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Todas las parejas emprenden el fascinante camino de ser padres con la ilusión de
tener un hijo sano y normal. En consecuencia una de las inquietudes más profundas se
relaciona con la posibilidad de averiguar durante el embarazo sobre la salud del bebé.
Sin duda, los miedos más frecuentes se relacionan con el síndrome de Down y las
malformaciones congénitas.
El objetivo del asesoramiento genético no es tan solo la evaluación del riesgo sino
también la explicación de la causa y la herencia del trastorno, la posibilidad de realizar
pruebas, el pronóstico, el control médico y el tratamiento.
Comúnmente, las sesiones de asesoramiento genético duran una hora o más, según la
complejidad del caso. El asesoramiento genético puede estar a cargo de un genetista,
un médico con capacitación especial y con una Certificación del Consejo de
Asesoramiento Genético, o por asesores genéticos.
Tablas de diagnóstico prenatal:
Marcadores bioquímicos
11 - 12 sem 75%
(PAPP-A + B-HCG libre)
NT PLUS 11-14
11 - 14 sem 85%
(ecografía + marcadores bioquímicos)
Triple test
15 - 20 sem 75%
(B-HCG + estriol + alfa feto proteína)
a) retardo mental.
7- dificultad en el aprendizaje
8- trastornos psiquiátricos
9- cánceres
10- Cualquiera de los padres con un trastorno autosómico dominante,
o cualquier otro trastorno observado en varias generaciones
a) la esquizofrenia
b) la depresión
c) las convulsiones
d) el alcoholismo
17- la exposición de los padres o el feto a agentes potencialmente teratógenos,
mutágenos o carcinógenos como drogas, químicos, radiación o infección
19- los casos de infertilidad en donde se sospecha que cualquiera de los padres
posee una anomalía cromosómica
20- las parejas que necesitan técnicas de reproducción asistida para lograr una
gestación, o individuos que donan óvulos o esperma para tal fin
Otros factores:
21- las personas que pertenecen a grupos étnicos o áreas geográficas específicas
en donde la incidencia de algunos trastornos es mayor, como la enfermedad
de Tay Sachs, la anemia drepanocítica o las talasemias
1- Status socioeconómico.
2- Creencias religiosas.
Sin embargo a pesar de estas limitaciones se han realizado numerosos estudios que
Problemas especiales en el asesoramiento genético :
1- Consanguinidad e incesto :
3- Disputa de paternidad:
genetista clínico.
El asesoramiento genético no debe ser
coercitivo y el asesor genético no debe
juzgar las decisiones de sus asesorados .