СИНДРОМ ПАТАУ

Синдром Пата́у (трисомия 13) —

хромосомное заболевание
человека, которое
характеризуется наличием в
клетках дополнительной
хромосомы 13.

Встречается с частотой 1:7000-

1:14000.

Аномалия была описана К.Патау в

1960 г.

Кариотип 47 (13+)
Основные причины синдрома Патау,
выявленные на сегодняшний день:
• ошибки в формировании
сперматозоидов и яйцеклеток,
участвующих в зачатии ребёнка, т.
е. совершенно случайный фактор;
• возраст матери после 45 лет;
• неблагоприятная экология,
особенно при радиационном
заражении;
• браки между родственниками;
• наследственность — редкая
причина, так как генетический
материал несёт в себе здоровый
человек, не имеющий признаков
трисомии 13.
 ФАКТОРЫ РИСКА

Зависимость величины риска от возраста

 ПРОЯВЛЕНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Характерным осложнением беременности при

вынашивании плода с синдромом Патау
является многоводие: оно встречается почти в
50 % случаев Синдрома Патау.
Также в ряде случаев отмечается:
• выкидыш;
• мертворождение;
• сокращается время беременности
(составляет 38,5 недель).
УЗИ-признаки синдрома Патау:
• внешние уродства;
• замедленное развитие плода;
• тахикардия (в 70% случаев);
• многоводие (в 50% случаев) —
этот признак позволяет выявить
синдром Патау на УЗИ с учётом
других диагностик;
• мегацистис (увеличенный в
размерах мочевой пузырь);
• голопрозэнцефалия —
неразделение мозга на два
полушария;
• омфалоцеле — эмбриональная
пуповинная грыжа.
КЛИНИКА • Масса тела ниже нормы (менее 2
500 гр);
• умеренная микроцефалия —
уменьшенные размеры черепа и
головного мозга;
• низкий лоб, чаще всего
скошенный;
• расщелина верхней губы и нёба;
• узкие глазные щели на
небольшом расстоянии друг от
друга;
• микроофтальмия —
недоразвитие глаза;
• колобома — отсутствие глазной
оболочки;
КЛИНИКА

• запавшая переносица;
• помутнение роговицы;
• деформированные ушные
раковины;
• расширенное основание носа;
• полидактилия — большее
количество пальцев на руках и
ногах, чем у других людей;
• изгиб кистей;
• короткая шея. 
Полидактилия:
 • Нарушение функционирования отделов ЦНС;
• пороки развития сердца (в 80%): дефекты
перегородок (межжелудочковой и
КЛИНИКА
межпредсердной), транспозиции сосудов;
(СО СТОРОНЫ • добавочные селезёнки;
ВНУТРЕННИХ • фиброкистозные изменения в поджелудочной
ОРГАНОВ) железе;
• эмбриональная пупочная грыжа;
• увеличенные почки;
• дольчатость почек;
• наличие в корковом слое почек кисты;
• патологии половых органов: их гипоплазия, у
мальчиков крипторхизм — неопущение яичек, у
девочек — двурогая матка;
• задержка умственного развития;
• отсутствие задней стенки
мочеиспускательного канала.
 ПРОГНОЗ

• Дети с синдромом Патау

умирают в первые недели
или месяцы (95% - до 1 года).
• Некоторые больные живут
несколько лет. Отмечается
тенденция увеличения
продолжительности жизни
больных с синдромом Патау
до 5 лет (около 15% детей) и
даже до 10 лет (2-3% детей).
• Оставшиеся в живых
страдают глубокой
идиотией.
 Клиническая диагностика синдрома
ДИАГНОСТИКА Патау основывается на сочетании
И ЛЕЧЕНИЕ характерных пороков развития.

Исправить хромосомные нарушения

невозможно. Комплексная работа
группы различных специалистов
заключается в постоянном контроле за
состоянием здоровья больного и
поддержке семьи.
СИНДРОМ
ЭДВАРДСА
Синдром Э́двардса (синдром
трисомии 18) — хромосомное
заболевание, характеризуется
комплексом множественных
пороков развития и трисомией 18
хромосомы.

Среди новорожденных синдром

встречается с частотой около
1:7000, девочки болеют в 3 раза чаще,
чем мальчики.

Описан в 1960 году Джоном

Эдвардсом.

Кариотип 47 (18+)
 ЭТИОЛОГИЯ

Причина возникновения заболевания – наличие трех хромосом

вместо двух в 18-й паре хромосомного набора человека.

Факторы риска:
• как и в случае с синдромоми Дауна, Патау, возраст матери
является наиболее значимым фактором риска рождения
ребенка с синдромом Эдвардса. В редких случаях у родителей
может выявляться носительство сбалансированной
транслокации.
• неблагоприятная экологическая обстановка;
• дети от браков между родственниками;
• наличие наследственных заболеваний в предыдущих поколениях
родителей;
 ТРИ ВИДА СИНДРОМА ЭДВАРДСА

Выделяют согласно степени

изменений хромосомного набора:
• Полная трисомия 18 пары (полная
лишняя хромосома в каждой
клетке организма) - 95 % случаев;
• Транслокация 18 пары хромосом
(содержится только часть
дополнительной хромосомы) - 2 %
случаев;
• Мозаичная форма (полная
хромосома содержится не во всех
клетках организма) - 3 % случаев.
ТЕЧЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

• Недостаточная активность плода

• Многоводие
• Плацента обычно не развивается до
нормальных размеров и поэтому не
может обеспечить должного
питания растущему организму
• Развитие одной пупочной артерии
• Низкая масса тела и резко
выраженная гипотрофия.
• Отмечается также высокая
внутриутробная смертность. По
некоторым данным, до 60 % плодов с
диагнозом «синдром Эдвардса» не
доживают до момента родов.
КЛИНИКА Нарушения со стороны опорно-
двигательного аппарата и костей черепа:
• недоразвитие нижней челюсти,
ротового отверстия;
• череп имеет долихоцефалическую форму
(удлинен в передне-заднем направлении);
• узкие глазные щели;
• частичное, а иногда и полное сращение
пальцев кистей и стоп;
• Кисти и пальцы короткие, пятые пальцы
искривлены, пальцы сжаты в кулак,
• изменение формы стоп, лучезапястных
суставов;
• расщелины верхней губы и неба (редко);
• недоразвитие скелетной мускулатуры и
подкожно-жировой клетчатки.
Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве
случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной
плоскости.
Мочка, а часто и козелок отсутствуют.
Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует.
 КЛИНИКА

Со стороны центральной нервной

системы (ЦНС):
• отсутствие или недоразвитие
структур головного мозга
(мозолистое тело, мозжечок);
• в дальнейшем глубокая
задержка физического и
психического развития
(олигофрения).

Новорожденный с синдромом
Эдвардса (выступающий
затылок, микрогения,
флексорное положение кисти)
КЛИНИКА Врожденные пороки внутренних органов:
• дефекты перегородок сердца
(межжелудочковой, межпредсердной);
• дефекты клапанов сердца (клапан аорты,
легочной артерии);
• изменения крупных сосудов (например, аорты,
легочной артерии);
• аномалии развития пищевода (атрезия
пищевода);
• заращение выводных протоков
желчевыводящей системы (атрезия желчного
пузыря);
• необычное расположение органов брюшной
полости (например, поджелудочной железы,
толстой кишки);
• удвоение почек, расширение отделов
мочевыводящего тракта;
• различные нарушения развития половых
органов.
ПРОГНОЗ • Продолжительность жизни детей с
синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей
умирают в возрасте до 3 месяцев, до года
доживает лишь 5-10 %.
• Основной причиной смерти служат
остановка дыхания и нарушения работы
сердца.
• Оставшиеся в живых — глубокие
олигофрены.
ЛЕЧЕНИЕ Поскольку в большинстве случаев
аномалии развития оказываются
несовместимыми с жизнью, лечение
детей с синдромом Эдвардса сводится к
оказанию симптоматической помощи,
направленной на поддержание
физиологических функций, продление
жизни и улучшение ее качества.
Хирургическая коррекция врожденных
пороков, как правило, является
рискованной и неоправданной.
С ПА
С ИБ
О ЗА
В НИ
МАН
ИЕ!