O La anemia de clulas falciformes, drepanocitosis o anemia

drepanoctica, es una hemoglobinopata, enfermedad que afecta la hemoglobina, una protena que forma parte de los glbulos rojos y se encarga del transporte de oxgeno. Es de origen gentico y se da por la sustitucin de un aminocido cido glutmico por valina en la sexta posicin de la cadena gamma globina ,esto provoca que a menor presin de oxgeno el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulacin de los glbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguneos y causan sntomas como dolor en las extremidades. Los glbulos rojos tambin padecen de una vida ms corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.

Fisiopatologa
O A diferencia de los hemates normales, que generalmente son

bicncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glbulos rojos falciformes no pueden pasar a travs de los capilares y las vnulas. Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo que producir episodios peridicos de molestias. Debido tambin a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia de los hemates normales, que duran unos 120 das en la corriente sangunea, los falciformes son eliminados despus de slo unos 10 o 20 das y, como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glbulos rojos, causando una enfermedad conocida como anemia.

Etiologa
O La anemia de clulas falciformes es una enfermedad gentica autosmica

recesiva resultado de la sustitucin de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutacin de cido glutmico por valina en la posicin 6 de la cadena polipeptdica de globina beta y a la produccin de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. Debido al cambio de ese aminocido, las molculas de hemoglobina se agregan formando fibras y dndole al hemate esa forma de hoz.

Gentica
La transmisin gnica se debe a un gen recesivo; as pues:
O

Los individuos homocigticos recesivos (ss) slo producen globina beta conteniendo valina. E.l- l nmero de hemates falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podra provocarles la muerte. Afecta a 4 por cada mil individuos de la poblacin afroamericana. Los individuos heterocigticos (AS) fabrican la mitad de globina beta con cido glutmico y la mitad con valina, de tal manera que slo una centsima parte de sus eritrocitos son clulas falciformes. Pueden llevar una vida bastante normal, aunque no les es muy recomendable hacer grandes esfuerzos. Padecen una leve anemia a veces incluso inapreciable. Afecta al 8% de la poblacin afroamericana.

recesivo y monogenico