Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
болезни
- спонтанные
- доминантные
- индуцированные
- рецессивные
Дупликация
Транслокация
(реципрокная)
Делеция
Инверсия
Цифры на рисунке соответствуют частоте рождения детей с
серьезными генетическими дефектами указанного типа
(в расчете на один миллион новорожденных, с достоверностью p<0,05 ).
Бочков Н.П.., Аклеев. А.В. "Вестник РАМН", 1996 г.
90000
90000
80000
70000
60000
50000
40000
30000 12500
20000 3400
10000
0
Тип
генетически
х
дефектов
Систематизация данных о механизмах нарушений
при хромосомных болезнях позволяет выделить 3
типа генетических эффектов:
1. Встречается с частотой
1:6000.
2. Соотношение полов при
синдроме Патау близко
к 1:1.
3. Имеются два
цитогенетических
варианта синдрома
Патау:
а) простая трисомия по
13 хромосоме (47, ХУ,
+13) – 75-80%;
б) робертсоновская
транслокация(лишняя
13 хромосома сливается
с хромосомой группы
D(13-15).
Синдром Патау (СП)
1. Синдром трисомии 18 –
встречается с частотой
примерно 1:7000.
2. Цитогенетически синдром
Эдвардса представлен:
а) простой трисомией 18
(90%),
б) в 10% случаев
наблюдается мозаицизм.
1. Частота синдрома
Шерешевского-Тернера среди
новорождённых девочек равна
1:2000-1:5000.
2. Цитогенетика синдрома
многообразна. Наряду с
моносомией во всех клетках
(45,X) встречаются другие
формы хромосомных аномалий
по половым хромосомам
(46,Х,Хр-; 46,Х,Хq-).
Синдром Шерешевского-
Тёрнера (45,Х) — единственная
форма моносомии у живорождённых.
ЖКТ; 5,50%
ЦНС; 1,50%
ХРОМОСОМНАЯ
Множественные АНОМАЛИЯ;
ВПР; 3,90% 4,70%
Удельный вес врожденных аномалий в 2004-2005 снизился
в среднем на 13,6 % и соответствовал 3 месту в
структуре младенческой смертности.
40
35,4
35
30,3
30 28,5
25 26 25,6
23,8 25,7
25
20
20 16,8
15 12,7 12
10
5
0
1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006
При широком внедрении генетического
консультирования может быть достигнуто
уменьшение частоты наследственных
болезней, а также смертности, особенно
детской.
Однако уменьшение частоты тяжелых
доминантных заболеваний в популяциях в
результате медико-генетического
консультирования не будет существенным,
потому что 80-90% из них составляют новые
мутации.