Enfermedades renales quísticas

Conjunto de síndromes clínicos, patológicos, radiológicos

y en ocasiones genéticos, que comparten la presencia de
quistes a nivel renal
Enfermedades renales quísticas

1. Enfermedades quísticas adquiridas

2. Enfermedades quísticas hereditarias
Enfermedades quísticas adquiridas

1. Quistes renales simples

2. Enfermedad quística adquirida
 Enfermedades quísticas hereditarias

1. Enfermedad poliquística autosómica dominante

2. Enfermedad poliquística autosómica recesiva
3. Enfermedad quística medular/nefronoptisis
4. Asociadas a otras enfermedades metabólicas:
Enfermedad de Von Hippel-Lindau
Esclerosis tuberosa
 Enfermedades quísticas hereditarias

1. Enfermedad poliquística autosómica dominante

2. Enfermedad poliquística autosómica recesiva
3. Enfermedad quística medular/nefronoptisis
4. Asociadas a otras enfermedades metabólicas:
Enfermedad de Von Hippel-Lindau
Esclerosis tuberosa
 Enfermedad poliquística autosómica dominante

1. Enfermedad renal hereditaria más frecuente

1/1000 personas
10% de los casos en diálisis
2. Herencia autosómica dominante
3. Dos formas:

• Forma clásica: PKD1 brazo corto cromosoma 16 (90%)

- Enfermedad renal mas grave y precozmente
- Mayor incidencia de HTA/esclerosis renal
• Forma alternativa: PKD2 brazo largo cromosoma 4 (10-20%)
- Desarrollo más lento y benigno
 PQR: Clínica

Afectación multiorgánica con expresión clínica variable:

2. Manifestaciones renales
3. Manifestaciones extra-renales
 Manifestaciones renales

• Aumento tamaño renal (palpación abdominal)

• Dolor lumbar/flanco (60%)
• Hematuria macro/microscópica (60%)
• Proteinuria < 1 gr/día (30%)
• Infecciones urinarias (50%)
• Litiasis renal (20%)
• HTA >50%
• Anemia leve (Hto alto para el grado de IR)
 Manifestaciones renales

Insuficiencia renal terminal: 50% antes de la 60 años

Factores de mal pronóstico:

1. Sexo varón
2. Edad temprana de presentación
3. HTA
4. Episodios de hematuria macroscópica
5. ITU en varones
6. Proteinuria importante
7. PKD1
 Manifestaciones extra-renales

• Quistes hepáticos (60%)

• Quistes ovario, páncreas, bazo (asintomáticos y raros)
• Aneurismas cerebrales (4-10%)
• Alteraciones valvulares cardiacas (10-30%)
- Prolapso mitral ⇑
- Regurgitación Aórtica
• Alteraciones gastrointestinales (70-80%)
- Hernias
- Diverticulosis
6. Aneurismas coronarios y disección aórtica (Muy raro)
 Manifestaciones extra-renales

Quistes hepáticos: complicación más frecuente

1. ⇑ Incidencia con la edad

2. Función hepática normal
3. Clínica si infección/compromiso de espacio
4. Enf. Hepática masiva: ⇑ mujeres (quistes muy voluminosos)

Rotura de un aneurisma cerebral: complicación más importante

 Diagnóstico
• Historia familiar
• Ecografía:
Sensibilidad y especificidad Ecografía 100% en individuos > 30 años

Criterios diagnósticos ecográficos

0-30 años 2 quistes uni o bilaterales

30-59 años ≥ 2 quistes ambos riñones
> 60 años ≥ 4 quistes ambos riñones
 Diagnóstico
Edad/ECO positiva (portadores)

<10 años ⇒ 20%

11-20 años ⇒ 70%
20-30 años ⇒ 85-90%
> 30 años ⇒ 1 00%

Despistaje a partir de los 20 años en los familiares de pacientes

Ecografía

Ausencia de quistes a los 30 años:

Excluye la enfermedad (S y E 100%)

 Diagnóstico genético:

•Donación renal
•Dx prenatal (Después de los 4
meses
de gestación)
 Tratamiento
No hay tratamiento específico

1. Tratamiento antihipertensivo
2. Urocultivos de control
3. Consejo genético
4. Etc...
 Enfermedad poliquística AR
1. Rara: 1/20.000 nacimientos
2. Cromosoma 6 brazo corto
3. Clínica:
Edad debut: RN y lactantes mayor gravedad: Oligohidramnios
e Insf Respiratoria
Adolescencia menor gravedad

Renal: Incapacidad concentrar orina

HipoNa y Acidosis tubular
Piuria recurrente
HTA
Hepática: Quistes (hepatomegalia 50%)
Fibrosis
d/d con la PQRAD
Hipertensión portal
 Enfermedad quística medular/Nefroptosis

Biopsia (Quistes unión córtico-medular)

1. Incidencia:
2. Herencia AR (niños)/AD(adultos)
3. Cromosoma 2p
4. Clínica:
Poliuria-Polidipsia-Pérdida Na (más precoz)
Anemia desproporcionada IR
Daño tubular distal
Fracaso renal progresivo (infancia)

La forma AR a veces se asocia a manifestaciones extrarrenales: RM,

fibrosis hepática, ceguera, ataxia cerebelosa y alteraciones esqueléticas
 Enfermedad Von Hippel-Lindau (AD)

• Baja incidencia: 1/36.000 nacimientos

• Cromosoma 3
• Clinica: Afectación multiorgánica
Hemangioblastomas retinianos
Hemangioblastomas cerebelosos
Feocromocitomas
Quistes y carcinomas pancreáticos
Quistes y nódulos epidídimo
Quistes renales:
Quistes renales 75%: Riesgo malignización (38-55%) > 60años
< 20 años: Raro
> 20 años: ECO/TAC contraste anual
 Esclerosis tuberosa (AD)

1. Incidencia:
2. Cromosoma 9 y 16
3. Clínica:
- Angiolipomas piel, cerebro, riñones.......
- Riñón:
Angiolipomas (40-60%)
Quistes renales (18%)

Riesgo de malignización
IRT primeras décadas de la vida
Enfermedades quísticas adquiridas

Quistes renales simples

Enfermedad quística adquirida
 Quistes renales simples
Causa más frecuente de enfermedad quística (65-70%)

Varones
Edad > 50 años: 30-49 años: 1.7%
50-70 años: 11.5%
> 70 años: 22-23%
 Clínica
• Solitarios o múltiples
• Unilaterales o bilaterales
• Asintomáticos: Diagnóstico casual
Dolor abdominal o dorsal
Hematuria
Masa palpable
HTA (raro)
Infección
 Diagnóstico: Pruebas de imagen

Ecografía TAC

1. Pared fina: masa • Pared delgada y fina

redondeada de • Separado parénquima
contornos nítidos • Liquido homogéneo
2. Ausencia de ecos en (H O)
2

su interior No intensificación tras

•
3. Refuerzo posterior contraste iv
(lesión avascular)
 Quistes complicados
1. Infección (Quinolonas)
2. Hemorragia
3. Calcificación
4. Malignización:
1. Engrosamiento e irregularidad pared
2. Tabiques en su interior
3. Refuerzo de la lesión tras contraste
4. Masa multiloculada
 Tratamiento

Control ecográfico (si dudas TAC)

Valorar el crecimiento
Enfermedad quística adquirida

Quistes renales bilaterales

Pacientes en diálisis

50% a los 3 años en diálisis

> 90% a los 10 años en diálisis
 Clínica
∀ ⇑Varones
• Asintomáticos
• Complicaciones:
-Dolor, hematuria, fiebre
-Hematoma retroperitoneal
-Hipercalcemia
-Degeneración maligna Tasa 0.2-0.9%
Varones
Tiempo en diálisis
Supervivencia similar al Ca. renal
Rara vez metastatizan
 Diagnóstico
1. Ecografía
2. TAC (contraste)
> Sensibilidad: Quistes <1cm
Tumoraciones
3. RMN
Embarazo
Alérgicos a contrastes iodados
4. Ecodoppler
Hemorragias
 Tratamiento

Seguimiento ecográfico/ 3 años en diálisis

Lesión > 3 cm
Lesión < 3 cm con hemorragiay/o dolor

NEFRECTOMIA
 Riñón en esponja (AD)*

1. Incidencia: 1/5000-1/20.000
2. No hereditaria. Casos familiares (AD)
3. Asintomática
4. Clínica: a los 40-60 años -Hematuria
-Itus de repetición
-Litiasis renal 15-20%
-Nefrocalcinosis

Urografía iv: Dilatación tubos colectores

Tratamiento: Ingesta líquidos + Tiazídas