Нарушение обмена пентоз –

пентозурия
Пентозы – общее родовое химическое
название класса пятиуглеродных
моносахаридов, (C5(H2O)5, или C5H10O5).
В зависимости от наличия кето-
или альдогруппы различают:
кетопентозы: рибулоза, ксилулоза и
две 3-кетопентозы;
альдопентозы: рибоза, арабиноза,
ксилоза, ликсоза.
Альдопентозы и 2-кетопентозы широко
распространены в природе, встречаются в
свободном виде, входят в
состав гликозидов, полисахаридов.
 Являются структурными компонентами 
нуклеиновых кислот.
В виде фосфатов некоторые пентозы
(например, рибулоза) участвуют в углеводом
обмене.
3-кетопентозы в природе встречаются крайне
редко и в обменных процессах не участвуют.
У альдопентоз три хиральных центра,
возможно 8 стереоизомеров
У 2-кетопентоз по два хиральных
цетра, возможны 4 стереоизомера
У 3-кетопентоз один хиральных центр,
возможно только два стереоизомера
Строение ДНК
Пентозурия — повышенное
содержание в моче пентоз.
Может быть вызвана:
употреблением в пищу фруктов,
содержащих значительное
количество пентоз (алиментарная
пентозурия);
нарушением углеводного обмена
(идиопатическая пентозурия).
Пентозурия впервые была описана в 1892 г. у
пациента, моча которого давала положительную
пробу на восстанавливающие сахара и
отрицательную - на ферментирование дрожжами,
то есть сахар, содержащийся в моче, не
являлся глюкозой.
В дальнейшем было показано, что состояние
пентозурии может быть временным, вызванным
приемом в пищу фруктов или фруктовых соков,
содержащих большое количество
растительных пентозанов,
…и постоянным; эти случаи пентозурии
ассоциированы с этнической принадлежностью
пациентов, что позволило предположить
наследственный характер постоянной пентозурии
Алиментарная пентозурия может
проявляться после употребления в пищу
большого количества слив, вишен, винограда
и фруктовых соков, при этом с мочой
экскретируются неметаболизированные
растительные пентозы - арабиноза и ксилоза.
Поскольку эти моносахариды являются 
альдопентозами, т.е. восстанавливающими
сахарами, то они могут дать ложно-
положительный результат при определении
глюкозы в моче с использованием
окисляющих реактивов (пробы Гайнеса,
Бенедикта, Нидлендера).
Идиопатическая (эссенциальная) пентозурия
проявляется в экскреции с мочой L-ксилулозы в
количестве 1-4 г в сутки и обусловлена нарушением
«стыка» глюкуронового пути обмена глюкозы и
пентозофосфатного пути: в норме L-ксилулоза
синтезируется из 3-кетогулоновой кислоты в
глюкуроновом цикле и далее изомеризуется в D-изомер,
включаемый в пентозофосфатный путь обмена
углеводов. Изомеризация L-ксилулозы в D-ксилулозу
идет через промежуточное образование ксилита и
катализируется L-ксилулозоредуктазой (НАДФ-
зависимой ксилитдегидрогеназой КФ 1.1.1.10).
В организме человека присутствуют две изоформы L-
ксилулозоредуктазы - главная, локализованная в
митохондриях и цитозоле, и минорная, локализованная
только в цитозоле.
Идиопатическая пентозурия вызывается недостатком
главной изоформы, кодируемой геном DCXR,
Глюкуроновый путь обмена глюкозы
Идиопатическая пентозурия наследуется
по аутосомно-рецессивному типу и
встречается преимущественно у евреев
 (1 на 2 - 2.5 тыс. среди евреев в США).
Эссенциальная пентозурия выражается в
стойком, резко повышенном выделении с
мочой L-ксилокетозы (в количестве 1—4
г в сутки) и не дает каких-либо
клинических проявлений.
Присутствие ксилозы в моче может вести
к ошибочному диагностированию 
сахарного диабета. Лечение не требуется.
Прогрессирующая мышечная атрофия
Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА) — это
заболевание, при котором поражаются двигательные нейроны
только спинного мозга.
Мотонейроны спинного мозга своими отростками
непосредственно контактируют с мышцами и передают
им сигналы к сокращению. При повреждении этих
мотонейронов мышцы атрофируются (погибают).
При прогрессирующей мышечной атрофии происходит
постепенная гибель двигательных нейронов спинного мозга,
поэтому мышцы становятся слабее и уменьшаются в объемах,
что вызывает проблемы с движениями в затронутой части тела.
В результате наступает прогрессирующая мышечная слабость,
подергивания в мышцах, снижение мышечной массы и потеря
веса.
В моче обнаруживается D-рибоза до 0,03 г в сутки. Ее источник
– коферменты, содержащие рибозу.
Спасибо за внимание!