU, tem
início de vida saudável, uma vez que as enzimas produzidas pela mãe
foram transferidas pela placenta, livrando-a do problema. No entanto,
à medida que os dias passam, a enzima acaba e a fenilalanina vai se
acumulando.

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O

 Qualquer dos RNAs podem se formar a partir de uma cadeia

 Alem do seu processo natural, o homem aproveita a

Multiplicação vegetativa artificial- este tipo de

Estacaria- consiste e m retirar ao individuo porções de

Alborquia- consiste em renover um anel de um dos ramos

 Faz-se uma incisão de planta receptora onde

 Cada porção de DNA associado às histonas constitui um

 Quando, pelo contrário, o cromossoma se apresenta

 Todo cromossoma possui um estrangulamento, através do

 Submetacêntrico → Centrómero deslocado para uma das

 Acrocêntrico → Cromossoma portador de uma esfera

 Telocêntrico → Cromossoma formado por apenas um

As células que se apresentam em G1, passam por períodos de

 Consertar o DNA e terminar a divisão.

 Isto é possível devido às células se dividirem, e originarem

 A redução cromossómica é decorrente de uma única

 Diferente da mitose, as cromátides irmãs não se separam, o

 Quiasma – Ponto resultante do cruzamento das cromátides

 Bivalentes – Cromossomas homólogos emparelhados.

 Morfologicamente, esses cromossomas são identificados,

 Submetacêntrico → Centrómero deslocado para uma das

 Acrocêntrico → Cromossoma portador de uma esfera

 Telocêntrico → Cromossoma formado por apenas um

 22 pares (autossómicos - AA) responsáveis por descodificar

 1 par sexual (XX ou XY – par alossómico), diferindo o

 Sistema Reprodutor feminino;

 Sistema reprodutor masculino.

 Transporte dos gâmetas e local de fecundação;

 Desenvolvimento de novos seres.

 Durante este processo, o número de cromossomas é

 Está subdividida em:

 Os organelos desenvolvidos são aqueles estritamente

 Possuem uma cauda que possui um flagelo destinado a

 A energia propulsória da cauda é obtida pelas mitocôndrias

 Na cauda são distinguidas quatro regiões:

 O núcleo apresenta um aspecto achatado com 4,5 µm de

 É responsável pela transmissão dos caracteres hereditários

 Por isso, o espermatozóide maduro apresenta cromatina

 Contém um par de centríolos e nove colunas segmentadas

 A peça intermediária é um segmento que possui de 5 a 7 µm

 Contém a porção inicial do flagelo com seu axonema (nove

 ´As colunas e as fibras semicirculares da peça principal

 O desaparecimento dessas estruturas marca a junção da

 Citoplasma formativo presente ao redor do núcleo;

 Citoplasma nutritivo, que armazena substâncias nutritivas

 Coroa radiada é uma membrana que cerca o óvulo e consiste

 Estas estão ligadas à camada protectora exterior do óvulo, a

 A zona pelúcida é uma grossa camada glicoproteíca que

 Campo/ramo da biologia que estuda a natureza química do

 Tudo o que nos descreve faz parte dos caracteres, como a

 Gregor Mendel nasceu em 22 de julho

 Obedecendo ao costume ao tornar-se

 Feijões, chicória, bocas-de-dragão, plantas

 Propôs que a existência de características

 Aproveitou também os conhecimentos

 No entanto, escolheu ervilhas da

 Ciclo de vida curto ( várias gerações em

 As flores das ervilhas são hermafroditas e se

 As sementes ficam dentro de frutos, as

 As variedades da espécie possuem

 Além disso, Mendel analisava sempre um grande

 Evitava, assim, conclusões erradas, baseadas em