PLAQUETAS

El mantenimiento de la hemostasia.

Almacenamiento y produccin de factores.

f1p; f2p; f3p; f4p; fibringeno; von Willebrand; FV; FXIII; trombostenina.

Inflamacin

Aumentan la retraccin de coagulo

TRASTORNOS CONGENITOS

Trastornos de adhesin y agregacin debidos a defectos en receptores y defectos en la transduccin de la seal

NOMBRE HERENCIA CONTEO PLAQUET ARIO Disminuido DIAGNOSTICO MANIFESTACIONES CLINICAS

Sndrome de BernardSoulier

Autosmico recesivo

El tiempo de sangrado es mayor al normal. El tiempo de cierre es mayor al normal. Frotis macroplaquetas

Propensin a los moretones Hemorragias nasales Hemorragia de las encas Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia). Hemorragias anormales posteriores a cirugas, circuncisin o trabajos dentales En raras ocasiones, vmito de sangre o sangre en heces debido a hemorragias gastrointestinales Propensin a los moretones Hemorragias nasales Hemorragia de las encas Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia) o hemorragia posterior al parto Hemorragias anormales posteriores a cirugas, circuncisin o trabajos dentales En raras ocasiones, vmito de sangre o sangre en heces u orina debido a hemorragias gastrointestinales o en el tracto genitor-urinario (riones, urteres, vejiga y uretra)

Trombastenia de Glanzmann

Autosmico recesivo

Normal

El tiempo de sangrado es mayor al normal. El tiempo de cierre es mayor al normal.

NOMBRE

HERENCIA

CONTEO PLAQUETAR IO

DIAGNOSTICO

MANIFESTACIONES CLINICAS

EVW tipo plaquetaria

Autosmico dominante

Normal o disminuido

El tiempo de sangrado es prolongado Examen de agregacin plaquetaria Nivel del factor de von Willebrand reducido. Nivel del factor VIII Multmeros del factor de von Willebrand
Fortis plaquetas pequeas.

Epistaxis recurrentes Laceraciones con hemorragias prolongadas Propensin a los moretones Hemorragia gingival Menorragia Hemorragias prolongadas posteriores a intervenciones mdicas. Hemorragia abundante o prolongada despus del parto.

Sndrome de WiskottAldrich

Autosmico recesivo ligada al cromosoma X

Disminuido

Infecciones de repeticin: especialmente otitis, neumonas y sinusitis. Hemorragias: se manifiestan como sangrado nasal y bucal, sangre digerida en las deposiciones, o manchas y puntos hemorrgicos en la piel. Un pequeo porcentaje puede sufrir hemorragia craneal. Eczemas que suelen aparecer durante el primer ao de vida. En algunos casos enfermedades autoinmunes y tumores.

Trastornos de secrecin debidos a anormalidades de los grnulos de almacenamiento

NOMBRE HERENCIA

CONTEO PLAQUETARI O
Normal

MANIFESTACIONES CLINICAS

Sndromes de HermanaskyPudlak (HP)

Autosmico dominante

El color de la piel y el pelo, varan del color de la piel blanco o crema. Problemas oculares, tales como el estrabismo, sensibilidad a brillos y agudeza visual disminuida. Presentan enfermedades pulmonares, la ms frecuente es la fibrosis pulmonar; enfermedades del tracto intestinal, como la enfermedad de Crohn. Ditesis hemorrgicas cutneo-mucosas moderadas. Tendencias a hacer complicaciones graves tras una ciruga o traumatismo.

Sndrome plaquetario de Quebec

Autosmico dominante

Disminuido

Sndrome de Paris Trousseau.

Autosmico dominante

Disminuido

Tendencia de leve hemorragia

Trastornos del MYH9

NOMBRE HERENCIA CARACTERS TICAS DE LAS PLAQUETAS Tamao grande CONTEO PLAQUETARIO DEFECTO EN LA FUNCIN PLAQUETARIA

MayHegglin

Autosmico dominante

Disminuido

No hay un defecto consistente

Sndrome de Fechtner Sndrome de Epstein

Autosmico dominante

Tamao grande

Disminuido

No hay un defecto consistente

Autosmico dominante

Tamao grande

Disminuido

Deterioro de la respuesta al colgeno Aglutinacin espontnea, respuesta a la trombina

Sndrome Autosmico plaquetari dominante o de Montreal

Tamao grande

Disminuido

TRASTORNOS ADQUIRIDOS

DEFECTOS EN LA PRODUCCIN
NOMBRE DEFINICION

Aplasia medular

Sndrome clnico caracterizado por pancitopenia y una medula sea con marcada reduccin de la celularidad, sin evidencias de infiltracin tumoral, sndrome mielodisplstico (SMD) o incremento de reticulina.

Anemia de Fanconi

Es una enfermedad hereditaria rara con una frecuencia de 1 por cada 350.000 nacimientos.1 Tiene un patrn de herencia autosmica recesiva.

Leucemias

La leucemia es un tipo de cncer de la sangre que comienza en la mdula sea, el tejido blando que se encuentra en el centro de los huesos, donde se forman las clulas sanguneas.

AUMENTO DE LA DESTRUCCION
NOMBR E
CID

DEFINICION
Es una enfermedad caracterizada por la produccin de una excesiva cantidad de diminutos cogulos intravasculares, con componentes microcirculatorios defectuosos y disfuncin endotelial, los cuales causan trombos en los pequeos vasos sanguneos, consumiendo los componentes de la cascada de la coagulacin y las plaquetas. Malformaciones vasculares que se desarrollan durante el primer mes despus del nacimiento y que alcanzan hasta un tamao de 10 cm desapareciendo lentamente durante la adolescencia. Aparecen generalmente en la piel y rganos internos.

MANIFESTACIONES CLINICAS
Sangrado, posiblemente de

DIAGNOSTICO
Conteo sanguneo completo(CSC) con anlisis de frotis de sangre. Productos de degradacin de la fibrina. Tiempo parcial de tromboplastina(TPT). Conteo de plaquetas. Tiempo de protrombina (TP). Fibringeno en suero.

mltiples sitios en el cuerpo

Cogulos de sangre Hematoma Cada de la presin arterial

Sndrome de KasabachMerrit

NOMBRE

DEFINICION

MANIFESTACIONES CLINICAS

DIAGNOSTICO

Sndrome hemoltico urmico

Es un trastorno que ocurre generalmente cuando una infeccin en el aparato digestivo produce sustancias txicas que destruyen los glbulos rojos, causando lesin a los riones.

Sntomas iniciales: Sangre en las heces Irritabilidad Fiebre Letargo Vmitos y diarrea Debilidad Sntomas tardos: Hematomas Disminucin del estado de conciencia Disminucin del gasto urinario Ausencia del gasto urinario Palidez Convulsiones (raras) Erupcin cutnea que luce como pequeos puntos rojos (petequias) Coloracin amarillenta de la piel (ictericia)

Exmenes de la coagulacin de la sangre (TP y el TPT) Grupo de pruebas metablicas completas que puede mostrar aumento en los niveles de BUN y creatinina Un conteo sanguneo completo (CSC) puede mostrar aumento en el conteo de glbulos blancos y disminucin en el conteo de glbulos rojos El conteo de plaquetas generalmente est reducido Anlisis de la orina que puede revelar sangre y protena en la orina Se puede usar un examen de proteinuria para mostrar la cantidad de protenas presentes en la orina

AUMENTO DE LA DESTRUCCION
NOMBRE DEFINICION MANIFESTACIONES CLINICAS
Menstruacin anormalmente abundante Sangrado en la piel que causa una erupcin cutnea caracterstica que luce como pequeas manchas rojas (erupcin petequial) Propensin a la formacin de hematoma Sangrado nasal o bucal

DIAGNOSTICO

Prpura Trombocitop nica Inmune

Es un trastorno hemorrgico en el cual el sistema inmunitario destruye las plaquetas, que son necesarias para la coagulacin normal de la sangre.

Un hemograma muestra un bajo nmero de plaquetas Los exmenes de coagulacin sangunea (TPT y TP) son normales El tiempo de sangra es prolongado Se pueden detectar anticuerpos asociados a las plaquetas Conteo sanguneo completo con frmula leucocitaria. Biopsia de mdula sea. Tomografa computarizada del trax, el abdomen y la pelvis. Pruebas de inmunoglobulinas. Examen de deshidrogenasa lctica.

Leucemia linftica crnica

Esta leucemia consiste en un aumento descontrolado de los linfocitos.

Hematomas anormales (ocurre en las ltimas etapas de la enfermedad) Inflamacin de los ganglios linfticos, el hgado o el bazo Sudoracin excesiva, sudores fros Fatiga Fiebre Infecciones que siguen reapareciendo (recurrentes) Inapetencia o sentir llenura con demasiad rapidez (saciedad temprana) Prdida de peso involuntari

NOMBRE

DEFINICION

MANIFESTACIONES CLINICAS

DIAGNOSTICO

Linfoma

Son un conjunto de enfermedades neoplsicas que se desarrollan en el sistema linftico, que tambin forman parte del sistema inmunitario del cuerpo humano. Es un trastorno autoinmunitario crnico que puede afectar la piel, las articulaciones, los riones, el cerebro y otros rganos. Dolor torcico al respirar profundamente Fatiga Fiebre sin ninguna causa Malestar general, inquietud, sensacin de indisposicin (malestar) Prdida del cabello lceras bucales Sensibilidad a la luz solar Erupcin cutnea, en forma de "mariposa" en las mejillas y el puente nasal que afecta a aproximadamente la mitad de las personas con LES. La erupcin empeora con la luz solar y tambin puede ser generalizada. Inflamacin de los ganglios linfticos Pruebas de anticuerpos, incluyendo pruebas analticas de anticuerpos antinucleares (AAN) Conteo sanguneo completo Radiografa de trax Biopsia renal Anlisis de orina

Lupus eritematosos sistmico

FRMACOS QUE PUEDEN PRODUCIR TOMBOPENIA POR DISTINTOS MECANISMOS. SUPRESIN DE LA PRODUCCIN Citarabina Daunorrubicina Ciclofosfamida Busulfn Metotrexate Tiacidas Etanol Estrgenos. DESTRUCCIN INMUNE Heparina Quinina Quinidina Sales de Oro Indometacina Sulfamidas Rifampicina, Penicilina AAS Valproato Carbamacepina Arsnico Cimetidina Ranitidina Furosemida Tiacidas Alfametildopa Interferon Digoxina.