Biología

Unidad 4: pp. 96-143

2° Medio

Patrones Mendelianos

(Modificado por
Sylvia S. Mader
de la Herencia

GAToledo)
padres

TT tt

Ee Ee
T t
óvulos

E e
Tt

E óvulos
Cuadrado de Punnett

T t
spem

EE Ee
espermatozoide

T
TT Tt

e t
Tt tt
Ee ee
hijos
hijos

® "Antes se pensaba que nuestro futura estaba en las estrellas, ahora sabemos 1
que está en nuestros genes" J. Watson.
© Material Educativo Traducido y modificado por GAToledo para alumnos del 2° año Medio, SFC.
Resumen
 Herenciapor Mezcla
 Cruce monohíbrido
 Principio de la Uniformidad
 Genética moderna
 Genotipovs. Fenotipo
 Cuadrado de Punnett

 Cruce dihíbrido
 Principio de Segregación (2da)
 Desórdenes genéticos humanos

2
Gregor Mendel
 Monje Austríaco
 Estudió Ciencias y matemática en la University of
Vienna
 Condujo experimentos de cruce entre plantas, usando
Pisum sativum (previamente usó ratones)
 Experimentos rigurosamente documentados con datos
matemáticos.
 Formuló leyes fundamentales de la herencia a
principios de 1860
 No tenía conocimiento de las células o cromosomas
 No tenía microscopio

3
Gregor Mendel

4
Fruto y Flor de la arveja

Estructura de la Flor

antera
Estambre
filamento

Estigma
Estilo
carpelo
Óvulos en
a. el ovario

5
Caracteres de la Arveja Estudiados por Mendel

Cortando las anteras

Cogiendo con
Pincel el polen
de otra planta

Todas las arvejas son

amarillas cuando un padre
produce semillas amarillas
y el otro padre produce
semillas verdes.

http://bcs.whfreeman.com/phelanphys1e/default.asp#543081__544769__

6
Herencia por Mezcla
 Las
teorías de la herencia en la época de
Mendel:
 Basada en la herencia por mezcla
 Los padres de apariencia contrastante
producen descendencia de aspecto intermedio
 Losresultados de Mendel estaban en
contraste con esto
 Formuló la Teoría de la herencia particulada
 La herencia implica reorganización de

los genes de generación en generación

7
Herencia de un sólo carácter
 Mendel realizó experimentos de cruce.
 Usó plantas“puras” (homocigotas)
 Eligió variedades que se diferenciaban en sólo
un carácter (Cruce monohíbrido)
 Ejecutó cruzamientos recírpocos
 Generación parental = P
 Primera generación filial= F
1

 Segunda generación filial = F2

 Formuló el principio de la Segregación (2da)

8
Mendel: Cruce monohíbrido:
Un Ejemplo
Generación P

TT tt

Gametos P
T t

Generación F1

Tt

Gametos F1 T t
espermatozoide

T
TT Tt
Generación F2

t
Tt tt
hijos

Clave para alelos Relación Fenotípica

T = planta alta 3 alta
t = planta baja 1 baja

http://bcs.whfreeman.com/phelanphys1e/default.asp#543081__499976__

9
Principio de la Segregación
 Cada Individuo tiene un par de factores (alelos) por
Cada carácter

 Los factores (alelos) se segregan (se separan)

durante la formación de gametos (óvulo y
espermatozoide)

 Cada gameto contiene sólo un factor (alelo) de Cada

par

 Fertilización
produce hijos con dos factores para
Cada carácter
10
Visión de la Genética moderna
 Cada carácter en una arveja es controlado por
dos alelos (formas alternativas de un gen)
 Alelo Dominante (letra MAYÚSCULA) enmascara
la expresión del alelo recesivo (letra minúscula)
 Losalelos se ubican en un par de cromosomas
homólogos en un locus particular de un gen
 homocigotos = alelos idénticos
 heterocigotos = alelos diferentes

11
Cromosomas homólogos

cromátidas hermanas

alelos en G g G G g g
un locus

Replicación
R r R R r r r

S s S S s s s
b. Cromátidas hermanas de s
a.cromosomas cromosomas duplicados
homólogos tienen tienen los mismos alelos
alelos para los para cada gen.
mismos genes en t T t t t T T T
loci específicos.

12
Genotipo versus Fenotipo
 Genotipo

 Se refiere a los dos alelos que un Individuo tiene para

un carácter específico

 Si es idéntico, el Genotipo es homocigoto

 Si es diferente, el Genotipo es heterocigoto

 Fenotipo

 Se refiere a la apariencia física de un Individuo

13
Genotipo versus Fenotipo

14
Cuadrado de Punnett
 Tabla
donde se ordenan todos los posibles
Genotipos resultantes de un cruce

 Todoslos posibles Genotipos de los

espermatozoides están alineados en un lado

 Todos los posibles Genotipos de los óvulos

están alineados en el otro lado

 Cada posible Genotipo de un zigoto está

colocado dentro de los cuadrados
http://bcs.whfreeman.com/phelanphys1e/default.asp#543081__499977__

15
Cuadrado de Punnett
 Nos permite calcular fácilmente la probabilidad de
Genotipos y Fenotipos entre los descendientes
 El Cuadrado de Punnett en la próxima diapositiva
muestra un 50% (o ½) de probabilidad
 La probabilidad de E = ½
 La probabilidad de e = ½

 La herencia de un descendiente tendrá:

 La probabilidad de EE =½!½=¼
 La probabilidad de Ee =½!½=¼
 La probabilidad de eE =½!½=¼
 La probabilidad de ee =½!½=¼

16
Cuadrado de Punnett que muestra los
patrones de herencia del lóbulo de la oreja
padres

Ee Ee

óvulos

E e

Cuadrado de Punnett
espermatozides

EE Ee

Ee ee
Hijos

Clave de alelo s Relación fenotípica

E = Lóbulos no adheridos 3 Lóbulos no adheridoss

e = Lóbulos adheridos
1 ´Lóbulos adheridos

17
Cruce de prueba monohíbrido
 Los individuos con Fenotipo recesivo siempre
tienen Genotipo homocigoto recesivo

 Sinembargo, los individuos con Fenotipo

Dominante tienen Genotipo indeterminado
 Pueden ser homocigoto Dominantes o

 Heterocigotos

 El cruce de prueba determina el Genotipo del

Individuo que tiene Fenotipo Dominante

18
El cruce de prueba para un carácter

Tt tt
Insert figure 11.7a here
óvulos

t
espermatozoide

Clave para alelos

T T = planta alta
t = planta baja

t Tt

Relación fenotípica

1 alta
1 baja
tt
a. Hijos

19
El cruce de prueba para un carácter

TT tt

Clave para alelos

T t
T = planta alta
óvulos t = planta baja
espermatozoides

Relación fenotípica
todas plantas altas
Tt

b. hijos

20
Herencia de dos caracteres
 Cruce dihíbrido se usa en plantas puras que se
diferencias en dos caracteres
 Mendel Observó los Fenotipos en plantas F2

 Formuló el Principio de Segregación Independiente

 El par de factores para un carácter se segrega independientemente
de los factores del otror carácter

 Todos las posibles combinaciones de factores pueden ocurrir en los

gametos
 Mendel siguió cada carácter a través de dos Generaciones.
 Generación P es la Generación parental en un cruce.
 Generación F1 es la primera Generación filial en un cruce.
 Generación F2 es la segunda Generación filial en un cruce

21
Cruce dihíbrido

Generación P

TTGG ttgg

gametos P tg
TG

Generación F1

TtGg

óvulos

gametos F1 TG Tg tG tg

TG

TTGG TTGg TtGG TtGg

Generación F2 Tg
espermatozoides

TTGg TTgg TtGg Ttgg

tG

TtGG TtGg ttGG ttGg

tg

TtGg Ttgg ttGg ttgg

hijos

Clave para alelos Relación fenotípica

T = planta alta 9 planta alta, vaina verde
t = planta baja 3 planta alta, vaina amarilla
G = vaina verde 3 planta baja, vaina verde
g = vaina amarilla 1 planta baja, vaina amarilla

22
Segregación y distribución Independiente
durante la Meiosis

A
B
A A

AB
B B
A
B
A Aa a

B Bb b
a
a a b

b b ab
er
th a
ei
b
A a

B
b
A
b
A A

or
b b
Ab
A
Las células padres b
A A a a
Tienen dos pares
de cromosomas
homólogos b bB B
a
a a
B

B B
aB
a
B

Toda orientación de los En metafase II, Cada Atodas lasposibles

Cromosomas homólogos célula hija tiene sólo combinaciones de
son posibles en la metafase nn miembro de cada par cromosomas y alelos
de acuerdo con la ley de de homólogo de acuerdo ocurren en los gametos
la distribución con la ley de segregación como sugieren las dos
independiente Leyes de Mendel.

http://bcs.whfreeman.com/phelanphys1e/default.asp#543081__544772__

23
Animación

Please note that due to differing

operating systems, some Animacións
will not appear until the presentation is
viewed in Presentation Mode (Slide
Show view). You may see blank slides
in the “Normal” or “Slide Sorter” views.
All Animacións will appear after
viewing in Presentation Mode y playing
Cada Animación. Most Animacións will
require the latest version of the Flash
Player, which is available at
http://get.adobe.com/flashplayer.

24
Desórdenes genéticos humanos
 Desórdenes genéticos son condiciones médicas
causadas por alelos heredados de los padres
 Autosoma – cualquier cromosoma que no sea
cromosoma sexual (X o Y)
 Desorden genético causado por genes de los autosomas
se denominan Desorden autosómico
 Algunos Desordenes genéticos son autosómicos Dominantes
 Un individuo con AA tiene el desorden
 Un individuo con Aa tiene el desorden
 Un individuo con aa no tiene el desorden
 Otros Desórdenes genéticos son autosómicos recesivos
 Un individuo con AA no tiene el desorden
 Un individuo con Aa no tiene el desorden, pero es portador
 Un individuo con aa tiene el desorden

25
Pedigree Autosómico recesivo

I
aa A?

II A? Aa Aa A?

III *
Aa Aa A? A?

IV
aa aa A?
aa = afectado
Aa = portador (no
Clave
afectado)
AA = no afectado
A? = no afectado
(un alelo
Desorden autosómico recesivo
desconocido)
• La mayoría de los hijos afectados tienen
padres no afectados.
• Heterozigotos (Aa) tienen un Fenotipo no afectado.
• dos padres afectados siempre tendrán hijos afectados.
• Parientes cercanos que se reproducen tienen más probabilidad de
tener hijos afectados.
• Tanto machos como hembras son afectados con igual frecuencia.

26
Pedigree autosómico dominante

I Aa Aa

*
II aa Aa A? aa aa aa

III Aa Aa aa aa aa aa

Key
AA = afectado
Aa = afectado
Desorden autosómico Dominante A? = afectado
• Niños afectados en general tendrán (un alelo
•un padre afectado. desconocido)
• heterocigotos (Aa) son afectados. aa = no afectado
• dos padres afectados pueden producir hijos no afectados.
•dos padres no afectados no tendrán hijos afectados.
• Tanto machos como hembras son afectados con igual
frecuencia.

27
Desórden autosómico recesivo
 Enfermedad de Tay-Sachs
 Deterioro progresivo de las funciones sicomotoras

 Fibrosis quística
 Mucus en tubos bronquiales y ductos pancreáticos es
particularmente espeso y viscoso

 Fenilcetonuria (PKU)
 Carecen de una enzima para el metabolismo normal
de la fenilalanina.

28
Fibrosis quística

Cl- Cl-
H2O Cl -

H2 O
Cl-
Cl -
H2O

nebulizador

Canal proteico
defectuoso

Chaleco vibrador

Moco espeso

29
Metahemoglobinemia

30
Desorden autosómico Dominante
 Neurofibromatosis
 Se desarrollan manchas de color café con leche
en la piel
 Pueden crecer tumores benignos (no son
cancerígenos) en los nervios.
 Enfermedad de Huntington
 DesordenNeurológico
 Degeneración Progresiva de células cerebrales
 Espasmos musculares severos
 Desorden de personalidad

31
Una Víctima de la enfermedad de
Huntington

a.

32
Dominancia Incompleta
 Heterocigotos Aa tienen el Fenotipo intermedio
entre el parental AA y aa.
 homocigotos con alelos para el rojo= Fenotipo rojo

 homocigotos con alelos para el blanco= Fenotipo

blanco

 Heterocigotos tienen Fenotipo rosado (intermedio)

 ElFenotipo revela el Genotipo sin el cruce de

prueba
33
Dominancia incompleta

R1R2 R1R2

óvulos

R1 R2
espermatozoides

R1

R1R1 R1R2
Key
1 R1R1 rojo
R2 2 R1R2 rosado
1 R2R2 blanco
R1R2 R2R2
hijos

34
Caracteres determinados por Alelos
Múltiples
 Algunos caracteres son controlados por múltiples alelos
 El gen existe en muchas formas alélicas (pero Cada
Individuo sólo tiene dos)
 Tipo de sangre ABO
 Los alelos:
 IA = Antígeno A sobre eritrocitos, anticuerpo anti-B en el plasma
 IB = Antígeno B en eritrocitos, anticuerpo anti-AB en el plasma
 I = Sín antígenos A ni B, ambos anticuerpos

35
Caracteres determinados por Alelos
Múltiples

36
Efectos pleiotrópicos

 Pleiotropía ocurre cuando la mutación de

un sólo gen afecta a dos o más caracteres
distintos, aparentemente no relacionados.
 El síndrome de Marfan los individuos tienen
brazos, piernas, manos y pies
desproporcionadamente largos; aorta débil,
visión paupérrima.

37
Síndrome de Marfan

Defectos en
el tejido
concetivo

Corazón y vasos
Esqueleto Ojos Pulmones Piel
sanguíneos

Pared pectoral deforme; Prolapso

Se alarga la Dislocación del Ccolapso pulmonar
piernas, de la Estrías en la
aorta cristalino
Brazos y dedos largos; válvula piel;
Miopía severa
Escoliosis (curvaturea de la Mitral hernias
columna); pies planos; cara Recurrentes;
larga y angosta Aneurisma aórtico Ectasia: dural
Pared aórtica
desgarrada

38
Herencia poligénica
 Ocurre
cuando un carácter es governado por
dos o más genes que tienen diferentes alelos

 Cada Alelo Dominante tiene un efecto

cuantitativo sobre el fenotipo

 Estos efectos son aditivos

 Resulta en variación continua de los fenotipos

39
Frecuencia de las Distribuciones en la
herencia Poligénica
P Generación P

Generación F1

Generación F2

20
—
Proporción de la población

64

15
—
64

6
—
64

1
—
64
c
bcc cc Bbc Cc bC
c
B Cc BCC
b b
aa bb Aa B B B B
Aa Aa AA AA AA
Ejemplos de fenotipos

40
Herencia ligada al cromosoma X
 En mamíferos
 Los cromosomas X e Y determinan el género
 hembras son XX
 machos son XY
 El término ligado a X es usado para genes que no
tienen relación con el género
 Los genes los porta el cromosoma X.
 El cromosoma Y no porta esos genes
 Descubierto a principios de 1900 por un grupo de la
Columbia University, liderado por Thomas Hunt
Morgan.
 Ejecutó experimentos con mosca de la fruta
 Estas moscas pueden ser fáciles de manipular, se reproducen
rápido y son baratas para trabajar en un laboratorio.
 Tienen el mismo patrón cromosómico sexual que humanos.

41
Herencia ligada al cromosoma X

XrY XRXR

Generación P
Xr Y XR

Gametos P

Generación F1
XRY XRXr
óvulos

Gametos F1 XR Xr
espermatozoid

XR
XRXR XRXr
Generación F2
Y
e

XRY XrY

hijos
Clave para alelos Relación fenotípica
hembras: Todos ojos rojos
XR = ojos rojos
machos 1 ojo rojo
Xr = ojos blsncos
1 ojo blanco

42
Desórdenes humanos ligado al
cromosoma X
 Varios desórdenes recesivos ligados a X se presentan en humanos:
 Daltonismo
 El alelo para la proteína sensible a la luz is autosómico
 Los alelos para el pigmento sensible al rojo y al verde están en el cromosoma
X.
 Síndrome de Menkes
 Causado por un alelo mutado sobre el cromosoma X
 Interrumpe el movimiento del cobre hacia adentro y fuera de las células.
 Distrofia Muscular
 Atrofia del músculo
 Adrenoleucodistrofia
 Desorden recesivo ligado al cromosoma X
 Falla de una proteína transportadora que mueve una enzima o ácidos grasos
de cadena larga en los peroxisomas.
 Hemofilia
 Ausencia o presencia mínima de un factor de coagulación (factor VIII), o
(factor IX)
 A las personas afectadas no se les coagula la sangre u ocurre lentamente

43
Pedigree de herencia recesiva ligada
al cromosoma X
XBXB Xb Y Abuelo

XBY XBXb Hija XBY XbXb

XbY

XBY XBXB XBXb XbY Nieto

Clave
XBXB = hembra no afectada
XBXb = Hembra portadora
XbXb = hembra daltónica
Desorden recesivo XbY = Hombre no afectado
ligado al X XbY = Hombre afectado
• Más machos que hembras son afectados.
• Un hijo afectado puede tener padres con
Fenotipo normal.
• Para que una hembra tenga el carácter, su padre debe
Serlo y su madre debe ser portadora o presentar el desorden.
• la característica a menudo se salta una Generación, desde
el abuelo al nieto.
• Si una mujer tiene el rasgo, todos su hijos tendrán
el desorden.
http://bcs.whfreeman.com/phelanphys1e/default.asp#543081__544771__

44
Distrofia muscular

Tejido fibroso

Músculo Músculo
anormal normal

45
Terminología
 Pleiotropía
 Un gen que afecta a más de una característica de un
individuo
 Anemia falciforme (Dominancia incompleta)

 Codominancia
 Son completamente expresado más de un alelote
 Sistema ABO (Caracteres determinados por Alelos
Múltiples)
 Epistasis
 Un gen en un locus interfiere con la expresión de otro
gen en un locus diferente
 Color de la piel humana (herencia poligénica)

46
Resumen
 Herenciapor Mezcla
 Cruce monohíbrido
 principio de la Segregación
 Genética moderna
 Genotipovs. Fenotipo
 Cuadrado de Punnett

 Cruce dihíbrido
 Principio de Segregación Independiente
 Desórdenes genéticos humanos

47
 Biología
Unidad 4: pp. 96-143
2° Medio

Patrones Mendelianos

(Modificado por
Sylvia S. Mader
de la Herencia

GAToledo)
padres

TT tt

Ee Ee
T t
óvulos

E e
Tt

E óvulos
Cuadrado de Punnett

T t
spem

EE Ee
espermatozoide

T
TT Tt

e t
Tt tt
Ee ee
hijos
hijos

® "Antes se pensaba que nuestro futura estaba en las estrellas, ahora sabemos 48
que está en nuestros genes" J. Watson.
© Material Educativo Traducido y modificado por GAToledo para alumnos del 2° año Medio, SFC.
 Biología
Unidad 4: pp. 96-143
2° Medio

Patrones Mendelianos

(Modificado por
Sylvia S. Mader
de la Herencia

GAToledo)
Muy buenos ejercicios en línea. En español

http://personales.ya.com/geopal/biologia_2b/unidades/ej
ercicios/act1gmtema5.htm

® "Antes se pensaba que nuestro futura estaba en las estrellas, ahora sabemos 49
que está en nuestros genes" J. Watson.
© Material Educativo Traducido y modificado por GAToledo para alumnos del 2° año Medio, SFC.