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]

A síndrome de Williams é uma desordem que envolve
muitos sistemas de órgãos do ser humano, tendo sido pela
primeira vez identificado em 1961 como uma entidade
clínica distinta (Williams, Barrett-Boyes e Lowe, 1961).

Ela está associada a uma ?
  ?

 

   que inclui essencialmente os
genes ELN, que codificam a       

  e
LIM1K, a par de uma variedade de outros genes próximos
(e.g. WSCR1-5; RFC2,FZD9) cuja relação com as
características fenotípicas neurocognitivas ainda não está
esclarecida (Osborne e Pober, 2001).
]


Afecta 

? 

 .
Igualdade de número de pessoas com SW em ambos os sexos e em culturas
diferentes.
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, excepto em
situações em que se detectam níveis de cálcio alto,
uma vez que as restantes manifestações apenas se
tornam evidentes numa fase mais tardia.
       

Inchaço ao
redor dos olhos

Padrão estrelado Ponte nasal

nos olhos afundada

Dentes pequenos
e espaçados Lábio superior
longo

Lábio inferior
proeminente oca larga

Queixo pequeno
         

^
 
      

Profundos défices em termos do funcionamento cognitivo global.

Baixo funcionamento cognitivo geral :

‰ QI que não ultrapassa os 50 pontos
‰ Dificuldades a nível do raciocínio espacial
‰ Dificuldade na resolução de problemas
‰ Dificuldades na motricidade fina
         

^
 
      

Profundos défices em termos do funcionamento viso-espacial

‰ Grandes dificuldades nas tarefas de desenho

livre e nas cópias de figuras geométricas
‰ Grande dificuldade na integração e coesão da
informação viso-espacial
         

^
 
      

Preservação ou excelência do funcionamento sócio-afectivo e da linguagem

‰ Capacidade para reconhecer, discriminar e

lembrar faces familiares e não familiares em várias
condições de iluminação e orientação;
‰ Em bebés apresentam uma excessiva atracção
pela face de adultos.
         

^
 
      

Preservação ou excelência do funcionamento da linguagem

‰ Preservação dos aspectos lexicais, sintácticos e

semânticos.
         

^
 
   

   ?  ?  

‰ Doenças cardiovasculares ;
‰ Hipertensão;
‰ Enurese;
‰ Hipercalcemia;
‰ Problemas alimentares ;
‰ Irritabilidade;
‰ Anomalias dentárias;
‰ Anomalias no fígado;
‰ Hérnias;
‰ Hipersensibilidade auditiva;
‰ Problemas músculo-esqueléticos;
‰ Problemas de Aprendizagem;
‰ Deficit de Atenção.
   

‰ Disformia facial ²  !
‰ Doenças cardiovasculares ² A !
‰ Retardo mental ² "!
‰ Perfil cognitivo característico ²
!
‰ Hipercalcemia ² "!
m      

O SW pode-se considerar uma ? 


 
   , as

??     devem-se iniciar
   ?  através de

?   e
  # frequente.


     

O risco recorrência para os filhos

de pais saudáveis com crianças com
síndrome de Williams é

   !

^ 
 se encontram
famílias onde a  ?   ??
  
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Crystal, jovem de 14 anos descrita

por Bellugi, Lichtenberger, Jones,
Lai e George (2000)
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Language, learning, and behavior disorders: developmental,
biological, and clinical perspectives[ 
 
 
  

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:
Cândida das Neves Marinha - 20081911
Jéssica Clemente Azevedo - 20081990
Ornela Oliveira Harris - 20082022
Patrícia Margarida Fernandes Correia - 20082019