INTERACCIÓN GÉNICA

Interacción entre genes alelos

dominancia
dominancia incompleta
codominancia

Alelismo múltiple
Alelos letales

   
Dr. Mauricio Moraga, 2006.
 INTERACCIÓN GÉNICA

Interacción entre genes NO alelos

Interacciones no epistáticas
Epistasis: simple recesiva 9:3:4
genes complementarios 9:7
simple dominante 12:3:1
genes duplicados 15:1
Penetrancia incompleta
Expresividad variable
Pleiotropía
   
 Monohibridismo: DOMINANCIA

   
 Monohibridismo: DOMINANCIA

Enzima
gen A
Funcional
PRODUCTO
AA color amarillo

SUSTRATO PRODUCTO
color verde color amarillo
Aa

SUSTRATO
aa color verde
Enzima NO
gen a Funcional
   
 Monohibridismo: DOMINANCIA INCOMPLETA

   
 Monohibridismo: DOMINANCIA INCOMPLETA

Enzima
gen A
Funcional
PRODUCTO
AA color rojo

SUSTRATO PRODUCTO
color blanco color rosado
Aa

SUSTRATO
aa color blanco
Enzima NO
gen a Funcional
   
 Monohibridismo: CODOMINANCIA

   
 ANEMIA FALCIFORME

   
 ANEMIA FALCIFORME

   
 ANEMIA FALCIFORME

gen A normal gen S anormal

Individuos HbA HbA normales

HbA HbS glóbulos rojos en forma de hoz a

bajas concentraciones de O2

HbS HbS anemia/glóbulos rojos en forma de hoz

Fenotipo ANEMIA: HbA DOMINANTE sobre HbS

Fenotipo FORMA GLOBULO ROJO: DOMINANCIA INCOMPLETA

Fenotipo TIPOS DE HEMOGLOBINA: CODOMINANCIA

   
 ALELOS MÚLTIPLES

c+ silvestre dominante

cch chinchilla

ch himalaya

c albino SERIE ALÉLICA

   
 ALELOS MÚLTIPLES
Algunos fenotipos posibles

   
 GENES ESENCIALES Y ALELOS LETALES

AY A AY A

A AY

A
AA AY A

AY
AY A AY AY

   
 GENES ESENCIALES Y ALELOS LETALES

Alelo Silvestre
A B 1 2 3 4
Locus Raly Locus Agutí

Deleción 170 Kpb

A B 1 2 3 4

Alelo “Amarillo” (letal)

A B 1 2 3 4
Promotor Raly Locus Agutí

   
 INTERACCIÓN GÉNICA

Interacción entre genes NO alelos

Interacciones no epistáticas
Epistasis: simple recesiva 9:3:4
genes complementarios 9:7
simple dominante 12:3:1
genes duplicados 15:1
Penetrancia incompleta
Expresividad variable
Pleiotropía

   
 Dihibridismo mendeliano 9:3:3:1

   
 INTERACCIONES NO EPISTÁTICAS

   
 INTERACCIONES NO EPISTÁTICAS

Enzima
gen A Funcional

PRODUCTO
aa anaranjado

SUSTRATO Alelo Enzima NO

recesivo Funcional FENOTIPO
incoloro

bb
PRODUCTO
negro

Enzima
gen B Funcional
   
   
 EPISTASIS SIMPLE RECESIVA

aa CC AA cc

Aa Cc

AC Ac aC ac

AC

Ac

aC

ac
   
 EPISTASIS SIMPLE RECESIVA

gen C gen A

Enzima Enzima
Funcional Funcional
SUSTRATO PRODUCTO 1 PRODUCTO 2
incoloro color NEGRO color Agutí
Enzima NO Enzima NO
Funcional Funcional

gen c gen a

   
 ALGUNOS FENOTIPOS DE PELAJE EN RATONES

A _ aguti
AY_ amarillo (letal)
a a oscuro

B_ negro
bb café

C _ expresión de color
cch _ expresión disminuida
ch sensible a temperatura
c c albino

D _ color intenso
d d color suave

S _ distribución homogénea
s s moteado

   
EPISTASIS DOBLE RECESIVA o COMPLEMENTACIÓN

   
 EPISTASIS DOBLE RECESIVA o COMPLEMENTACIÓN

gen A gen B

Enzima Enzima
Funcional Funcional
SUSTRATO PRODUCTO 1 PRODUCTO 2
color BLANCO color BLANCO color PURPURA

Enzima NO Enzima NO
Funcional Funcional

gen a gen b

   
INTERACCIÓN ENTRE UN GEN REGULADOR Y SU GEN BLANCO

A B

a B

A b

a b

   
 EPISTASIS SIMPLE DOMINANTE

   
 EPISTASIS SIMPLE DOMINANTE

gen Y
sin
inhibidor Enzima
Funcional
SUSTRATO PRODUCTO 1 PRODUCTO 2
color BLANCO color VERDE color AMARILLO

Enzima NO
INHIBIDOR Funcional

gen W gen y

   
 GENES DUPLICADOS

   
 GENES DUPLICADOS

A a

B b gen A

Enzima
Funcional

PRECURSOR PRODUCTO FENOTIPO

Enzima
Funcional

gen B
   
 RESUMEN

   
 PENETRANCIA INCOMPLETA

   
 EXPRESIVIDAD VARIABLE

   
 EXPRESIVIDAD VARIABLE

Neurofibromatosis

Gen NF-1
Cromosoma 17 (17q11.2)

Dominante
1:60.000

   
 PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD VARIABLE

6 3 7

12

   
 PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD VARIABLE

   
 EFECTO PLEIOTRÓPICO

   
 EFECTO PLEIOTRÓPICO

Fibrosis quística

Gen CFTR
Cromosoma 7 (7q21)

Recesivo

1: 2.000 en
caucásicos

   
 EFECTO PLEIOTRÓPICO

Transporte de iones
y agua alterados

Aumento de la viscosidad
Proteína no se incorpora de las secreciones
en la membrana
Aumento de electrolitos
Acumulación de
en el sudor
secreción

Infección por
Pseudomonas Formación
de quistes
Inflamación Obstrucción del conducto
de la mucosa de Wolff durante el
Atrofia del
desarrollo embrionario
tejido secretor

Enfermedad pulmonar
Insuficiencia Pancreática
obstructiva crónica Aplasia del
   
conducto deferente
 RESUMEN

gen 1 gen 2
DNA

hnRNA

mRNA

proteína

A B C D FENOTIPO

   
 GENOTIPO
constitución
genética

Acción de Influencia
otros genes y ambiental
sus productos

FENOTIPO