БОЛЕЗНЬ

ГОШЕ
Подготовили студентки С(Д)О-2-14
Гаврилова Алина
Нилова Дарья
Гуманец Екатерина
 Болезнь Гоше (глюкозилцерамидный
липидоз) — наследственное заболевание
, является самой распространённой из 
лизосомных болезней накопления.
 Развивается в результате
недостаточности фермента 
глюкоцере-брозидазы, которая приводит
к накоплению глюкоцереброзида во
многих тканях, включая селезёнку, 
печень, почки,лёг-кие, мозг и 
костный мозг.
 Свое название данная болезнь приобрела
в 1882 году. Она была описана
французским врачом Филипом Чарльзом
Эрнестом Гоше, которому именно в этом
в году удалось впервые описать
заболевание у больного с увеличенными
селезенкой и печенью.
КЛЕТКИ
ГОШЕ
 СИМПТОМЫ
 Увеличение в размерах печени и селезенки:
 Появление подкожных кровоизлияний, длительно
кровоточащие раны после травм или операций.
 Неспецифические изменения в общем анализе крови
(снижение уровня гемоглобина, эритроцитов,
тромбоцитов), биохимическом анализе (повышение
печеночных ферментов – АЛТ, АСТ).
 Могут быть боли в костях без видимых других причин,
кости более хрупкие, чем у здоровых людей, — чаще
могут происходить переломы.
 Нарушение подвижности суставов (из-за разрушения
костной ткани головок гостей, образующих сустав).
 Неврологические проявления (2, 3 тип) – непроизвольные
сокращения отдельных групп мышц (например, мышц
глотки), судороги, нарушение дыхания.
СЕЛЕЗЕНКА ПРИ БОЛЕЗНИ ГОШЕ
 ТИПЫ БОЛЕЗНИ ГОШЕ
1) Тип I (без выраженной нейронопатии)
 самый распространенный вариант;

 встречается во всех возрастных группах, но симптомы

заболевания появляются чаще в возрасте 30-40 лет;
 возможно « бессимптомное» течение заболевания с
минимальными проявлениями (умеренное увеличение печени и
селезенки, отсутствие поражения костей и изменений в
анализах крови);
 в большинстве случаев увеличение селезенки и печени четко
выражено, легко выявить угнетение кроветворной системы
(снижение уровня гемоглобина и тромбоцитов), часто
встречается осложненное течение;
 прогноз при своевременном начале лечения благоприятный;

 при этом типе не поражается головной и спинной мозг.

 ТИПЫ БОЛЕЗНИ ГОШЕ
 Тип II (с ярко выраженной острой нейронопатией)наиболее редкий тип;
 отличается выраженной неврологической симптоматикой (судороги
различных групп мышц, нарушения глотания и дыхания) из-за отложения
клеток Гоше в головном и спинном мозге;
 симптомы появляются практически сразу после рождения  ребенка (в
среднем к 6 месяцам);
 характеризуется стремительным течением, быстрым ухудшением состояния;

 в самом начале можно отметить снижение тонуса мышц ребенка, задержку

его развития по сравнению со сверстниками;
 в дальнейшем происходит усиление тонуса мышц шеи и конечностей, что
может сопровождаться судорожными явлениями, иногда развивается
косоглазие, нарушаются процессы глотания и дыхания;
 смертельный исход наступает в результате попадания пищи в дыхательные
пути, что ведет к развитию удушья или возникновению воспаления легких
(пневмонии);
 возможна спонтанная остановка дыхания;

 большинство больных детей погибает в течение первых 2 лет жизни.

 ТИПЫ БОЛЕЗНИ ГОШЕ
 Тип III (с хронической нейронопатией):
 первые симптомы появляются в возрасте 6 -15 лет;

 также характерны неврологические симптомы: судороги, нарушение

глотания, непроизвольные сокращения и спазмы мышц лица,
затруднения дыхания на вдохе;
 у больных детей наблюдается снижение умственного развития
(трудности в обучении письму, нарушения речи), задержка психического
развития, иногда встречаются психозы;
 характерно неуклонное прогрессирование заболевания (симптомы
заболевания с течением времени становятся более явными);
 замедление роста;

 отставание в половом развитии;

 длительность жизни больных детей – до 17 лет (редко доживают до 30-

40 лет);
 смерть наступает в результате осложнений в пораженных органах
(печень, легкие).
 ФОРМЫ БОЛЕЗНИ ГОШЕ
1) Острая форма
 В этом случае заболеванию подвержены исключительно груднички. Болезнь
начинается уже с первых месяцев внеутробной жизни младенца и характеризуется:
 задержкой в физическом и нервно-психологическом развитии;

 лихорадкой;

 значительным увеличением в объеме живота;

 дыхательная недостаточность (кашель, цианоз);

 отечность суставов;

 декальцификация.

 увеличение лимфатических узлов (редко);

 коричневая своеобразная окраска кожи;

 в области лица петехиальные высыпания

(иногда и на других участках тела);

 увеличенное количество в крови

холестерина и липидов;
 присутствие (всегда) анемии, лейкопении, 

тромбоцитопении.
 ФОРМЫ БОЛЕЗНИ ГОШЕ
2) Хроническая форма
 Чаще всего болеют дети в возрасте от 5-ти

до 8-ми лет. Тем не менее, встречается у

детей любых вековых категорий. Характеризуется:
 рано увеличенным животом или спленомегалией;

 спонтанными болями в ногах;

 возможной колбообразной деформацией бедра,

напоминающего «бутылку».
 коричневой кожей лица, ладоней, шеи

(с бронзовым либо охряно-желтым оттенком);

 возможным переходом пигментации в

диффузную с захватом слизистой оболочки;

 возможными, различного очертания и

размеров, кровоизлияниями;
 возможными носовыми и кишечными

кровоизлияниями.
 МЕТОДЫ
ДИАГНОСТИРОВАНИЯ

Анализ крови Анализ ДНК

Анализ костного мозга

 ЛЕЧЕНИЕ
 Лечение злокачественной формы
симптоматическое; при доброкачественной
форме в случае выраженной тромбоцитопении,
подкожных кровоизлияний или значительного
увеличения селезенки - резекция селезенки,
спленэктомия, трансплантация костного мозга.
 Прогноз злокачественной формы плохой - дети
умирают в течение 1 - 2 лет, при
доброкачественной форме большинство
больных доживают до старости.
 Профилактика: в семье, где уже болен один
ребенок, возможна диагностика дефицита
глюкоцереброзидазы в клетках амниотической
жидкости, при этом рекомендуется прерывать
беременность.