hipertrigliceridemias primarias e hiperlipemias mixtas

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Br. MARA TERESA EROSA UC

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hipertrigliceridemias primarias

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Deficiencias Familiares de Lipoproteinlipasa, de Apoprotena C-II y de Apoprotena A-V

Se caracterizan por un acmulo de quilomicrones en el plasma enpara modificar el estilo de subttulo del patrn Haga clic ayunas debido a la ausencia de la actividad cataltica de la LPL. La ausencia o la grave disminucin de la actividad lipoltica en estas formas de hipertrigliceridemias primarias causan una Hipertrigliceridemia masiva.

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Deficiencias Familiares de Lipoproteinlipasa, de Apoprotena CII y de Apoprotena AV

ETIOPATOGENIA Haga clic para modificar el estilo de subttulo del patrn

DE LAS DEFICIENCIAS FAMILIARES DE LPL La mayora de las mutaciones se localizan en los exones 4, 5 y 6 del cromosoma 8. DE LAS DEFICIENCIAS FAMILIARES DE apo-CII Las mutaciones son del gen de la apo-CII del cromosoma 19. DE LAS DEFICIENCIAS FAMILIARES DE apo-AV Slo existen tres mutaciones en el gen de la apo-AV del cromosoma 11. 4/22/12

Deficiencias Familiares de Lipoproteinlipasa, de Apoprotena CII y de Apoprotena AV

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CUADRO CLNICO
Presencia de Quilomicrones en el plasma en ayunas con una concentracin Superior a 1000mg/dL. Se expresan con el Sndrome Quilomicronmico: -DOLOR ABDOMINAL, localizado en epigastrio y regin periumbilical con irradiacin lumbar. Pancreatitis aguda? -ESTEATOSIS HEPTICA 4/22/12

Xantomas en rodillas

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Deficiencias Familiares de Lipoproteinlipasa, de Apoprotena CII y de Apoprotena AV

DIAGNSTICO El diagnstico se obtiene a travs de: Hallazgos clnicos + Estudio familiar y gentico Para la Deficiencia de4/22/12 LPL:
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Deficiencias Familiares de Lipoproteinlipasa, de Apoprotena CII y de Apoprotena AV

TRATAMIENTO El objetivo del tratamiento es disminuir la Haga clic para modificar el estilo de subttulo del patrn concentracin plasmtica de Trigliceridos lo suficiente para evitar los episodios de pancreatitis y el paciente est libre de sntomas. Consiste en: Reducir la grasa de la dieta a menos del 20% del total de caloras ingeridas.
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hipertrigliceridemia familiar o endgena

Se define por el aumento de Triglicridos transportados por lasel estilo de subttulo del patrn Haga clic para modificar VLDL. En ocasiones tambin por la presencia de Quilomicrones en ayunas.

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hipertrigliceridemia familiar o endgena ETIOPATOG CUADRO DIAGNSTIC TRATAMIEN ENIA CLNICO O TO Afectacin Asintomtica, Se establece Reduccin Polignica detectndose por el calrica. que Haga clic para modificar el estilo de subttulo del patrn tiene por el hallazgo de interaccin aumento de Hipertrigliceri Aumento de con factores Triglicridos demia en el actividad ambientales. , mostrando paciente y en fsica. una sus familiares El mecanismo concentraci de primer Suprimir la de la n entre 200 ygrado. ingesta de enfermedad 500 mg/dL. (Autosmico alcohol. es el Dominante) aumento de Se asocia a Suprimir los 4/22/12 la sntesis Obesidad, anticonceptiv

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hiperlipemias mixtas primarias

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disbetalipoproteinemia familiar

Acumulacin plasmtica de partculas residuales de los Quilomicrones y de las VLDL = Lipoprotenas beta-VLDL.
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PATOGENIA Se debe a al fallo en el aclaramiento plasmtico posteriores a la accin de la LPL, causado por la mutacin de la apo-E.
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disbetalipoproteinemia familiar

CUADRO CLNICO Presenta un aumento de estilo de subttulo del patrn a Haga clic para modificar el colesterol y triglicridos valores que oscilan entre 300 y 1000 mg/dL. Aparicin de clulas espumosas generalizada Aterosclerosis

Dos tipos de Xantomas cutneos: Planos estriados y los Tuberoeruptivos Xantelasmas

4/22/12 Manifestaciones de cardiopata isqumica,

en las palmas

Xantoma tuberoeruptivo en codo para modificar el estilo de subttulo del patrn Haga clic

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disbetalipoproteinemia familiar

DIAGNSTICO Se establece con los hallazgos clnicos: Haga clic para modificar el estilo de colesterol entre El aumento de triglicridos y subttulo del patrn 300 y 1000mg/dL (300-400mg/dl) Los Xantomas planos y tuberoeruptivos

TRATAMIENTO Dieta
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HIPERLIPEMIA FAMILIAR COMBINADA

Puede presentar tres fenotipos distintos: Elevacin de LDL Elevacin de VLDL Elevacin de LDL y VLDL
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La alteracin resultante es un amento de la sntesis heptica de la apo-B y VLDL.

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CUADRO CLNICO Los Signos semiolgicos son mucho menos frecuentes que en otras hiperlipemias. Se presenta con alguno de los tres fenotipos mencionados. Cardiopata Isqumica, Obesidad, DMTII, HTA y Sndrome Haga clic metablico. para modificar el estilo de subttulo del patrn DIAGNSTICO Se establece con el estudio del rbol genealgico y la deteccin de los fenotipos hiperlipmicos descritos. La asociacin a Obesidad, HTA y DM apoya el diagnstico. TRATAMIENTO -Dieta -Dependiendo del fenotipo predominante: Estatinas o Fibratos, solos o combinados.

HIPERLIPEMIA FAMILIAR COMBINADA

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hiperlipemias mixtas espordicas

Aumento de colesterol y triglicridos. No se detecta en familiares de primer grado. Se comportan igual que otras hiperlipoproteinemias genticas primarias. Con riesgo de una pancreatitis o de una aterosclerosis. Si se presenta una Hiperquilomicronemia pero sin antecedentes familiares. El tratamiento es a base de:
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