ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ МЕДИЦИНЫ И ФАРМАКОЛОГИИ ИМЕНИ

НИКОЛАЯ ТЕСТЕМИЦИАНУ

ГЕН PKD2
Ахмедова Амина
Общая характеристика гена

• Название:PKD2
• Альтернативные названия этого гена:
-APC2
-PKD4
-Pc-2
-TRPP2
-полицистин 2
• Ген PKD2 кодирует полицистин-2, который
принадлежит к семейству каналов
транзиторного рецепторного потенциала.
Полицистин-2 представляет собой
проницаемый неселективный катионный
канал с большой проводимостью,
участвующий в транспорте Ca (2+) и передаче
сигналов Ca (2+) в эпителиальных клетках
почек.
Характеристика гена, кодирующего белок
Локализация: ген расположен на 4 хромосоме. 4q22.1
Размер:968 аминокислот, которые шесть раз пересекают мембрану с внутриклеточными N-
и С-терминальными концами.
Ген PKD2 содержит 15 экзонов
Молекулярная масса:109691 Да
Промотор и терминатор не переписываются
Домены: 6 трансмембранных белковых доменов
Функции:
— Кальциевый канал
— Регулирует поступление кальция
в клетки
 Экспрессия гена
Молекулярный уровень – кодирует белок Полицистин
Клеточный уровень – локализация PKD2 в первичных ресничках и
функционирование как механотрансдуктор, который действует как
кальциевый канал.
Организменный уровень – «отслеживание» скорости тока мочи
через почечные канальцы.
Особенности экспрессии генов
1.Регуляция пролиферации
клеток. Экспрессируется
преимущественно в
дистальных извитых
канальцах и петле Генле.

2. PC-2 –в
эндоплазматической
сети и Аппарате
Гольджи
Взаимодействие с белками
Полицистин 2 взаимодействует с
белками TRPC1 , PKD1 и TNNI3 .

TRPC1 представляет собой ионный

канал, расположенный на
плазматической мембране. Он широко
экспрессируется в головном мозге.

PKD1 взаимодействует с
полицистином 2
мембраносвязанным Ca 2+
-проницаемым ионным каналом .

TNNI3 кодирует сердечный тропонин I

 Особенности экспрессии генов
Белок полицистин 2 – локализация в
Ресничках, эндоплазматическом
ретикулуме, плазматической
мембране.
Экзоны гена участвуют в
образовании различных
транскриптов длиной 8,5—13 т.н.,
синтезирующихся в результате
альтернативного сплайсинга.
 Мутации гена и их последствия
Мутации в этом гене связаны с аутосомно-доминантным
поликистозом почек .

При наличии миссенс-мутаций в гомозиготном или компаунд-

гетерозиготном состоянии больные имеют мягкие клинические
проявления и переживают неонатальный период.

Миссенс-мутация РС-2 приводит к нарушению функционирующего

канала и является причиной Polycystic kidney disease.
Заболевания:Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь
почек (АРПП, autosomal recessive polycystic kidney disease,
ARPKD, Polycystic kidney disease 4 with or without hepatic
disease, MIM 263200)
Информационные источники
• https://ru.wikipedia.org/wiki/Поликистоз_почек
• https://www.genecards.org/
• https://omim.org/entry/pkd2
• http://www.mif-ua.com/archive/article/45209