MR3 Pabel Meza Soto UNMSM-HNERM

DESORDEN DE ASPERGER
y La Asociacin Americana de Psiquiatra reconoce el

desorden de Asperger como una entidad especfica publicando criterios diagnsticos en el DSM IV el ao 1994. y Terminologa- Muchos clnicos consideran el desorden de Asperger como un desorden del Espectro autista o un desorden del desarrollo.

Epidemiologa
y La prevalencia varia. y Se estima en 2.5 casos por 10 000. y Proporcin respecto al desorden autista de 1:4. y H/M (5 : 1)

Etiologa
y La causa desconocida. y La mayora de clnicos acepta la hiptesis que el desorden de

Asperger representa parte del espectro autista. Si este es el caso, las causas del desorden de Asperger deberan ser las mismas que las del autismo. y La etiologa del autismo an est por determinarse. Sin embargo, factores genticos y neurobiolgicos parecen jugar un rol. y El desorden de Asperger se da en familias.
Cromosoma 3q (ASPG1), y Cromosoma 17p (ASPG2), y y cromosoma 1q21-q22 (ASPG3).
y

Caractersticas Clnicas
y Caracterstica ms sobresaliente del desorden de Asperger es el

desarrollo social atpico (Ej. falta de conciencia social, incapacidad para socializar, falta de inters en socializar) acompaado por una conducta extremadamente rgida.
y El desarrollo social atpico puede ser difcil de identificar antes de

los 4 aos, aunque otros sntomas pueden estar presentes ms temprano. y En una encuesta de padres de 156 nios con Desorden de Asperger, la edad promedio de diagnstico era a los 11 aos. Sin embargo, las preocupaciones de los padres se daban en promedio a 30 meses. y El promedio de edad de diagnostico del Desorden de Asperger puede declinar conforme se incremente la conciencia sobre el espectro autista.

The diagnosis of autism and Asperger syndrome: findings from a survey of 770 families. Howlin P; Asgharian A Dev Med Child Neurol. 1999 Dec;41(12):834-9.

Caractersticas tempranas
y Durante los aos preescolares, el nio con desorden de Asperger puede tener y Sntomas que estn por debajo del umbral de la preocupacin clnica, y Sntomas relacionados a una condicin asociada o comorbilidad (desorden de conducta, dficit de atencin hiperactividad, o ansiedad), y Ser asintomtico.

Caractersticas tempranas
y Antes de los cuatro aos, los nios con desorden de Asperger pueden tener y Retraso del uso de gestos, atencin conjunta, o referir un objeto de su inters (caractersticas clsica del desorden del espectro autista). y Sin embargo, debido a que los nios con Desorden de Asperger usualmente tienen el desarrollo de lenguaje normal y la habilidad para comunicar sus deseos y necesidades, estas caractersticas atpicas pueden no ser sobresalientes para los cuidadores.

Caractersticas tempranas
y Despus de los 4 aos de edad, cuando la expectativas sociales se incrementan, el desarrollo social atpico de los nios con Desorden de Asperger se hacen ms notables. Padre y profesores pueden empezar a cuestionar el desarrollo social, identificando falta de conciencia y habilidad social, la caracterstica principal del Desorden de Asperger.

Caractersticas tempranas
y Habilidades sociales- El desarrollo social normal e interaccin comprende los siguientes tipos de habilidades: y Comunicacin- comunicar pensamientos, intenciones, y emociones de manera verbal y no verbal. y Convenciones sociales- Comprender el uso de convenciones sociales (Ej. saludos, esperar su turno, seguir reglas, etc.) y Razonamiento social- Ser capaz de inferir pensamientos, intenciones, o emociones de otros basados en la comunicacin verbal y no verbal (Ej. expresin facial, gestos, lenguaje corporal).

y Habilidades socialesy El desarrollo social atpico de los individuos con desorden de Asperger

es usualmente obvio cuando el nio llega a la escuela. y Los cuidadores y el personal preescolar pueden notar diferencias en el desarrollo del nio antes que sus padres lo hagan, teniendo la ventaja de ver interaccionar a los nios con sus compaeros. y Los nios pueden solicitar la atencin de otros nios o adultos inapropiadamente (Ej empujando, o iniciar inmediatamente una discusin sobre su tpico preferido sin ver si su interlocutor lo est escuchando o est interesado). y Alternativamente el nio puede jugar en medio de otros nios sin tener conciencia de lo que hacen los otros nios y no muestran ningn esfuerzo para unirse en el juego. y Durante la interaccin con el mdico el nio puede evitar el contacto visual, y Algunas veces pueden hacer gestos o expresiones faciales exageradas, que los hacen ver torpes.

Habilidades en el lenguaje
y Individuos con Asperger realizan test de funciones de lenguaje

normales (Ej. test de medicin de vocabulario, sintaxis, y semntica). y Las caractersticas atpicas del lenguaje prosdico y pragmtico (funcional y social) son ms aparentes despus de los cuatro aos. y Las diferencias prosdicas incluyen hablar de una manera pedante. y Los nios con lenguaje pragmtico normal puede hablar en una serie de oraciones (lenguaje narrativo) y participar en conversaciones (incluso para cortos intercambios) a la edad de los 5 aos. En contraste los nios con Desorden de Asperger, el lenguaje narrativo puede estar desorganizado o ser tangencial, y las conversaciones pueden centrarse en un tpico de su inters.
Desorden de Asperger syndrome. Woodbury-Smith MR; Volkmar FR Eur Child Adolesc Psychiatry. 2009 Jan;18(1):2-11. Epub 2008 Jun 18.

Habilidades en el lenguaje
y Usualmente entienden el lenguaje de manera literal, (dificultad pare entender

contexto)

y Ellos no pueden entender por ejemplo, que un cambio en el tono de voz puede

cambiar el significado de la oracin, o que la misma palabra puede tener ms de un significado, habilidades que estn presentes en los nios con desarrollo normal a los 6-7 aos. y Por falta de estas habilidades los nios con Desorden de Asperger pueden tener dificultad para entender metforas, chistes, sarcasmo y mentiras .

y Una vez que aprenden la funcin pragmtica la usan inapropiadamente o

pueden malinterpretar los comentarios de sus compaeros como sarcstico cuando en realidad no lo son.

Baron-Cohen, S, Leslie, AM, Frith, U. Does the autistic child have a "theory of mind"?. Cognition 1985; 21:37.

Caractersticas de Conducta
y Pueden presentarse con disturbios de la conducta antes que sus

habilidades atpicas sociales y de lenguaje sean evidentes. y Intereses repetitivos y perseverantes son especialmente obvios cuando persisten en edad escolar. y Aunque los intereses repetitivos son normales en preescolares. y Los intereses repetitivos de los nios con Desorden de Asperger son diferentes; son ms especficos, inusuales, e intensos que los de sus pares con desarrollo normal. y Intereses en tpicos mecnicos, trenes y carros, o tpicos de las ciencias naturales es comn. y Ellos tienen marcada dificultad para cambiar su atencin fuera de sus tpicos preferidos, incluso si se les proporciona mltiples salidas, mensajes o solicitudes. y Inflexibilidad (rigidez cognitiva) A menudo no toleran modificaciones de su conducta rutinaria o cambios/violaciones de las reglas de conducta.

Caractersticas de Conducta
y A pesar de su adherencia a rutinas, los nios con Desorden de Asperger

pueden ser desorganizados. Algunas veces esto est relacionado a su sobrefijacin en el tpico de su inters, el cual desva su atencin de las tareas rutinarias del da. y Los nios con Desorden de Asperger pueden ser inusualmente sensibles al ruido, tacto, olores, sabores o estimulo visual. y Otros disturbios de la conducta en nios con Desorden de Asperger incluyen ansiedad, desorden disruptivo de la conducta (Ej. agresin, autolesin), disfuncin ejecutiva, que tambin puede ocurrir en el desorden dficit de atencin hiperactividad.

Otras Caractersticas
y Torpeza- La torpeza es comn, aunque no es una caracterstica

tomada en cuenta por los criterios de la DSM-IV. y Desempeo escolary

Los nios con Asperger tpicamente realizan bien el aprendizaje repetitivo que se desarrolla en la escuela durante la primaria. y El desempeo escolar declina en el 3 y 4 grado, cuando la comprensin lectora y expresin escrita se vuelve ms importante. y Los nios con Asperger tienen pobre desempeo en tpicos que no son de su inters. y Cuando entran a la secundaria tienen dificultad para entender conceptos que les ensean en un colegio regular (Ej. entender el desarrollo del carcter o la motivacin del carcter en trabajos de ficcin, conceptos histricos y sociales, tal como paz, justicia, libertad, etc.)

Condiciones asociadas
y Los desordenes psiquitricos asociados con el desorden de Asperger incluyen : y Trastorno de ansiedad. y Trastorno oposicional desafiante y otros desordenes disruptivos de la conducta. y Dficit de atencin e hiperactividad. y Depresin y otros desordenes del nimo. y Dificultades de aprendizaje no verbal (condicin no reconocida por la DSM) y La frecuencia de la condiciones asociada es incierta. y Muchas series de casos sugieren que la mayora de los nios y adolescentes con desorden

de Asperger tienen diagnstico de una comorbilidad psiquitrica. Entre las comorbilidades, el trastorno por dficit de atencin parece ser ms comn en preadolescentes, y la depresin en adolescentes y adultos. y Los sntomas de las condiciones asociadas (Ej. depresin, ansiedad) pueden exacerbarse por la experiencia social negativa y el aumento de la conciencia de las diferencias y de las dificultades sociales (ej. aislamiento, marginalizacin, intimidacin)

Comorbidity of Asperger syndrome: a preliminary report. Ghaziuddin M; WeidmerMikhail E; -Ghaziuddin N J Intellect Disabil Res. 1998 Aug;42 ( Pt 4):279-83.

Enfoque diagnstico
y y

El desorden de Asperger afecta mltiples reas de funcin. La evaluacin clnica de los nios con sospecha de desorden de Asperger es mejor conducida por un equipo multidisciplinario. El objetivo primario de la evaluacin diagnstica es establecer un perfil de las fortalezas, debilidades, y amenazas para formular un plan de manejo individualizado. Rol del mdico de atencin primaria.
y y

No se sospecha por el mdico de atencin primaria a menos que los padres tengan preocupaciones especficas. Los nios con Asperger a menudo son capaces de manejar las demandas sociales de una visita rutinaria a un consultorio de pediatra de manera exitosa, y no necesariamente se les va ver como falto de conciencia social, en especial si ellos son inteligentes o tienen alguna instruccin sobre cmo conducirse en el consultorio. Ha tenido preocupaciones respecto al desarrollo del lenguaje de su nio antes de los 3 aos? Cuando el nio empez a hablar, pareca muy formal en su modo o cuidadosamente verboso? Tiene su hijo algn inters inusual o preocupaciones sobre ciertos tpicos? Si es asi, cunto interfiere esto con sus habilidades para el intercambio social? Tiene alguna preocupacin respecto a la socializacin de su hijo y sus habilidades para jugar? Con que le gusta jugar? Quien juega con l? Qu hacen juntos?

Las preguntas que pueden ayudar a encontrar sntomas del desorden de Asperger incluyen:
y y y y

Evaluacin multidisciplinaria
y El desorden de Asperger afecta mltiples funciones, y

la evaluacin clnica del nio con sospecha de este desorden va ser conducida efectivamente por un equipo multidisciplinario. y La evaluacin debe incluir:
y Una historia del desarrollo psicomotor, y Los sntomas actuales, y Evaluacin del habla y lenguaje,

y Una evaluacin neuropsicolgica para diferenciar el

desorden de Asperger de otros diagnsticos diferenciales.

y Las reas especificas para la observacin y exploracin incluyen: y Desenvolvimiento con sus compaeros y amigos. y Patrones de inters especial y actividades de ocio. y Presencia de obsesiones o compulsiones. y Comportamientos rituales. y Depresin o ataques de pnico u otros sntomas d ansiedad. y Capacidad de autoconciencia. y Nivel capacidad para los problemas sociales y de conducta. y Reacciones tpicas en situaciones nuevas. y Presentacin social y afectiva. y Calidad del cario a los miembros de la familia. y Habilidad para inferir los sentimientos, intenciones y creencias de otras personas. y Habilidad para entender lenguaje no literal ambiguo (metforas, sarcasmo, etc.)

y y

El examen fsico usualmente es normal. Aspectos importantes de la evaluacin incluyen la bsqueda de caractersticas dismorficas, el examen neurolgico, y evaluacin de cambios pigmentarios de la piel. La evaluacin del lenguaje proporciona un perfil de las habilidades del lenguaje y puede diferenciar el desorden de Asperger de otros desordenes autistas y desordenes especficos del lenguaje.
y

Aspectos importantes de la evaluacin incluyen:

y y y y

Comunicacin no verbal, Lenguaje no literal (Ej. metfora, humor) Patrn de inflexin, fuerza y volumen de modulacin Contenido, coherencia y contingencia de la conversacin. Estas caractersticas del lenguaje no se buscan siempre en una evaluacin del lenguaje. El examinador debe entender la funcin del lenguaje pragmtico y hacer pruebas especficas para detectarla, la evaluacin del lenguaje pragmtico depende mucho de la interpretacin del observador.

La evaluacin neuropsicolgica se realiza para establecer el nivel de funcionamiento intelectual, perfil de funcionamiento psicomotor, habilidades y flaquezas cognitivas tanto verbales como no verbales, estilo de aprendizaje, y habilidades de vida independiente.

Asperger syndrome: diagnosis and external validity. Klin A; Volkmar FR Child Adolesc Psychiatr Clin N Am. 2003 Jan;12(1):1-13, v.

Diagnostico
y El gold standard para realizar el diagnostico del

desorden de Asperger combina el juicio clnico (Ej. identificacin de las caractersticas clnicas usando la historia y la observacin clnica) y una entrevista formal diagnstica (ej. usando una herramienta para el diagnstico de autismo o desorden de Asperger).

Criterios diagnsticos
y Algunos autores sugieren los criterios de la DSM-IV (tabla 1) para hacer el diagnstico del desorden de Asperger. Otros criterios diagnsticos incluyen los de CIE-10, los criterios de Gillerg, y los criterios de Szatmari. y Cada uno de estas evaluaciones requieres que un cierto nmero de tems tengan que ser llenados, pero ninguno mide la severidad de los sntomas. y Los criterios de la DSM-IV y la CIE-10, son lo ms usados para la investigacin, son casi idnticos, excepto que la DSM IV requiere que los sntomas causen dficit clnicamente significativo en el funcionamiento social, ocupacional u otra rea importante.

Tabla 1. Criterios para el diagnstico del F84.5 (CIE 10) Trastorno de Asperger (299.80)
y

A. Alteracin cualitativa de la interaccin social, manifestada al menos por dos de las siguientes caractersticas:
y

1. importante alteracin del uso de mltiples comportamientos no verbales como contacto ocular, expresin facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interaccin social 2. incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros apropiadas al nivel de desarrollo del sujeto 3. ausencia de la tendencia espontnea a compartir disfrutes, intereses y objetivos con otras personas (p. ej., no mostrar, traer o ensear a otras personas objetos de inters) 4. ausencia de reciprocidad social o emocional

B. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, manifestados al menos por una de las siguientes caractersticas:
y

1. preocupacin absorbente por uno o ms patrones de inters estereotipados y restrictivos que son anormales, sea por su intensidad, sea por su objetivo 2. adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos, no funcionales 3. manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo) 4. preocupacin persistente por partes de objetos

y y y y

C. El trastorno causa un deterioro clnicamente significativo de la actividad social, laboral y otras reas importantes de la actividad del individuo. D. No hay retraso general del lenguaje clnicamente significativo (p. ej., a los 2 aos de edad utiliza palabras sencillas, a los 3 aos de edad utiliza frases comunicativas). E. No hay retraso clnicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interaccin social) y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia. F. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia.

Diagnostico Diferencial
y Con el espectro autista y Ausencia de dficit del lenguaje antes de los 3 aos, y Habilidades de lenguaje normales, y e inteligencia normal Aunque usados a menudo para distinguir el desorden de Asperger del trastorno autista, la confiabilidad de estos criterios para distinguir realmente el desorden de Asperger, desorden autista, y PPD-NOS (desorden del desarrollo no especificado) es incierto. y Autismo altamente funcionante (HFA) y Es el trmino usado para describir individuos autistas con un CI mayor a 70 (ej., inteligencia fronteriza o superior). y Este trmino puede generar confusin acerca de las necesidades del nio debido.

Diagnostico Diferencial
y Otros trastornos y Trastorno ansioso (incluyendo la fobia social y el mutismo selectivo). y Trastorno obsesivo compulsivo. y Trastorno oposicional desafiante. y Trastorno por dficit de atencin hiperactividad. y Esquizofrenia u otras condiciones con psicosis como caracterstica. y Dado el alto grado de comorbilidad y de solapamiento diagnstico, los

individuos con desorden de Asperger pueden ser diagnosticados con uno de estos diagnsticos antes o concomitante al diagnstico de desorden de Asperger. Psychological and neurobehavioral comparisons of children with Desorden de Asperger's Disorder versus High Functioning Autism. Thede LL; Coolidge FL J Autism Dev Disord. 2007 May;37(5):847-54.

Diagnostico Diferencial
y Las caractersticas clnicas que ayudan a distinguir el desorden

de Asperger de otras comorbilidades psiquitricas incluye las habilidades atpicas sociales y comunicativas, y habilidades cognitivas normales . y Otras condiciones que deben ser consideradas en el diagnostico diferencial del sndrome de Desorden de Asperger incluye.
Desorden del lenguaje expresivo o mixto receptivo-expresivo. y Desorden del aprendizaje no verbal. y Vergenza social normal.
y

Which DSM-IV-TR criteria best differentiate high-functioning autism spectrum disorder from ADHD and anxiety disorders in older children? Hartley SL; Sikora DM Autism. 2009 Sep;13(5):485-509

MARCO GENERAL DE INTERVENCIN

y Diagnstico adecuado es la base de un buen tratamiento. y A continuacin, se detallan una serie de especificaciones

positivas de programas para tener en cuenta a la hora de decidir sobre ubicaciones apropiadas y programas para personas con AS. Entorno relativamente pequeo, con amplias oportunidades de atencin individual, aproximacin individual y grupos de trabajo pequeos Debe cultivarse la conciencia social, centrndose en los aspectos relevantes de situaciones dadas, y sealando los aspectos irrelevantes de las mismas. Debe ensearse la generalizacin de las estrategias y conceptos sociales aprendidos, desde el entorno teraputico a la vida diaria;

1. 2. 3.

MARCO GENERAL DE INTERVENCIN

4. 5.

6.

Aumentar la habilidad de la persona para compensar sus dificultades caractersticas a la hora de procesar secuencias visuales, especialmente si stas tratan de temas sociales, mediante el uso de puntos fuertes verbales igualmente caractersticos; Debe fomentarse la auto-evaluacin. Es importante que la persona con AS se de cuenta de cmo puede manejar fcilmente situaciones que son potencialmente peligrosas. Esto es especialmente importante a la hora de darse cuenta de la necesidad de usar estrategias ya aprendidas en situaciones apropiadas. Deben ensearse de modo explcito habilidades adaptativas que aumenten la auto-suficiencia de la persona, sin dar por sentado que con explicaciones generales es suficientes, y sin dar por hecho que la persona con AS va a ser capaz de generalizar de una situacin concreta a situaciones parecidas.

MARCO GENERAL DE INTERVENCIN

Hay que ensear a la persona con AS a identificar una situacin nueva y a recurrir a una lista de pasos a dar que est preplanificada y bien ensayada. Cuando la situacin lo permita (otro elemento que hay que definir explcitamente), alguno de estos pasos pueden ser consultados con un amigo o un adulto, incluyendo una consulta telefnica 8. La conexin entre experiencias concretas que sean frustrantes o que provoquen ansiedad y los sentimientos negativos ha de ser enseada a la persona con AS de un modo concreto, mostrando la causa-efecto, para que esta persona sea capaz de aprender gradualmente a discernir sus propios sentimientos.
7.

ESTRATEGIAS GENERALES PARA LA INTERVENCION EN LA COMUNICACION Y EL ENTRENAMIENTO EN HABILIDADES SOCIALES

y La prctica de la comunicacin y las habilidades sociales no significa que la

persona adquiera espontaneidad y naturalidad comunicativa o social. y Prepara mejor a la persona con AS para enfrentarse a las expectativas sociales e interpersonales, aumentando su atractivo como interlocutores en una conversacin, o como amigos o compaeros potenciales. y Para fomentar habilidades significativas en esta importante rea: 1. Deben ensearse y practicarse repetidamente
y Las instrucciones verbales explcitas acerca de cmo interpretar el y y y y

comportamiento social de otras personas. El significado del contacto ocular, una mirada intensa, Las diversas inflexiones y tonos de voz, Los gestos faciales y con las manos, Las comunicaciones no literales tales como el humor, el lenguaje figurativo, la irona, el sarcasmo y la metfora han de ser enseados de un modo similar no muy distinto del aprendizaje de una lengua extranjera. Todos los elementos han de hacerse explcitos mediante explicaciones verbales, y han de ser ejercitados de forma apropiada y repetitiva.

y Es especialmente importante que los encuentros con personas

desconocidas (por ejemplo, ser presentado a alguien) se ensayen hasta que la persona con AS sea consciente del impacto de su comportamiento sobre las reacciones de las otras personas hacia l.
y Deben incorporarse en este programa tcnicas tales como practicar delante de

un espejo, escuchar una conversacin grabada, mirar un comportamiento que se ha grabado en vdeo, etc.

y Se deben utilizar situaciones sociales ideadas en el entorno teraputico, que

exijan el manejo de habilidades de receptividad visual y otras habilidades no verbales, y deben ensearse asimismo estrategias para descifrar las dimensiones no verbales ms significativas inherentes a estas situaciones; 1. Se debe ensear a la persona con AS a revisar su propio estilo de hablar en trminos de volumen, ritmo, naturalidad, ajustndolos en funcin de la proximidad del que habla, el contexto y la situacin social, el nmero de personas y el ruido de fondo; 2. Debe ser prioritario el esfuerzo para desarrollar las habilidades de la persona con sus compaeros, en el sentido de manejar bien las situaciones sociales. Esto debe incluir el manejo de un tema