Вы находитесь на странице: 1из 154

Генетика  

Место генетики в биологии.


Методы исследования
генетики. Основные этапы
развития генетики. Основные
проблемы генетики.
Генетика (от латинского «geneo» - порождаю
или «genos» - род, рождение, происхождение)
– наука о закономерностях наследственности и
изменчивости живых организмов. Изучая
основные биологические процессы, генетика
является наукой фундаментальной
Связь генетики с другими науками

Генетика Молекулярная
систематика
биология

Эволюционное
селекция медицина экология
учение
Наследственность – способность организма
передавать свои признаки и особенности развития из
поколения в поколение
Наследственность
Ядерная
(хромосомная) Цитоплазматическая
(внеядерная)
Изменчивость – это способность живых организмов приобретать
в процессе индивидуального развития новые признаки,
отличающие их от родительских форм. Благодаря изменчивости,
организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям
среды обитания.

Фенотипическая: Генотипическая:
Ненаследственная Наследственная
изменчивость, при которой изменения признаков
изменений генотипа не организма, обусловленные
происходит изменением генотипа

Модификационная Мутационная
Комбинативная возникающей в
возникающей в результате
перекомбинации хромосом в процессе
результате
Модификации полового размножения и участков внезапного
Фенокопии хромосом в процессе кроссинговера изменения
состояния
Морфозы Онтогенетическая генов(мутаций)
Non-smoked

Модификационная
изменчивость -
Изменчивость организмов,
возникающая под влиянием
факторов окружающей среды

Модификации –
фенотипические изменения, возникающие на
основе одного и того же генотипа в разных
условиях среды

smoked
Модификации - фенотипические изменения,
возникающие на основе одного и того же генотипа в
разных условиях среды

разный фенотип одного


генотипа одуванчика

изменчивость листьев
стрелолиста
Фенокопии возникают Примеры фенокопий
под воздействием
тератогенов

• Фекомелия (укороченные
ластовидные руки).
Результат действия на
плод талидомида.

• Глухонемота. Может быть


вызвана у ребенка
вирусами краснухи, если
мать переболеет
краснухой на ранних
этапах беременности.
Памятник жертвам талидомида в Лондоне, установленный в 2005 году .

• Талидомид — седативное снотворное


лекарственное средство, получившее широкую
известность из-за своей тератогенности, после
того, как было установлено, что в период с 1956
по 1962 годы в ряде стран мира родилось по
разным подсчётам от 8000 до 12 000 детей с
врождёнными уродствами(амелией и
фокомелией), обусловленными тем, что матери
принимали препараты талидомида во время
беременности. Талидомидовая трагедия
заставила многие страны пересмотреть
существующую практику лицензирования
лекарственных средств, ужесточив требования
к лицензируемым препаратам.

• Бронзовая скульптура посвящена


детям, появившимся на свет с
изуродованными конечностями.
Гипотиреоз

Наследственная Ненаследственная форма


форма (нарушение (фенокопия) – недостаток
неорганического йодида
синтеза гормона)
Морфозы - ненаследственные изменения,
неадаптивный и необратимый вызванные
экстремальными или необычными для данного
вида факторами внешней среды. Часто – это грубые
морфологические изменения

Расщелина губы (и) неба.


Факторы риска развития расщелины у плода:
• Повышенная температура тела беременной.
• Дефицит витаминов и микроэлементов (медь).
• Инфекционные заболевания матери, диабет.
• Прием в период беременности лекарственных препаратов,
эстрогенов, андрогенов, инсулина, алкоголя и др.
Значение фенотипической изменчивости
для вида
• Повышаются адаптационные
возможности организмов –
достигается адаптация к
изменяющимся условиям среды.
Теоретические проблемы генетики
1. Хранение генетической информации - изучается в каких
материальных структурах клетки заключенагенетическая
информация и как она в них закодирована.
2.Передача генетической информации -изучаются
механизмы и закономерности передачи генетической
информации от клетки к клетке и от поколения к поколению
3.Реализация генетической информации - как генетическая
информация воплощается в конкретных признаках
развивающегося организма, взаимодействуя при этом с
влиянием окружающей среды
4.Изменение генетической информации изучаются типы и
причины изменений, которым подвергается генетическая
информация, и механизмы их возникновения
Генотипическая изменчивость –
изменения, затрагивающие ДНК ядра или ДНК
митохондрий.

Комбинативная изменчивость –
новые сочетания неизмененных генов родителей в
генотипах потомства.
Коррелятивная изменчивость- изменение
одного признака связано с изменением
другого признака

• Положительная- с • Отрицательная-
усилением усиление развития
развития одного одного признака
признака ослабляет развитие
усиливается и другого
другой признак
Значение комбинативной изменчивости

1. Возникает огромное гено- и фенотипическое


разнообразие особей.
2. Повышаются адаптивные возможности.
3. Может возникнуть комбинация генов, которая
проявится в фенотипе как болезнь, или
исключит ее проявление.
Мутации –
редкие, случайно возникшие стойкие
изменения генотипа.
• Возникают ненаправленно под
действием мутагенного фактора.
• Возникают редко.
• Могут быть вредными, полезными и
нейтральными.
• Могут передаваться потомству.
• Являются причиной наследственных
болезней человека (генные,
хромосомные).
Мутации –
редкие, случайно возникшие стойкие
изменения генотипа.
• Возникают ненаправленно под
действием мутагенного фактора.
• Возникают редко.
• Могут быть вредными, полезными и
нейтральными.
• Могут передаваться потомству.
• Являются причиной наследственных
болезней человека (генные,
хромосомные).
МУТАГЕНЫ - экзогенные
Физические Химические Биологические
Ионизирующее Пестициды, нек. вирусы, нек.
излучение, УФ- нек. лек. пищ. простейшие
лучи, лазерные в-ва, хим. в-
лучи, высокая ва
температура и
др.).
- эндогенные –активные
радикалы
МУТАГЕНЫ - экзогенные
Физические Химические Биологические
Ионизирующее Пестициды, нек. вирусы, нек.
излучение, УФ- нек. лек. пищ. простейшие
лучи, лазерные в-ва, хим. в-
лучи, высокая ва
температура и
др.).
- эндогенные –активные
радикалы
Вредные мутации в зависимости от
фенотипического эффекта:
• Летальные – вызывают гибель организма
на уровне зиготы или раннего
эмбриогенеза.
• Сублетальные – вызывают гибель
организма до наступления
репродуктивного периода. Не передаются
потомкам.
• Витальные – совместимые с жизнью. Могут
передаваться потомству.
Мутации:
• Спонтанные(естественные) – возникают
ненаправленно под действием
неизвестного мутагена в природных
условиях. В среднем каждый человек
является носителем 1-2 новых мутаций.
• Индуцированные(искусственные) –
вызванные искусственно в условиях
эксперимента действием определенного
мутагена.
Мутации:

1. Генеративные.
2. Соматические
Для разных типов мутаций их частота варьирует от
10-6-10-8 на нуклеотид на генерацию до 3*10-1.
Комбинативная изменчивость у прокариот
У прокариот существуют разные формы рекомбинации:
• конъюгация – целенаправленная передача ДНК одним организмом другому,
• трансдукции – перенос ДНК в составе вирусов, плазмид, мобильных
генетических элементов,
• трансформация – захват клеткой «чужой» ДНК из внешней среды.
Комбинативная изменчивость у эукариот в основном
обусловлена половым процессом

1. Кроссинговер в профазе 1 мейоза


2. Независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе 1 мейоза
3. Случайная встреча гамет при оплодотворении
1. Кроссинговер – обмен участками
гомологичных хромосом, происходит в профазе 1
мейоза.

Пахитена

Диплотена
Диакинез
Горизонтальный перенос генов у эукариот
также имеет место.
Вольбахия паразитирует в клетках
беспозвоночных уже 100 миллионов лет, и ее
предки тоже были внутриклеточными
паразитами. При таком долгом и тесном
сожительстве было бы даже странно, если бы
фрагменты генома вольбахии не попадали бы
хотя бы иногда в хозяйский геном. Это было
доказано в 2007 году. У 4 видов насекомых и 4
видов круглых червей-филярий обнаружены
фрагменты генома вольбахии, причем в
одном случае - у Drosophila ananassae – геном
бактерии оказался вставлен в геном хозяина
целиком. Получается, что в ядрах клеток этих
мух содержится генетическая информация
сразу о двух разных организмах!
«Вольбахия — паразитическая бактерия, живущая Многие гены, заимствованные мухой у
в клетках многих беспозвоночных. Вольбахию бактерии, работают, или по крайней мере
называют микробом-манипулятором, потому что транскрибируются. Это значит, что
она научилась при помощи регуляторных белков инкорпорация бактериальной ДНК может
управлять размножением и развитием своим быть одним из способов приобретения новых
хозяев. Например, она умеет превращать самцов в генов в эволюции животных».
самок, избирательно убивать зародышей мужского Из лекции А.В.Маркова «Горизонтальный перенос
пола, повышать плодовитость зараженных самок. генов и эволюция». 13 ноября 2008 г., ИОГЕН.
Молекулярное одомашнивание.
Фрагменты ДНК вирусов и транспозонов часто «приручаются» высшими
организмами и начинают выполнять полезные функции в геноме. Явление это
настолько широко распространено, что для него даже предложен специальный
термин – молекулярное одомашнивание.
Вот примеры эволюционных событий, связанных с молекулярным одомашниванием:
1) Ферменты теломеразы, служащие для восстановления концевых участков
хромосом, возможно, ведут свое происхождение от обратных транскриптаз,
кодируемых ретровирусами и ретротранспозонами.
2) Ген Peg10, необходимый для развития плаценты был позаимствован древними
млекопитающими у ретротранспозона.

Ретротранспозоны (мобильные генетические элементы


первого типа, или транспозоны) — это генетические
элементы, которые могут самовоспроизводиться в
геноме и являются вездесущими компонентами ДНК
многих эукариотических организмов. У
млекопитающих, практически половина генома (45-48 %)
состоит из транспозонов или остатков транспозонов.
Примерно 42 % генома человека состоит из
ретротранспозонов, и около 2-3 % из ДНК-транспозонов.
(Из Википедии)
Классификация мутаций
Генные Хромосомные Геномные

Ядерные
Соматические

Цитоплаз-
матические
Генеративные Полезные

Вредные
Нейтральные

Индуцированные
Спонтанные
Изменчивость
Изменчивость
Полиплоидия
• у растений приводит к увеличению
размеров
Анеуплоидии – изменение
количества отдельных хромосом
• Чем меньше генов в хромосоме, тем
вероятнее, что плод с анеуплоидией
доживет до рождения.
• Абсолютное большинство погибает на
ранних сроках беременности.
Non-smoked

Модификационная
изменчивость -
Изменчивость организмов,
возникающая под влиянием
факторов окружающей среды

Модификации –
фенотипические изменения, возникающие на
основе одного и того же генотипа в разных
условиях среды

smoked
Свойства модификаций:
1. Не наследуются
2. Носят групповой характер
3. Соответствуют факторам окружающей
среды и носят адаптивный характер
4. Большинство - кратковременные
5. Всегда обусловлены генотипом: при
отсутствии определенного генотипа
признак не может проявиться ни при
каких условиях!!!)
Схема возникновения модификаций:

ДНК (гены, генотип)

Белок

Условия
окружающей
среды

Фенотип
Экспрессивность – степень фенотипического
проявления признака при данном генотипе

фенотипы: от белого до темно-синего

аа аа аа аа аа аа аа аа аа

Генотип одинаковый- аа
Пенетрантность – частота фенотипического
проявления признака при данном генотипе
Фенотипы

аа аа аа аа аа аа аа аа аа

Генотип одинаковый- аа
Р(пенетрантность)=(N фенотип/N генотип)*100%

Р=5/9*100%=56%
Генотипическая
изменчивость

Комбинативная Мутационная
* Гетероплоидия (анеуплоидия) —изменение числа
хромосом, не кратное гаплоидному набору. При этом набор
хромосом в клетке может быть увеличен на одну или
несколько хромосом (полисомии: трисомия - 2п + 1,
тетрасомия – 2n+2) или уменьшен на одну хромосому
(моносомия, 2n-1).
• Фенотипическая (модификационная, непрерывная, онтогенетическая,
ненаследственная) - изменчивость, которая возникает у организмов при их
росте и развитии в разных условиях среды.
• Отличительные особенности:
• 1. Затрагивается лишь фенотип — комплекс внешних характеристик и свойств
живого организма. Генетический материал при этом не изменяется.
• 2. Носит групповой характер.
• 3. Модификационная изменчивость обратима.
• 4. Фенотипические изменения не передаются по наследству.
• Модификации — это изменения, которые приносят организму пользу,
обеспечивают адаптацию и нормальную жизнедеятельность в условиях
окружающей среды.
• Морфозы (фенокопии мутаций) — это те изменения фенотипа, которые
происходят под влиянием агрессивных, экстремальных факторов внешней
среды, которым особи в нормальных условиях жизни подвергаются редко или
вообще не подвергаются: обычно организм к таким воздействиям не
адаптируется. Типичные морфозы связаны с воздействием различных
химических веществ (хемоморфозы) или радиацией (радиоморфозы). Здесь
изменчивость выходит далеко за пределы нормы реакции и может привести
даже к гибели организма. 40
Памятник жертвам талидомида в Лондоне, установленный в 2005 году .

• Талидомид — седативное снотворное


лекарственное средство, получившее широкую
известность из-за своей тератогенности, после
того, как было установлено, что в период с 1956
по 1962 годы в ряде стран мира родилось по
разным подсчётам от 8000 до 12 000 детей с
врождёнными уродствами(амелией и
фокомелией), обусловленными тем, что матери
принимали препараты талидомида во время
беременности. Талидомидовая трагедия
заставила многие страны пересмотреть
существующую практику лицензирования
лекарственных средств, ужесточив требования
к лицензируемым препаратам.

• Бронзовая скульптура посвящена


детям, появившимся на свет с
изуродованными конечностями.
42
43
44
45
Мутационная изменчивость - изменчивость, вызванная возникновением
мутации.
Мутации — это наследуемые изменения генетического материала, приводящие к
изменению тех или иных признаков организма.

Индуцированные Спонтанные
(возникают под действием мутагенов)
Мутагены - факторы, вызывающие мутации.
•физические
- электромагнитные излучения (лучи Рентгена и гамма-лучи); 
- корпускулярные излучения (протоны, нейтроны); 
- действие низкой температуры; 
- действие высокой температуры; 
- ультразвук.
•химические
- фармакологические (раствор йодистого калия, аммиак); 
- промышленные (формальдегид - в производстве искусственных смол, натрий-
бисульфит - в пищевой промышленности).
• биологические: 
- вирусы; 
- простейшие (различные паразиты). 
46
Закон гомологических рядов Вавилова
• Трактовка Н. И. Вавилова
• Виды и роды генетически близкие характеризуются сходными рядами
наследственной изменчивости, с такой правильностью, что, зная ряд форм в
пределах одного вида можно предвидеть нахождение параллельных форм у
других видов и родов. Чем ближе родство, тем полнее сходство в рядах
изменчивости.

• Современная трактовка закона

• Родственные виды, роды, семейства обладают гомологичными генами и


порядками генов в хромосомах, сходство которых тем полнее, чем эволюционно
ближе сравниваемые таксоны. Гомология генов у родственных видов
проявляется в сходстве рядов их наследственной изменчивости (1987 г.).

47
48
49
• Значение закона

• 1. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости позволяет находить


нужные признаки и варианты в почти бесконечном многообразии форм
различных видов как культурных растений и домашних животных, так и их диких
родичей.

• 2. Он дает возможность успешно осуществлять поиск новых сортов культурных


растений и пород домашних животных с теми или иными требуемыми
признаками. В этом заключается огромное практическое значение закона для
растениеводства, животноводства и селекции.

• 3. Его роль в географии культурных растений сопоставима с ролью Периодической


системы элементов Д. И. Менделеева в химии. Применяя закон гомологических
рядов, можно установить центр происхождения растений по родственным видам
со сходными признаками и формами, которые развиваются, вероятно, в одной и
той же географической и экологической обстановке.

50
Сравнительная характеристика форм изменчивости

Свойство
Ненаследственная Наследственная
Наследственная
Объект изменений Фенотип в пределе нормы реакции Генотип
Рекомбинация генов вследствие
Фактор
Изменения условий окружающей среды слияния гамет, кроссинговер,
возникновения
мутации
Наследование
Не наследуется Наследуется
свойств
Повышает жизнеспособность, Полезные изменения приводят к
Значения для
приспособленность к условиям выживанию, вредные — к гибели
особи
окружающей среды организма
Приводит к появлению новых
Значение для вида Способствует выживанию популяций, видов в результате
дивергенции
Адаптация организмов к условиям
Роль в эволюции Материал для естественного отбора
окружающей среды
Форма
Групповая Индивидуальная
изменчивости
Статистическая закономерность Закон гомологических рядов
Закономерность
вариационных рядов наследственной изменчивости

51
Заяц-беляк летом и зимой.
Изменчивость?

Модификационная, генотип не
изменяется.

Горностаевый кролик при


повышенной температуре
остается белым. Изменчивость?

Модификационная, генотип не
изменяется.
Методы генетики

• Гибридологически
й -предусматривает
специальную систему
скрещиваний особей
одного вида и
дальнейший анализ
наследования
изучаемых признаков в
ряду поколений
Методы генетики
• Цитологический
(цитогенетический) -
позволяет визуально (с
помощью микроскопа)
наблюдать особенности
строения,
функционирования и
изменения хромосом,
являющихся носителями
генетической
информации
Методы генетики

• Популяционно-
статистический
-позволяет изучать
процессы
наследственности
и изменчивости на
уровне групп
организмов –
популяций
Модификационная изменчивость
Большую роль в формировании признаков
организмов играет среда его обитания. Каждый
организм развивается и обитает в определенной
среде, испытывая на себе действие ее факторов,
способных изменять морфологические и
физиологические свойства организмов, т.е. их
фенотип.
Классическим примером изменчивости признаков
под действием факторов внешней среды является
разнолистность у стрелолиста: погруженные в воду
листья имеют лентовидную форму, листья,
плавающие на поверхности воды, — округлую, а
находящиеся в воздушной среде, — стреловидные.
Если же все растение оказывается полностью
погруженным в воду, его листья только
лентовидные.
Модификационная изменчивость

Под действием ультрафиолетовых лучей у людей


(если они не альбиносы) возникает загар в
результате накопления в коже меланина, причем у
разных людей интенсивность окраски кожи
различна.

Таким образом, изменения ряда признаков


организмов вызывается действием факторов
внешней среды. Причем эти изменения не
наследуются. Так, если получить потомство от
тритонов, выращенных на темном грунте, и
поместить их на светлый, то все они будут иметь
светлую окраску, а не темную, как их родители. То
есть, данный вид изменчивости не затрагивает
генотип и поэтому не передается потомкам.
Модификационная изменчивость
Изменчивость организмов, возникающая под влиянием
факторов внешней среды и не затрагивающая генотипа,
называется модификационной.

Модификационная изменчивость носит групповой


характер, то есть все особи одного вида, помещенные в
одинаковые условия, приобретают сходные признаки.
Например, если сосуд с эвгленами зелеными поместить в
темноту, то все они утратят зеленую окраску, если же вновь
выставить на свет — все опять станут зелеными.

Модификационная изменчивость является определенной, то


есть всегда соответствует факторам, которые ее вызывают.
Так, ультрафиолетовые лучи изменяют окраску кожи
человека, усиленные физические нагрузки влияют на
степень развития мышц.
Модификационная изменчивость

Неадаптивные модификации: морфозы и фенокопии.

Морфозы – ненаследственные изменения, вызванные экстремальными или


необычными факторами среды (ренгеноморфозы, хемоморфозы), изменяющие
соматические клетки. Морфозы рассматривают как «уродства», которые
ненаследуются и не носят адаптивного характера. Например, при облучении личинок
дрозофилы получают имаго с вырезками в различных частях крыла, которые являются
следствием гибели части клеток имагинальных дисков крыла вследствии облучения.

Фенокопии – ненаследственные изменения, сходные с известными мутациями.


Фенокопии являются результатом действия физических и химических агентов на
генетически нормальный организм. Например, при использовании талидомида
часто рождались дети с фекомелией – укороченными ластовидными руками, которую
могут вызвать и мутантные аллели.
Модификационная изменчивость
Несмотря на то, что под влиянием условий внешней
среды признаки могут изменяться, эта изменчивость не
беспредельна. Так, на поле пшеницы можно обнаружить
растения с крупными колосьями (20 см и более) и очень
мелкими (3-4 см). Это объясняется тем, что генотип
определяет определенные границы, в пределах которых
может происходить изменение признака.
Степень варьирования признака, или пределы
модификационной изменчивости, называют нормой
реакции.
Модификационная изменчивость
Как правило, количественные признаки (высота
растений, урожайность, размер листьев, удойность
коров, яйценоскость кур) имеют более широкую норму
реакции, то есть могут изменяться в широких пределах,
нежели качественные признаки (цвет шерсти, жирность
молока, строение цветка, группа крови).
Знание нормы реакции имеет большое значение для
практики сельского хозяйства

Таким образом, модификационная изменчивость


характеризуется следующими основными свойствами:
1. Ненаследуемость;
2. Групповой характер изменений;
3. Соответствие изменений действию фактора среды.
Модификационная изменчивость
Для оценки степени выраженности изучаемого признака
используют понятие: ЭКСПРЕССИВНОСТЬ – степень
фенотипического проявления гена.
Этот показатель зависит от взаимодействия гена с
другими генами, или от воздействия внешних условий.

Наличие данного гена не всегда означает, что он


проявится в фенотипе. Для оценки количества особей, у
которых этот признак фенотипически проявился
используют термин ПЕНЕТРАНТНОСТЬ. Пенетрантность
– частота фенотипического проявления признака у
особей с одинаковым генотипом по этому гену.
Пенетрантность врожденного вывиха бедра составляет,
например, 20%, у сахарного диабета – 65%.
Модификационная изменчивость
Статистические закономерности модификационной изменчивости.

Модификационная изменчивость многих признаков растений, животных и


человека подчиняется общим закономерностям. Эти закономерности выявляются
на основании анализа проявления признака у группы особей (n). Степень
выраженности изучаемого признака у членов выборочной совокупности различна.
Каждое конкретное значение изучаемого признака называют вариантой и
обозначают буквой v.
При изучении изменчивости признака в выборочной совокупности составляется
вариационный ряд, в котором особи располагаются по возрастанию показателя
изучаемого признака.
Модификационная изменчивость

Факторы среды

Нет изменений
Фенотип
Фенотип
Есть Генотип
изменения

Целостный организм

Модификации НЕ наследуются
Норма реакции – под контролем генотипа

Условия среды

Генотип Фенотип Адаптации

Генотипическая Модификационная
Фенотипическая
изменчивость изменчивость

Фенотип – это результат взаимодействия


генотипа и внешних условий
Эволюционное значение нормы реакции

Широкая норма реакции Узкая норма реакции

Количественные признаки Физиологические


Качественные признаки признаки

Повышает
приспособительные
возможности
организма;
Сохранение и
процветание вида.
Модификационная изменчивость

разный фенотип одного


генотипа одуванчика

изменчивость листьев
стрелолиста
Мутации и их причины

Виды излучений

Действие радиации
Мутации и их причины

Безвременник

Колхицин вызывает –
кратное увеличение
числа хромосом генома
(полиплоидию)
и анеуплоидию –
изменение числа
отдельных хромосом
Классификация мутаций
Геномные
Полиплоидия
Анеуплоидия

Синдром Дауна
трисомия
по 21 паре
хромосом
Диплоидные и тетраплоидные
семена ржи

Нуллисомики
Мутантные формы ячменя пшеницы
Классификация мутаций
Мутации – случайные нарушения ДНК

«замена основания» и «сдвиг рамки»

Тип мутанционного события

Мутация гена
Мутасия гена Замена неуктеотида
Мутациг ена Сдвиг рамки делецией
Мутация агена Сдвиг рамки вставкой

Замены пар оснований


Замены пар оснований
Транзиции:
- замена пурина на пурин;
- замена пиримидина на пиримидин
A,Т Г,Ц T,A Ц,Г
Г,Ц А,Т Ц,Г T,A

Транверсии:
- замена пурина на пиримидин;
- замена пиримидина на пурин.
A,T Г,Ц A,T T,A
Делеция – вид хромосомной мутации, выражающейся
в нехватке некоторого участка хромосомы

Дупликация – вид хромосомной мутациии,


выражающейся в удвоение участка
хромосомы
инверсия

транслокация

транспозиция
Значение изменчивости

Согласно эволюционным
представлениям

Разнообразие Разнообразие
аллелей фенотипов
Разнообразие Разнообразие
генов генотипов

1 – III закон Менделя


Мутации
2 – рекомбинация генов
3 – случайность в
оплодотворении
Метод гибридологического анализа заключается в скрещивании
(гибридизации) организмов, отличающихся друг от друга определенными
контрастными (альтернативными) признаками, и в детальном анализе
проявления данных признаков у полученных гибридов.
Генеалогический метод основан на изучении родословных и позволяет
получить информацию о типе наследования определенного признака у
человека (наследование, починяющееся законам Менделя, наследование
сцепленное с полом, и т. д.), о доминировании.
Цитологический (цитогенетический) -
позволяет визуально (с помощью
микроскопа) наблюдать особенности
строения, функционирования и изменения
хромосом, являющихся носителями
генетической информации
Популяционно-статистический -позволяет изучать
процессы наследственности и изменчивости на
уровне групп организмов – популяций
Биохимические и молекулярно-биологические методы

Близнецы-два иболее потомка рождённые одновременно одной матерью у обычно


одноплодных животных и человека. Дизиготные- из раздельно оплодотворенных двух или
более яйцеклеток, созревших одновременно. Монозиготные-из одной оплодотаорённой
яйцеклетки , в результате её разделения после первого же деления на две клетки давшие
начало двум разным организмам.Суть близнецового метода заключается в сравнении
проявления признаков у однояйцевых близнецов (развиваются из одной зиготы и имеют
одинаковый генотип) и однополых разнояйцевых близнецов (развиваются из разных
зигот); а также в сравнении пар однояйцевых близнецов, воспитанных вместе и
раздельно. Данный метод позволяет установить степень влияния среды на
формирование определенного признака.
Цитологический метод (цитогенетический) — это изучение количества, формы и
размеров хромосом. Он очень ценен для выявления причин ряда наследственных
заболеваний у человека.
• Цитогенетические методы предназначены для
изучения структуры хромосомного набора или
отдельных хромосом.
• Основа цитогенетических методов —
микроскопическое изучение хромосом человека.
• Микроскопические методы исследования
хромосом человека начали использоваться в конце
XIX века.
• Термин «цитогенетика» введен в 1903 г. Уильямом
Саттоном.
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
• Световая микроскопия
• Электронная микроскопия
• Конфокальная микроскопия
• Люминесцентная микроскопия
• Флуоресцентная микроскопия
• Цитогенетические исследования стали широко
использоваться с начала 20-х гг. XX в. для изучения
морфологии хромосом человека, подсчета
хромосом, культивирования лейкоцитов для
получения метафазных пластинок.
• В 1959 г. французские ученые Д. Лежен, Р.Тюрпен и
М. Готье установили хромосомную природу болезни
Дауна. В последующие годы были описаны многие
другие хромосомные синдромы, часто
встречающиеся у человека.
• В 1960 году Р. Мурхед с соавт. разработали метод
культивирования лимфоцитов периферической
крови для получения метафазных хромосом
человека, что позволило обнаруживать мутации
хромосом, характерные для определенных
наследственных болезней.
Применение цитогенетических методов:
• изучение нормального кариотипа человека,
• диагностика наследственных заболеваний, связанных с
геномными и хромосомными мутациями,
• исследование мутагенного действия различных химических
веществ, пестицидов, инсектицидов, лекарственных препаратов
и др.

Обьектом цитогенетичеких исследований могут быть


делящиеся соматические, мейотические и интерфазные клетки.
Идиограмма хромосом человека в соответствии с
Денверской и Парижской классификациями

A B

D E

F
G
Многоцветная FISH
- спектральное кариотипирование, состоящее в
окрашивании хромосом набором флуоресцентных
красителей, связывающихся со специфическими
областями хромосом. В результате такого
окрашивания гомологичные пары хромосом
приобретают идентичные спектральные
характеристики, что существенно облегчает
выявление таких пар и обнаружение
межхромосомных транслокаций, то есть
перемещений участков между хромосомами —
транслоцированные участки имеют спектр,
отличающийся от спектра остальной хромосомы.
Спектральное кариотипирование
Цитологический метод
используют для изучения нормального
кариотипа человека, а также при
диагностике наследственных
заболеваний, связанных с геномными и
хромосомными мутациями.
Метод включает:
а) методы экспресс-диагностики пола –
определение Х- и У-хроматина
б) кариотипироване – определение
количества и качества хромосом
Кариотипирование – цитогенетический метод , позволяющий
выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые
могут стать причиной бесплодия, другой наследственной
болезни и рождения больного ребенка.
Демокрит
(V век до н.э.)

Преемственность поколений описывалась терминами «генус» (род), «геннао» (рождаю), «генетикос» (имеющий отношение к
происхождению), «генезис» (происхождение

• «прямое» наследование
- Демокрит полагал, что
мужской и женский пол
являются
равнозначными в
наследовании
признаков т.к. оба они
выделяют особое
«семя», которое дает
после соединения
начало потомству
Генеалогический метод
заключается в анализе родословных и позволяет определить
тип наследования (доминантный рецессивный, аутосомный
или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность
или полигенность.
В генеалогическом методе можно выделить 2 этапа
этап составления родословных
этап использования генеалогических данных для генетического анализа

Задачи метода
 установление наследственного характера заболевания
 уточнение типа наследования признака и уровня пенетрантности
 определение сцепления и локализации генов в хромосомах
 изучение интенсивности изменения наследственного материала
(частоты мутаций) у человека
 исследование процессов взаимодействия генов
 Расчет риска рождения больного ребенка при медико-генетическом
консультировании
Пенетрантность — это частота проявления гена среди носителей данного гена
Составление родословной
Правила графического изображения родословной
1. Составление родословной начинают с пробанда. Братья и сестры
располагаются в родословной в порядке рождения слева направо,
начиная со старшего.
2. Все члены родословной должны I 1 2 3 4

располагаться строго по
поколениям в один ряд. сибсы
3. Поколения обозначаются
римскими цифрами слева от II 1 2 3

родословной сверху вниз.


4. Арабскими цифрами нумеруется III ! 1
! 2

потомство одного поколения (весь


пробанд
ряд) слева направо
последовательно. Т.е. каждый член
родословной имеет свой шифр IV ! 1
! 2
дизиготные
(например: I-3, II-2). близнецы
5. Необходимо указывать возраст членов семьи, так как некоторые наследственные
заболевания проявляются в разные периоды жизни.
6. Супруги родственников пробанда могут не изображаться в родословной, если они
здоровы.
7. Важно отметить лично обследованных членов родословной знаком (!).
Составление родословной
На основе данных, полученных на первом этапе,
составляется графическая структура
родословной.

Пробанд – лицо, с которого начинается


составление родословной.
Сибсы – все дети одной супружеской пары.
Полусибсы – братья и сестры, у которых общий
только один из родителей.
Типы наследования
Генетический анализ родословной
1. Установление наследственного характера заболевания.
2. Установление типа наследования.
3. Выявление гетерозиготных носителей мутантного
гена.
4. Установление генотипа пробанда.
5. Расчет генетического риска для потомства. Если
признак встречается несколько раз в разных
поколениях (имеет семейный характер), то можно
предполагать, что признак имеет наследственную
природу.
Аутосомно-доминантный
 Наследование по «вертикали», т.е. признак
встречается в каждом поколении без пропуска
поколений
 Оба пола поражаются в равной степени
 Примерно половина детей родителя имеющего
признак также имеют данный признак
 Здоровые члены семьи обычно имеют
здоровое потомство
Аутосомно-рецессивный
 Наследование по «горизонтали», т.е. носители
признака принадлежат к одному поколению.
Обычно наблюдается пропуск поколений
 Оба пола поражаются в равной степени
 Примерно четверть детей родителя имеющего
признак также имеют данный признак
 У больных родителей все дети будут больными
 Частота встречаемости рецессивного признака
увеличивается в случае близкородственных браков.
Х-сцепленный доминантный
 Доминантный мутантный аллель локализован в Х
хромосоме и может проявляться как в гомозиготном
(ХАХА), в гетерозиготном (ХАХа), так и в гемизиготном
(хАу) состоянии
 Болеют как мужчины, так и женщины, однако больных
женщин вдвое больше, чем мужчин
 Заболевание проявляется в каждом поколении
 Если болен отец, то все его дочери будут больны, а
сыновья здоровы
 Если мать гетерозиготна, то вероятность рождения
больного ребенка 50%, независимо от пола
 У здоровых родителей все дети будут здоровы
Х-сцепленный рецессивный
 Отсутствие передачи признака от отца к сыну
 Признак проявляется у потомков одного поколения и не
проявляется у другого (наследование «по горизонтали»)
 Признак значительно чаще встречается у лиц мужского
пола (женщины с Х-сцепленным рецессивным признаком
могут родиться только в семьях, где отец имеет признак,
а мать является гетерозиготной носительницей)
 У родителей, не имеющих признака, могут родиться дети
с наследственным признаком (если мать является
гетерозиготной носительницей)
Y-сцепленный
 Передача признака от отца только сыновьям.
 Дочери никогда не наследуют признак от отца.
 «Вертикальный» характер наследования признака.
 Вероятность наследования для лиц мужского
пола равна 100%
Митохондриальный
• Все люди наследуют митохондриальные геномы от
матери.
• Вертикальное наследование, больная женщина передает
заболевание большинству своих детей.
• У больных мужского пола все дети будут свободны от
данного заболевания.
Пенетрантность и экспрессивность

Пенетрантность отражает частоту фенотипического


проявления имеющейся в генотипе генетической
информации. Пенетрантность выражается в процентах
особей, у которых анализируемый аллель фенотипически
проявляется. Пенетрантность может быть полной (100%) и
неполной ( 100%).
Фенотипическое проявление наследственной информации
характеризуется показателем, который называется
экспрессивность. Экспрессивность характеризует степень
выраженности признака и зависит как от дозы
соответствующего аллеля гена, так и от факторов среды.
Близнецовый метод

Разработан  Гальтоном  в  1876г. Основан  на  изучении  и 


сравнении  пар 
однояйцевых и разнояйцевых   близнецов,  
влиянии  среды воспитания и обучения 
на  формирование признака. Этот метод используют в генетике
человека для выяснения степени наследственной
обусловленности исследуемых признаков.
 
Близнецами называют одновременно
родившихся детей.
Они бывают монозиготными (однояйцевыми)
и дизиготными (разнояйцевыми).
Если  признак 
проявляется  у  обоих 
Близнецов - это 
конкордантность, 
если  у  одного  из 
Близнецов -
дискордантность.
Биохимический метод
Наследственные дефекты обмена можно
диагностировать посредством определения
структуры измененного белка или его
количества, выявления дефектных
ферментов или обнаружения
промежуточных продуктов обмена веществ
во внеклеточных жидкостях организма
(крови, моче, поте и т.д.).
Гиппократ (ок. 460-370 гг. до н.э.)
Считал, что ребёнок
формируется при
слиянии семени отца и
семени матери, которые
образуются во всех частях
их тела, и поэтому
передают ребёнку
информацию о том, как
должен устроен его
организм.
Аристотель
(IV век до н.э.)

• «Непрямое»
наследование – полагал,
что половые задатки,
участвующие в
оплодотворении
производятся не
напрямую от частей
тела, а из питательных
веществ, необходимых
для развития этих
органов
Парацельс (1493-1541 гг.)
Швейцарский врач,
алхимик. Один из
многих алхимиков
Средневековья
,утверждающие, что
Гомункул  – это
существо, подобное
всем прочим людям,
которое можно получить
искусственным путём.
Каспар Фридрих Вольф (1734 – 1794 гг.)

Немецкий анатом и
физиолог,
основоположник
современной
эмбриологии.
Выступал
категорически против
таких воззрений.
Ч.Дарвин 1809-1882
• Теория «пангенезиса»
(1868) - все клетки организма
отделяют особые микрочастицы или
зародыши, получившие название
«геммулы». Геммулы свободно
циркулируют с током крови,
собираются в половых клетках,
которые после слияния образуют
плод, наследующий все признаки
родителей, приобретенные ими в
течение жизни.
Карл Нэгели (1817-1891)
• Негели, в противовес гипотезе
Дарвина, отказался от
возможности свободного
переноса геммул, а выдвинул
свой постулат, согласно которому
между всеми частями тела
существует особая очень тонкая и
стройная связь. Все клетки, по
Негели, состоят из двух родов
веществ: стереоплазмы
(питательный материал) и
идиоплазмы (носитель
наследственных свойств). Так как
идиоплазма всех клеток тесно
взаимосвязана между собой, то
признаки приобретенные одной
клеткой в течение жизни могут
передаваться другим, в том числе
– половым и, таким образом,
способны наследоваться
Август1834-1914
Вейсман
• Ещё в 1883–1884 гг. В. Ру, О. Гертвиг,
Э. Страсбургер, а также А.Вейсман
(1885) сформулировали ядерную
гипотезу наследственности, гипотеза
«зародышевой плазмы» - Вейсман
полагал, что существует специальная
зародышевая плазма (половые клетки). Эта
плазма представлена материнскими
частицами в виде т.н. детерминант (или
определяющих частиц).
• из гипотезы Вейсмана следовал
важнейший вывод о невозможности
наследования приобретенных признаков,
в противовес теориям Ламарка, Дарвина,
Негели и др. экспериментально показал
ненаследуемость механических
повреждений.
Грегор Иоганн Мендель
(1822 – 1884)

• австрийский естествоиспытатель, монах,


основоположник учения о наследственности
• В 1865 г. опубликовал доклад «Опыты над
растительными гибридами»
 создал научные принципы описания и
исследования гибридов и их потомства;
 разработал и применил алгебраическую систему
символов и обозначений признаков;
 сформулировал основные законы наследования
признаков в ряду поколений, которые
впоследствии легли в основу генетики
• высказал идею существования наследственных
задатков (или генов, как их потом стали называть
• Эта работа не вызывала интереса в научных
кругах и не была востребована почти 35 лет
В 1900 году они переоткрыли независимо
друг от друга законы наследственности.

Карл Эрих Корренс (1864- Эрих Чермак –Зейзенегг(1871-


1933) Хуго де Фриз(1848-1935)
1962)
Хуго де Фриз (1848 – 1935 гг.)
Разработал мутационную теорию (1901-1903гг.)..
Пришёл к выводу, что биологический вид может
разделяться на различные виды. Это явление он назвал
мутациями. Де Фриз пришёл к убеждению, что новые
виды возникают путём внезапного появления резких
изменений, которые превращают один вид в другой.
Мутации – внезапные прерывистые, стабильные
изменения наследственного материала
Изучение мутаций
• Герман Меллер (1922).
Открыл явление
радиационного
мутагенеза
Уильям Бэтсон (1861 – 1926 гг.)
Английский зоолог.
Дал науке название
генетика
В 1903 году была высказана
гипотеза о том, что носителями
наследственной информации
являются хромосомы.
Вильгельм Иогансен (1857 – 1927 гг.)
Датский биолог. В 1909 г. Ввёл в
генетику понятие чистые линии.
В 1903 году вышла его работа
«О наследовании в популяциях
и чистых линиях», в которой он
впервые употребил термин
популяция. В 1909 г. В работе
«Элементы точного учения
наследственности» Иогансен
применил термины: ген,
генотип и фенотип.
Томас Хант Морган (1866 – 1945 гг.)
Американский биолог, один из основоположников
генетики. В 1910 г., проведя исследования явления
наследственности и изменчивости признаков на
плодовой мушке дрозофиле, разработав теорию о
генах как носителя определённых наследственных
свойств. 1933 г., Нобелевская премия
по физиологии и медицине
за экспериментальное обоснование
хромосомной теории наследственности
«…гены расположены в хромосомах в
линейном порядке и образуют группу
сцепления…» Т. Морган и его ученики
(К.Бриджес, А.Стертевант, Г.Меллер)
являются авторами хромосомной теории
наследственности (20-е годы), первой теории
гена (30-е годы)
Изучение мутаций

• Шарлотта Ауэрбах и Иосиф Раппопорт


(1944г.) – открыли явление химического
мутагенеза
Drozophila melanogaster
• Излюбленный объект генетического анализа
1000 экспериментов, благодаря
которым смогли составить карты,
по которым можно определить
местоположение генов в
хромосоме. Это позволило
Мушка предположить, что гены растений и
дрозофил животных расположены в
хромосомах и каждый ген
локализован в точно определённом
локусе(местоположение
определённого гена на
генетической или цитологической
карте хромосомы)
Альфред Стёртевант (1891 – 1970
гг.)
Составил первую
полную генетическую
карту хромосомы в
1913 г.
«Один ген – один фермент»
• Новый этап развития
генетики начался в 1930-
40-х годах. Дж. Бидл
(вверху) и Э. Тэйтум
(внизу) сделали вывод о
том, что конкретный ген
определяет синтез
одного фермента
(полипептида)
Н.И.Вавилов (1887 – 1943 гг.)
российский генетик, растениевод, географ,
организатор и первый директор (до 1940г.)
Института генетики АН СССР

Российский и советский учёный – генетик,


ботаник и селекционер
1922 г. – сформулировал «закон гомологических
рядов» - о генетической близости родственных
групп растений
1926 г. – «Центры происхождения и
разнообразия культурных растений»
• Мичурин Иван
Владимирович –
открыл возможность
управления
доминированием.
• Серебровский
Александр
Сергеевич – создал
учение о генофонде и
геногеографии:
«Совокупность всех генов
данного вида я назвал
генофондом, чтобы
подчеркнуть мысль о том,
что в лице генофонда мы
имеем такие же
национальные богатства,
как и в лице наших
запасов угля, скрытых в
наших недрах».
• Четвериков Сергей
Сергеевич – в работе
«О некоторых моментах
эволюционного
процесса с точки зрения
современной генетики»
доказал генетическую
неоднородность
природных популяций.
• Дубинин Николай
Петрович – доказал
делимость гена;
независимо от
западных
исследователей
установил, что важную
роль в эволюции играют
вероятностные,
генетико-
автоматические
процессы.
• Шмальгаузен Иван
Иванович –
разработал теорию
стабилизирующего
отбора; открыл принцип
интеграции
биологических систем.
• Николай
Владимирович
Тимофеев-
Ресовский – заложил
основы современной
генетики популяций.
Лысенко и лысенковщина.
Отрицал классическую генетику как
«идеалистическую» и буржуазную.
Утверждал возможность «перерождения» одного
вида в другой.
В результате монополизма Лысенко и его
сторонников в СССР в 30-40 годы были разгромлены
генетические научные школы затормозилось
развитие биологии и сельского хозяйства.
В 1965 г. Т.Д. Лысенко под давлением
прогрессивной общественности (ученых-
математиков, химиков, физиков) утратил
монополию на научную истину.
Был создан Институт общей генетики АН СССР,
создано Общество генетиков и селекционеров им.
Н. И. Вавилова. В конце 1960-ых гг. СССР вновь
обрела утраченные позиции в мировой науке.
Фредерик Гриффит (1877 – 1941 гг.)
Английский генетик и врач. В
1928 г. Поставил эксперимент с
целью разработки вакцины от
пневмонии и обнаружил
молекулу, которая передавалась
от одной бактерии к другой.
Было установлено
существование
«трансформирующего
принципа», позднее
идентифицированного как ДНК.
1941 – доказали, что в генах закодирована
информация о структуре белков и
выдвинули концепцию «один ген – один
фермент», которая стала основой
биохимической генетики.

Эдвард Джорд Бидл(1903-


Тейтем(1909-1975)
Э́рвин Ча́ргафф
1.Эрвин Чаргафф определил количественное
отношение азотистых оснований, входящих в состав
нуклеиновых кислот . В 1950—1953 годахКоличество
аденина равно количеству тимина, а гуанина —
цитозину: А=Т, Г=Ц.
2.Количество пуринов равно количеству пиримидинов
: А+Г=Т+Ц.
3.Количество оснований с аминогруппами в
положении 6 равно количеству оснований с
кетогруппами в положении 6: А+Ц=Т+Г.
• Вместе с тем, соотношение (A+Т):(Г+Ц) может быть
различным у ДНК разных видов. У одних
преобладают пары АТ, в других — ГЦ.
• Правила Чаргаффа, наряду с данными
рентгеноструктурного анализа, сыграли решающую
роль в расшифровке структуры ДНК Дж. Уотсоном и
Фрэнсисом Криком.
• В 1968 году Чаргафф выявил, что в каждой из нитей
ДНК количество аденина приблизительно равно
количеству тимина, а гуанина — цитозину: А~Т, Г~Ц.
В 1990-х с развитием технологии секвенирования
ДНК это правило было подтверждено
1953 г. – расшифровали структуру ДНК,
установили, что она представляет собой
двойную спираль.

Джеймс Уотсон (1928 -2008) и Френсис Крик (1916


ДНК – молекула наследственности.
Начало «эры ДНК», 1943г.
• Американский биолог
Освальд Эвери с
сотрудниками впервые
продемонстрировали в
опытах с бактериями,
что именно нуклеиновые
кислоты отвечают за
передачу
наследственных свойств.
Ильяс Керим оглы Абдуллаев 
(1913-1985
• советский азербайджанский государственный и
научный деятель. 
• Председатель Президиума Верховного Совета
Азербайджанской ССР
• Министр сельского хозяйства Азербайджанской ССР
• Председатель Общества генетиков и селекционеров
Азербайджана (с 1966).
• аведующий отделом генетики и селекции
многолетних культур Института генетики и селекции 
АН Азербайджанской ССР
• Проводил исследования по вопросам биологии,
генетики и селекции многолетних культур. также им
установлен закон полиплоидных рядов в
наследственной изменчивости, составлена методика
определения аутополиплоидии и аллополиплоидии,
изучены вопросы экспериментального мутагенеза и
др.; выведены 8 сортов винограда (Шараби, Фараши,
Атирли, Фикрети и др.). Автор более 350 научных
работ, из которых 6 монографий, и 4 изобретений.
• орден Трудового Красного Знамени
• орден «Знак Почёта».
Мустафаев, Имам Дашдемир оглы
(1910-1997)
• Министр сельского хозяйства
Азербайджанской ССР
• 1-го секретаря ЦК Компартии Азербайджанской
ССР
• 1971—1987 гг. — директор Института г енетики и
селекции Академии наук Аз
• Исследования Мустафаева посвящены изучению
местной пшеницы, ячменя, ржи и эгилопса,
созданию новых продуктивных сортов, а также
изучению процессов образования пшеницы и ее
видов в различных почвенно-климатических
условиях Азербайджана.

• Он впервые получил плодородные гибриды в


результате скрещивания эгилопса с рожью.
Получил сорта – "Sevinc", "Cəfəri", "Zoğal-buğda",
"Arzu", "Gürgənə-1", "Turanikum-186", "Qızıl
buğda", "Turgidum-7"и другие. Он является
автором нескольких научных работ, в том числе
6 монографий.
• Золотая медаль им. Н.И. Вавилова
Ахундов Мирали Абдуллаоглы
(1902-1922)
• один из первых выпускников
биологического факультета БГУ, доктор
биологических наук, профессор,
заслуженный деятель науки.
• Мирали Ахундов впервые в нашей
республике создал кафедру генетики и
возглавлял ее до последних лет своей
жизни. Вклад Мирали Ахундова в
распространение биологических знаний в
нашей республике неоценим. Он является
создателем единственного эволюционного
образовательного музея в республике.
Главная цель созданного им музея -
показать, что эволюция органического мира
- это реальный процесс. В музее приводятся
эмбриологические и палеонтологические
данные, сравнительные анатомические
данные и другие материалы,
подтверждающие эволюцию.

История генетики в датах
1935г - экспериментальное определение размеров гена
• 1944г- М.Дельбрюк, С.Лурия, А.Херши —исследования по генетике кишечной
палочки и ее фагов, после чего эти объекты стали модельными
для генетических исследований на многие десятилетия

• 1953 –Дж.Уотсон и Ф.Крик – расшифровка структуры ДНК.


• 1961 – расшифровка генетического кода М.Ниренберг, Р.Маттей — синтез
искусственной белковой цепочки на искусственной затравке. В работах
биохимиков М.Ниренберга, С.Очоа, X.Кораны начата расшифровка «языка
жизни» — кода, которым в ДНК записана информация о структуре белковых
молекул. В экспериментах Ф.Крика и С.Бреннера выявлены основные свойства
генетического кода (триплетность, вырожденность).
• 1962 – первое клонирование лягушки
• 1969 –Г.Хорана с сотрудниками химическим путем синтезирован первый ген.
• 1972 – рождение генной инженерии
• 1977 – расшифрован геном бактериофага Х 174, секвенирован первый ген
человека
• 1980 – получена первая трансгенная мышь
• 1988 – создан проект «Геном человека»
• 1995 – становление геномики как раздела генетики, секвенирован геном
бактерии
• 1997 – клонировали овцу Долли
• 1999 – клонировали мышь и корову
• 2000 год – геном человека прочитан!
Вариант полной последовательности
генома человека был опубликован
проектом «Геном человека» в 2003
году.
Но некоторые
элементы генома
не поддаются
секренированию,
а наши знания
остаются
неполными.
В 2010 году в институте Крейга
Вентера впервые была
опубликована живая клетка с
синтезированным геномом.
Основные понятия генетики
Генотип — это совокупность всех генов, локализованных в
хромосомах данного организма.
Аллельные гены —
состояния, формы данного гена, определяющие
альтернативное развитие одного и того же признака.
Гомозигота — диплоидная клетка или организм,
гомологичные хромосомы которого несут одинаковые
аллели данного гена.
Различают гомозиготу по доминантным аллелям (АА) и
гомозиготу по рецессивным аллелям (аа). Гомозиготы
образуют по данному гену только один вид гамет и не
дают расщепления в потомстве.
Гетерозигота — дилпоидная клетка или организм, в
генотипе которого имеются разные аллели того или иного
гена (Аа). Гетерозиготы образуют разные виды гамет и
дают расщепление в потомстве.
Фенотип — совокупность всех особенностей
строения и жизнедеятельности организма.
Формируется под влиянием генотипа и условий
внешней среды.
Гибрид (помесь) — это половое потомство от
скрещи­вания двух генотипически
различающихся организмов.
Доминантный признак — это признак,
проявляющийся у гибридов первого поколения
(F).
Рецессивный признак не проявляется у
гибридов первого поколения, хотя
присутствует у них в скрытом виде.
Моногибридное скрещивание — скрещивание
организмов, отличающихся друг от друга по
одной паре альтернативных признаков
(например, желтая и зеленая окраска семян у
гороха).
Дигибридное скрещивание — скрещивание
особей, от­личающихся друг от друга по двум
парам альтернативных признаков (например,
желтая и зеленая окраска семян; гладкая и
морщинистая форма семян гороха).
Закономерности, установленные Менделем при
моногибридном скрещивании
Правило единообразия гибридов первого поколения, которое
утверждает, что в первом поколении гибридов проявляется только
доминантный признак
Закон расщепления, который гласит, что в потомстве, полученном от
скрещивания гибридов первого поколения, наблюдается явление
расщепления: четверть особей из гибридов второго поколения (F 2)
имеет рецессивный признак, три четверти — доминантный.
Для объяснения полученного расщепления Мендель предложил
гипотезу чистоты гамет, согласно которой при образовании гибридов
наследственные факторы (аллельные гены) не смешиваются, а
сохраняются в неизменном виде, т. е. гибрид имеет оба фактора —
доминантный и рецессивный.
Гибрид дает разные виды «чистых» гамет, несущих только один
наследственный фактор из пары. Случайное слияние разных видов
гамет приводит к появлению разных комбинаций наследственных
факторов у гибридов F2 и расщеплению признаков у них.
Дигибридное скрещивание
Гибриды F2 имеют расщепление по фенотипу 9:3:3: 1.
9 - желтые гладкие семена, 3 — на желтые морщинистые, 3 — на
зеленые гладкие и 1 — на зеленые морщинистые.
Используя решетку Пеннета можно описать все возможные
сочетания гамет при образовании генотипов в F2.
Затем Мендель проанализировал полученное в F2 расщепление
9 ж.г.: 3 ж.м. : 3 з.г. : 1 з.м. отдельно по каждой паре признаков:
—  по окраске: 12 частей желтых и 4 части зеленых семян, т. е.
расщепление 3:1;
—  по форме: 12 частей гладких и 4 части морщинистых семян, т. е.
расщепление 3:1.
Закон независимого комбинирования (независимого
наследования), который утверждает, что при дигибридном
скрещивании расщепление по каждой паре признаков у гибридов F2
идет независимо от других пар признаков и равно 3:1, как при
моногибридном скрещивании. Анализ гибридов второго поколения
показывает, что каждый признак из одной пары альтернативных
признаков может сочетаться с любым признаком из другой пары.
Доминирование
Доминирование — форма взаимодействия аллельных генов, при которой
один из них подавляет действие другого.
Виды доминирования:
При полном доминировании в гетерозиготе проявляется эффект лишь
доминантного аллеля, и по фенотипу гетерозигота не отличается от
гомозиготы по доминантным аллелям. Примером полного доминирования
является наследование признаков окраски и формы семян у гороха.
При неполном (промежуточном) доминировании
гетерозиготы имеют промежуточный фенотип, т. е. у них частично
проявляется эффект и доминантного и рецессивного аллеля. Например,
при скрещивании растений львиного зева с красными и белыми цветками
получают гибриды с цветками розовой окраски.
Кодоминирование (совместное доминирование) проявляется в том
случае, когда в гетерозиготе оба аллеля доминантные. У такой особи в
фенотипе проявляются оба признака, обусловленные наличием данных
аллелей. Примером кодоминирования является четвертая группа крови у
человека (АВ).
Хромосомная теория наследственности
Хромосомная теория наследственности (1910—1913) —
это одно из крупнейших теоретических обобщений в
биологии. Заслуга создания данной теории принадлежит Т.
Моргану и его сотрудникам.
Согласно этой теории, хромосомы являются носителями
генов и представляют собой материальную основу
наследственности.
Каждая пара генов локализована в паре гомологичных
хромосом, причем каждая из гомологичных хромосом
несет по одному из пары генов.
Поскольку число признаков у любого организма во много раз больше
числа его хромосом, каждая хромосома должна содержать
множество генов.
Аллели — это конкретные формы, которыми может быть представлен
ген, и они занимают одно и то же место — локус — в гомологичных
хромосомах.
Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом
Хромосомный набор диплоидной клетки определенного вида организма
называют кариотипом.
Каждый вид имеет свой кариотип, отличающийся от кариотипов других
видов по совокупности признаков хромосом (их числу, размеру, форме и
т. д.).
Кариотип состоит из двух гаплоидных наборов хромосом — геномов.
В кариотипе различают две группы хромосом: аутосомы и половые
хромосомы.
Аутосомы — хромосомы, одинаковые у особей обоих полов данного
вида.
Половые хромосомы — это специальная пара хромо­сом, в которых
локализованы гены, определяющие при­знаки пола. По этим хромосомам
мужской и женский пол отличаются друг от друга. Половые хромосомы
бывают двух видов: палочковидные х-хромосомы и двуплечие у-
хромосомы.
У большинства организмов пол определяется в момент оплодотворения и
зависит от набора хромосом.
Существуют разные варианты хромосомного определения
пола.
1  вариант. Особи женского пола имеют две х-хромосомы (кариотип хх),
особи мужского пола имеют х-хромосому и у-хромосому (кариотип ху). В этом
случае женский пол называют гомогаметным (особи женского пола дают гаметы
только с х-хромосомой), а мужской — гетерогаметным (особи мужского пола
образуют два типа гамет — с х-хромосомой и у-хромосомой). Такой вариант
определения пола характерен для человека, млекопитающих, дрозофилы.
2  вариант. Гомогаметен мужской пол, гетерогаметен женский пол. В этом случае
половые хромосомы обозначают либо буквами х и у, либо буквами z и w.
Кариотип мужского пола — хх (или zz), кариотип женского пола — ху (или zw). Так
определяется пол у птиц, пресмыкающихся, бабочек.
3 вариант. Гомогаметен женский пол (кариотип хх), гетерогаметен мужской пол. Но в
этом случае особи мужского пола имеют лишь одну половую хромосому (кариотип
хо). Данный вариант хромосомного определения пола встречается у некоторых
насекомых. Отсутствие у-хромосом может быть и результатом нарушения
расхождения хромосом в мейозе (геномная мутация). В этом случае кариотип хо
соответствует, в зависимости от вида организма, либо мужскому полу (например,
дрозофила), либо женскому (например, человек).
Символы для составления родословной