Вы находитесь на странице: 1из 19

Синдром

Клайнфельтера
ТРЕТЬЯК ВЛАДИСЛАВ СЕРГЕЕВИЧ
4 КУРС 63 ГРУППА
ПРЕПОДАВАТЕЛЬ:
БАЛАШОВА МАРИЯ СЕРГЕЕВНА
Определение
Синдром Клайнфельтера (СК) — врожденное генетическое
заболевание лиц мужского пола, обусловленное наличием
в мужском кариотипе дополнительной половой Х-
хромосомы (одной или нескольких).
 Около 80% случаев заболевания приходятся на классический вариант (47
хромосом ХХY).
 Остальные 20% приходятся на следующие варианты:
- мозаицизм (46 хромосом ХY/ 47 хромосом ХХY)
- добавочная Y хромосома (48 хромосом ХХYY)
- выраженные Х-хромосомные анеуплоидии (48 хромосом ХХХY и т.д)
Эпидемиология
 Очень высокая распространенность среди генетических заболеваний
 СК встречается с частотой 0,2% в мужской популяции
 Либо на 500 новорожденных мальчиков приходится 1 заболевший
 В 3% случаев СК выявляется у мужчин с бесплодием, в 11% — при
азооспермии.
Этиология
Количественное нарушение хромосомного набора, приводящее к СК, является
следствием нерасхождения хромосом в процессе родительского гаметогенеза.
Основные причины:
 1) в процессе мейоза I (при формировании ооцитов второго порядка) —
частота 48% в структуре материнского наследования;
 2) в процессе мейоза II вследствие ошибки разделения сестринских
хроматид при формировании яйцеклетки — 29%;
 3) в процессе постзиготического митотического деления —16%;
 4) на этапе мейотического деления, стадия которого не определена — 7%
Факторы риска
Среди факторов риска хромосомных нарушений в процессе деления клеток
выделяют возраст матери старше 40 лет, особенно для этапа дробления
зиготы.
Влияние возраста отца остается спорным.
Клиническая картина
«Маски» при СК
Диагностика
 Данные анамнеза и общего осмотра
 Кариотипирование
 Выявление телец Барра
 FISH-диагностика (Х и Y)
 Анализ гормонов (ТС, ФСГ, ЛГ)
 Спермограмма
 УЗИ органов мошонки
 Биопсия яичек
 Психоневрологическое тестирование
Лечение
 Заместительная терапия препаратами тестостерона (Небидо 1 раз в 3 месяца)
 Борьба с сопутствующими заболеваниями:
- СД 2 типа (Метформин, ингибиторы ДПП-4, агонисты рГПП-1)
- Остеохондроз (витамин D3)
 Логопедия, психотерапия

Ранняя диагностика и лечение снижают тяжесть течения


заболевания и повышают качество уровня жизни!
Профилактика
 Расширенный перинатальный скрининг на поздних сроках беременности
для женщин старше 40 лет.
 Анализ спермограммы, половых гормонов в период полового созревания.

Ранняя диагностика и лечение снижают тяжесть течения


заболевания и повышают качество уровня жизни!
СК и возможность получения потомства

 Раннее считалось, что пациенты с СК бесплодны, но с появлением ЭКО появилась


возможность и у таких пациентов завести здоровое потомство.
 Его можно провести, если в биоптате яичка были найдены сперматозоиды с нормальным
гаплоидным набором хромосом.
Используемая литература
 ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ (ПРОТОКОЛЫ) ПО
ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ ГИПОГОНАДИЗМА У ДЕТЕЙ. Москва, 2013 год.
 Беспалюк Д. А., Чугунов И. С. Синдром Клайнфельтера у детей и подростков. Журнал
«Проблемы эндокринологии». 2018;
 Синдром Клайнфельтера: клиника, диагностика, лечение. С.Ю Каличенко, И.В.
Виноградов. Журнал «Фарматека». 2008 год.
 Сперматологическая характеристика мозаичной и немозаичной формы синдрома
Клайнфельтера. М.И. Штаут, Т.М. Сорокина, Л.Ф. Курило, В.Б. Черных. Журнал
«Андрология и генитальная хирургия». 2019 год.
 Синдром Клайнфельтера (47, XXY). Nina N. Powell-Hamilton , MD, Sidney Kimmel Medical
College at Thomas Jefferson University. 2018 год.