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Sindrome de Klippel Feil

Dr Jesus Alberto Prez R4 Traumatologia y Ortopedia Jornadas Mdicas 6 Junio 2011

Fusion Congenita de 2 o mas vertebras de la region cervical (cuerpo o toda la vertebra) Malformacion rara del grupo de la charnela craneocervical

Muy complexa

Maurice Klippel Andre Feil 1912

Realizaron la primera descripcion clinica completa del sindrome En un sastre frances con caracteristicas especiales

En 1919 , Feil agrego 3 formas clinicas segn la fusion de las vertebras. 1.- Fusin masiva vertebras cervicales con afectacion de vertebras toracicas 2.- Fusin de 1 o 2 espacios vertebrales 3.Fusin cervical se acompaa de alteraciones de vertebras toracicas bajas o lumbares altas

Es bien conocido que poco mas del 50 % de pacientes con defectos congenitos de la medula cervical presentan una clasica triada.
1.- Cuello Corto 2.- Implantacion posterior baja del cabello 3.- Arcos de movimiento limitados (ROM)
Sin embargo no todos los pacientes tienen estas caractersticas y algunos son apenas sintomticos

SINONIMOS

1.-SINOSTOSIS CONGENiTA CERVICAL 2.- DISTROFIA BREVICOLLIS CONGENITA 3.- K.F.S. ( Klippel Feil Syndrome)

Esta triada de datos debe hacer sospechar al clinico la posibilidad de otras anormalidades no tan comunes pero graves Las cuales puedes ser inmensas y variables

Aparato genitourinario, sistema nervioso cardiopulmonar,musculoesqueletico

La falta de deteccion de estudios en la poblacion hace mas dificil conocer la exactitud de incidencia y prevalencia del KFS. Se estima un aproximado de 1:40000-42000 nacimientos , sobre todo en mujeres 3:2 Hasta 1968 se habian publicado 505 casos de KFS

La etiopatogenia corresponde a una alteracion genetica Existen casos con Herencia Autosomica Dominante con penetracion reducida y expresividad variable y autosomica recesiva Analisis cariotipo es normal

Se afectan deleciones 5q y 8q aunados a factores ambientales y mutaciones geneticas especificas Algunos casos son dominantes ligados al cromosoma X

Se debe a una alteracion en la migracion del tejido mesodermico en la formacion de los disco cervicales y del desarrollo de otros organos y sistemas.
Entre la 3ra y 8va semana del desarrollo embrionario

La hipotesis considera una alteracion inicial del tubo neural primitivo. Con lo que se explica la frecuente asociacion de sintomas neurologicos

Tambien se ha descrito la teoria de la obstruccion vascular a nivel de la arteria subclavia

Anomalias Concomitantes con KFS

60 % pacientes + comun deformidad musculo esqueletica

Es considerada como una Elevacin o malposicin de la escapula. Diferentes grados de asimetria del hombro Manifestaciones displasicas que afectan el movimiento y funcion del hombro. Se origina del tejido mesodermico paraaxial

Estudio retrospectivo radiografico y clinico. Se estudiaron 30 pacientes KFS

Shriners Hospital Chicago


1986-2005

De los 30 pacientes 11 masculinos 36.7 % 19 Femeninos 63.3 % EDAD PROMEDIO 13.5 AOS

OCCIPITALIZACION presente en 10 pacientes 33.3 %

Anomalias de Vias Urinarias

20 a un 30 % de los pacientes

Anormalidad Cardiovascular
+ comun

4- 20 % de los pacientes

Anomalias Pulmonares

SORDERA
Es muy comun en KFS Casi en un 30 % No existe una anomalia audiologica caracteristica Se retrasa el desarrollo del habla y del lenguaje

Sistema Nervioso
15-20 %

Estudio Radiografico
Los estudios Rxs son importantes para precisar el Dx y la extension de la deformidad Los cuerpos vertebrales suelen estar aplanados y ensanchados Discos Intervertebrales angostos y obliterados Espina cervical bifida es muy comun Se han observado costillas cervicales

Estudio de Cohorte,retrospectivo,revision series de 1979-2003 28 pacientes en total 12 Hombres 43 % 16 Mujeres 57 %

Edad promedio 1-17 aos Media 7 aos

7 pacientes 25 % Tipo I Presente + Mujeres


7 pacientes 25 %

Presente + Hombres

14 Pacientes50%

Procedimientos qx se realizo en 3 pacientes 2 pacientes con mielopatia se estabilizaron con instrumentacion y fusion 1 paciente con radiculopatia mejoro 1 paciente de la serie asintomatico murio por complicaciones pulmonares Ninguno de los pacientes con AXIAL NECK recibio tratamiento quirurgico

PUNTOS CLAVES
Sintomas axiales Dolor cabeza,cuello y rigidez del cuello sin predominantes en la pacientes con KFS Comunes en TIPO I El desarrollo de la fusion cervical son asociadas con tipo de sexo Tipo III y II se asocia a radiculopatia y mielopatia con riesgo alto e incidencia Tratamiento conservador y qx

Dx Diferencial

TRATAMIENTO
El pronstico para la mayora de los pacientes se considera que es bueno si el diagnstico se hace tempranamente Se tratan correctamente las condiciones asociadas y se evitan actividades que puedan lesionar el cuello.

Tratamiento
Comprende ejercicios pasivos para alcanzar el mayor arco de movimiento Importante iniciarlos en el nacimiento y no interrumpir durante el crecimiento

Las fuerzas de distraccion que genera un aparato de MILWAUKEE son beneficas En especial si existe cifoescoliosis concomitante

TRATAMIENTO
Correccion quirurgica para Deformidad de Sprengel Plastia en Z para Pterigium Colli Tecnica de BONOLA

Artrodesis profilactica de vertebras hipermoviles Liberacion para Torticolis con un corte parcial de los fasciculos del esternocleidomastoideo.

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