Вы находитесь на странице: 1из 15

Неонатальный скрининг

новорожденных
Подготовила:
Скрининг (от англ. Screening- просеивание).

Это массовое обследование пациентов для


выявления различных заболеваний, ранняя
диагностика которых позволяет предотвратить
развития тяжелых осложнений и
инвалидности.

Результаты скрининга подтверждаются


последующей диагностикой.
В 1962 году Роберт Маккриди, директор
диагностической лаборатории в отделе
здравоохранения штата. Массачусеттс (США),
совместно с Робертом Гатри, организовали сбор
бланков из фильтровальной бумаги с сухими
пятнами крови от каждого новорожденного в
штате Массачусеттс и тестировали их на
фенилкетонурию используя разработанный
Гатри бактериальный метод исследования
фенилаланина. И к концу 60-х годов рутинное
обследование новорожденных на ФКУ было
распространено почти на все штаты и некоторые
страны.
Сам термин «скрининг» был введен в 1968г
При выборе заболеваний для неонатального скрининга,
в соответствии с рекомендациями Всемирной
организации здравоохранения, учитывались такие
факторы, как:
• тяжесть проявления заболеваний
• частота распространения данных заболеваний
• простота и достоверность применяемых методов
диагностики
• наличие доступных и эффективных средств лечения.
В России проводится скрининг на 5
наследственных заболеваний:
Адрено-генитальный синдром фенилкетонурия

Врожденный гипотиреоз

муковисцедоз галактоземия

Для этих заболеваний разработаны простые и достоверные


методы диагностики и эффективные средства лечения, что
позволяет обеспечить раннее выявление, своевременное
лечение , остановить развитие тяжелых проявлений (умственная
отсталость, слепота, задержка роста…)
Массовый скрининг проводится в 52 странах мира.
В США в различных штатах тестируется до 45 заболеваний.
В Германии – 14
В Великобритании – 5

С 2018 года в городе Москве неонатальный скрининг расширен


до 11 заболеваний. В него были включены ещё 6 заболеваний:
• лейциноз
• тирозинемия типа I
• недостаточность биотинидазы
• недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
жирных кислот
• глутаровая ацидурия типа I
• метилмалоновая ацидурия
• пропионовая ацидурия
Этапы скрининга
1. Забор крови в родильном доме на 3-5 день жизни у
доношенных новорожденных и на 7 день - у
недоношенных.

2. Доставка образцов крови в МГК

3. Оценка качества образов и регистрация.

4. Лабораторный тест

5. Оценка результата

6. Повторное тестирование при необходимости


Повторное тестирование
• Если первый результат показал отклонение
от показателе нормы- это означает, что
ребенок находится в группе риска по одному
из тестируемых заболеваний. Необходимо
повторное тестирование.
• Если повторное тестирование покажет
нормальный результат, значит первый тест
был ложноположительный.
• Если повторный тест снова положительный,
то все данные ребенка передаются в МГК и
ребенок с родителями вызывается на прием.
• Образец крови забирают на 3-5 день после рождения
• Кровь берется натощак, через 2 часа после кормления
• Заштрихованная область на картинке является наиболее
безопасной
• Пятку предварительно согревают, обрабатывают 70% спиртом и
высушивают
• Делают прокол стерильным ланцетом
• Не прокалывают глубже 2 мм
• Не сдавливать
• Дождаться образования большой
капли крови
• Собирать образец с обратной
стороны бланка
• Капля крови должна пропитать
бланк насквозь
• Пропитывать однократно
• Заполнить все указанные кружки

• Далее бланк просушивается в


течение 3 часов при комнатной
температуре ( не нагревается,
защищается от солнечных лучей )
Аудиологический скрининг
С 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включён
аудиологический скрининг детей первого года жизни. Проводится в
2 этапа:
1 этап- скрининговый. Проводится в родильном доме на 3-4 день
жизни с помощью регистрации отоакустической эмиссии.

2 этап- диагностический.
Проводится в сурдологическом
центре до 3 месяцев с помощью
регистрации коротколатентных
слуховых вызванных потенциалов
(КСВП) и др методов:
-у детей, у которых не проводилось
исследование в 1 месяц
-имеющие факторы риска по
тугоухости
Важность проведения скрининга новорожденных
Скрининг новорожденных важен, потому что большинство
тестируемых заболеваний никак не проявляются при
рождении и даже в течение первого месяца жизни.
Ребенок выглядит здоровым, хотя имеет наследственный
дефект. Но со временем появляются необратимые
симптомы заболевания, такие как умственная отсталость,
слепота, поражения легких, сердца…

Раннее обнаружение заболевания и немедленное


лечение на доклинической стадии даст возможность
предотвратить развитие заболевания или избежать
многие серьезные осложнения.