DISTROFIAS MUSCULARES

 Distrofinopatías
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Becker
Distrofia de Emery y Dreifuss
 Distrofia facioescapulohumeral
 Distrofia muscular de las cinturas
 Distrofia oculofaríngea
 Distrofia muscular congénita
 Distrofia miotónica de Steinert
DISTROFINOPATIAS
PATOGENIA
 Herencia ligada al cromosoma X.
 Mutaciones (deleciones) que afectan al gen
que codifica una proteína la “distrofina”.
 La distrofina forma parte de un complejo de
proteínas asociadas a membranas: Complejo
distrofina - glicanos (CDG)
 El complejo CDG confiere estabilidad a la
membrana muscular
DISTROFIA DE DUCHENNE

 Herencia ligada al cromosoma X.

 Incidencia: 1/3500 nacidos vivos

 Inicio síntomas: 2-3años de vida

 Progresión: rápida

 Promedio de vida : segunda década de la

vida.
Signos y sintomas
 Seudohipertrofia muscular (gemelos)
remplazo de tejido muscular atrofico por tejido
adiposo.
 Compromiso de iliopsoas, cuadriceps y
glúteos: dificultad progresiva para la marcha
y la carrera
 Músculos pretibiales
 Músculos de los miembros superiores
Signos y síntomas
 Debilidad de los músculos abdominales y
paravertebrales: postura lordótica.
 Compromiso músculos de la cadera : dificulta
la postura y la deambulación (maniobra de
Gowers )
 Contracturas que en el inicio afectan la
cadera y los tobillos y limitan la función.
Se asocia a:
 Compromiso cardíaco : fibrosis de la pared
ventricular, cardiopatía congestiva y
arritmias.
 Deterioro intelectual no progresivo y retraso
motor.
 Escoliosis progresiva
DIAGNOSTICO
 CLINICO

 LABORATORIO: CPK serica aumento

importante
 EMG: hallazgos miopaticos con actividad
espontanea y potenciales polifasicos breves
de escasa amplitud.
 BX: ausencia de
distrofina.(inmunohistoquimica)
DISTROFIA DE BECKER
 Herencia ligada al cromosoma X.
 Variante de la DMD

 Menor frecuencia,evolucion mas benigna.

 Inicio síntomas: 5-15 años de vida

 Progresión: Lenta

 Promedio de vida : 4ª-5ª década de la vida.

Se asocia a:

 El compromiso cardíaco es menos

frecuente.
 Funciones mentales conservadas.
DISTROFIA MIOTONICA DE
STEINERT
 Miopatía mas frecuente del adulto.
 Herencia autosomica dominante.
 Gen anómalo: codifica la miotonina
proteinquinasa (cromosoma 19).
 Defecto genético: repetición de un
trinucleotido expandido (CTG)
(CTG) (+150) .
 El numero de repeticiones se correlaciona
con los hallazgos clínicos y la severidad.
CLINICA
 Inicio : 2ª-3ª década de la vida.
 Compromiso de la musculatura facial, flexora del
cuello y distal de los miembros.
 Atrofia musc. Facial: nariz de pájaro.
pájaro.
 Debilidad de los maseteros: incorrecta oclusión
bucal.
 Comp. Esternocleidomastoideos: cuello de ganso.
ganso.
 Debilidad faríngea y laríngea:: voz monótona,
monótona, nasal
y disfagia.
 Fenómeno miotónico en las manos,
párpados y lengua, con una dificultad para la
relajación muscular que mejora con el
ejercicio repetido y empeora con el frío.
Se asocia a:
 Deterioro intelectual.
 Calcificación ganglios basales
 Cardiopatía y alteraciones en la conducción.
 Debilidad diafragmática.
 Hiperostosis frontal.
 Alopecia frontal.
 DBT, esterilidad e impotencia sexual.
 Cataratas.
 Evolución: lenta y progresiva.
 Incapacitante: 15 a 20 años del inicio de los
síntomas.
 Causa de muerte: insuficiencia respiratoria,
bloqueos cardiacos o arritmias.
 DX: CPK normal y EMG: descargas miotónicas.
 BIOPSIA:A DIFERENCIA DE OTRAS
DISTROFIAS NO HAY NECROSIS
 TTO: FENITOINA
AINES
Sintomático.
SME. DE EMERY DREIFUSS

 Herencia ligada al cromosoma X

 Gen defectuoso: emerina

 Incio: adolescencia o edad adulta.

Signos y sintomas
 Debilidad de los músculos de los miembros
superiores y los pectorales
 Luego cintura pelviana

 Contracturas tempranas del tendón de

Aquiles, codos y músculos paraespinales
 Compromiso músculos de la cara
Signos y síntomas
 Ausencia de :
seudohipertrofia
daño intelectual
 Compromiso cardíaco severo
DISTROFIA
FACIOESCAPULOHUMERAL

 Distrofia de Landouzy-Dejerine
 Herencia autosómica dominante
 Anomalía genética (deleción) en el
cromosoma 4
 Inico de los sintomas: 6-20 años
 Compromiso de la musculatura escapular y
facial
 Períodos de detención en su progresión
Clínica
 Trapecio y pectorales siempre comprometidos, con
respeto del deltoides.
 Imposibilidad de elevar los brazos por encima de la
cabeza.
 Escápulas aladas.
 Atrofia proximal progresiva con respeto de los
musculos del antebrazo: (aspecto tipo “Popeye”)
 Incapacidad para reír o del cierre palpebral.
Clínica

 Lacintura pelviana puede estar

comprometida en etapas avanzadas.
 Rara afectación cardíaca.

 Función mental preservada.

DIAGNOSTICO
 EMG: PUM normales que alternan con otros
de pequeña amplitud, breve duración y
reclutamiento temprano.
 BX: fibras redondeadas y fibras anguladas,
con mayor numero de núcleos centrales e
infiltrado inflamatorio.
TRATAMIENTO
 Médico sintomático
 Agonistas b2

 Corticoides(contravertidos)
DISTROFIAS DE CINTURAS

 Enfermedades con herencia autosomica

dominante (DC tipo 1) y recesiva (DC tipo 2).
 Afectan por igual a ambos sexos.

 Inicio: 1ª-4ª década de la vida.

CLINICA
 Debilidad de los músculos de la cintura
escapular y pelviana.
 Respeta la musculatura facial, ocular
extrínseca y faríngea.
 Compromiso gemelar : marcha en puntas de
pie (forma recesiva).
 Compromiso cardiaco (forma dominante).

 Funciones mentales preservadas.

DISTROFIA OCULOFARINGEA
 Excepcional.
 Herencia autosomica dominante
 Comienzo tardío..
 Compromiso restringido a la musculatura
ocular y faríngea: ptosis palpebral
disfagia
 DX: CPK normal y EMG patrón
miopático.(pum disminuidos y reclutamiento
temprano)