ГЕН RPS7

Рибосомный белок S7

Выполнила: Никита Наталья, гр.М1531

Кафедра: Молекулярная биология
Руководитель: Ротару Л.П.
 Основная информация
• LNCipedia стенограмма ID: ЛНК-RPS7-1: 10
• LNCipedia ген ID: ЛНК-RPS7-1
• Местонахождение (hg19): ChR2: 3606168-3609321
• Размер транскрипта: 836 б.п.
• Экзоны: 2
• Альтернативные названия транскриптов: ENST00000426725;
TCONS_00002800; ENST00000426725.1; AC108488.3-002;
OTTHUMT00000322558.1
• Альтернативные названия гена: ENSG00000234171;
XLOC_001323; ЛИНК-RPS7-1; AC108488.3; ENSG00000234171.1;
OTTHUMG00000151419.1; RNASEH1-AS1
• Источники: чип Biogazelle lncRNA; Ensembl выпуск 64 - сентябрь
2011 года; Gencode V13; Ensembl выпуск 68 - июль 2012 года;
Ensembl выпуск 75 - Февраль 2014
Matched name Primary name Type Identifier

RPS7 RPS7 Homo sapiens protein ENSP00000339095

RPS7 RPS7 Arabidopsis thaliana protein ATMG01270.1

Rps7 Rps7 Mus musculus protein ENSMUSP00000073880

RPS7 B5DEL9_RAT Rattus norvegicus protein ENSRNOP00000011333

RpS7 Q8IMI7_DROME Drosophila melanogaster protein FBpp0088441

Rps7 RPS7-201 Rattus norvegicus protein ENSRNOP00000011545

Rps7 RPS7.2 Arabidopsis thaliana protein ATCG01240.1

Rps7 RPS7.1 Arabidopsis thaliana protein ATCG00900.1

RpS7 mRpS7 Drosophila melanogaster protein FBpp0304503

Rps7 AT2G07696 Arabidopsis thaliana protein AT2G07696.1

RPS7A RPS7A Saccharomyces cerevisiae protein YOR096W

RPS7B RPS7B Saccharomyces cerevisiae protein YNL096C

RPS7P1 RPS7P1 Homo sapiens protein RPS7P1

RPS7P10 RPS7P10 Homo sapiens protein RPS7P10

RPS7P11 RPS7P11 Homo sapiens protein RPS7P11

RPS7P12 RPS7P12 Homo sapiens protein RPS7P12

RPS7P13 RPS7P13 Homo sapiens protein RPS7P13

RPS7P14 RPS7P14 Homo sapiens protein RPS7P14

RPS7P15 RPS7P15 Homo sapiens protein RPS7P15

RPS7P2 RPS7P2 Homo sapiens protein RPS7P2

 End:
3628509

ХАРАКТЕРИСТИКА ГЕНА
Локус
• Цитогенетический адрес: 2p25
• Ген RPS7 расположен на коротком (P) плече
хромосомы 2 в положении 25.
• Старт: 3622853
• Конец: 3628509
Взаимодействие RPS7 с другими
генами
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНА RPS7
 Нормальная функция
гена и белка RPS7
• Ген RPS7 обеспечивает функцию для одного из
примерно 80 различных белков.
• Каждая рибосома состоит из двух частей
(подразделений), называемых большими и
малыми субъединицами. Белок RPS7 получают
из рибосомного гена S7, найденного в малой
субъединице.
• Всё же конкретные функции белка RPS7 в
субъединицах неясны. Некоторые рибосомные
белки участвуют в сборке или обеспечении
стабильности рибосом. Другие помогают
выполнять основную функцию рибосомы-
построение новых белков. Исследования
показывают, что некоторые белки могут иметь
другие функции, такие как: участие в
химических сигнальных путях в клетке,
регулирование деления клеток, а также контроль
саморазрушения клеток (апоптоз).
Какие другие названия используют для белка RPS7?

• 40S рибосомный белок S7

• DBA8
• RS7_HUMAN
• S7
• B5MCP9_HUMAN
• RPS7p
• hRPS7
 Как изменения в гене RPS7 связаны с состоянием
здоровья?

Diamond Blackfan анемия – редкое заболевание костного мозга.

• Оно вызывается мутациями в гене RPS7. Было определено по крайней мере одно
поколение, пострадавшее от Diamond Blackfan анемии. Остальные случаи являются
единичными.
• Эта мутация изменяет блок нуклеотидов в области под названием интрон 3 и
записывается в виде IVS3DS + 1G> A. Мутация, как полагают, влияет на стабильность
или функцию белка RPS7 и может ухудшить сборку рибосом, но конкретные эффекты
мутации всё так же плохо изучены или вовсе неизвестны.
• Исследования показывают, что нехватка функционирующих рибосомных белков может
увеличить самоуничтожение кроветворных клеток в костном мозге, что приводит к
низкому числу красных кровяных клеток. Аномальная регуляция клеточного деления или
ненадлежащий запуск апоптоза могут активировать другие проблемы со здоровьем и
необычные физических изменения, которые также приводят к серьёзным последствиям.
 ИСТОЧНИКИ:
• http://www.lncipedia.org/

• http://ghr.nlm.nih.gov/gene/RPS7

• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6201

• http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=RPS7

• http://
bioinfo.mc.vanderbilt.edu/ccmGDB/gene_search_result.cgi?page=page&type=quick_search&quick_sear
ch=6201

• http://www.rfbr.ru/rffi/portal/project_search/o_140462

• http://
cyberleninka.ru/article/n/identifikatsiya-novogo-rnk-belkovogo-kontakta-v-komplekse-ribosomnogo-belka
-s7-s-3-kontsevym-fragmentom-16s-rrnk-escherichia-coli

• http://www.cpr.ku.dk/

• http://dbafoundation.org/testimonials/