Вы находитесь на странице: 1из 88

Донецкий национальный медицинский университет им. М.

Горького
Кафедра стоматологии детского возраста

«Основы генетических закономерностей.


Медицинская генетика в стоматологии.
Фенотипические проявления наследственных
болезней и изменений челюстно-лицевой
области. Наследственные поражения твёрдых
тканей зубов»

Лекция для студентов 4-го курса стоматологического факультета

Асс., к.м.н. Редько А.А.


Донецк-2020
Планлекции
«Основы генетических закономерностей. Медицинская генетика в стоматологии. Фенотипические проявления
наследственных болезней и изменений челюстно-лицевой области. Наследственные поражения твёрдых тканей
 зубов»
I. Основы генетических закономерностей. Медицинская генетика в
стоматологии.
 1. Основные положения медицинской генетики в науке.
 2. Понятие наследственности и изменчивости в медицинской генетике и её
значение в стоматологии.

  II. Наследственные поражения твёрдых тканей зубов. Несовершенный


амелогенез.
 1. Наследственная гипоплазия эмали, связанная с нарушением матрикса.
 2. Наследственная гипоплазия эмали, связанная с созреванием эмали.

 III. Наследственные поражения твёрдых тканей зуба и костей скелета.


 1. Несовершенный амело-, дентино- и остеогенез.
 2. Синдром Стейнтона-Капдепона.
 3. Несовершенный остеогенез.
Актуальность темы
Медицинская генетика как наука раскрывает суть проблемы
наследственных болезней человека. В настоящее время увеличивается
мутагенная нагрузка, что меняет генетическую структуру популяций
человека и приводит к появлению новых видов наследственной
патологии. Прогресс медицины и общества приводит к увеличению
продолжительности жизни больных с наследственными болезнями,
восстановлению у них репродуктивной функции и, следовательно, к
увеличению их числа в популяции, что способствует росту частоты и
тяжести наследственных заболеваний в целом и, в частности,
наследственной патологии твёрдых тканей зубов у детей и взрослых.
Ранняя диагностика наследственных заболеваний затруднена, поэтому
изучение данной темы позволит повысить уровень целевых знаний-
умений и обеспечит в дальнейшем высокую эффективность
своевременной диагностики и комплексного лечения генетических
заболеваний челюстно-лицевой области у детей.
Ген - носитель наследственности (генетической информации).
Геном - совокупность генов, содержащихся в одинарном наборе
хромосом данного организма.
Генотип – совокупность признаков, которые организм
получает от родителей. По Менделю: словом «Генотип»
обозначают сочетание аллелей, которые контролируют
данный признак.
Фенотип – совокупность внешних и внутренних
признаков; биологических свойств и признаков
организма, сложившаяся в процессе его
индивидуального развития.
Аллельные гены – парные гены; это гены,
занимающие одинаковые локусы в гомологичных
хромосомах и отвечающие за развитие альтернативных
признаков. Аллельные гены, или аллели, представляют
собой разные формы одного и того же гена.
В результате ненаследственной, или фенотипической, —
изменчивости не происходит изменения генотипа.

Модификации – изменения фенотипа в пределах


нормы реакции, возникающие под влиянием
обычных факторов среды.
Фенокопии – изменения фенотипа (похожие на
мутации) под влиянием неблагоприятных факторов
среды. В медицине - это ненаследственные болезни,
сходные с наследственными. Наиболее частая
причина Фенокопий - действие на беременных
тератогенов различной природы, нарушающих
эмбриональное развитие плода (генотип его при этом
не затрагивается).
Фенокопия и модификация.
Фенокопия и модификация.
Норма реакции
Любой признак изменяется в определенных
пределах, называемых нормой реакции,
характерной для определённого вида. Узкая норма
реакции (качественные изменения): кариотип и
рН крови. Широкая норма реакции
(количественные признаки): рост, масса тела, кол-
во эритроцитов, глюкозы в крови, частота пульса,
концентрация ионов натрия и калия в клетках.
Взаимодействие аллельных генов.
Полное доминирование: доминантный ген полностью
подавляет работу рецессивного гена, в результате чего
развивается доминантный признак.
Неполное доминирование: доминантный ген не
полностью подавляет работу рецессивного гена, в
результате чего развивается промежуточный признак.
Кодоминирование: в формировании признака у
гетерозиготного организма участвуют оба аллеля. У
человека с серией множественных аллелей представлен
ген, определяющий группу крови. При этом гены,
обусловливающие группы крови A и B, являются
кодоминантными по отношению друг к другу и оба
доминантны по отношению к гену, определяющему
группу крови 0.
Взаимодействие аллельных генов.
Потемнение зубов может определяться двумя
доминантными аллелями разных генов, один из которых
расположен в аутосоме, другой в Х-хромосоме.
У человека альбинизм обусловлен аутосомным
рецессивным аллелем гена. Ангидротическая
эктодермальная дисплазия передается как сцепленный с
Х-хромосомой рецессивный признак.
Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У-
хромосомой признак, который проявляется лишь к 17
годам жизни. Одна из форм ихтиоза наследуется как
рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.
Взаимодействие неаллельных генов.
 Кооперация — явление, когда при взаимном действии двух доминантных
неаллельных генов, каждый из которых имеет свое собственное
фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака.
 Комплементарность — явление, когда признак развивается только при
взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из
которых в отдельности не вызывает развитие признака.
 Эпистаз — явление, когда один ген (как доминантный, так и
рецессивный) подавляет действие другого (неаллельного) гена (как
доминантного, так и рецессивного). Ген-подавитель (супрессор) может
быть доминантным (доминантный эпистаз) или рецессивным
(рецессивный эпистаз).
 Полимерия — явление, когда несколько неаллельных доминантных генов
отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака.
Чем больше таких генов присутствуют в генотипе, тем ярче проявляется
признак. Явление полимерии наблюдается при наследовании
количественных признаков (цвет кожи, масса тела, удой коров).
 В противоположность полимерии наблюдается такое явление, как
плейотропия — множественное действие гена, когда один ген отвечает
за развитие нескольких признаков.
Взаимодействие неаллельных генов.
Пример полимерии: наследование цвета кожи, который
зависит от четырёх генов с кумулятивным эффектом.
Степень пигментации прямо пропорциональна
количеству меланина и кол-ву доминантных аллелей.
Рост человека контролируется тремя парами
несцепленных генов, взаимодействующих по типу
полимерии. Самые низкорослые люди имеют все
рецессивные аллели и рост 150 см, самые высокие все
доминантные аллели и рост 180 см.
Пример комплементарности: наследование глухоты,
которая может быть обусловлена либо недоразвитием
улитки (отсутствие доминантного аллеля А, генотип
ааВВ), либо слухового нерва (отсутствие доминантного
аллеля В, генотип ААвв). Все дети у таких родителей
будут иметь генотип А_В_ и нормально слышать.
Взаимодействие неаллельных генов.
Плейотропия.
У человека мутантный ген, контролирующий развитие
соединительной ткани, обуславливает синдром «паучьи пальцы»
(синдром Марфана) и вызывает не только удлинение пальцев рук и
ног, но также изменение формы лица, дефект хрусталика,
врождённые пороки сердца и др.
Взаимодействие неаллельных генов.
Плейотропия.
Ген, отвечающий за рыжий цвет волос, обуславливает
также более светлую окраску кожи и появление
веснушек. Рыжеволосые и усеянные веснушками
пациенты боятся стоматологов. Страх рыжих вызывается
мутацией гена, отвечающего за генерацию меланина, а
также влияет на отделы мозга, отвечающие за
возникновение страха, тревоги и ощущения боли.
пациентам с огненным цветом волос необходимо
увеличивать на 20% дозу анестетиков, что позволяет их
немного успокоить. Рыжеволосым также
сложнее переносить воздействие горячих
раздражителей вследствие пониженного
болевого порога.
Аллельное взаимодействие генов

полное доминирование (слияние молочных зубов).


Аллельное взаимодействие генов
Моногенное наследование стоматологических
признаков:

макродентия – чрезмерно крупные размеры одного или


нескольких зубов;
микродентия – наоборот малые размеры коронок
зубов;
тауродентия – аномальные развития пульповой
камеры;
аномалии количества зубов (агенезия, гиперднетия);
аномалии формирования структуры зуба;
аномалии нарушения прикуса.
Моногенное наследование
Примеры полного доминирования
 Если у одного из родителей карие глаза, у второго –
голубые, и оба гомозиготны по этим признакам, то у всех
детей будут карие глаза. Аналогичным образом
наследуется наличие резус-фактора, полидактилия,
веснушки, темный цвет волос. Все эти признаки
доминантны и не дадут проявиться в фенотипе
рецессиву. Полное доминирование имеет большое
значение в наследовании генетических заболеваний.
Большинство из них (болезнь Ниманна-Пика, болезнь
Гюнтера (эритропоэтическая порфирия)), наследуются
по аутосомно-рецессивному типу, то есть при наличии в
генотипе нормального гена (доминантного) мутантная
аллель себя не проявит. Люди могут быть её носителями
без каких-либо симптомов.
Наследственная
Наследственная
изменчивость
изменчивость
Наследственная изменчивость
обусловлена возникновением
разных типов мутаций
и их комбинаций
в последующих скрещиваниях
Комбинативная изменчивость-
возникает вследствие рекомбинации генов во время
слияния гамет.
независимое расхождение хромосом во
время мейоза
случайное сочетание хромосом во время
оплодотворения
рекомбинация генов вследствие
кроссинговера

Является важнейшим источником


разнообразия живых организмов
Значение комбинативной изменчивости:
1. Возникает огромное гено- и фенотипическое
разнообразие особей.
2. Повышаются адаптивные возможности.
3. Может возникнуть комбинация генов, которая
проявится в фенотипе как болезнь, или исключит ее
проявление.
Генотипическая изменчивость – изменения,
затрагивающие ДНК ядра или ДНК митохондрий.
Комбинативная изменчивость – новые сочетания
неизмененных генов родителей в генотипах
потомства.
Мутационная изменчивость-
изменчивость, вызванная действием на организм
мутагенов, вследствие чего возникают мутации
(реорганизация репродуктивных структур
клетки).
 Мутагены бывают физические (радиационное
излучение)
 химические мутагены (гербициды) и
биологические (вирусы).

Мутация –это наследуемые


изменения генетического
материала организмов.
Мутации
генные хромосомные
Перестройки, или
В результате
Абберации.
изменения
нуклеотидной
геномные Изменение в
структуре
последовательности
Хромосом, которые
в молекуле ДНК в
Изменение числа можно выявить и
пределах одного
хромосом изучить
гена вследствие в геноме клеток под световым
вставки, выпадения организма. микроскопом.
или
замены
нуклеотидов.
Примером генной мутации

Генная мутация служит серповидноклеточная анемия

дупликации -повторение участка гена


вставки -появление в последовательности лишней
пары нуклеотидов
делеции - выпадение одной или более пар
нуклеотидов
замены нуклеотидных пар (AT -><- ГЦ; AT -><-; ЦГ;
или AT -><- ТА)
Эффекты
инверсии -переворот
генных мутаций участка генаразнообразны.
чрезвычайно на 180° Большая
часть из них фенотипически не проявляется, поскольку они
рецессивны. Это очень важно для существования вида, так как в
большинстве своем вновь возникающие мутации оказываются
вредными. Однако их рецессивный характер позволяет им
длительное время сохраняться у особей вида в гетерозиготном
состоянии без вреда для организма и проявиться в будущем при
переходе в гомозиготное состояние.
Томас Хант Морган, один из основоположников
генетики, Нобелевский лауреат серии «За открытия,
связанные с ролью хромосом в наследственности».

Канадский ученый Барр (1908 – 1995) и его студент


Бертрам открыли в 1948 году в ядрах нервных клеток
кошек структуру, названную тельце Барра, или Х-
половой хроматин
Хромосомные мутации бывают:
Спонтанные/индуцированные
Соматические /генеративные
Вредные/полезные/нейтральные
Полиплоидия
у растений приводит к увеличению размеров всех
частей тела
Примеры записи хромосомного диагноза
 46,XX
46,XY
 46,XX,del(14)(q23)
 Female with 46 chromosomes with a deletion of
chromosome 14 on the long arm (q) at band 23.
 46,XY,dup(14)(q22q25)
 Male with 46 chromosomes with a duplication of
chromosome 14 on the long arm (q) involving bands 22 to
25.
 46,XX,r(7)(p22q36)
 Female with 46 chromosomes with a 7 chromosome ring.
The end of the short arm (p22) has fused to the end of the
long arm (q36) forming a circle or 'ring'
 47,XY,+21
 Male with 47 instead of 46 chromosomes and the extra
chromosome is a 21. (Down Syndrome)
Наследственные
Наследственные
болезни
болезни
человека
человека
Аутосомами у живых организмов с хромосомным определением пола
называют парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов.
Иными словами, кроме половых хромосом, все остальные хромосомы у
раздельнополых организмов будут являться аутосомами.
 Аутосомы обозначают порядковыми номерами. Так, у человека в 
диплоидном наборе имеется 46 хромосом, из них — 44 аутосомы (22 пары,
обозначаемые номерами с 1-го по 22-й) и одна пара половых хромосом (XX
у женщин и XY у мужчин).
 Аутосомно-доминантное наследование заболеваний – вид
наследования, при котором генетическая обусловленная болезнь
проявляется в случае, если у человека есть хотя бы один соответствующий
ей «дефектный» ген, причем этот ген не содержится в половых (Х и Y)
хромосомах.
 Аутосо́мно-рецесси́вное насле́дование — тип наследования признака,
контролируемого рецессивными аллелями аутосомного гена. Для
проявления мутации мутантный аллель, локализованный в аутосоме,
должен быть унаследован от обоих родителей. Иными словами, мутация
проявляется только в гомозиготном состоянии, то есть тогда, когда обе
копии гена, расположенные на гомологичных аутосомах, являются
повреждёнными. Если мутация находится в гетерозиготном состоянии, и
мутантному аллелю сопутствует нормальный функциональный аллель, то
Мужской и женский наборы хромосом
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ПОРАЖЕНИЯ ТВЁРДЫХ ТКАНЕЙ ЗУБОВ

Наследственные поражения твёрдых


тканей зуба и костей скелета.
Несовершенный амело-, дентино- и
остеогенез.
Гипоплазия (недоразвитие) эмали.
Возникает при нарушении минерального обмена в
тканях плода под действием различных
неблагоприятных факторов в период эмбриогенеза.
Гипоплазия (недоразвитие) эмали.
Наследственные нарушения
развития зубов
Несовершенный амелогенез –
наследственно обусловленное нарушение
развития только эмали.
Синонимы: наследственная гипоплазия
эмали, аплазия эмали, коричневая эмаль,
коричневая гипоплазия эмали, коричневая
дистрофия, рифленые зубы.

36
Несовершенный амелогенез: причины.
В основе - наследственное недоразвитие эктодермы.
Этиологический фактор - патологический мутантный
ген, участвующий в нормальной и аномальной
минерализации матрицы эмали.
Действие и влияние мутантного гена - амелогенина
человека — в любой стадии одонтогенеэа могут:
нарушить формирование матрицы эмали;
нарушить процесс созревания эмали:
вызвать гипокальцификацию и гипоминерализацию
эмали.
Несовершенный амелогенез-1
Первый вариант наследственного нарушения
строения эмали.
Небольшие количественные и качественные
нарушения. Люди с такими зубами практически
здоровы. Зубы у них прорезываются в средние
сроки, но иногда имеют несколько меньшие
размеры. При уменьшении ширины коронок между
зубами возникают промежутки (тремы). Эмаль
таких зубов гладкая, блестящая, но имеет
коричневый или желтый цвет. Корни зубов
нормальной длины и формы.

38
Первый вариант наследственного нарушения строения эмали
Несовершенный амелогенез-1.
Изменение цвета эмали.
Несовершенный амелогенез-1.
Несовершенный амелогенез-2
 Второй вариант– зубы прорезываются в срок, но коронки
имеют больший размер в области шейки или одинаковые на
всех участках, что в первом случае придает им коническую, а
во втором – цилиндрическую (в виде столбиков) форму.
Поверхность шероховатая, так как эмаль на них сохраняется
только отдельными островками. Больше всего ее в
пришеечной обл. Цвет – от желтого до темно-коричневого.
Окраска таких зубов с возрастом темнеет за счет поглощения
извне обнаженным дентином красящих веществ.
 В основе этой патологии - наследственное нарушение
структуры эмали и недостаточная минерализация.
 Дентин нормальный по строению и твердости. Стирается так
же, как обычный дентин после его обнажения. Корни зубов,
полость зуба и каналы на рентгенограмме – без изменений. У
некоторых детей отмечается повышенная чувствительность
зубов к механическим и температурным раздражителям. На
рентгенограмме коронки зубов имеют неровные контуры, что
объясняется отсутствием эмали в некоторых участках.
42
Несовершенный амелогенез-2
Несовершенный амелогенез-2
Несовершенный амелогенез-2
Несовершенный амелогенез-2
Несовершенный амелогенез-2
Несовершенный амелогенез-2
Несовершенный амелогенез-3
Третий вариант – зубы нормальной величины,
формы и цвета, иногда эмаль более тонкая и
изменена в цвете. В обоих случаях на ее поверхности
расположены бороздки, придающие эмали
рифленый вид. В отличие от системной гипоплазии,
бороздки на поверхности направлены не
горизонтально, а чаще вертикально. Поражены не
отдельные группы зубов, а все зубы, как временные,
так и постоянные. Бороздки – по всей коронке от
режущего края до шейки зуба. На рентгенограмме –
на коронках зубов видны неодинаковой плотности
полоски различной длины и ширины, которые
соответствуют бороздам, имеющимся на этих
коронках. Корни и корневые каналы на 49
рентгенограмме – без изменений.
Несовершенный амелогенез-3
Несовершенный амелогенез-3
Несовершенный амелогенез-3
Несовершенный амелогенез-4
Четвертый вариант – коронки зубов имеют
нормальную величину и правильную форму, но
эмаль меловидная, лишена блеска. Это объясняется
отсутствием защитных оболочек – кутикулы и
пелликулы. Эмаль плохо противостоит
механическому воздействию и легко отделяется от
дентина при малейшей травме. Обнажающийся
дентин имеет вначале желтый, а затем приобретает
коричневый или черно-коричневый цвет, вследствие
проникающего в него извне пигмента. Наблюдается
повышенная чувствительность обнаженного дентина
к температурным раздражителям.
53
Несовершенный амелогенез-4
Несовершенный амелогенез-4
Несовершенный амелогенез-4
Несовершенный амелогенез
Гипоплазия (недоразвитие) эмали.
Осложнения. Развитие кариеса .
Если родители не обратятся к специалисту, патология
может привести к проникновению бактерий в слои
дентина и образованию кариозных полостей.
Гипоплазия (недоразвитие) эмали.
Смешанная форма.
Локальная гипоплазия.
Локальная и системная
гипоплазия.
Несовершенный дентиногенез
(наследственная опалесцентность дентина)
 1 тип -  генетически обусловленное заболевание вследствие
нарушения закладки мезодермальной зародышевой ткани.
Зубы серого цвета, форма коронок чаще в пределах нормы,
наблюдается патологическая стираемость. Дети жалуются на
повышенную кровоточивость десен, появление подвижности
зубов. Частота диагносцир-я 1:50 000, чаще у лиц мужского
пола. Поражаться могут как временные, так и постоянные
зубы, но во времен. прикусе несовершенный дентиногенез 1
типа выявляют чаще. Основной тип наследования -
аутосомно-доминантный.
В 50% случаев несовершенный дентиногенез 1
типа сочетается с несовершенным остеогенезом.
Несовершенный дентиногенез, тип 1
(наследственная опалесцентность дентина)
 
Синдром Стентона-Капдепона
Это несовершенный дентиногенез 2 типа с
полной пенетрантностью (амело-
дентиногенез). Это наиболее
распространенная форма, частота
встречаемости в популяции 1:8000.
В основе - наследственное нарушение
формирования участков эктодермальной и
мезодермальной зародышевых тканей
одновременно.
Передается по аутосомно-доминантному
типу. При обнаружении у одного из родителей
этого синдрома вероятность возникновения
его у детей составляет 50%. Выявляют как у64
девочек, так и у мальчиков. 
Несовершенный дентиногенез, тип 3.
Несовершенный дентиногенез 3 типа
выявляют очень редко в изолированных
популяциях США и среди евреев-ашкенази.
Дентинный матрикс атипичен, с
характерными проявлениями фиброза.
Наблюдается увеличенное количество
интерглобулярного дентина, неоднородное
строение припульпарного дентина,
расширение пульповой камеры.
Синдром Стентона-Капдепона
В чистых монголоидных и негроидных расах
синдром Стентона-Капдепона
не встречается.
Поражаться могут не только временные, но и
постоянные зубы. От всего числа
наследственных пороков развития зубов
распространенность синдрома Стентона-
Капдепона составляет около 33%.
Синдром Стентона-Капдепона
Возникает в результате мутации гена дентин-сиало-
фосфопротеина, расположенного на 4 хромосоме и
отвечающего за образование специфического
матричного белка. Гистологически: в эмали наряду с
бесструктурными участками выявляют зоны с широким
расстоянием между эмалевыми призмами.
Слой эмали уменьшенной толщины. Отсутствует
прочная связь между твердыми тканями зуба. Слой
предентина, как правило, отсутствует.
Количество дентинных канальцев резко снижено.
Вследствие активного продуцирования заместительного
дентина наблюдается облитерация пульповой камеры и
кальцификация корневых каналов. Строение
одонтобластов нарушено. В цементе - локальные
очаги гиперцементоза и участки резорбции.
Синдром Стентона-Капдепона
Синдром Стентона-Капдепона. Симптомы.
В большинстве случаев зубы прорезываются в срок.
Редко - раннее или позднее прорезывание. Форма,
размеры коронок не нарушены. Цвет эмали: от
янтарного или темно-серого до коричневого.
В результате заполнения кровью гигантских дентинных
трубочек зубы становятся красными, розовыми или даже
фиолетовыми. Эмаль тонкая, быстро скалывается,
обнажая при этом поверхность дентина.
В дентине увеличено содержание воды, снижено к-во
минеральных элементов, потому повышена стираемость.
Вследствие этого снижается высота прикуса, уменьшена
нижняя треть лица. Вследствие прогрессирующей
облитерации пульповой камеры жалобы на повышенную
чувствительность зубов возникают крайне редко. 
Синдром Стентона-Капдепона
Синдром Стентона-Капдепона
Синдром Стентона-Капдепона
Синдром Стентона-Капдепона
Синдром Стентона-Капдепона. Лечение.
Полноценная комплексная экзо- и эндогенная рем.терап.
Цель: восстановление минерального состава эмали и
дентина, предотвращение дальнейшего разрушения
зубов. Внутрь: фосфорно-кальциевые препараты,
витамины, микроэлементы. Зубы покрывают
средствами, содержащими кальций, фтор.  У детей для
пломбирования показаны СИЦ.
LC - реставрации – временная мера (частые сколы в связи
со сниженной минерализацией). Оптимальный метод
восстановления эстетики и функции - протезирование.
Для замещения дефектов зуб. рядов чаще исп. съемные
протезы. При ранней диагностике, своевременной рем.
терапии, рациональном протезировании твердые ткани
зубов удается сохранить. Позднее выявление патологии
приводит к разрушению и потере зубов.
Синдром Стентона-Капдепона. Лечение.
Несовершенный остеогенез
(osteogenesis imperfecta)
 редкое заболевание, имеющее в своей основе избирательное
поражение дериватов мезенхимы в эмбриональном периоде.
Передается по аутосомно-доминантному типу. Более чем у 50 %
детей родители данной патологии не имеют, но она могла быть у
их родственников. Рождение больных детей в здоровых семьях
следует рассматривать как проявление новых мутаций под
влиянием эндо- или экзогенных факторов. Заболевание
встречается у детей обоего пола (чаще - у мальчиков) и имеет
много названий: несовершенное костеобразование,
внутриутробный рахит, периостальная дистрофия,
наследственная гипоплазия мезенхимы, периостальная
дисплазия, врожденная ломкость костей, болезнь «стеклянных
мужчин», опалесцирующий дентиногенез (Максимовский Ю.
М., 1981).
 
Несовершенный дентиногенез, сопряженный
с несовершенным остеогенезом
Несовершенный остеогенез (НО), или остеопсатироз,
- генетически детерминированное нарушение
гистогенеза костной ткани, характеризующееся
хрупкостью и частыми переломами костей. 
Несовершенный дентиногенез наблюдается более чем
в 50% случаев у пациентов, страдающих от НО.
Несовершенный дентиногенез – это наследственное
нарушение образования дентина, которое передается
по аутосомно-доминантному типу. 
Причины НД связаны с мутацией в гене
сиалофосфопротеина.
Несовершенный дентиногенез, сопряженный
с несовершенным остеогенезом
Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез зубов.
Мраморная болезнь — врожденный семейный
остеосклероз, синдром Альберс-Шенберга. Тип
наследования – аутосомно-доминантный. Проявляется
диффузным остеосклерозом большинства костей
скелета. Течение: доброкачественное и злокачественное.
В первом случае возникает склероз всего скелета, в том
числе и челюстных костей, а также аномалии
прорезывания зубов. Эмаль сразу после прорезывания
имеет меловидный оттенок, становится хрупкой, быстро
утрачивается, дентин стирается. Зубы разрушаются. При
мраморной болезни рентгенологически в костях
определяются белые бесструктурные очаги,
напоминающие мрамор.
Несовершенный остеогенез характеризуется голубыми
склерами, глухотой и изменением строения зубов.
Таким образом,
аномалии строения и пороки развития зуба могут быть
результатом наследственных и приобретенных пороков
строения первичной ткани (эктодермы и мезодермы),
из которой формируется эмаль, дентин, цемент, а также
могут возникать в результате нарушения механизма
формирования эмали и дентина коронки зуба, дентина
и цемента корня, механизма прорезывания зуба и
резорбции корней, механизма созревания зуба после
прорезывания и т. д. Кроме этого, аномалии строения и
пороки развития зуба могут возникать и развиваться
как закономерности патогенеза системной патологии
— наследственной, врожденной и приобретенной.
Спасибо за внимание!