Открыть Электронные книги
Категории
Открыть Аудиокниги
Категории
Открыть Журналы
Категории
Открыть Документы
Категории
ВОЗ, 2010
Врожденные пороки развития
ДЕФЕКТ ЗАКРЫТИЯ
ПЕРЕДНЕГО ОТДЕЛА
ДЕФЕКТ ЗАКРЫТИЯ
НЕВРАЛЬНОЙ ТРУБКИ
Гидроцефалия
Микроаномалии развития
МАР выходят за пределы вариации нормы, не сопровождаются функциональными
нарушениями. Информативных МАР около 200, из низ 80 - клинически значимы, из
них 70% расположены на голове, кистях, стопах. Условный порог накопления
признаков дизэмбриогенеза: 6 – 8 МАР.
1. Альтернативные
2. Измерительные
3. Описательные
Оценка типа лица
Лицевой индекс – отношение морфологической высоты лица (см) к скуловой
ширине (см) на 100%. Отношение расстояния от корня носа до подбородка (см)
к расстоянию между скуловыми дугами (см) на 100%.
1. <78,9% - очень широкое
2. 79,0 – 83,9% - широкое
3. 84,0 – 87,9% - среднее
4. 88,0 – 92,9% - узкое
5. >93,0% - очень узкое
Толщина губ: тонкие (<6 мм) и толстые (>13 мм). Параметры верхней губы:
1. <19 мм – короткая
2. 19 – 21 мм – средняя
3. >21 мм - высокая
Лицо. Общий вид
1-гипотелоризм
2-гипертелоризм
3,4,5-верхняя,средняя и
нижняя часть лица
6-фильтр
7-микротия
8-макротия
9-микростомия
10-макростомия
Аномалии:
1.Краниостеноз 12.Платибазия
2.Пахиоцефалия (косоголовие) 13.«Оконные дефекты»
3.Плагиоцефалия 14.Два завитка
4.Микроцефалия 15.Черепные бугры
5.Скафоцефалия (ладьеобразный череп) 16.Затылочная шпора
6.Акроцефалия (башенный череп) 17.Вормиевы косточки
7.Оксицефалия
8.Тригоноцефалия
9.Череп в форме «трилистника» или «кленового листа»
10.Макроцефалия
11.Платицефалия
Скафоцефалия
Оксицефалия
Тригоноцефаллия
Оксицефалия и Макроцефалия
акроцефалия
MONILETHRIX
PILLI TORTI
Порфирия cutanea tarda
Гипопигментаци
Эрозии
Пузырь
Пример родословной с СТФ, тип наследования ХР
I
1 2 3 4
II
1 2 3
III
1 2 3
Индуцированные мутации
Хлорабуцил
Циклофосфамид
Эмбихин
Антиметаболиты
Аминоптерин Флорурацил
Имуран Цитозинарабинозид
Метотрексат
Меркаптонурин
Фетальный алкогольный синдром
Аристотель, Problemata
В семьях низкого социально-экономического уровня ФАС встречается чаще.
45 мл водки (1 рюмка) или 150 мл сухого вина (12º) или 100 мл крепленого
вина (18º) или 250 мл джина с тоником (7º) или 350 мл пива (5º)
Риск развития ФАС
Употребление беременной алкоголя % детей с ФАС
< 1 унции/сут. ( < 27.3 г ) 2%
1 - 2 унции/сут. ( 27.3 – 54.6 г ) 11%
> 2 унций/сут. ( > 54.6 г ) 19%
Причина тератогенного действия этанола: быстрое проникновение алкоголя через
плаценту и гемато-энцефалический барьер. Предполагаемые механизмы действия
этанола:
- прямое молекулярное действие алкоголя и его метаболитов, в частности,
ацетальдегида
- дефицит питания матери, в частности дефицит витаминов и микроэлементов
- гипогликемия плода
- внутриутробная гипоксия-ишемия, обусловленная влиянием алкоголя на
плацентарный кровоток с вазоконстрикцией, снижением церебрального
метаболизма кислорода и глюкозы, подавлением дыхания и биоэлектрической
активности мозга
J.J.Volpe, 2001
Ребенок с FAS
Зародыши мыши
Маленькая голова
Короткая
глазная щель
Маленький нос
Маленькая
средняя часть
лица
Длинный желобок
Тонкая верхняя губа
Подвергавшийся Нормальный
влиянию алкоголя
Подтверждение пре- и/или постнатального дефицита роста и/или массы тела, в 10-
ой процентили или ниже в соответствии с постнатальным и гестационным
возрастом, полом, а также расовой или этнической принадлежностью.
CDC, 2004
Поражение ЦНС при ФАС
I. Структурные изменения
1) Окружность головы (OFC) в 10-ой процентили или ниже, в соответствии с возрастом
и полом.
2) Клинически существенные мозговые отклонения, заметные визуально.
II. Неврологические изменения
Неврологические нарушения не вследствие постнатального поражения мозга,
лихорадки или легкие неврологические расстройства
III. Функциональные изменения. Поведение существенно ниже ожидаемого от
индивидуума данного возраста, школьного обучения или обстоятельств, доказанное:
1. Общие познавательные или интеллектуальные дефициты, представляющие
сложные сферы дефицита (или существенная задержка развития у младших детей) с
поведением ниже 3-ьей процентили (2 стандартных отклонения ниже среднего для
стандартизированного тестирования) или
2. Функциональный дефицит ниже 16-ой процентили (1 стандартное отклонение ниже
среднего для стандартизированного тестирования) по крайней мере в трех из
следующих областей:
a) познавательные дефицит или дефицит или несоответствия развития
б) дефицит функции организации
в) задержки моторных функций
г) проблемы с вниманием или гиперактивность
д) социальные навыками
е) другое (сенсорные проблемы, прагматические языковые проблемы, дефицит
памяти, и т.д.)
CDC, 2004
Клинические признаки ФАС Частота выявления (%)
Антенатальная задержка роста 94
Постнатальная задержка роста 96
Микроцефалия 94
Задержка психомоторного развития 89
Короткие глазные щели 92
Эпикант 52
Срединно-лицевая гипоплазия 65
Короткий вздернутый нос 75
Гипоплазия губного желобка 91
Узкая кайма верхней губы 90
Аномалии складок на кисти 54
Аномалии суставов 48
ВПС (ДМЖП, ДМПП) 48
Ушные аномалии 23
Кондуктивные нарушения слуха 75
Сенсорные нарушения слуха 6
Гипоплазия зрительного нерва 76
Аномалии наружных половых органов 31
Кожная гемангиома 28
Выполнение психомоторных тестов (Denver test)
-Тонкая моторика 18%
-Крупная моторика 33%
-Речевые задания 6%
-Навыки социальной адаптации 39%
Тератогенная доза составляет 0,5 – 1,5 мг/кг/сут. (Lammer E.G. et al., 1987)
Placenta
a. Jaundice a. Policythemia
- Множественность поражений
Параметр Величина
- «Папиросный» плод
Fetus papyraceus
Тип Описание