Trisomia 21 por translocación(21

negro y 15) en células germinales.

MALFORMACIONES
CONGENITAS
Ontogenesis
 La ontogenesis
 La ontogenesis del organismo ocurre en fases
sucesivas llamadas periodos:
 Periodo plástico  desde la fecundación hasta la
gastrula inicial (toda la blastogénesis:2 ½ -3ª sem).
c/celula es pluripotente.
 Periodo de Mosaico o estadio de determinación  el
tejido se diferencia según su origen.
 Durante el periodo plástico del embrión
humano éste rxs de 3 formas frente a una noxa:
 1. la muerte
 2. restitución total del daño
 3. genesis de malformación que afecta la
organización general del individuo.
Formaciones dobles, situs inversus totalis
 Periodo embrionario:
Entre la 3ªy 8ª semana.
 Ocurre la organogénesis y
placentación
 Periodo fetal
 Entre 9-38 semanas.
 Ocurre maduración de
sistemas y órganos
 Centro organizador e inducción.
Centro organizador: territorio precozmente
determinado que ejerce un efecto (inducción) sobre
los tejidos vecinos. En anfibios es el labio dorsal del
blastoporo.
En el hombre probablemente es Nódulo de Hensen
Inductor primario Cefálico: placa precordal
inductor primario espinocaudal cuerda dorsal
 INDUCTOR ORGANO INDUCIDO

 Vesícula óptica Cristalino

 Vesícula óptica y cristalino Córnea
 Rombencéfalo Vesícula ótica
 Mesénquima Vesícula ótica
 Vesícula ótica Cartílago
 Placoda olfatoria Cartílago
 Conducto de Wolff Mesonefros
 Brote ureteral Metanefros
 Concepto de Malformación
 Alteración en la forma producida por un
trastorno del desarrollo.
 Concluido el desarrollo no se pueden producir
malformaciones.
 Malformación y lesión congénita.
 La malformacion puede darse en
diversos niveles de organización.

 El organismo como un todo acardio

 Un segmento corporalciclope
 Un sistema corporalnefrourinario
 Organos o tejidos aislados
Causas de mortalidad infantil
 Fase crítica: lapso de tiempo en que una
estructura embrionaria es particularmente
sensible a factores teratógenos.
 Periodo de malformaciones graves (anomalias
mayores)
 Ej. Fase críticadel corazón o SNC, etc.
Fases criticas
 Periodo teratogénico: lapso de
tiempo en que puede surgir una
determinanda malformación.
 Se refiere a la malformación, ej.

Periodo teratogénico de la
transposición arterial.
 Etiologia
 Causa puramente genética= 10% mutaciones
o aberraciones cromosómicas
 Causas peristáticos (ambiental o externo)=
10%
 Etiología Multifactorial = 80%
 Las malformaciones múltiples suelen ser
causadas por factores genéticos y peristáticos
 1.Genéticas
 Cuantitativas:
 Aneuploidias (Trisomia 21, 18 y 13, Sd. Klinefelter
(47,XXY)
 Monosomia autosomica es letal (solo XO es viable)
 Las aneuploidias se explican por no disyunción en la
meiosis.
 Cualitativas:
 Translocaciones y deleciones
 2.Peristáticas
 Algunos teratógenos demostrados en el
hombre:
 Alcohol  sd. Alcoholico fetal
 Talidomida malf. De extremidades
 Virus rubeola cataratas, sordera,
 Otros: radiaciones
 drogas: antiepilepticos, anfetamina, QT,
 hormonas, litio.
 3. multifactorial
 Factores peristáticos interaccionan con un
grupo de genes que actúan sobre un mismo
carácter (ej. Estatura, cierre del paladar)
 Paladar hendido (fisura palatina)
 Enfermedad de Hirschprung)
 Sistematización de malformaciones
congénitas
 Malformaciones por alteración del centro
organizador:
1. Duplicación completa: formaciones dobles
separada:
1.1. Simétricas (gemelos iguales)
1.2 Asimétricas (gemelos desiguales:
acardios)
Duplicación simétrica Duplicación asimétrica
 2. Duplicación incompleta

 2.1. simetricas: pagos (“siameses”)

 2.2 asimétricas: autosito y parásito

 3. Situs inversus totalis

Duplicaciones incompleta simétricas:
“siameses”
 Duplicación incompleta asimétrica
(autósito + parásito /sacro o epignato)
 Situs inversus totalis:
 Los órganos tiene simetría en espejo con

relación al plano sagital.

 Se manifiesta en órganos impares y

asimétricos (corazón, hígado)

 Morfogénesis no aclarada
 Lesión de inductores primarios
 1. Lesión del inductor cefálico: ciclopia y
arrinencefalia
 2.Lesión del inductor espino-caudal: sirenas y
sirenoides
 Ciclopia:
 un solo ojo
 Rudimento de nariz en forma de trompa
 Cerebro univentricular
 Arrinencefalia:
 hipotelorismo,
 Ausencia de nariz o esbozo
 Micrognatia y labio leporino
arrinencefalia
 Sirenas y sirenoides
 a
 Trastornos de la topogénesis

 Disrafia dorsal: craneoaquisis y

raquisquisis
 Disrafia ventral: labio leporino, fisura

esternal, gastrosquisis, onfalocele,

extrofia vesical, hipospadia.
 Disrafia dorsal: Anencefalia, acrania + aplasia
del encéfalo
 Disrafia ventral: gastrosquisis, defecto pareda
abdomen.(1/30000)